Tarjimai holi
Garri Cretefelter - bu endokrinologiya va revmatologiya sohasida o'tkazilgan tadqiqotlarga ega bo'lgan amerikalik shifokor. Shifokor alkogolizmni engishga yordam beradigan tibbiy usullarni qidirardi va inson tanasida xromosomalarning maxsus kombinati tufayli og'ishni kashf etadigan kashfiyotchi bo'ldi. Ailm Klinfelter sindromi deb nomlangan.Bolalik va yoshlar
Garri 1912 yil 20-martda Merilend shahrida joylashgan Baltimor shahrida tug'ilgan. Garrining ota-onasi va Elizabet Klanfeler yana uchta farzandni tarbiyalashdi. Kelajakdagi dori yuqori sifatli ta'lim oldi. 1937 yilda u Vans Xopkins universitetining vatanidagi universiteti bitiruvchisi bo'ldi.
Tibbiyot amaliyoti Klanfelter Jr. 1941 yilda Albraytga yordamchi sifatida boshlangan. Bir necha yil davomida yigit Massachusets poliklinikasida ishladi.
1943 yildan 1946 yilgacha Garri armiyada xizmat qilar edi, so'ng yana Baltimorega qaytib, u erda profil bilan kasallarni davolash bilan shug'ullangan. U tibbiyot maktabida o'qitilgan, shuningdek, revmatologiya va endokrinologiya sohasida tadqiqot o'tkazdi.
Shahsiy hayot
Garri Klinfelter o'rganilmagan genetik kasallikni tavsiflashda muhim rol o'ynadi, ammo shifokorning tarjimai holi haqida ozgina ma'lum. Shaxsiy hayotdagi baxt Elain Klanfeler bilan turmush qurgan olim. To'y 1943 yilda Missuriga bo'lib o'tdi. Eline mahalliy o'tish joylari edi. Xotini Garrini uch bolaga berdi.Martaba
1941 yilda taniqli endokrinolog, Creatchfelter to'qqiz kishining fokus guruhini tashkil etish bilan birga favqulodda og'ishni o'rganishni boshlaydi. Bemorlarda olingan tahlillar bir qator og'ishlarni ko'rsatdi. Ular orasida ginekomastiya, sperlatogenez va gormonning magnitsultining ortiqcha miqdori bor edi.
Shifokor kasallikning sababi endokrin kasallik ekanligini aytdi, ammo 1959 yilda bu hukm rad etildi. O'shandan beri og'ish sabablari gormonal emas, balki xromosomalar hisoblanadi.
Clanfelterni o'rgangan sindromning alomatlari orasida moyakning kichik o'lchamidir. 1942 yilda "Klinik endokrinologiya jurnali" maqolasida ko'rsatilgan bu va boshqa dorilar kasalliklari belgilari. Shu paytdan boshlab, kasallik ilmiychisining sharafiga chaqirila boshlandi.
Shifokorning so'zlariga ko'ra, erta bosqichda sindromni aniqlash mumkin edi. O'g'il bolalar tomonidan o'tkazilgan tekshirish paytida ularning fiziologiyasining xususiyatlarini qayd etdi. Ko'pincha kasallik o'rtadagi ikkinchi darajali jinsiy xususiyatlar va odatda amaldagi jinsiy tizimga ega bo'lgan yosh yigitlarda topilgan. Keyinchalik, ginekomastiya har doim ham klanfelter sindromi uchun majburiy alomati bo'lib chiqmaydi.
Birinchi tadqiqotdan 14 yil o'tgach, endokrin buzuqlik bilan og'rigan bemorlar 47 xromosoma borligi aniq bo'ldi. Ular qo'shimcha x zarrachini yoki XXY kombinatsiyasi bo'lgan birikma topdilar. Norma - bu bir yoki boshqa turdagi xromosoma. Shunday qilib, kayotiplarning oz sonli kriotiplar paydo bo'lib, ular juda farq qiladi. Ijobiy xromatin, shuningdek, klanfelriteni sindromining tashxisida aniqlangan belgilar sonini anglatadi. Bunday tashxis qo'yilgan bemorlar bepushtlikdan aziyat chekishadi.
Garri Cretefelter tomonidan belgilangan tartibsizlik mashhur genetika ro'yxatiga kiritilgan. Patologiya sayyoradagi erkaklarning 0,2 foiziga ta'sir qiladi. Bundan tashqari, ushbu endokrin kasalligi diabet va qalqonsimon bezning giperfunktasidan keyin eng tez-tez tashxis qo'yilgan deb hisoblanadi.
Sindrom tomonidan qo'zg'atilgan mutatsiya meros bo'lib qolmaydi, shuning uchun oilada bunday tashxis qo'yilgan bitta bola bo'lsa, aniqlanishi dargumon. Nech kamdan-kam hollarda aniq alomatlarga ega. Garchi ba'zi bemorlar kestirib, tanadagi oz miqdordagi sochlar va kattalashgan ko'krak qafasi bilan belgilangan. Kamdan kam hollarda, o'rganish yoki nutq bilan bog'liq muammolar paydo bo'ldi. Kichkintoylarda yoki yangi tug'ilgan chaqaloqlarda kasallikning mavjudligini aniqlash mumkin emas, chunki u balog'at yoshida namoyon bo'ladi. Ammo chaqaloq yorug'likka chiqmaguncha, prenatatal ravishda sinovdan o'tish imkoniyati mavjud.
Garri Klenseler jinsiy rivojlanishga hissa qo'shadigan testosteronning agenti bilan davolanishni buyurishni taklif qildi. Jinsiy balog'at davomida ishlatilganda, muvozanatga muvozanatga erishish va normal rivojlanishga olib kelishi mumkin. Buzilishni oxiriga etkazishning iloji yo'q, chunki genetik qoidabuzarliklar tuzatilmaydi. Ammo alomatlarni kamaytiring va odamni murakkablardan saqlang. Bunday tashxis bo'lsa, kontseptsiya uchun ular sun'iy urug'lantirishga murojaat qilishadi.
O'lim
Garri Kllinter 1990 yil 20 fevralda vafot etdi. Shifokorning o'limi sababi oshkor qilinmaydi, lekin u 77 yil vafot etgan odamning qari bilan bog'liq edi. XX asrda topilgan eng mashhur genetik og'ishlardan birini o'rganishga bag'ishlab, shifokor fan rivojiga salmoqli hissa qo'shdi. Bugungi kunda endokrininologning surati universitet darsliklarida nashr etiladi.