Гарри Клинфелтер - Фото, биография, шәхси тормыш, үлем сәбәбе, критефелтер синдромы

Anonim

Биография

Гарри Критефелтер - Америка табибы - эндокринология һәм ревматология өлкәсендә өйрәнгән тикшеренүләргә ия. Табиб алкогольне җиңәргә ярдәм итүче медицина техникасын эзли иде, һәм кеше организмындагы хромосомаларның махсус кушылмасы аркасында тайпылыш күренеше булды. Авилизация Клинфельтер синдромы дип аталган.

Балачак һәм яшьләр

Гарри 1912 елның 20 мартында Мэрилендта урнашкан 20 мартта туган. Гарриның әти-әнисе һәм Элизабет Кланфельтер тагын өч бала тәрбияләде. Киләчәктә югары сыйфатлы белем алды. 1937 елда ул туган шәһәрендә Джонс Хопкинс университетын тәмамлаган.

Медицина практикасы KlanFelter JR. 1941 елда тулырак Фуллер албрайт буларак башланды. Берничә ел эчендә егет Массачусетс клиникасында эшләде.

1943 - 1946 елларда Гарри армиядә хезмәт итә иде, аннары тагын Балтиморга кабат кайтты, һәм ул пациентларны профиль белән дәвалау белән шөгыльләнә. Ул Медицина училищесында, шулай ук ​​ревматология һәм эндокринология өлкәсендә тикшеренүләр үткәрде.

Шәхси тормыш

Гарри Клинтфель өйрәнелмәгән генетик авыру тасвирламасында мөһим роль уйнады, ләкин табибның биографиясе турында бераз билгеле. Elain Klanfelte белән никахта булган шәхси тормышта бәхет. Туй 1943 елда Миссурида үтте. Элейн өзекләр белән туган. Хатын Гаридан өч балага бирде.

Карьера

1941-нче елда танылган эндокринолог Фулбрайт белән бергә гадәттән тыш тайпылышны өйрәнә башлагач, Крейнифелтер тугыз ир-атның фокус төркемен оештырды. Пациентларда кабул ителгән анализ берничә тайпылуны күрсәттеләр. Алар арасында, гинкомастия, сперматогенез һәм гормонның фнарын чикле күләмдә иде.

Табиб авыруларның сәбәбе - эндокрин бозылу, ләкин 1959 елда бу карар кире кагыла. Шул вакыттан бирле тайпылу сәбәпләре гормонал түгел, ә хромосомалар дип санала.

Синдром симптомнары арасында, кланфельтерне өйрәнгән синдром билгеләре арасында, тестның кечкенә күләме. 1942 елда, "Клиник эндокринология журналы" мәкаләсендә язылган һәм "Клиник Эндокринология" мәкаләсендә язылган. Бу очыштан тәртип бозу тикшерүче хөрмәтенә атала башлады.

Табиб буенча, беренче этапта синдромны ачыкларга мөмкин иде. Инспекция барышында малайлар үткәргән барыш вакытында ул физиологияләренең үзенчәлекләрен исраилле булуын искәртте. Еш кына, авыруның типик икенчел сексуаль үзенчәлекләре һәм гадәттә эшләүче сексуаль система булган бик яшь егетләрдә табылган. Соңыннан, Гиномастия кланфельтер синдромы өчен беркайчан да мәҗбүри иярүче итеп иярмичә берләшү өчен мәҗбүри озатучы даими иярми.

Беренче укылганнан соң 14 елдан соң, эндокрин бозулары булган пациентларның 47 хромосомасы барлыгы ачыкланды. Алар өстәмә X кисәкчәләрнең, яки XXY комбинациясе булган кушылма таптылар. Норма - бер яки бүтән төрнең бер хромосомы. Шулай итеп, аз санлы Каротиплар барлыкка килә, алар киң таралалар. Позитив хроматин шулай ук ​​Кланфель синдром диагнозында табылган билгеләр санын карый. Мондый диагнозлы пациентлар бетми торган газаплардан интегә.

Гарри Хандфельтер һәм Фуллер албрайт

Гарри Критефелтерны билгеләнгән тәртип бозу популяр генетика исемлегенә кертелгән. Патология планетада ир-атларның 0,2% тәшкил итә. Моннан тыш, бу эндокрин авыруы диаберид диаберы һәм калканлы бизнесы гипер көчецияләнгән иң еш диагноз куела.

Синдром белән котланган мутация мирас итеп алынмый, шуңа күрә шундый диагноз белән гаиләдә бер бала булса, аны ачыклау ихтималы юк. Нух бик сирәк ачык симптомга ия. Кайбер пациентлар бөдрәләрнең киңлеген, тәндә аз күләмдә чәчләр һәм зур күләмдә күкрәк. Сирәк очракларда уку яки сөйләм белән проблемалар килеп чыга. Бәләкәй яки яңа туган сабыйларда авыруның булуын ачыклау мөмкин түгел, чөнки ул баланда күрсәткәнчә. Ләкин сабый яктылык кебек, бала тудыру мөмкинлеге бар.

Гарри Кланфортер Тестостеронның агенсын дәвалауга язылырга тәкъдим итте, бу җенси үсешкә ярдәм итә. Бали вакытында кулланылганда, баланска ирешеп була һәм организмны гадәти үсешкә китерергә мөмкин. Ахырга кадәр тәртип бозу мөмкин түгел, чөнки генетик бозулар төзәтеп булмый. Ләкин симптомнарны киметегез һәм мөмкин булган комплексны саклагыз. Мондый диагнозоз белән, концепция өчен алар ясалма ашламалар мөрәҗәгать итәләр.

Үлем

Гарри Клинфелтер 1990 елның 20 февралендә үлде. Табиб үлеменең сәбәбе ачыкланмый, ләкин ул, мөгаен, 77 ел эчендә үлгән кешенең картлык белән бәйләнгән. Карьера XX гасырда табылган иң популяр генетик тайпылышларны өйрәнүгә багышлап, табиб фән үсешенә зур өлеш кертте. Бүген, Университет дәреслекләрендә эндокринолог бастыру фотосы.

Күбрәк укы