біографія
Гаррі Ангельмана - британський лікар, педіатр, який описав захворювання, відоме як синдром Петрушки. Хвороба проявляється в дитячому віці і виражається в тому, що страждають від неї діти не розлучаються зі щасливим виразом обличчя і специфічної ходою.Дитинство і юність
Гаррі Ангельмана народився в Великобританії, в місті Беркенгед, 13 серпня 1915 року. Інтерес до науки, зокрема до медицини, він мав з юних років. Освіта Гаррі отримав в університеті Ліверпуля. Юнак обрав предметом вивчення дитяче здоров'я і вже до 1938 року отримав ступінь за профільним напрямком. Сьогодні ця галузь медицини називається педіатрією.
Ангельмана будував кар'єру, працюючи в дитячому госпіталі «Бут Холл» в Манчестері. Пізніше чоловік став співробітником лікарні королеви Марії, розташованої в Каршальтоне. Потім опинився в рядах лікарів медичного корпусу Королівської армії і відправився в Індію.
Особисте життя
Гаррі Ангельмана привертав увагу фахівців виключно як першовідкривач і медичний експерт, тому факти його біографії та особистому житті не отримали широкого висвітлення. Дружину педіатра звали Одрі.
Разом з нею доктор часто вирушав на відпочинок в улюблену Італію, дружина поділяла його захоплення. Паре подобалося гуляти по старовинних вуличках і знайомитися з предметами мистецтва. Ангельмана бували в музеях, картинних галереях і театрах.
Медицина
Як військовий лікар Ангельмана отримав звання майора. Незважаючи на спеціалізацію, доктор взаємодіяв з дорослими пацієнтами. У Кветті Гаррі лікував італійців і поступово переймався любов'ю до цієї нації, її традицій, мальовничим краєвидам. В період перебування на фронті чоловік вивчив італійську мову і згодом часто бував в цій державі. Демобілізувавшись, лікар почав практикувати в лондонській лікарні Святої Марії Еббот.У 1947 році Ангельмана став членом Королівського коледжу лікарів. Це підвищило авторитет педіатра, адже увійти в число медиків такого класу було престижним починанням. Нове положення відкрило шлях до посади реєстратора в ліверпульської Королівської дитячої лікарні. Будучи її співробітником, чоловік отримав медичну ступінь, а в 1950-му став консультантом терапевтичної групи лікарень.
Статус і положення зобов'язували Гаррі Ангельмана займатися громадською діяльністю і поєднувати її з професійної зайнятістю. Крім цього, доктор завжди цікавився неврології. Увага лікаря залучали причини, ознаки та симптоми розумових відхилень і патологій. Він досліджував аутизм як діагноз і шукав можливі шляхи лікування недуги. У 1950-ті Ангельмана приділяв вивченню питання багато часу.
У 1960-х він прийняв дітей з трьох сімей, двох дівчаток і хлопчика. Шестирічні хлопці демонстрували завидну життєрадісність, при цьому в інтелектуальному розвитку відставали від однолітків. Діти ледь могли зв'язати кілька слів, висловлювалися за допомогою знаків, часто падали, а для переміщень в просторі шукали опору. Пояснення подібної непосидючості і загальмованому розвитку Ангельмана намагався знайти у фаховій літературі, але пошуки виявилися безуспішними.
Зрозумівши, що має справу з невивченим раніше захворюванням, педіатр провів необхідні клінічні огляди і хромосомні дослідження, тест на каріотип і всілякі аналізи. За винятком підвищеного обсягу амінокислот в організмі, інші відхилення від норми виявлено не було.
Діти також пройшли електроенцефалографію, яка наочно показала активність ділянок кори головного мозку, і тут педіатра чекали цікаві новини. Відхилення від стандарту полягали в наступному: спостерігаються амплітуда і зміни частоти виявилися те саме що діагностуються при епілепсії. У ті часи ще не було комп'ютерних досліджень, а рентгенівський метод залишався єдиним доступним інструментом для вивчення мозку. Правда, промені не вловлювали активність його тканин.
Пацієнтів досліджували за допомогою пневмоенцефалографія. В ході процедури спинномозкова рідина замінювалося на повітря та інші гази для спостереження за мозком. Виявлені відхилення від норми Ангельмана розглядав як що належать до одного першоджерела. Але доказова база залишалася бідною, тому результати досліджень лікар не публікував.
У 1964 році Гаррі Ангельмана відправився в чергову відпустку до Італії і побував у Вероні. Відвідуючи зали художньої галереї, він зауважив портрет, який належав авторству Франческо Карото. На картині був зображений усміхнений хлопчик з лялькою. Міміка персонажа нагадала йому особливості зовнішності маленьких пацієнтів, що і наштовхнуло лікаря на умовивід. Його він описав у статті «Діти-маріонетки» для журналу Developmental Medicine & Child Neurology. Матеріал опублікували в 1965-му.
Синдром Ангельмана згодом вивчав невролог Чарльз Вільямс. Саме такою назвою в 1982 році він охарактеризував діагноз семи пацієнтів з симптомами, описаними раніше Гаррі Ангельманом. У 1987-му стало ясно, що секрет криється в 15-й хромосомі, яка втратила частину генетичних даних. Цей тип спадкування отримав назву делеция.
До того моменту британський педіатр вже пішов на спочинок. У 1976-му він залишив практику і зайнявся літературною діяльністю, переводячи медичні матеріали з італійської мови на англійську.
У 1990 році Чарльз Вільямс організував дослідницьку групу, що продовжила починання Ангельмана. Вчені створили фонд для дослідження синдрому. Гаррі, як і дружина Одрі, виступали консультантами організації на запрошення засновників.
Синдром Ангельмана - рідкісне захворювання, яке вражає одного пацієнта з 12 000/20 000. Трапляється, що недуга передається у спадок, але частіше є спорадичним. Хвороба успадковується по материнській лінії. Дівчата, які отримали мутований ген, стають безсимптомними носіями і можуть передати його майбутнім дітям. Патологія діагностується в юному віці завдяки педіатрам і неврологів.
Для дітей, які зіштовхнулися з синдромом Ангельмана, розроблений набір медикаментів. Їм рекомендовано масаж, лікувальна фізкультура, робота з когнітивними відхиленнями, а також заняття для розвитку моторики. Пацієнти з таким діагнозом мають середню тривалість життя.
смерть
Гаррі Ангельмана помер в 80 років, 8 серпня 1996 року. Причиною смерті стала пухлина товстої кишки. Останній притулок педіатр знайшов в Портсмуті. Тепер його фото публікують в підручниках з медицини, а зроблене ним відкриття вважається важливим проривом в науці. Хвороба продовжують вивчати, щоб виробити відповідні методики лікування і полегшити пацієнтам життя.