біографія
Гаррі Клайнфельтера - американський лікар, якому належать дослідження, що проводилися в галузі ендокринології та ревматології. Доктор шукав лікарські методики, які допомагали б побороти алкоголізм, і став першовідкривачем відхилення, який проявляється через особливе поєднання хромосом в організмі людини. Недуга отримав назву синдром Клайнфельтера.Дитинство і юність
Гаррі народився 20 березня 1912 року в місті Балтимор, розташованому в штаті Меріленд. Батьки Гаррі і Елізабет Клайнфельтера виховували ще трьох дітей. Майбутній медик отримав якісну освіту. У 1937-му він став випускником Університету Джонса Хопкінса в рідному місті.
Лікарську практику Клайнфельтера-молодший почав в 1941 році в якості асистента Фуллера Олбрайта. Протягом кількох років молода людина працював в массачусетській клініці.
З 1943 по 1946 рік Гаррі ніс службу в армії, а потім знову повернувся в Балтімор, де займався лікуванням пацієнтів за профілем. Він викладав в медичному навчальному закладі, а також вів дослідження в області ревматології та ендокринології.
Особисте життя
Гаррі Клайнфельтера зіграв значущу роль в описі невивченою раніше генетичного захворювання, але про біографії лікаря відомо мало. Щастя в особистому житті вчений знайшов в шлюбі з Елейн Клайнфельтера. Весілля відбулося в 1943 році в Міссурі. Елейн була уродженкою пассад. Дружина подарувала Гаррі трьох дітей.Кар'єра
Почавши вивчати неординарне відхилення разом зі знаменитим ендокринологом Фуллером Олбрайтом ще в 1941 році, Клайнфельтера організував фокус-групу з дев'яти чоловіків. Аналізи, взяті у пацієнтів, показували наявність ряду відхилень. У їх числі опинилися гінекомастія, сперматогенез і надмірний обсяг фолікулостимулюючого гормону.
Лікар припустив, що причиною хвороби є ендокринне розлад, але вже в 1959-му це судження виявилося спростованим. Причини відхилення з тих пір вважаються гормональними, а хромосомними.
У числі симптомів синдрому, який вивчав Клайнфельтера, - маленький розмір яєчок. У 1942 році цей та інші ознаки хвороби медик описав в статті для «Журналу клінічної ендокринології». З цього моменту розлад стали називати на честь дослідника.
На думку лікаря, виявити синдром можна було на ранній стадії. Під час огляду, що проводився у хлопчиків, він відзначав особливості їх фізіології. Найчастіше захворювання виявлялося у високих юнаків з типовими вторинними статевими ознаками і нормально функціонуючої статевою системою. Згодом було виявлено, що гінекомастія не завжди виявляється обов'язковим супровідним симптомом для синдрому Клайнфельтера.
Через 14 років після перших досліджень стало ясно, що пацієнти з ендокринною розладом мали 47 хромосом. У них виявлялася додаткова Х-частинка, або з'єднання, в якому була присутня комбінація ХХY. Нормою вважається одна хромосома того чи іншого типу. Таким чином з'являється мала кількість кариотипов, які варіюються в широких межах. Позитивний хроматин також відноситься до числа ознак, що виявляються при діагностиці синдрому Клайнфельтера. Пацієнти з таким діагнозом страждають від безпліддя.
Розлад, виявлене Гаррі Клайнфельтера, входить до переліку популярних в області генетики. Патологія зачіпає 0,2% чоловіків на планеті. До того ж це ендокринне захворювання вважається самим часто діагностуються після цукрового діабету і гіперфункції щитовидної залози.
Мутація, яка спровокувала синдром, не передається у спадок, тому, якщо в сім'ї є одна дитина з таким діагнозом, у другого він навряд чи буде виявлено. Недуга рідко має очевидні симптоми. Хоча деякі пацієнти відзначають ширину стегон, мала кількість волосся на тілі і збільшену груди. У рідкісних випадках з'являються проблеми з навчанням або промовою. Виявити наявність хвороби у немовлят або новонароджених неможливо, так як вона проявляється під час статевого дозрівання. Але є шанс провести тест пренатально до моменту появи малюка на світ.
Гаррі Клайнфельтера пропонував призначати для лікування недуги тестостерон, який сприяє сексуальному розвитку. При використанні в період статевого дозрівання можна досягти балансу і привести організм до нормального розвитку. Вилікувати розлад до кінця не можна, так як генетичні порушення непоправні. Але зменшити симптоми і позбавити чоловіка від комплексів можливо. При наявності такого діагнозу для зачаття вдаються до штучного запліднення.
смерть
Гаррі Клайнфельтера помер 20 лютого 1990 року. Причина смерті медика не розголошується, але вона напевно була пов'язана з похилим віком чоловіки, який помер в 77 років. Присвятивши кар'єру вивченню одного з найпопулярніших генетичних відхилень, що зустрічаються в 20-м столітті, лікар зробив вагомий внесок в розвиток науки. Сьогодні фото ендокринолога публікують в університетських підручниках.