Talambuhay
Si Harry Cretefelter ay isang Amerikanong doktor na nagmamay-ari ng mga pag-aaral na isinagawa sa larangan ng endocrinology at rheumatology. Ang doktor ay naghahanap ng mga medikal na diskarte na makakatulong upang mapagtagumpayan ang alkoholismo, at naging discoverer ng paglihis na ipinakita dahil sa isang espesyal na kumbinasyon ng mga chromosomes sa katawan ng tao. Ang sakit ay tinatawag na Klinfelter syndrome.Pagkabata at kabataan
Si Harry ay ipinanganak noong Marso 20, 1912 sa lungsod ng Baltimore, na matatagpuan sa Maryland. Ang mga magulang ni Harry at si Elizabeth Clanfelter ay nagdala ng tatlong iba pang mga bata. Ang medikal na hinaharap ay nakatanggap ng mataas na kalidad na edukasyon. Noong 1937 siya ay nagtapos sa Jones Hopkins University sa kanyang bayang kinalakhan.
Nagsimula ang medikal na kasanayan Klanfelter Jr. noong 1941 bilang isang katulong na buong albright. Sa loob ng ilang taon, isang kabataang lalaki ang nagtrabaho sa klinika ng Massachusetts.
Mula 1943 hanggang 1946, si Harry ay naglilingkod sa hukbo, at pagkatapos ay bumalik sa Baltimore muli, kung saan siya ay nakikibahagi sa paggamot ng mga pasyente sa pamamagitan ng profile. Nagturo siya sa isang medikal na paaralan, pati na rin ang nagsasagawa ng pananaliksik sa larangan ng rheumatology at endocrinology.
Personal na buhay
Naglaro si Harry Klinfelter ng isang mahalagang papel sa paglalarawan ng isang unexplored genetic disease, ngunit isang maliit na kilala tungkol sa talambuhay ng doktor. Kaligayahan sa Personal na Buhay Ang siyentipiko na natagpuan sa kasal sa Elaine Klanfelter. Ang kasal ay naganap noong 1943 sa Missouri. Si Elaine ay isang katutubong ng mga sipi. Ibinigay ng asawa si Harry tatlong anak.Karera
Simula sa pag-aaral ng isang pambihirang paglihis kasama ang sikat na endocrinologist Fuller albright pabalik noong 1941, si Creignfelter ay nag-organisa ng isang pokus na grupo ng siyam na lalaki. Ang mga pagsusuri na kinuha sa mga pasyente ay nagpakita ng maraming deviations. Kabilang sa mga ito, ginekomastya, spermatogenesis at labis na dami ng follicularity ng hormon ay.
Iminungkahi ng doktor na ang sanhi ng sakit ay isang endocrine disorder, ngunit noong 1959 ang paghatol na ito ay naging refuted. Mga sanhi ng paglihis mula noon ay itinuturing na hindi hormonal, ngunit chromosomes.
Kabilang sa mga sintomas ng syndrome, na nag-aral ng clanfelter, ay ang maliit na sukat ng mga testicle. Noong 1942, ito at iba pang mga palatandaan ng sakit na gamot na inilarawan sa artikulo para sa "Magazine of Clinical Endocrinology". Mula sa puntong ito, ang disorder ay nagsimulang tawagin sa karangalan ng mananaliksik.
Ayon sa doktor, posible na makilala ang sindrom sa isang maagang yugto. Sa panahon ng inspeksyon, hawak ng mga lalaki, binanggit niya ang mga katangian ng kanilang pisyolohiya. Kadalasan, ang sakit ay natagpuan sa mataas na mga kabataang lalaki na may tipikal na sekundaryong sekswal na tampok at karaniwang gumagana ng sekswal na sistema. Sa dakong huli, ipinahayag na ang Gynecomastia ay hindi laging lumalabas upang maging isang sapilitang kasamang sintomas para sa clanfelter syndrome.
Pagkatapos ng 14 na taon pagkatapos ng unang pag-aaral, naging malinaw na ang mga pasyente na may endocrine disorder ay may 47 chromosomes. Nakakita sila ng karagdagang x particle, o isang tambalang kung saan ang isang kumbinasyon ng xxy ay naroroon. Ang pamantayan ay isang kromosoma ng isa o ibang uri. Kaya, lumilitaw ang isang maliit na bilang ng mga karyotypes, na iba-iba. Ang positibong chromatin ay tumutukoy din sa bilang ng mga palatandaan na nakita sa diagnosis ng clanfelther syndrome. Ang mga pasyente na may ganitong diagnosis ay nagdurusa sa kawalan ng katabaan.
Ang disorder na kinilala ni Harry Cretefelter ay kasama sa listahan ng mga sikat na genetika. Ang patolohiya ay nakakaapekto sa 0.2% ng mga lalaki sa planeta. Bilang karagdagan, ang endocrine disease na ito ay itinuturing na madalas na masuri pagkatapos ng diyabetis at hyperfunction ng thyroid gland.
Ang mutasyon na pinukaw ng sindrom ay hindi minana, kaya kung may isang bata sa pamilya na may ganitong diagnosis, malamang na hindi napansin. Si Neuch ay bihirang may malinaw na sintomas. Kahit na ang ilang mga pasyente ay minarkahan ang lapad ng hips, isang maliit na halaga ng buhok sa katawan at isang pinalaki na dibdib. Sa mga bihirang kaso, lumilitaw ang mga problema sa pag-aaral o pagsasalita. Upang makilala ang pagkakaroon ng sakit sa mga sanggol o mga bagong silang ay imposible, dahil ito ay ipinahayag sa panahon ng pagbibinata. Ngunit may pagkakataon na subukan ang prenatally hanggang lumitaw ang sanggol sa liwanag.
Iminungkahi ni Harry Cainfelter na magreseta sa paggamot ng agence ng testosterone, na nag-aambag sa sekswal na pag-unlad. Kapag ginamit sa panahon ng pagbibinata, ang isang balanse ay maaaring makamit at dalhin ang katawan sa normal na pag-unlad. Imposibleng pagalingin ang disorder hanggang sa wakas, dahil ang mga paglabag sa genetiko ay hindi na mapananauli. Ngunit bawasan ang mga sintomas at i-save ang isang tao mula sa complexes posible. Sa pagkakaroon ng gayong diagnosis, para sa paglilihi, sila ay nagsasagawa ng artipisyal na pagpapabunga.
Kamatayan
Si Harry Klinfelter ay namatay noong Pebrero 20, 1990. Ang sanhi ng pagkamatay ng isang manggagamot ay hindi isiwalat, ngunit malamang na nauugnay siya sa katandaan ng isang tao na namatay sa 77 taon. Ang pagkakaroon ng isang karera sa pag-aaral ng isa sa mga pinaka-popular na genetic deviations na natagpuan sa ika-20 siglo, ang doktor ay gumawa ng isang makabuluhang kontribusyon sa pag-unlad ng agham. Ngayon, ang larawan ng endocrinologist ay nag-publish sa mga aklat-aralin sa unibersidad.