Biografi
Harry Cretefelter är en amerikansk läkare som äger studier som utförs inom endokrinologi och reumatologi. Läkaren letade efter medicinska tekniker som skulle bidra till att övervinna alkoholism och blev upptäckaren av avvikelsen som manifesterades på grund av en speciell kombination av kromosomer i människokroppen. Ailmenten kallades Klinfelters syndrom.Barndom och ungdom
Harry föddes den 20 mars 1912 i staden Baltimore, belägen i Maryland. Harrys föräldrar och Elizabeth Clanfelter tog upp tre fler barn. Framtida läkare fick högkvalitativ utbildning. År 1937 blev han examen från Jones Hopkins University i sin hemstad.
Medicinsk praxis Klanfelter Jr. började 1941 som assistent fullare albright. Under ett par år arbetade en ung man i Massachusetts kliniken.
Från 1943 till 1946 tjänade Harry i armén och återvände sedan till Baltimore igen, där han var engagerad i behandling av patienter per profil. Han lärde sig i en läkarskola, liksom genomfört forskning inom reumatologi och endokrinologi.
Privatliv
Harry Klinfelter spelade en viktig roll i beskrivningen av en oförklarad genetisk sjukdom, men lite känd om läkarens biografi. Lycka i det personliga livet Forskaren fann i äktenskap med Elaine Klanfelter. Bröllopet ägde rum 1943 i Missouri. Elaine var en infödd av passager. Hustrun gav Harry tre barn.Karriär
Börjar studera en extraordinär avvikelse tillsammans med den berömda endokrinologen Fuller Albright tillbaka 1941, organiserade Creignfelter en fokusgrupp av nio män. Analyser som tagits hos patienter visade ett antal avvikelser. Bland dem var gynekomasti, spermatogenes och överdriven volym av hormonsens follikel.
Läkaren föreslog att orsaken till sjukdomen är en endokrin sjukdom, men redan 1959 visade denna dom att bli motbevisad. Orsaker till avvikelse Sedan anses inte hormonella, men kromosomer.
Bland symtomen på syndromet, som studerade klanfelterna, är testiklens lilla storlek. År 1942 beskrivs detta och andra tecken på Medics sjukdom i artikeln för "tidningen av klinisk endokrinologi". Från denna punkt började sjukdomen kallas för att hedra forskarens ära.
Enligt läkaren var det möjligt att identifiera syndromet i ett tidigt skede. Under inspektionen, som hålls av pojkarna, noterade han funktionerna i deras fysiologi. Oftast hittades sjukdomen hos höga unga män med typiska sekundära sexuella egenskaper och ett normalt fungerande sexuellt system. Därefter avslöjades att gynekomasti inte alltid visar sig vara ett obligatoriskt medföljande symptom för klanfeltersyndrom.
Efter 14 år efter de första studierna blev det klart att patienter med endokrin sjukdom hade 47 kromosomer. De hittade en ytterligare X-partikel, eller en förening i vilken en kombination av XXY var närvarande. Normen är en kromosom av en eller annan typ. Således visas ett litet antal karyotyper, vilket varierar mycket. Positiv kromatin hänför sig också till antalet tecken som detekteras i diagnosen av Clanfelther syndrom. Patienter med en sådan diagnos lider av infertilitet.
Disordern som identifieras av Harry Cretefelter ingår i listan över populära genetik. Patologi påverkar 0,2% av männen på planeten. Dessutom anses denna endokrina sjukdom som de mest diagnostiserade efter diabetes och hyperfunction av sköldkörteln.
Mutationen som provoceras av syndromet är inte ärvt, så om det finns ett barn i familjen med en sådan diagnos, är det osannolikt att detekteras. Neuch har sällan uppenbara symptom. Även om vissa patienter markerade bredden på höfterna, en liten mängd hår på kroppen och ett förstorat bröst. I sällsynta fall visas problem med inlärning eller tal. Att identifiera närvaron av sjukdomen hos spädbarn eller nyfödda är omöjligt, eftersom det manifesteras under puberteten. Men det finns en chans att testa prenatalt tills barnet verkar för ljuset.
Harry Clainfelter föreslog att föreskriva behandling av testosteronens varv, vilket bidrar till sexuell utveckling. När den används under puberteten kan en balans uppnås och ta med kroppen till normal utveckling. Det är omöjligt att bota störning i slutet, eftersom genetiska överträdelser är irreparabel. Men minska symtomen och spara en man från komplex möjliga. I närvaro av en sådan diagnos, för uppfattning, tillgriper de artificiell befruktning.
Död
Harry Klinfelter dog den 20 februari 1990. Orsaken till en läkares död avslöjas inte, men hon var förmodligen förknippad med en gammal ålder som dog på 77 år. Efter att ha dedikerat en karriär till studien av en av de mest populära genetiska avvikelserna i 20-talet, gjorde doktorn ett viktigt bidrag till utvecklingen av vetenskapen. Idag publicerar bilden av endokrinologen i universitetets läroböcker.