Si Ilya Kokarev ay isinilang noong Enero 4, 2021 at naging pangunahing Bagong Taon na himala para kay Vyacheslav at Catherine. Itinayo ng ama ang mga plano para sa pinakahihintay na anak na lalaki bago ang kanyang kapanganakan at Grezil, habang ang batang lalaki ay gumaganap para sa kanyang katutubong "Krasnodar". Si Ilya, ang gayong plano ay nahulog din sa shower: ang sanggol mula sa mga unang araw ay nagpakita ng buhay na ito "Thumb up", nakangiti na malawak na nakangiti sa mga paparating na tagumpay at binti sa kanyang mga tuhod ...
Tulungan ang ilya na makuha ang iniksyon ng buhaySi SMA ay nasuri na may mga magulang ni Ilya mula sa ilalim ng kanyang mga paa. Ang mga doktor mula sa kawalan ng lakas ay kumalat sa kanilang mga kamay: Ang mga pagtataya ay lubhang hindi kanais-nais, ang gamot ay pinakamahal sa mundo. Kaya natutunan ni Ekaterina at Vyacheslav Kokareva kung magkano ang gastos ng buhay ng tao: Ang "Cross-Conscience" ay nagkakahalaga ng higit sa $ 2.3 milyon . At wala silang 600 araw upang maghanap ng halaga na ito.
"Sa ganitong figure, lahat ng bagay ay nakatago - takot, kawalan ng pag-asa, hindi pagkakaunawaan, kung paano at kung saan upang mahanap ang malaking halaga para sa aming lamang ilusushka! Ngunit din sa halagang ito inilatag ang pinakamahalagang bagay - buhay! " (Catherine Koireva).
SMA: mga uri at palatandaan
SMA (decoding - spinal muscular atrophy) ay isang bihirang genetic disease. Dahil sa paglabag sa mga function ng nerve spinal cord cell, ang kalamnan atrophy ay nangyayari, immobilization ng isang tao. Una, ang mga kalamnan at mga kalamnan sa binti ay pagkasayang, pagkatapos ay ang mga kalamnan na responsable sa paglunok at paghinga. Sa kasong ito, ang pasyente ay nagpapanatili ng katalinuhan, at nakikita niya ang huling hininga bago namatay ang katawan.
Tulungan ang ilya na makuha ang iniksyon ng buhayMga uri ng spinal muscular atrophy:
- Smy i type. - Ang hardest form, ito ay lamang na ilya na diagnosed. Ang unang uri ay may pamagat na medikal - Verdnig-Hoffman disease, ipinakikita nito ang sarili sa mga batang wala pang 6 na buwan. Ang diagnosis ng mga ina sa isang bata sa naturang anyo ay nangangahulugang ang pinaka-malinaw na sintomas at bilis ng pag-unlad. Ang mga bata ay hindi makapagpapanatili ng kanilang ulo at umupo, nahihirapan silang huminga at lumulunok. Walang paggamot, sila ay namamatay mula sa kabiguan ng paghinga sa ilalim ng edad na dalawa;
- SMI II TYPE. , o Dubovits's disease, manifests mismo sa mga bata mula 7 buwan hanggang 1.5 taon. Gayunpaman, ang mga sintomas ay katulad ng unang uri, sa suporta sa respiratory at napapanahong tulong, ang mga bata ay maaaring kumain at umupo, ngunit hindi makalakad sa kanilang sarili. Ang lifespan ng isang pag-asa sa buhay ng isang pangalawang uri ay madalas na nakasalalay sa kung paano pagtatanggol ang mga kalamnan paghinga struck. Sa tamang therapy, ang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng higit sa 20 taon;
- SMI III TYPE. (o kabataan spinal muscle atrophy) - ang hindi bababa sa mapanganib na uri ng sakit sa mga bata, manifests mismo sa mga pasyente mas matanda kaysa sa isang taon at kalahati. Ang mga bata na may ganitong karanasan sa diagnosis pangkalahatang malakas na kahinaan, hindi kanais-nais na forecast - kapansanan at pagkawala ng kakayahang tumayo;
- SMI IV TYPE. - Adult hugis, na nagpapakita mismo pagkatapos ng 35 taon. Ang uri na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan ng isang pasyente na hindi humantong sa isang makabuluhang pagbawas sa pag-asa sa buhay.
Halimbawa, ang isang kinatawan ng kinatawan ng Russia sa Eurovision-2018 Yulia Samoilova, Russian programmer na si Valery Spiridonov, Polish politiko at aktibista ng Marek Plow at British TV presenter Kim Churkezia, live.
"Sirang gen": kaswal na dahilan
Ang spinal muscular atrophy ay nagmumula dahil sa "pagbagsak" ng SMN1 gene. Ito ay responsable para sa coding ang protina na kinakailangan para sa mahahalagang aktibidad ng mga neuron ng motor. Ang mga simpleng salita, ang mga neuron na ito ay "nakikipag-usap" sa isa't isa at pinipilit ang mga kalamnan na lumiit sa parehong mga proseso ng malay at sa panahon ng walang malay (halimbawa, paghinga). Hindi tumatanggap ng mga impulses, ang mga kalamnan ay namatay.Ang mutasyon sa SMN1 gene ay dahil sa error sa panahon ng pagtatayo ng DNA, kapag ang isa o parehong mga magulang ay naging malusog na carrier. Ang sakit ay bihirang, ngunit ito ay mas malapit kaysa sa tila: Ang bawat 40 na residente ng mundo ay isang malusog na carrier ng "sirang gene". Ang posibilidad ng pagsilang ng carrier ng sanggol sa dalawang carrier ay 50%, "emoticon" - 25%.
Tulungan ang ilya na makuha ang iniksyon ng buhayWalang tumpak na istatistika ng sakit sa Russia. Ayon sa "SM Family" (ang pangunahing organisasyon ng kawanggawa na tumutulong sa mga bata na may ganitong diagnosis), mayroong 5-7 libong pasyente na may SMN1 gene mutation. Bawat taon, ang bilang ng mga "emoticon" ay lumalaki ng humigit-kumulang na 300 katao.
Paggamot ng spinal muscular atrophy sa Russia.
Hanggang 2016, ang mga bata na may SMA ay tiyak na mapapahamak sa masakit na kamatayan. Ang mga pasyente ay hinirang lamang Palliative Care: "Emoticon" ng unang uri sa 85% ng mga kaso ay hindi nakatira hanggang sa 2 taon. Noong 2021, maraming mga gamot kami para sa paggamot ng sakit na ito, ang pangunahing para sa mga bata - "spinraz" at "zolgennsma".
Ang unang gamot sa mundo para sa paggamot ng spinal muscular atrophy ay nagpakita salamat sa American biogen ng kumpanya - "Spinraz". Ang gamot na ito ay nagpakita ng mataas na kahusayan, ang isa sa mga kakulangan nito ay ang presyo. Ang "Spinraz" ay nagkakahalaga ng tungkol 8 milyong rubles. Para sa isang ampoule, sa unang taon ng paggamot, anim na iniksyon ay kinakailangan, simula pa - tatlong bawat taon para sa buhay.
Tulungan ang ilya na makuha ang iniksyon ng buhayMadaling kalkulahin na sa unang 5 taon, ang 168 milyong rubles ay kinakailangan para sa therapy., Pagkatapos ng 10 taon, ito ay tasahin sa higit sa 300 milyong rubles. atbp. Ang gamot ay nakarehistro sa Russia, kasama ito sa listahan ng mahalaga at dapat bilhin sa kapinsalaan ng panrehiyong badyet. Ngunit sa pagsasagawa, ito ay kinakailangan upang makamit ang paggamot, frowning thresholds ng mga barko, prosecutors, gobernador. Alas, ang ilang mga bata ay hindi nakatira sa kanilang unang iniksyon.
Sa 2019, ang mga bata na may MIS ay naghihintay para sa isang tunay na pambihirang tagumpay: isang klinikal na pag-aaral ay ginanap sa Estados Unidos (Zolgensma), na may kakayahang "ayusin" ang SMN1 gene sa isang solong pagpapakilala sa katawan. Ang mas maaga ang gamot ay ginagamit, mas maraming mga bata ang may mga pagkakataon upang makakuha ng isang ganap na pag-unlad ng motor: "Emoticon" magsimula upang panatilihin ang kanilang mga ulo, umupo, tumayo at maglakad. Ang "Zolgensma" ay ipinapakita lamang sa mga batang wala pang 2 taong gulang. Ang paggamot ng gamot ay nagkakahalaga ng humigit-kumulang 170 milyong rubles. Ngunit hindi ito nakarehistro sa Russia. Nangangahulugan ito na ang mga magulang ni Ilya ay hindi maaaring mabilang sa makamulto na tulong ng estado sa kanyang pagbili.
Tulungan ang ilya na makuha ang iniksyon ng buhayMayroon ding mga paghahanda na "Robdiplam", "Barnaplam", "Reldestive" at iba pa na may iba't ibang patotoo.
Ang inbox ng presyo ng pharmaceutical ay ipinaliwanag ng mga pang-ekonomiyang kadahilanan: ang pag-unlad at pananaliksik na kinakailangan para sa higit sa 10 taon at bilyun-bilyong dolyar ng pribadong pera, ang gamot ay hindi mas mababa ang gastos. Ang presyo ay dinisenyo para sa mga pamahalaan na magbibigay sa kanilang mga mamamayan sa gamot, ngunit hindi sa karaniwang mga pamilya.
"Flashlight para sa Ilyushka"
Inilunsad ni Catherine at Vyacheslav ang isang "flashlight para sa ILYUSKA" sa network upang mangolekta ng mga pondo para sa paggamot ng anak ng gamot na "Zolgensma". Upang makilahok dito lamang: kinakailangang isakripisyo ang anumang mga pondo ng lababo (kahit 50 rubles) at ilipat ang "luchik ng liwanag" mula sa ilya sa kanyang kaibigan. Mahalaga hindi kaya ang halaga ng donasyon bilang bilang ng mga aktibong kalahok. Upang makatulong, sa pamamagitan ng paraan, hindi ka maaaring lamang sa pananalapi: extender ang impormasyon ng koleksyon sa mga social network.Bakit mahalaga na makilahok sa koleksyon na ito? Krasnodar teritoryo, kung saan ipinanganak si Ilya, - ang ikatlo ng bilang ng mga tao na may SMA rehiyon ng Russia (mas mababa lamang sa Moscow at MO). Sa ibang salita, ang isa sa pinakamahirap. Noong Marso 2021, 61 mga bata ang sinusunod sa diagnosis na ito, kung saan 25 ay may uri ng SM na uri ko. Ngunit hindi lahat ng mga ito ay nakakakuha ng kinakailangang paggamot: sa background ng pandemic, ang lifelong gamot na "spinraz" ay nakatanggap ng mga yunit, at isang potensyal na mas promising "zolgensma" at magagamit sa lahat para sa mga pribadong pondo.
Tulungan ang ilya na makuha ang iniksyon ng buhayInilarawan ng sitwasyon sa tinubuang-bayan ng Ilya ang pinuno ng pundasyon para sa tulong na tulungan ang mga pamilya ni Alexander Kurdyshkin sa pakikipag-usap sa BBC. Kaya, sa background ng isang pandemic, ang Covid-19 na mga tao ay nagsimulang tumanggi sa kanila sa ilalim ng batas ng mga medikal na komisyon at paggamot. Ang mga magulang ng "smiley" ay kailangang matalo ang mga gamot sa pamamagitan ng mga korte at picket, overclocking public resonance sa Moscow. Ngunit sa kasong ito, hindi lahat ay makakakuha ng tulong.
"Sa loob ng rehiyon [sa mga demonstrasyon - tantiya. Ed.] Lahat ay hindi nagmamalasakit, "sabi ni Alexander Kurdyshkin.Kinikilala ng mga lokal na awtoridad ang problema. Kaya, pagkatapos ng mga paglilitis, sinabi ni Prosecutor Sergei Tabelsky na ang ilang mga bata ay hindi bumili ng mga gamot dahil sa "volokate para sa pagkuha mula sa badyet" at "hindi sapat na financing". At sa mga organisasyon ng kawanggawa, kadalasan ay posible na marinig ang hatol: "Huwag kumuha ng mga bata na may magagandang anak." Maraming mga pondo ang tinanggihan ni Ilya sa tulong na tumutukoy sa isang malaking bilang ng mga apela at queue. Ang ilang mga pondo na kinuha para sa "mga emoticon" ay hindi maaaring magbayad para sa paggamot ng lahat ng mga ward. Noong Marso 19, natanggap ni Ilya ang unang iniksyon ng gamot na "Spinraz", ngunit ang paggamot ay binayaran lamang sa unang taon.
Malinaw, ang mga bata na may diagnosis na ito ay hindi maaaring maghintay kapag ang pandemic ay tapos na. Walang oras para sa kanila at maghintay hanggang ang mga matatanda ay malaman ito sa kanilang "hibla" at iba pang "nagpapalubha".
Ang maliit na tulong ay hindi mangyayari. Ang bawat ruble ay nagdaragdag ng pagkakataon ni Ilya Kocareva na mabuhay ng mahabang buhay, maging isang karapat-dapat na lalaki at pumunta sa larangan sa anyo ng "Krasnodar". Ang Editorial Office 24CMI ay naniniwala sa modernong gamot at kakayahan ng Internet, kaya ipinapadala namin ang bayad sa may-akda ng artikulong ito Ilya at ihatid ang "Luchik ng liwanag" sa iyo. Mga detalye upang tulungan ilyos - sa pahinang ito.
Paano ko matutulungan si Ilya?
1. Maging isang boluntaryo. Ngayon ay hindi sapat ang libreng kamay upang gumana sa koleksyon ng pera. Ang isang boluntaryo ay maaaring maging sinuman na may 10-15 minuto ng libreng oras bawat araw. Kung mayroon ka ng pagkakataon, pagkatapos ay ipasok ang mga boluntaryong chat.
2. Ipamahagi ang impormasyon. Kung mayroon kang isang account sa "Instagram", "VKontakte", Facebook o Odnoklassniki, pagkatapos ay maaari mong ibahagi ang kasaysayan ng Ilyushi sa iyong mga kaibigan at mga kakilala. Kung hindi bababa sa isang tao mula sa iyong kapaligiran ay isalin ang anumang halaga sa iniksyon, pagkatapos ito ay kapaki-pakinabang. Kung hindi mo alam kung paano ipamahagi ang impormasyon tungkol sa mga social network, pumasok sa mga boluntaryong chat, doon ka matutulungan upang maunawaan.
3. Materyal. Kahit 100 rubles lumapit Ilya sa itinatangi iniksyon. Kung 1.7 milyong tao ang nag-translate na may 100 rubles bawat 100 rubles, pagkatapos ay ang halaga ay mabilis na kokolektahin. Ngayong mga araw na ito, 100 rubles ay hindi kahit isang tasa ng kape, ngunit ilya ang halagang ito ay i-save ang buhay. Ang mga detalye para sa tulong ay matatagpuan sa link.
Konklusyon ng mga doktor
