โรคที่แปลกประหลาดที่สุด: คุณสมบัติชื่อหายาก

Anonim

แม้จะมีความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และทางเทคนิคของความลึกลับทุกประเภทที่ธรรมชาติสามารถแปลกใจน้อยลงไม่ได้น้อยลง และในรายการจินตนาการที่น่าทึ่งความลับไม่ใช่บรรทัดสุดท้ายที่ครอบครองร่างกายมนุษย์ ชุดรูปแบบของวัสดุเป็นโรคที่แปลกประหลาดที่สุดพูดคุยเกี่ยวกับลักษณะเฉพาะของโรคที่ผิดปกติและหายากและต่อเนื่องในการใส่แพทย์ในการวินิจฉัยที่ตายแล้ว

ว่องไว

ผู้ชายตลอดชีวิตยังคงเติบโตและเปลี่ยนแปลง - ทารกแรกเกิดหลังจากหลายทศวรรษจะกลายเป็นซิดัลที่หยั่งรากของชายชราเว้นแต่ว่าโศกนาฏกรรมฉับพลันจะไม่เกิดขึ้น แต่มันเกิดขึ้นเพื่อให้ผู้คนสามารถกำหนดเส้นตายก่อนหน้านี้ได้มาก เรากำลังพูดถึงโรคที่เรียกว่า "Proteria" ซึ่งนำไปสู่การริ้วรอยก่อนวัยของร่างกายด้วยการเปลี่ยนแปลงร่วมกันในลักษณะของผิวหนังและอวัยวะภายใน

เพื่อการเกิดขึ้นของการขับเคลื่อนครั้งแรกที่อธิบายไว้ในช่วงปลายศตวรรษที่สิบเก้านำข้อบกพร่องในโครงสร้างดีเอ็นเออันเป็นผลมาซึ่งร่างกายเริ่มเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็ว แม้ว่าในฐานะที่เป็นตัวอย่างของผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยนี้เด็ก ๆ มักจะได้รับจากเด็กมากขึ้นเนื่องจากการละเมิดในยีนในวัยหนุ่มสาวเป็นเหมือนชายชราอายุน้อยกว่าและไม่ค่อยมีอายุยืนยาวกว่า 13 ปี สามารถประจักษ์ตนเองในปีที่แล้ว

ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงจัดสรรความคืบหน้า 2 สายพันธุ์: Hatchinson-Gilford Syndrome - ในเด็กและ Werner Syndrome - ในผู้ใหญ่ ในศูนย์รวมแรกโรคนี้ไม่ได้รับมรดก แต่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มในการก่อตัวของตัวอ่อนหรือในระหว่างการทำให้สุกของเซลล์อวัยวะเพศ ในศูนย์รวมที่สองการสืบทอดคือ Autosomal-recessive นั่นคือเพื่อให้ดาวน์ซินโดรของ Werner แสดงตัวเองการปรากฏตัวของยีนที่เสียหายจากผู้ปกครองทั้งสอง

fibrodisplazia

ผิวหนังมีความสามารถในการเป็นป้อแป้และร้องไห้ก่อนเวลาในผู้ป่วยที่มีรถเข็นคนพิการ และมันเกิดขึ้นที่กล้ามเนื้อเอ็นและเอ็นที่แข็งกระด้างต่อสถานะของกระดูกตามที่เกิดขึ้นในคนที่มีการวินิจฉัย "Fibrodisplasia" ในกรณีนี้โรคที่หายากที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รุนแรงมีการคิดถึงเนื้อเยื่อเกี่ยวพันนุ่มนวลอย่างค่อยเป็นค่อยไป ตามกฎแล้วโรคกรณีเป็นครั้งแรกที่ลงทะเบียนเมื่อถึงศตวรรษที่ XVII-XVIII พบได้ในเด็กที่มีจีโนมที่กลายพันธุ์เมื่ออายุ 9-10 ปีหลังจากนั้นยังคงดำเนินต่อไป

fibrodisplasis เป็นระยะ ๆ - ประจักษ์เองในกรณีที่โดดเดี่ยว แม้ว่ากฎระเบียบจะถูกบันทึกไว้ซึ่งหลายชั่วอายุคนพ่ายแพ้ จากข้อเท็จจริงเหล่านี้นักวิทยาศาสตร์สรุปว่าโรคสามารถสืบทอดมาจากหลักการที่โดดเด่นของ Autosomal ส่งผู้ปกครองจากการกลายพันธุ์ที่เหมาะสมกับเด็ก ๆ

Fibrodisplasis เป็นความก้าวหน้าอย่างแม่นยำ (FOP) แตกต่างกันในความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่องและนำไปสู่การละเมิดความคล่องตัวของโครงกระดูกและการเสียชีวิตก่อนกำหนดต่อมา - ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยหนุ่มสาวและอายุน้อย

โรคไข้สมองอักเสบเศรษฐกิจ

ในปี 1917 นักประสาทวิทยาจากออสเตรีย Konstantin Von Economo แรกอธิบายโรคที่กระทบกับแผนกสมองระดับกลางและกลางซึ่งนำไปสู่ผู้ป่วยในสถานะคงที่เมื่อบุคคลที่มองออกไปข้างนอกยังคงมีสติและตระหนักถึงสิ่งที่เกิดขึ้น ในเวลาเดียวกันร่างกายทั้งหมดครอบคลุมอัมพาตซึ่งเป็นสาเหตุที่เจ็บป่วยเกิดการตอบสนองต่อสิ่งเร้าภายนอก การเจ็บป่วยถูกเรียกเพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้ค้นพบ - โรคไข้สมองอักเสบเศรษฐกิจเศรษฐกิจเศรษฐกิจโรคระบาด นอกจากนี้เขามักจะเรียกว่า "โรคง่วงนอน" (ไม่ต้องสับสนกับแอฟริกัน Tribanosomozooma ผู้ให้บริการที่เป็น Muha Tsets)

โรคไข้สมองอักเสบเศรษฐกิจ

เป็นที่น่าสังเกตว่าแพทย์กำหนดสาเหตุของโรคสมองอักเสบ Econayo จึงไม่สามารถทำได้ บางคนพิจารณาไวรัสที่ไม่รู้จักอื่น ๆ - การตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติของร่างกายนำไปสู่การทำลายล้างของสมอง มันเผยให้เห็นว่าการติดเชื้อเกิดขึ้นเมื่อติดต่อผู้ป่วยหรือหยดอากาศ หากในช่วงระยะเฉียบพลันของการเจ็บป่วยเพียงแค่โดดเด่นด้วยสถานะของการนอนหลับคนจะไม่ตายจากนั้นหลังจากผ่านไปครู่หนึ่งจะฟื้นตัว

การรักษาพิเศษยังไม่ได้รับการพัฒนา จริงอายุการใช้งานที่เหลืออยู่ของการยอมจำนนจะต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการของลัทธิ parkinsonism ของ protientephalitic ซึ่งถือว่าเป็นโรคพาร์กินสันในทำนองเดียวกัน เพิ่ม Alaunch ของรายการ "โรคคำศัพท์" หมายถึงและเนื่องจากหลังจากการระบาดของโรคระบาดในปี 1915-1926 ในโลกการติดเชื้อครั้งใหญ่ของโรคไข้สมองอักเสบ econoomo ไม่ได้รับการแก้ไขอีกต่อไป

keroderma

ชาวโลกส่วนใหญ่คุ้นเคยกับความจริงที่ว่าการค้นพบในระยะยาวในดวงอาทิตย์สามารถนำไปสู่กรณีที่เลวร้ายที่สุดเพื่อความจริงที่ว่า "ผิวหนังจะฉีกขาด" ในเวลาเดียวกันลืมว่ารังสีอัลตราไวโอเลตยังสามารถนำไปสู่การเกิดมะเร็งมะเร็ง แล้วมีกี่คนที่สามารถเป็นอันตรายต่อสุขภาพภายใต้แสงตามฤดูกาลได้กำหนดโดยลักษณะเฉพาะของร่างกาย แต่คุณมีโรคหายากที่เรียกว่า "เม็ดสี Keroderma" เนื่องจากความไวต่อการเพิ่มความไวต่อรังสีอัลตราไวโอเลตโอกาสที่จะไม่มีการป้องกันภายใต้ดวงอาทิตย์หายไปเลย

ความผิดปกติของพันธุกรรมและเป็นครั้งแรกที่ปรากฏตัวเองในเด็กอายุ 2-3 ปี ผลที่ได้กลายเป็นลักษณะที่ปรากฏภายใต้อิทธิพลของรังสียูวีของการระคายเคืองของผิวหนังการเผาไหม้และการอักเสบที่สามารถนำไปสู่การเกิดโรคมะเร็งที่เกิดขึ้น สาเหตุของโรค - ใน DNA ที่ได้รับการซ่อมแซมของโปรตีนของกิจกรรมที่ลดลงของเอนไซม์ปรับระดับผลกระทบเชิงลบของรังสีอัลตราไวโอเลตบนเซลล์ของผิวหนัง นอกจากนี้ในผู้ป่วยเนื่องจากแสงแดดทนทุกข์ทรมานและตาต้องทนทุกข์ทรมาน

hypertrichosis

เมื่อตัวแทนที่ปราศจากการลากของมุมมองของมนุษย์ผมเจริญเติบโตลงในขาหนีบหรือในรักแร้เป็นบรรทัดฐาน เมื่อใบหน้าของผู้ชายตกแต่งเคราหนวดหรือทั้งหมดเข้าด้วยกันนี่ไม่ใช่การเบี่ยงเบนเลย แต่ถ้ามีการเจริญเติบโตของเส้นผมส่วนเกินและยังไม่สอดคล้องกับพื้นและอายุถูกสังเกตในส่วนของร่างกายซึ่งมันผิดปกติ (เช่นบนใบหน้ากลับ ฯลฯ ) แล้วมันเป็นเรื่องเกี่ยวกับโรค เรียกว่า "hyperitrihoz"

Hypertrichosis แบ่งออกเป็น แต่กำเนิดและได้มา ในกรณีแรกสาเหตุกลายเป็นมรดกของยีนที่ชำรุดจากบุคคลที่เป็นพ่อแม่ - เนื่องจากลักษณะเฉพาะของการถ่ายโอนประเภทนี้มักจะประจักษ์มากขึ้นในเด็กผู้ชาย เมื่อพูดถึงพยาธิสภาพที่ได้มาก็ยังเกิดขึ้นในเด็กผู้หญิงในกรณีส่วนใหญ่และเด็กชายเนื่องจากการละเมิดต่อมไหลของการหลั่งภายในส่วนใหญ่มีเพศสัมพันธ์ อย่างไรก็ตามโรคอื่น ๆ เช่นการเสื่อมของกระดูกสันหลังหรืออาการเบื่ออาหารเส้นประสาทเช่นเดียวกับการบาดเจ็บที่ศีรษะความหิวโหยหรือความผิดปกติของธรรมชาติมีความสามารถด้วยเหตุผล

trimetylaminoria

กลิ่นที่ไม่พึงประสงค์มาจากร่างกายหลังจากการออกแรงทางกายภาพที่สำคัญไม่มีใครแปลกใจ ใช่และ "รับการรักษา" ปัญหาดังกล่าวด้วยวิธีที่ง่ายที่สุด - จำเป็นต้องใช้อ่างอาบน้ำหรือล้างใต้ฝักบัว แต่ตัวเลือกดังกล่าวสำหรับการกำจัด "Ambre" ที่แปลกประหลาดไม่เหมาะสำหรับผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัย Trimethylaminuria หรือที่เรียกว่า "Smell Syndrome" ชื่อนี้ไม่ได้ผลกำไร - ลักษณะ "วิญญาณแม่น้ำ" มาจากการเจ็บป่วยบางครั้งมี "โน้ต" เพิ่มเติมเน่า

การเจ็บป่วยเกิดขึ้นเนื่องจากการละเมิดของตับซึ่งเป็นผลมาจากการที่เอนไซม์สิ้นสุดลงที่จะเกิดขึ้นแยก Trimethylamine N-ออกไซด์ซึ่งทำหน้าที่เป็นกลิ่นที่ไม่ดีสิ้นสุดการผลิต ความผิดปกติมักเกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องที่ระดับยีน อย่างไรก็ตามบางครั้งการขาดเอนไซม์ทำให้เกิดผลกระทบของยากล่อมประสาทที่ทำลายล้างยาบางชนิดกับโรคมะเร็งเช่นเดียวกับนิโคติน

โรคภูมิแพ้เย็น

ในทำนองเดียวกันผู้ที่มี Keroderm ที่ได้รับการกล่าวถึงข้างต้นแล้วในการเลือก "โรคที่แปลกประหลาดของโลก" ผิวหนังไม่สามารถพกพาอัลตราไวโอเลตและในความทุกข์ทรมานจากโรคภูมิแพ้เย็น (ลมพิษเย็น) อย่างชัดเจน ออกจากชื่อปกผิวไม่ทนต่อผลกระทบของอุณหภูมิต่ำ ปฏิกิริยาต่อความเย็นปรากฏขึ้นเนื่องจากการปล่อยจ้าของฮิสตามีนในรูปแบบของจุดสีแดงที่มีการเผาไหม้ร่วมกันและคัน อาการบวมของแขนขา "แช่แข็ง" มักจะได้รับการแก้ไข

ตามกฎแล้วมีผื่นเกิดจากอาการแพ้ต่อผิวหนังหลังจากการหยุดการเปิดรับที่อุณหภูมิต่ำไม่ได้เป็นนาทีอีกต่อไป อย่างไรก็ตามกรณีจะถูกบันทึกเมื่อระคายเคืองผ่านไปหลังจาก 5-7 วันเท่านั้นและมาพร้อมกับการเกิดแผลหรือปอกเปลือก นอกจากนี้โรคนี้สามารถทำให้เกิดโรคหอบหืดได้ และปฏิกิริยาเฉียบพลันมากเกินไปในขนานกับผื่นที่ผิวหนังกระตุ้นอาการบวมของอวัยวะภายในซึ่งทำให้หายใจลำบากได้ยาก

ลมพิษที่เย็นจัดโดยหลักการที่โดดเด่นของ Autosomal และเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่อวัยวะเพศ - การเจ็บป่วยชนิดหนึ่งที่เรียกว่า "ครอบครัว" ความผิดปกติใน mastocyte membranes (เซลล์เม็ดเลือดขาว) ซึ่งได้มาและเกิดจากผลกระทบของปัจจัยทางกายภาพ อาการสามารถประจักษ์เองได้ทุกวัย แต่ส่วนใหญ่มักจะประสบจากการเสียชีวิตของผู้หญิงมากกว่า 30 ปี

อ่านเพิ่มเติม