En garip hastalıklar: özellikler, isim, nadir

Anonim

Her türlü gizemin bilimsel ve teknik ilerlemesine rağmen, doğanın sürpriz yapabileceği, daha az daha az olmaz. Ve şaşırtıcı hayal gücü listesinde, son çizgi olmayan sırları bir insan vücudunu kaplar. Materyalin teması, en garip hastalıklardır, olağandışı ve nadir görülen hastalıkların özellikleri hakkında konuşun ve doktorları çıkmaz bir tanı koymaya devam etmektedir.

Proberli

Yaşam boyunca bir adam büyümeye ve değişmeye devam ediyor - yıllar sonra yenidoğan, elbette, ani trajedinin olmadıkça yaşlı adamın köklü yanları olacak. Ancak, insanlar çok daha erken bir son tarih yapabilmeleri için olur. Cildin ve iç organların ortaya çıkmasında vücudun aktif olmasına yol açan "Proteria" adlı bir hastalıktan bahsediyoruz.

İlk önce XIX yüzyılda açıklanan bir itişin ortaya çıkması için, bir sonucu olarak vücudun hızla aşınmaya başladığı DNA yapısında kusurları önderlik eder. Buna rağmen, bu tanı olan hastaların bir örneği olarak, çocuklar genç yaştaki genlerde ihlallerden dolayı daha sık görülen çocuklar, daha çok yaşlı bir adam gibidir ve nadiren 13 yıldan daha uzun yaşanır, hastalık Olgun yıllarda kendilerini tezahür edebilir.

Bu nedenle, bilim adamları 2 çeşit ilerleme, HATCHINSON-GILFORD Sendromu - Çocuklarda ve Werner sendromu - yetişkinlerde. Birinci düzenlemede, hastalık miras alınmaz, ancak bir embriyo oluşumunda veya genital hücrelerin olgunlaşmasında rastgele mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. İkinci düzenlemede, kalıtım otozomal-resesiftir. Yani, Werner'ın sendromunun kendisini göstermesi için, her iki ebeveynden de hasarlı bir genin varlığı gereklidir.

Fibrodisplazia

Cilt, tekerlekli sandalyeli hastalarda olduğu gibi bir gevşek olmaya ve zamanın önünde ağlayabilir. Ve "fibrodisplazi" teşhisi olan insanlarda meydana gelen kasların, tendonların ve ligamanların kemiğin durumuna sertleştirildiği. Bu durumda, ciddi genetik bozuklukların neden olduğu nadir görülen bir hastalık, yumuşak bağ dokuların kademeli olarak ossifikasyonu vardır. Bir kural olarak, hastalık, XVII-XVIII yüzyıllarındaki ilk kez kayıtlı olan vakalar, 9-10 yaşında mutasyona uğramış bir genom olan çocuklarda bulunur, daha sonra ilerlemeye devam eder.

Fibrodizplasis sporadiktir - kendisini izole durumlarda tezahür eder. Her ne kadar, bazı nesillerin yenildiği emsaller kaydedilmiş olmasına rağmen. Bu gerçeklere dayanarak, bilim adamları, hastalığın bir otozomal baskın prensip tarafından miras alabildiği, ebeveynlerin çocuklara uygun şekilde dönüştürülmesini sağlayabileceği sonucuna varmıştır.

Fibrodizplazi, sürekli ilerlemektedir (FOP), sürekli ilerlemekte farklılık gösterir ve daha sonra iskeletin ve erken ölümün hareketliliğinin ihlal edilmesine yol açar - hastaların çoğu genç ve genç yaşlarda ölür.

Ensefalit Ekonomisi

1917'de, Avusturya'dan bir nörolog olan Konstantin Von Ekonomisi, hastalığı ilk önce orta ve orta beyin bölümlerine vuran hastaları statik bir devlete yol açan, bir kişi, dışa doğru uyuyan bir insanın bilinçli kaldığı ve neler olup bittiğinin farkındadır. Aynı zamanda, tüm vücut felçleri kapsar, bu yüzden hasta dış uyaranlara cevap vermekten kaynaklanır. Varlık, Discoverer - Salgın Ekonomik Ekonomik Ekonomik Ensefalitinin onuruna çağrıldı. Ayrıca, genellikle "uykulu bir hastalık" olarak adlandırılmıştır (Muhha TSET'leri olan, taşıyıcı olan Afrika Tribanosomozoooma ile karıştırılmamalıdır).

Ensefalit Ekonomisi

Doktorların ECONAYO ensefalitinin nedenini belirleyemediği dikkat çekicidir. Bazıları bilinmeyen virüs, diğerleri - vücudun olağandışı bir immün yanıtı, beynin yıkılmasına yol açan. Hasta veya hava damlacıyla temas ettikten sonra enfeksiyonun gerçekleştiğini ortaya koydu. Hastalığın akut evresi sırasında, sadece uyku hali ile karakterize edilirse, bir kişi ölmez, sonra bir süre sonra iyileşir.

Özel tedavi henüz geliştirilmemiştir. Tulumun geri kalan ömrü, Parkinson hastalığına benzer şekilde tedavi edilen postientefhalitik Parkinsonizm'in tezahürlerinden muzdarip olacaktır. "Sözcüklü Hastalıklar" standlarının bir alanını ekleyin ve salgıntan sonra, 1915-1926'da dünyada acele ettikten sonra, econoomo ensefalitinin büyük bir enfeksiyonu artık sabit değildir.

Keroderma

Gezegenin sakinlerinin çoğu, güneşteki uzun vadeli bulmanın en kötü durumda "cildin yırtılacağı" gerçeğine yol açabileceği gerçeğine alışkındır. Aynı zamanda, ultraviyole radyasyonunun, malign kanserlerin ortaya çıkmasına neden olabileceğini unutmak. Ve sonra, vücudunun özellikleri tarafından belirlenen, gün ışınlarının ışınları altında sağlığa zarar vermeden kaç kişi olabilir. Ancak, ultraviyole radyasyonuna karşı duyarlılığı nedeniyle "Keroderma Pigment" adı verilen nadir bir hastalığınız var. Güneşin altında korumasız olma fırsatı hiç yoktur.

Bozukluk kalıtsaldır ve ilk defa 2-3 yaş arası çocuklarda kendini gösterir. Sonuç, cildin tahriş ışınlarının UV ışınlarının, yanıkların ve kanser yenilgilerinin oluşmasına yol açabilecek inflamasyonun etkisi altında ortaya çıkıyor. Hastalığın nedeni - Enzimlerin azaltılmış aktivitesinin proteinlerinin tamir edilen DNA'sında, ultraviyole'nin cildin hücrelerinin üzerindeki olumsuz etkisini tespit eder. Ayrıca güneş ışığı nedeniyle hastalarda ve gözler acı çeker.

Hipertrikoz

İnsan Manzarasının Toul-Free temsilcileri olduğunda, saç kasıklara veya koltuk altındaki koltuklarda büyür. Bir erkeğin yüzünü sakal süslüyorsa, bir bıyık ya da hepsi bir arada, bu aynı zamanda hiç bir sapma değil. Ancak aşırı saç büyümesi ve henüz zemine ve yaşa karşılık gelmemesi durumunda, olağandışı (örneğin, yüz, geri, vb.), O zaman zaten hastalık hakkında olduğu için vücudun parçalarında gözlenir. "Hyperitrihoz" denir.

Hipertrikoz, doğuştan ayrılmış ve edinilmiştir. İlk durumda, sebep, ebeveyn bireyselden arızalı genlerin miraslanması olur - transferin özellikleri nedeniyle, bu tür erkeklerde daha sık ortaya çıkmıştır. Edinilmiş patoloji söz konusu olduğunda, çoğu durumda kızlarda da ortaya çıkıyor ve çocuklar, çoğunlukla cinsiyetin iç sekresyonun iş bezlerinin ihlal edilmesinden kaynaklanıyor. Bununla birlikte, spinal distrofi veya sinir anoreksi gibi diğer hastalıkların yanı sıra kafa yaralanmaları, açlık veya doğuştan gelen deformasyonlar neden olabilir.

Trimetilaminoria

Önemli fiziksel efordan sonra vücuttan gelen hoş olmayan bir koku, kimse şaşırtıcı değil. Evet ve en basit şekilde böyle bir sorun mu var? Sadece bir banyo yapmak veya duşun altında yıkamak için gereklidir. Ancak "Ambre" tuhaf "ambre" tuhaflığı için bu tür seçenekler, ayrıca "balık kokusu sendromu" olarak da bilinen trimetilaminüri tanısı olan hastalar için uygun değildir. Bu isim karlı değil - karakteristik "Nehir Ruhu", bazen ek "notlar" çürümüş olan hastalıktan geliyor.

Hastalıklar, karaciğer ihlallerinden kaynaklanıyor, bunun bir sonucu olarak, enzimin üretilmesini önleyen, kötü bir koku olarak hizmet veren trimetilamin N-oksitini bölmekten kaynaklanan, üretilmesini önler. Bozukluk, gen seviyesindeki kusurlardan dolayı daha sık ortaya çıkar. Bununla birlikte, bazen bir enzimin olmaması, yıkıcı antidepresanların, bazı ilaçların kansere ve nikotin etkisinin etkisine neden olur.

Soğuk alerji

Benzer şekilde, yukarıda "dünyanın en garip hastalıkları" seçiminde yukarıda tartışılan Keroderm'le birlikte, cilt ultraviyole düşmeyi ve soğuk alerjilerden (soğuk ürkütücüler) muzdarip olmasını açıkça taşıyamıyor. Adınızdan, cilt kapağı, düşük sıcaklıkların etkisine tahammül etmemektedir. Soğuğa verilen tepki, eşlik eden yanma ve kaşıntı olan kırmızı lekeler şeklinde histamin döküntülerinin ani emisyonu nedeniyle belirir. "Dondurulmuş" uzuvların şişmesi sıklıkla sabitlenir.

Kural olarak, düşük sıcaklıkta pozlamanın bırakılmasından sonra ciltteki alerjik bir reaksiyondan kaynaklanır, artık bir dizi dakikadır. Bununla birlikte, tahrişler sadece 5-7 gün sonra geçerken durumlar kaydedilir ve kabarcıkların oluşumu veya soyulması eşlik eder. Ayrıca, hastalık astıma neden olabilir. Cilt döküntülerine paralel olarak aşırı akut reaksiyonlar, iç organların şişmesini kışkırtır, bu da nefes almayı zorlaştırır.

Soğuk ürincari bir otozomal baskın prensibi tarafından miras alınır ve genital mutasyonlarla ilişkilidir - böyle bir tür hastalık "aile" olarak adlandırılır. Mastosyte membranlarındaki (beyaz kan hücreleri), fiziksel faktörlerin etkisinden kaynaklanan ve neden olan bozukluklar. Belirtiler her yaşta kendilerini tezahür ettirebilir, ancak çoğu zaman 30 yaşın üzerindeki kadınların ölümünden muzdarip olabilir.

Devamını oku