Biyografi
Harry Cretefelter, endokrinoloji ve romatoloji alanında yapılan çalışmaların sahibi olan Amerikalı bir doktordur. Doktor alkolizmin üstesinden gelmeye yardımcı olacak tıbbi teknikler arıyordu ve insan vücudundaki kromozomların özel bir kombinasyonu nedeniyle ortaya çıkan sapmanın keşfi haline geldi. Ailment, Klinfelter Sendromu olarak adlandırıldı.Çocukluk ve gençlik
Harry, 20 Mart 1912'de Maryland'da bulunan Baltimore şehrinde doğdu. Harry'nin ailesi ve Elizabeth Clanfelter üç çocuğu daha arttırdı. Gelecek Medic, kaliteli eğitim aldı. 1937'de memleketinde Jones Hopkins Üniversitesi mezunu oldu.
Tıbbi Uygulama Klanfelter Jr., 1941'de Fuller Albright Asistan olarak başladı. Birkaç yıl boyunca, genç bir adam Massachusetts kliniğinde çalıştı.
1943'ten 1946'ya kadar Harry orduya hizmet ediyordu ve daha sonra Hastaların tedavisinde nişanlandığı yerdeki Baltimore'a geri döndü. Bir tıp fakültesinde, romatoloji ve endokrinoloji alanında yapılan araştırmalar yapıldı.
Kişisel hayat
Harry Klinfelter, keşfedilmemiş bir genetik hastalığın tanımında önemli bir rol oynadı, ancak doktorun biyografisi hakkında biraz şey biliniyor. Kişisel yaşamda mutluluk, Elaine Klanfelter ile evlilikte bulunan bilim adamı. Düğün 1943 yılında Missouri'de gerçekleşti. Elaine, pasajların yerliydi. Karısı Harry üç çocuğu verdi.Kariyer
1941'de ünlü endokrinolog fuller albright ile birlikte olağanüstü bir sapma incelemeye başlamak, CreignFelter dokuz adamın bir odak grubunu düzenledi. Hastalarda alınan analizler bir dizi sapma gösterdi. Bunların arasında, jinekomasti, spermatogenez ve hormonun foldakıların aşırı hacmi idi.
Doktor, hastalığın nedeninin bir endokrin bozukluğu olduğunu, ancak 1959'da bu kararın reddedildiği ortaya çıktı. O zamandan beri sapma nedenleri hormonal değil, kromozomlar.
Klanfelter incelenen sendromun semptomları arasında, testislerin küçük boyutudur. 1942'de, "Klinik Endokrinoloji Dergisi" için makalede açıklanan bu ve diğer Medic hastalığı belirtileri. Bu noktadan itibaren, bozukluk araştırmacının onuruna çağrılmaya başladı.
Doktora göre, sendromu erken bir aşamada tanımlamak mümkündü. Çocuklar tarafından tutulan denetim sırasında fizyolojilerinin özelliklerini not etti. En sık, hastalık, tipik sekonder cinsel özellikler ve normal olarak işleyen bir cinsel sistem ile yüksek genç erkeklerde bulundu. Daha sonra, jinekomastinin her zaman klanfelter sendromu için zorunlu bir eşlik eden semptom olduğu ortaya çıkmıştır.
İlk çalışmalardan 14 yıl sonra, endokrin bozukluğu olan hastaların 47 kromozomu olduğu açık oldu. Ek bir x parçacık veya bir XXY kombinasyonunun mevcut olduğu bir bileşik buldular. Norm, bir veya başka bir türün bir kromozomudur. Böylece, geniş ölçüde değişen az sayıda karyotip görünür. Pozitif kromatin ayrıca klanfelther sendromu tanısında tespit edilen işaret sayısını da ifade eder. Böyle bir tanı olan hastalar kısırlıktan muzdariptir.
Harry CretfeleTer tarafından tanımlanan bozukluk, popüler genetik listesine dahildir. Patoloji, gezegendeki erkeklerin% 0.2'sini etkiler. Ek olarak, bu endokrin hastalığı, diyabetten sonra en sık teşhis edilen ve tiroid bezinin hiperfonksiyonu olarak kabul edilir.
Sendromun kışkırtılan mutasyon miras alınmaz, bu nedenle ailede böyle bir tanı ile bir çocuk varsa, tespit edilmesi muhtemel değildir. Neuch nadiren bariz semptomlara sahiptir. Her ne kadar bazı hastalar kalçaların genişliğini, vücutta az miktarda saç ve genişletilmiş bir göğüs olarak işaret etse de. Nadir durumlarda, öğrenme veya konuşma ile ilgili sorunlar ortaya çıkar. Bebeklerde veya yenidoğanlarda hastalığın varlığını belirlemek, ergenlik sırasında tezahür ettiği için imkansızdır. Ancak bebek ışığa görünene kadar doğum öncesi test etme şansı var.
Harry Clainfelter, cinsel gelişime katkıda bulunan testosteronun yaşının tedavisine reçete göstermeyi önerdi. Ergenlik sırasında kullanıldığında, bir denge elde edilebilir ve vücudu normal gelişmeye getirilebilir. Genetik ihlallerin onarılabileceği için sonuncusunu tedavi etmek imkansızdır. Ancak belirtileri azaltın ve bir adamı mümkün olan komplekslerden kurtarın. Böyle bir teşhisin varlığında, anlayış için yapay gübrelemeye başvururlar.
Ölüm
Harry Klinfelter, 20 Şubat 1990'da öldü. Bir hekimin ölümünün nedeni açıklanmamıştır, ancak muhtemelen 77 yılda ölen bir adamın yaşlısı ile ilişkilendirildi. 20. yüzyılda bulunan en popüler genetik sapmalardan birinin çalışmasına bir kariyer adayan doktor, bilimin gelişimine önemli bir katkı yaptı. Bugün, endokrinologun fotoğrafı üniversite ders kitaplarında yayınlanmaktadır.