Ілля Кокарев народився 4 січня 2021 року і став головним новорічним дивом для В'ячеслава і Катерини. Батько збудував плани на довгоочікуваного сина задовго до його народження і марив, як хлопчик грає за рідний «Краснодар». Илюше такий план теж припав до душі: малюк з перших днів показував цьому житті «палець вгору», широко посміхаючись майбутнім перемогам і саден на колінах ...
Допоможіть Илюше отримати укол жізніПОМОЧЬДіагноз СМА вибив у батьків Іллі грунт з-під ніг. Лікарі від безсилля розвели руками: прогнози вкрай несприятливі, ліки - найдорожче в світі. Так Катерина і В'ячеслав Кокарєва дізналися, скільки може коштувати людське життя: «укол совісті» обійдеться більш ніж в $ 2,3 млн . І на пошук цієї космічної суми у них є не більше 600 днів.
«У цій цифрі ховається все - страх, відчай, нерозуміння, як і де знайти цю величезну суму для нашого єдиного Ілюшко! Але також в цій сумі закладено найголовніше - ЖИТТЯ! " (Катерина Кокарєва).
СМА: типи і ознаки
СМА (розшифровка - спінальна м'язова атрофія) - це рідкісна генетична хвороба. Через порушення функцій нервових клітин спинного мозку відбувається атрофія м'язів, знерухомлення людини. Спочатку атрофуються м'язи рук і ніг, потім м'язи, що відповідають за ковтання і дихання. При цьому у пацієнта зберігається інтелект, і він до останнього подиху бачить, як помирає тіло.
Допоможіть Илюше отримати укол жізніПОМОЧЬТипи спінальної м'язової атрофії:
- СМА I типу - важка форма, саме таку діагностували Іллі. Перший тип має медична назва - хвороба Верднига-Гоффмана, вона проявляється у дітей до 6 місяців. Діагноз СМА у дитини в такій формі означає найбільш яскраво виражену симптоматику і швидкість прогресування. Діти не здатні тримати голову і сидіти, у них є труднощі з диханням і ковтанням. Без лікування вони вмирають від дихальної недостатності у віці до двох років;
- СМА II типу , Або хвороба Дубовиця, проявляється у дітей від 7 місяців до 1,5 років. Симптоматика схожа з першим типом, однак при респіраторної підтримки і своєчасно наданій допомозі діти можуть їсти і сидіти, але не в силах самостійно ходити. Тривалість життя при СМА другого типу часто залежить від того, наскільки недуга вразив дихальні м'язи. При належної терапії пацієнти можуть прожити більше 20 років;
- СМА III типу (Або юнацька спінальна м'язова атрофія) - найменш небезпечний тип захворювання у дітей, проявляється у пацієнтів старше півтора років. Діти з таким діагнозом відчувають загальну сильну слабкість, несприятливий прогноз - інвалідизація і втрата здатності стояти;
- СМА IV типу - доросла форма, яка проявляється після 35 років. Для цього типу характерна інвалідизація пацієнта, що не призводить до значного скорочення тривалості життя.
Наприклад, з діагнозом СМА живуть представниця Росії на «Євробаченні-2018» Юлія Самойлова, російський програміст Валерій Спиридонов, польський політик і активіст Марек ПЛУР і британська телеведуча Кім Церкезі.
«Поламаний ген»: причини СМА
Спинальная м'язова атрофія виникає через «поломки» гена SMN1. Він відповідає за кодування білка, необхідного для життєдіяльності рухових нейронів. Простими словами, ці нейрони «спілкуються» один з одним і змушують м'язи скорочуватися як під час усвідомлених процесів, так і під час неусвідомлених (наприклад, дихання). Не отримуючи імпульсів, м'язи відмирають.Мутація в гені SMN1 відбувається через помилки під час побудови ДНК, коли один або обоє батьків виявилися здоровими носіями. Хвороба хоч і рідкісна, але вона ближче, ніж здається: кожен 40-й житель Землі - здоровий носій «поламаного гена». Імовірність народження малюка-носія у двох носіїв - 50%, «смайлики» - 25%.
Допоможіть Илюше отримати укол жізніПОМОЧЬТочної статистики щодо захворювання в Росії немає. За даними «Сім'ї СМА» (головна благодійна організація, яка допомагає дітям з таким діагнозом), в РФ налічується 5-7 тис. Пацієнтів з мутацією гена SMN1. Щорічно число «смайлики» зростає приблизно на 300 осіб.
Лікування спінальної м'язової атрофії в Росії
До 2016-го діти зі СМА були приречені на болісну смерть. Пацієнтам призначалася лише паліативна допомога: «Смайлик» першого типу в 85% випадків не доживали до 2 років. В 2021-му ми маємо вже кілька препаратів для лікування цієї хвороби, основні для малюків - «Спінраза» і «Золгенсма».
Перше в світі ліки для лікування спінальної м'язової атрофії з'явилося завдяки американській компанії Biogen - «Спінраза». Цей препарат показав високу ефективність, один з його недоліків - ціна. «Спінраза» коштує близько 8 млн рублів за ампулу, в перший рік лікування необхідно шість ін'єкцій, далі - по три на рік довічно.
Допоможіть Илюше отримати укол жізніПОМОЧЬНескладно підрахувати, що в перші 5 років на терапію потрібно 168 млн руб., Через 10 років вона буде оцінюватися вже в більш ніж 300 млн руб. і так далі. Препарат зареєстрований в Росії, він входить до переліку життєво важливих і повинен закуповуватися за рахунок регіонального бюджету. Але на практиці домагатися лікування доводиться, оббиваючи пороги судів, прокурорів, губернаторів. На жаль, деякі діти до свого першого уколу не доживають.
У 2019 м дітей зі СМА чекав справжній прорив: в США пройшов клінічне дослідження препарат «Золгенсма» (Zolgensma), здатний при одноразовому введенні в організм фактично «полагодити» ген SMN1. Чим раніше застосовується ліки, тим більше у дітей шансів отримати повноцінне руховий розвиток: «Смайлик» починають тримати голову, сидіти, стояти і ходити. «Золгенсма» показаний тільки дітям до 2 років. Лікування препаратом обійдеться приблизно в 170 млн руб. , Але він не зареєстрований в Росії. Це означає, що батьки Іллі поки не можуть розраховувати навіть на примарну допомогу держави в його покупці.
Допоможіть Илюше отримати укол жізніПОМОЧЬТакож є препарати «Рісдіплам», «Бранаплам», «Релдесемтів» та інші, які мають різні показання.
Непідйомну ціну фармкомпанії пояснюють економічними причинами: на розробку і дослідження було потрібно більше 10 років і мільярди доларів приватних грошей, ліки поки не може коштувати менше. Ціна розрахована на уряди, які забезпечать своїх громадян ліками, але не на середньостатистичні сім'ї.
«Ліхтарик для Ілюшко»
Катерина і В'ячеслав запустили в Мережі кампанію «Ліхтарик для Ілюшко» зі збору коштів на лікування сина препаратом «Золгенсма». Взяти участь в ній просто: необхідно пожертвувати будь-які посильні кошти (навіть 50 рублів) і передати «промінчик світла» від Іллі своєму другові. Важлива не стільки сума пожертви, скільки число активних учасників. Допомогти, до речі, можна не тільки фінансово: розповсюдьте інформацію про збір в соцмережах.Чому так важливо прийняти участь в цьому зборі? Краснодарський край, де народився Ілля, - третій за кількістю людей з СМА регіон Росії (поступається лише Москві і МО). Іншими словами, один з найскладніших. У березні 2021-го з цим діагнозом спостерігається 61 дитина, з них 25 - зі СМА I типу. Але не всі вони отримують необхідне лікування: на тлі пандемії довічний препарат «Спінраза» отримали одиниці, а потенційно більш перспективний «Золгенсма» і зовсім доступний тільки за приватні кошти.
Допоможіть Илюше отримати укол жізніПОМОЧЬСитуацію на батьківщині Іллі описав глава фонду «Допомога сім'ям СМА» Олександр Курмишкін в бесіді з «Бі-бі-сі». Так, на тлі пандемії COVID-19 людям стали відмовляти в належних їм за законом лікарських комісіях і лікуванні. Батькам «смайлики» доводиться вибивати медикаменти через суди і пікети, розганяти громадський резонанс до рівня Москви. Але і в цьому випадку якусь допомогу отримують не всі.
«Усередині регіону [на демонстрації - прим. ред.] всім начхати », - сказав Олександр Курмишкін.Місцева влада проблему визнають. Так, після розгляду в питанні прокурор Сергій Табельскій заявив, що деяким дітям не закупили ліки через «тяганини при закупівлі з бюджету» і «недостатнього фінансування». А в благодійних організаціях нерідко можна почути вердикт: «Дітей зі СМА не беремо». Кілька фондів вже відмовили Іллі в допомоги з посиланням на велику кількість звернень і черга. Ті деякі фонди, які беруться за «смайлик», просто фізично не можуть оплатити лікування всіх підопічних. 19 березня Ілля отримав перший укол препарату «Спінраза», але лікування оплатили тільки на перший рік.
Очевидно, що діти з цим діагнозом не можуть чекати, коли закінчиться пандемія. Немає у них часу і чекати, поки дорослі розберуться зі своєю «тяганиною» та іншими «обтяжуючими».
Маленькій допомоги не буває. Кожен рубль збільшує шанс Іллі Кокарєва прожити довге життя, стати гідним чоловіком і вийти на поле в формі «Краснодара». Редакція 24СМІ вірить в сучасну медицину і можливості інтернету, тому відправляємо гонорар автора цієї статті Іллі і передаємо «промінчик світла» вам. Реквізити для надання посильної допомоги Илюше - на цій сторінці.
Як можна допомогти Іллі?
1. Стати волонтером. Зараз не вистачає вільних рук для роботи зі збору грошей. Волонтером може стати кожен, у кого є 10-15 хвилин вільного часу в день. Якщо у вас є можливість, то вступите в чат волонтерів.
2. Поширювати інформацію. Якщо у вас є акаунт в "Інстаграме", "ВКонтакте", "Фейсбуці" або "Однокласниках", то ви можете поділитися історією Іллюші зі своїми друзями і знайомими. Якщо хоча б одна людина з вашого оточення переведе будь-яку суму на укол, то це вже допомога. Якщо ви не знаєте, як поширювати інформацію у соціальних мережах, вступите в чат волонтерів, там вам допоможуть розібратися.
3. Матеріально. Навіть 100 рублів наближають Іллю до заповітного уколу. Якщо 1,7 млн осіб переведуть всього-на-всього по 100 рублів, то сума збереться швидко. У наш час 100 рублів - це навіть не чашка кави, а Илюше ця сума врятує життя. Реквізити для допомоги можна знайти за посиланням.
висновок лікарів
