Незважаючи на науково-технічний прогрес всіляких загадок, якими здатна здивувати природа, менше не стає. І в списку вражають уяву таємниць не останню сходинку займає людське тіло. Темою матеріалу є найдивніші хвороби, поговоримо про особливості незвичайних і рідкісних захворювань і про продовжують ставити медиків в глухий кут діагнозах.
прогерія
Людина протягом життя продовжує зростати і змінюватися - новонароджений через десятиліття стане посивілий старцем, якщо, звичайно, не трапиться раптової трагедії. Але буває і так, що постаріти люди можуть набагато раніше відведеного терміну. Йдеться про хвороби під назвою «прогерія», яка призводить до передчасного старіння тіла з супутніми змінами зовнішнього вигляду шкіри і внутрішніх органів.До виникнення прогерії, вперше описаної в кінці XIX століття, призводить наявність дефектів в структурі ДНК, в результаті чого організм починає стрімко зношуватися. Хоча в якості прикладу пацієнтів з цим діагнозом частіше приводять дітей, які через порушення в генах в юному віці більше схожі на маленьких старих і рідко живуть довше 13 років, хвороба здатна виявлятися і в зрілі роки.
Тому вчені виділяють 2 різновиди прогерії: синдром Хатчінсона-Гілфорда - у дітей і синдром Вернера - у дорослих. У першому варіанті захворювання не передається у спадок, а виникає в результаті випадкових мутацій при формуванні ембріона або під час дозрівання статевих клітин. У другому варіанті успадкування носить аутосомно-рецесивний характер. Тобто для того, щоб синдром Вернера проявив себе, потрібна наявність пошкодженого гена в обох батьків.
фібродисплазії
Шкіра здатна стати в'ялою і зморщитися завчасно, як у хворих прогерією. А трапляється, що м'язи, сухожилля і зв'язки тверднуть до стану кістки, як відбувається у людей з діагнозом «фібродисплазії». При цьому рідкісному недугу, викликаному серйозними генетичними порушеннями, відбувається поступове окостеніння м'яких сполучних тканин. Як правило, хвороба, випадки якої вперше зареєстрували на рубежі XVII-XVIII століть, виявляється у дітей з мутував геном у віці 9-10 років, після чого продовжує прогресувати.
Фібродисплазії носить спорадичний характер - проявляється в одиничних випадках. Хоча фіксувалися прецеденти, в яких поразки піддавалися кілька поколінь. На підставі цих фактів вчені зробили висновки, що хвороба здатна успадковуватися по аутосомно-домінантним принципом, передаючись від мають відповідні мутації батьків до дітей.
Фібродисплазії осифікуючий прогресуюча (ФОП) відрізняється безперервним прогресом і призводить до порушення рухливості скелета і ранньої смерті згодом - велика частина хворих помирає в юному і молодому віці.
енцефаліт Економо
У 1917 році невролог з Австрії, Костянтин фон Економо, вперше описав хворобу, що вражає проміжний і середній відділи головного мозку, що призводить хворих в статичне стан, коли людина, зовні виглядає сплячим, залишається в свідомості і віддає собі звіт в тому, що відбувається. При цьому все тіло охоплює параліч, чому хворий перестає реагувати на зовнішні подразники. Недуга отримав назву на честь свого першовідкривача - епідемічний летаргічний енцефаліт Економо. Також часто його іменували «сонної хворобою» (не плутати з африканським трипаносомозом, переносником якого є муха цеце).
Примітно, що лікарі визначити причину виникнення енцефаліту Економо так і не змогли. Одні вважали винуватцем невідомий вірус, інші - незвичайну імунну реакцію організму, що приводить до руйнування головного мозку. При цьому виявлено, що інфікування відбувається при контакті з хворим або повітряно-крапельним шляхом. Якщо під час гострої фази недуги, як раз і характеризується станом сну, людина не загине, то через деякий час видужає.
Спеціального лікування не розроблено досі. Правда, життя перехворів буде страждати від проявів постенцефалітіческій паркінсонізму, який лікується аналогічно хвороби Паркінсона. Додати недуга в список «Найдивніші хвороби» коштує і тому, що після епідемії, що прокотилася в 1915-1926 роках по світу, настільки масових заражень енцефалітом Економо більше не фіксувалося.
Ксеродерма
Більшість жителів планети звикли до того, що тривале перебування на сонці може призвести в гіршому випадку до того, що «шкура злізе». При цьому забуваючи, що ультрафіолетове випромінювання здатне привести також до виникнення злоякісних ракових утворень. І то, скільки людина може без шкоди для здоров'я перебувати під променями денного світила, визначається особливостями його організму. А ось у страждаючих на рідкісну хворобу під назвою «ксеродерма пігментна» через підвищену чутливість до ультрафіолетового випромінювання можливість перебувати без захисту під сонцем відсутня зовсім.Розлад носить спадковий характер і вперше проявляється у дітей у віці 2-3 років. Результатом стає поява під впливом УФ-променів подразнень шкіри, опіків і запалень, здатних в результаті привести до виникнення ракових поразок. Причина хвороби - в викликаної мутаціями репаруючу ДНК білків зниженої активності ензимів, що нівелюють негативний вплив ультрафіолету на клітини шкірного покриву. Також у хворих через сонячного світла страждають і очі.
гіпертрихоз
Коли у статевозрілих представників людського виду волосся росте в паху або в пахвових западинах - це норма. Коли обличчя чоловіка прикрашає борода, вуса або все разом, це теж зовсім не відхилення. А ось якщо надлишковий ріст волосся, та ще й не відповідає статтю і віком, спостерігається на ділянках тіла, для яких це не властиво (наприклад, на обличчі, спині і т. Д.), То мова йде вже про хвороби під назвою «гіпертрихоз» .
Гіпертрихоз поділяють на вроджений і набутий. У першому випадку причиною стає спадкування дефектних генів від батьківської особини - через особливості передачі такий тип частіше проявляється у хлопчиків. Коли мова йде про набутої патології, то вона в більшості випадків виникає і у дівчаток, і у хлопчиків внаслідок порушення роботи залоз внутрішньої секреції, головним чином - статевих. Однак причинами появи придбаного гипертрихоза здатні стати і інші хвороби, наприклад спінальна дистрофія або нервова анорексія, а також травми голови, голод або вроджені каліцтва.
триметиламінурію
Неприємним запахом, що походить від тіла після значних фізичних навантажень, нікого не здивувати. Та й «лікується» подібна неприємність найпростішим способом - потрібно тільки прийняти ванну або помитися під душем. Але такі види звільнення від своєрідного «амбре» не підходять хворим з діагнозом «триметиламінурію», також відомим як «синдром рибного запаху». Таку назву дано неспроста - від хворого виходить характерний «річковий дух», іноді з додатковими «нотками» гнилі.Недуга виникає через порушення роботи печінки, в результаті яких перестає вироблятися фермент, який розщеплює виділяється в процесі травлення тріметіламін N-оксид, службовець причиною поганого запаху. Розлад частіше виникає через дефекти на генному рівні. Однак іноді до відсутності ферменту призводить вплив руйнують його антидепресантів, деяких ліків проти раку, а також нікотину.
холодова алергія
Подібно до того, як у людей з ксеродермою, вже розглянутої вище в добірці «Найдивніші хвороби світу», шкіра не здатна переносити потрапляння ультрафіолету, так і у хворих на холодову алергію (холодової кропив'янкою), як зрозуміло з назви, шкірний покрив не терпить впливу низьких температур. Виявляється реакція на холод виникають через раптовий викид гістаміну висипаннями у вигляді червоних плям з супутнім палінням і свербінням. Також часто фіксується і припухлість «замерзлих» кінцівок.
Як правило, викликана алергічною реакцією висип тримається на шкірі після припинення низькотемпературного впливу не довше десятка-другого хвилин. Однак зафіксовані випадки, коли роздратування проходить тільки через 5-7 днів і супроводжується виникненням пухирів або лущенням. Також хвороба здатна стати причиною виникнення астми. А надмірно гострі реакції паралельно з шкірними висипаннями провокують набряки внутрішніх органів, що утруднює дихання.
Холодова кропивниця успадковується по аутосомно-домінантним принципом і пов'язана з генними мутаціями - такий різновид хвороби називають «сімейної». Також виділяють і порушення в мембранах мастоцитів (білих клітин крові), що носять набутий характер і обумовлені впливом фізичних факторів. Симптоми проявлятися можуть в будь-якому віці, однак найчастіше страждають від недуги жінки старше 30.