Тарҷумаи ҳол
Гарри Кретфорер духтури амрикоӣ мебошад, ки таҳқиқоти худро дар соҳаи эндокринология ва ревматология гузаронидааст. Духтур усулҳои тиббӣеро меҷӯяд, ки ба майзадагӣ кӯмак мерасонанд ва кашфи кунунӣ бинобар омезиши махсуси хромосомаҳо дар бадани инсон гардид. Умуман синдроми Клинфелертер номида шуд.Кӯдакӣ ва ҷавонон
Гарри 20 марти соли 1912 дар шаҳри Балтимор, ки дар Мэриленд ҷойгир буд, таваллуд шудааст. Волидони Гарри ва Элизабет Канлеллтер боз се фарзанди дигарро овард. Таҳсилоти ройгони хушсифат гирифтанд. Соли 1937 вай хатмкунандаи Донишгоҳи Ҷонс Хопкинс дар зодгоҳи худ шуд.
Амалияи тиббӣ klanfelter Jr. соли 1941 ҳамчун ёрдамчии амволи куллӣ оғоз ёфт. Дар тӯли якчанд сол, як ҷавоне, ки дар клиникаи Массачусетт кор кардааст.
Аз соли 1943 то 1946 дар артиш хизмат мекард ва боз ба Балтимор баргашт, ки дар он ҷо ба табобати беморон аз ҳисоби профил машғул буд. Вай дар мактаби тиббӣ ва инчунин таҳқиқот дар соҳаи ревматология ва эндокринология тадқиқот дарс дод.
Ҳаёти шахсӣ
Гарри Клинфлер дар тавсифи бемории генетикии номатлуб нақши муҳим дошт, аммо каме дар бораи тарҷумаи духтур хеле маъруф дошт. Хушбахтӣ дар ҳаёти шахсӣ Олим дар издивоҷ бо Элейн Кланифлер. Тӯй соли 1943 дар Миссурӣ баргузор шуд. Элейн як хонаи пораҳо буд. Зан Серри Се кӯдакро дод.Пешравӣ
Аз омӯзиши кунунии ғайриоддӣ дар якҷоягӣ бо эндокинологи машҳури дурӯза дар соли 1941, CREENDERLERTRORTER-и фокусии нӯҳ мард ташкил кард. Таҳлилҳои гирифташуда, ки дар беморони гирифташуда як қатор тамоюлҳоро нишон доданд. Дар байни онҳо, гинекомаста, сперматогенезӣ ва ҳаҷми аз ҳад зиёди фолликуляти гормон буданд.
Духтур пешниҳод кард, ки сабаби бемории беморӣ монеаи эндокринӣ аст, аммо аллакай дар соли 1959 ин ҳукм қатъ карда мешавад. Пас аз он, ки аз он замон гормоналӣ ҳисобида мешаванд, аммо хромосомаҳо ҳисобида мешаванд.
Дар байни нишонаҳои синдром, ки глланфелерро омӯхтаанд, андозаи хурди testicles аст. Соли 1942, ин ва дигар нишонаҳои бемории дору дар мақолаи «Маҷмӯи эндокринологияи клиникӣ» тавсиф карда шудааст. Аз ин лаҳза ихтилоф ба ифтихори муҳаққиқ даъват карда шуд.
Мувофиқи гуфтугӯи духтур, имкон дошт, ки синдромро дар марҳилаи аввал муайян кунад. Дар ҷараёни санҷиш, ки аз ҷониби писарон нигоҳ дошта мешавад, вай хусусиятҳои физиологияи онҳоро қайд кард. Аксар вақт, беморӣ дар ҷавонони баланд бо хусусиятҳои маъмулии ҷинсӣ ва системаи ҷинсӣ маъмурӣ ёфт. Пас аз он маълум гардид, ки гинекомастия на ҳама вақт нишонаи ҳатмии симдлиди кланфикртер аст.
Пас аз 14 сол пас аз таҳқиқоти аввал, маълум шуд, ки беморони бетарафи эндокринӣ 47 хромосомҳо дошт. Онҳо як заррачаи иловагии x пайдо карданд, ё мураккабе, ки дар он маҷмӯи XXY ҳузур доштанд. Меъм як хромосома дар як ё намуди дигар аст. Ҳамин тариқ, шумораи ками Karyooty пайдо мешаванд, ки хеле фарқ мекунанд. Шроматини мусбӣ инчунин ба шумораи аломатҳои дар ташхиси синдроми кланфелер ишора мекунад. Беморон бо чунин ташхис аз беморӣ азоб мекашанд.
Нигоҳ доштани бетартибие, ки Гарри Cretefelter муайян кардааст, ба рӯйхати генетикаи маъмулӣ дохил карда шудааст. Патология ба 0,2% мардон дар сайёра таъсир мерасонад. Ғайр аз он, ин бемории эндокринӣ аксар вақт пас аз диабет ва гиперсформати ғадуди сипаршакл ташхис ёфтааст.
Макалб аз тарафи синдром, ки синдром таваллуд шудааст, аз ин рӯ, агар дар оила бо чунин ташхис ягон кӯдак вуҷуд дошта бошад, эҳтимол дорад, ки ошкор шавад. Neuch хеле кам нишон медиҳад, ки нишонаҳои ошкоро дорад. Гарчанде ки баъзе беморон паҳнии hips, миқдори ками мӯйро дар бадан ва сандуқи васеъ қайд карданд. Дар баъзе ҳолатҳои нодир, мушкилот бо омӯзиш ё нутқ пайдо мешавад. Муайян кардани мавҷудияти бемории кӯдакона ё навзодон ғайриимкон аст, зеро он дар булуғҳо зоҳир мешавад. Аммо имкони санҷидани пешгӯӣ, то пайдоиши кӯдак ба нур.
Гарри Клейтфлер пешниҳод кард, ки ба табобати ризоияти тестостерон, ки ба рушди ҷинсӣ мусоидат мекунад, таъин кунад. Ҳангоми қадр ҳангоми балоғат истифода мешавад, мувозинат ба даст овардан ва бадан ба рушди муқаррариро меорад. Муайян кардан ғайриимкон аст, зеро вайронкуниҳои генетикӣ бебозгашт нестанд. Аммо аломатҳоро кам кунед ва одамро аз комплексҳо ҳифз кунед. Дар ҳузури чунин ташхис, консепсия, онҳо ба бордоршавии сунъӣ муроҷиат мекунанд.
Марг
Гарри Клинфлтер 20 феврали соли 1990 вафот кард. Сабаби марги табибон ошкор нашудааст, аммо эҳтимолан бо синни қадимии марде, ки дар 77 сол вафот кард, алоқаманд буд. Таҳсили касбро ба омӯзиши яке аз маъмултарин тақсимоти генетикӣ, ки дар асри 20 ёфт шудааст, духтур дар рушди илм саҳми назаррас гузоштааст. Имрӯз, сурати Эндокринолог дар китобҳои дарсии донишгоҳ нашр мешавад.