De märkligaste sjukdomarna: funktioner, namn, sällsynt

Anonim

Trots den vetenskapliga och tekniska utvecklingen av alla slags mysterier som naturen kan överraska blir mindre inte mindre. Och i listan över fantastisk fantasi, hemligheterna inte den sista linjen upptar en mänsklig kropp. Materialets tema är de märkligaste sjukdomarna, prata om särdragen med ovanliga och sällsynta sjukdomar och fortsätta att sätta läkare i en dödsdiagnos.

Problem

En man i hela livet fortsätter att växa och förändras - den nyfödda efter årtionden kommer att bli den roterade sidinerna på den gamla mannen, såvida inte den plötsliga tragedin inte händer. Men det händer så att människor kan göra en mycket tidigare deadline. Vi pratar om en sjukdom som kallas "Proteria", vilket leder till för tidig åldrande av kroppen med samtidiga förändringar i hudens och inre organens utseende.

Till uppkomsten av en framdrivning, som först beskrivs i slutet av XIX-talet, leder defekter i DNA-strukturen, vilket en följd av vilket kroppen börjar snabbt slita ut. Även om barn som ett exempel på patienter med denna diagnos är mer ofta ges av barn som, på grund av överträdelser i generna i ung ålder, är mer som en liten gammal gammal man och bor sällan längre än 13 år, är sjukdomen kunna manifestera sig i mogna år.

Därför fördelar forskare 2 sorter av framsteg: HatchInson-Gilford syndrom - hos barn och Werner syndrom - hos vuxna. I den första utföringsformen är sjukdomen inte ärvd, men uppstår som ett resultat av slumpmässiga mutationer vid bildandet av ett embryo eller under mogning av könsorgan. I den andra utföringsformen är arvet autosomal-recessiv. Det vill säga, för att Werners syndrom ska visa sig, krävs närvaron av en skadad gen från båda föräldrarna.

Fibrodisplazia

Huden är kapabel att bli en flabby och gråta i förväg som hos patienter med rullstol. Och det händer att musklerna, senorna och ligamenten härdades till benets tillstånd, som förekommer hos personer med en diagnos av "fibrodisplasi". I det här fallet är en sällsynt sjukdom som orsakas av allvarliga genetiska störningar, en gradvis bekymmer av mjuka bindväv. I regel finns sjukdomen, fallen för första gången som registrerats vid årsskiftet av XVII-XVIII-århundraden, i barn med ett muterat genom i åldern 9-10 år, varefter det fortsätter att utvecklas.

Fibrodisplasis är sporadisk - manifesterar sig i isolerade fall. Även om prejudikat registrerades, vari flera generationer besegrades. Baserat på dessa fakta drog forskare att sjukdomen kan ärvt av en autosomal dominerande princip, som sänder föräldrar från att ha lämpliga mutages till barn.

Fibrodisplasis är en exakt progressiv (FOP) skiljer sig från kontinuerlig progression och leder till en överträdelse av skelettens rörlighet och tidigt död därefter - de flesta patienterna dör i den unga och unga åldern.

Encefalitekonomi

År 1917, en neurolog från Österrike, Konstantin Von Economo, först beskrev sjukdomen som slog in mellanliggande och mellanlighjärnans avdelningar, vilket leder patienter till ett statiskt tillstånd, när en person, utåtblickande sovande, är fortfarande medveten och är medveten om vad som händer. Samtidigt täcker hela kroppen förlamning, varför de sjuka upphör att svara på yttre stimuli. Ailmenten kallades till ära av sin upptäckare - epidemisk ekonomisk ekonomisk ekonomisk encefalit. Han kallades också ofta som en "sömnig sjukdom" (inte förväxlas med den afrikanska tribanosomozooma, vars bärare är Muha-tsets).

Encefalitekonomi

Det är anmärkningsvärt att läkarna bestämmer orsaken till econaayo encefalit så kunde det inte. Några ansåg det okända viruset, andra - ett ovanligt immunsvar i kroppen, vilket leder till förstörelsen av hjärnan. Det avslöjade att infektion uppträder när man kontaktar patienten eller luftdroppen. Om under den akuta fasen av sjukdom, som bara kännetecknas av sömntillståndet, kommer en person inte att dö, då efter ett tag kommer att återhämta sig.

Särskild behandling har ännu inte utvecklats. Det är sant att det återstående livslängden kommer att drabbas av manifestationer av postientefalitisk parkinsonism, som behandlas på samma sätt som Parkinsons sjukdom. Lägg till en ALA-massa av listan "De formulerade sjukdomarna" står och eftersom efter epidemin, rusar 1915-1926 i världen, är en sådan massiv infektion av ekonoomo-encefalit inte längre fast.

Keroderma

De flesta av planetens invånare är vana vid det faktum att långsiktigt konstaterande i solen kan leda i det värsta fallet att "huden kommer att tårar". Samtidigt glömmer du att ultraviolett strålning också kan leda till uppkomsten av maligna cancerformer. Och då hur många människor kan vara otillräckliga för hälsan under dagsljusets strålar, bestämd av kroppens särdrag. Men du har en sällsynt sjukdom som heter "Keroderma Pigment" på grund av ökad känslighet för ultraviolett strålning. Möjligheten att vara utan skydd under solen är frånvarande alls.

Disordern är ärftlig och för första gången manifesterar sig i barn i åldern 2-3 år. Resultatet blir utseendet under påverkan av UV-strålar av irritation av huden, brännskador och inflammation som kan leda till förekomsten av cancerbedrägerier. Orsaken till sjukdomen - i det reparerade DNA av proteinerna enligt den reducerade aktiviteten av enzymer, nivellerar den negativa effekten av ultraviolett på cellerna i huden. Också hos patienter på grund av solljus lider och ögon lider.

Hypertrichos

När de dragfria representanterna för den mänskliga vyn växer håret in i ljummen eller i armhålorna är normen. När en mans ansikte dekorerar ett skägg, en mustasch eller alla tillsammans, är detta inte alls avvikelse alls. Men om överskott av hårväxt, och ännu inte motsvarar golvet och ålder, observeras i kroppens delar, för vilken det är ovanligt (till exempel på ansikte, rygg, etc.), då är det redan om sjukdomen kallas "hyperitrihoz".

Hypertrichos är uppdelad i medfödd och förvärvad. I det första fallet blir orsaken är arv av defekta gener från moderns individuella - på grund av överföringens särdrag, uppenbaras denna typ oftare hos pojkar. När det gäller förvärvad patologi, förekommer det också i flickor i de flesta fall, och pojkarna på grund av kränkningen av arbetskivorna i den interna utsöndringen, främst kön. Andra sjukdomar, såsom spinaldystrofi eller nervanorexi, liksom huvudskador, hunger eller medfödda deformiteter kan emellertid kunna skäl.

Trimetylaminoria

En obehaglig lukt som kommer från kroppen efter betydande fysisk ansträngning, ingen överraskning. Ja, och "behandlat" ett sådant problem med det enklaste sättet - det är bara nödvändigt att ta ett bad eller tvätta under duschen. Men sådana alternativ för att bli av med egendomlig "Ambre" är inte lämpliga för patienter med diagnos av trimetylaminuri, även känd som "fiskluktsyndrom". Detta namn är inte lönsamt - den karakteristiska "floden Spirit" kommer från sjukdomen, ibland med ytterligare "Notes" -rot.

De sjukdomar uppstår på grund av förvirring av levern, som ett resultat av vilket enzymet upphör att framställas, splittra trimetylamin-N-oxiden, som tjänar som en dålig lukt, upphör att produceras. Disorder uppstår oftare på grund av defekter på gennivån. Men ibland orsakar bristen på ett enzym inverkan av destruktiva antidepressiva medel, vissa läkemedel mot cancer, såväl som nikotin.

Kall allergi

På samma sätt, människor med Keroderm, som redan har diskuterats ovan i valet av "världens konstigaste sjukdomar", kan huden inte bära ultraviolett och i lidande av kalla allergier (kalla urtikarier), som tydligt Utan namnet tolererar hudskyddet inte effekterna av låga temperaturer. Reaktionen på förkylningen framträder på grund av det plötsliga utsläpp av histaminutslag i form av röda fläckar med samtidig bränning och klåda. Svullnaden av de "frysta" lemmarna är ofta fixerade.

Som regel orsakas ett utslag av en allergisk reaktion på huden efter att upphörande av lågtemperaturexponering inte längre är ett dussin andra minuter. Men fall registreras när irritation passerar endast efter 5-7 dagar och åtföljs av förekomsten av blåsor eller peeling. Dessutom kan sjukdomen orsaka astma. Och alltför akuta reaktioner parallellt med hudutslag provocerar svullnad av inre organ, vilket gör det svårt att andas.

Den kalla urtikaria ärvd av en autosomal dominerande princip och är förknippad med könsorganen - en sådan typ av sjukdom kallas "familj". Störningar i mastocytmembranen (vita blodkroppar), som förvärvas och orsakas av effekterna av fysiska faktorer. Symtom kan manifestera sig i alla åldrar, men lider oftast av kvinnors död över 30 år.

Läs mer