Sëmundjet më të çuditshme: tiparet, emri, rrallë

Anonim

Përkundër përparimit shkencor dhe teknik të të gjitha llojeve të mistereve që natyra është në gjendje të befasojë, më pak nuk bëhet më pak. Dhe në listën e imagjinatës së mahnitshme, sekretet jo në vijën e fundit zë një trup njerëzor. Tema e materialit është sëmundjet më të çuditshme, flasim për veçoritë e sëmundjeve të pazakonta dhe të rralla dhe vazhdon të vendosësh mjekët në një diagnozë të vdekur.

Probley

Një burrë gjatë gjithë jetës vazhdon të rritet dhe të ndryshojë - të porsalindurit pas dekadave do të bëhet sidina rrënjësore e njeriut të vjetër, përveç nëse, natyrisht, tragjedia e papritur nuk ndodh. Por ndodh që njerëzit të mund të bëjnë një afat shumë më të hershëm. Ne po flasim për një sëmundje të quajtur "Proteria", e cila çon në plakjen e parakohshme të trupit me ndryshime shoqëruese në shfaqjen e lëkurës dhe organeve të brendshme.

Për shfaqjen e një shtytjeje, e përshkruar së pari në shekullin e ndjerë XIX, çon defekte në strukturën e ADN-së, si rezultat i të cilit trupi fillon të konsumohet me shpejtësi. Megjithëse, si një shembull i pacientëve me këtë diagnozë, fëmijët më shpesh jepen nga fëmijët të cilët, për shkak të shkeljeve në gjenet në një moshë të re, janë më shumë si një njeri i vjetër i vjetër dhe rrallë jetojnë më gjatë se 13 vjet, sëmundja është të aftë për të manifestuar në vitet e pjekur.

Prandaj, shkencëtarët shpërndajnë 2 lloje progresi: Sindromi Hatchinson-Gilford - në fëmijët dhe sindromën Werner - në të rriturit. Në mishërimin e parë, sëmundja nuk është trashëguar, por lind si rezultat i mutacioneve të rastit në formimin e një embrioni ose gjatë pjekjes së qelizave gjenitale. Në mishërimin e dytë, trashëgimia është autosomal-recesive. Kjo është, në mënyrë që sindroma e Werner të tregojë veten, kërkohet prania e një gjen të dëmtuar nga të dy prindërit.

Fibrodisplazia

Lëkura është e aftë të bëhet një flabby dhe të qajë para kohe si në pacientët me një karrige me rrota. Dhe ndodh që muskujt, tendonët dhe ligamentet u ngurtësuan në gjendjen e kockave, duke ndodhur në njerëz me një diagnozë të "fibrodisplasia". Në këtë rast, një sëmundje e rrallë e shkaktuar nga çrregullime të rënda gjenetike, ekziston një stimulim gradual i indeve të buta lidhëse. Si rregull, sëmundja, rastet për herë të parë të regjistruar në kthesën e shekujve XVII-XVIII, gjendet tek fëmijët me një gjenom të mutuar në moshën 9-10 vjeçare, pas së cilës vazhdon të përparojë.

FibrodisPlasis është sporadike - manifestohet në raste të izoluara. Edhe pse precedentët janë regjistruar, në të cilën disa breza u mundën. Bazuar në këto fakte, shkencëtarët arritën në përfundimin se sëmundja është në gjendje të trashëgohet nga një parim mbizotërues autosomal, duke transmetuar prindërit që të kenë grumbullime të duhura për fëmijët.

FibrodisPlasis është një progresi i saktë (FOP) ndryshon në progresion të vazhdueshëm dhe çon në një shkelje të lëvizshmërisë së skeletit dhe vdekjes së hershme, - shumica e pacientëve vdesin në moshën e re dhe të re.

Ekonomia encefaliti

Në vitin 1917, një neurolog nga Austria, Konstantin von Economo, e përshkroi së pari sëmundjen duke goditur departamentet e ndërmjetme dhe të trurit të mesëm, që çon pacientë në një shtet statik, kur një person, duke shikuar nga jashtë, mbetet i vetëdijshëm dhe është i vetëdijshëm për atë që po ndodh. Në të njëjtën kohë, i gjithë trupi mbulon paralizën, prandaj sëmurët pushojnë të përgjigjen ndaj stimujve të jashtëm. Ailment u thirr në nder të zbuluesit të saj - encefaliti ekonomik ekonomik epidemik. Gjithashtu, ai shpesh ishte referuar si një "sëmundje e përgjumur" (për të mos u hutuar me tribanosomozoomën afrikane, transportuesi i të cilit është Muha TSETS).

Ekonomia encefaliti

Vlen të përmendet se mjekët përcaktojnë shkakun e encefalitit econayo kështu që nuk mund. Disa e konsideronin virusin e panjohur, të tjerët - një përgjigje imune e pazakontë e trupit, duke çuar në shkatërrimin e trurit. Ajo zbuloi se infeksioni ndodh kur kontaktoni pacientin ose pikën ajrore. Nëse gjatë fazës akute të sëmundjes, vetëm karakterizohet nga gjendja e gjumit, një person nuk do të vdesë, atëherë pas një kohe do të shërohet.

Trajtimi i veçantë ende nuk është zhvilluar. Vërtetë, jeta e mbetur e dorëzimit do të vuajë nga manifestimet e Parkinsonizmit Postisephalitic, i cili trajtohet ngjashëm me sëmundjen e Parkinsonit. Shtoni një list të listës "Sëmundjet e formuluara" qëndron dhe sepse pas epidemisë, duke nxituar në vitet 1915-1926 në botë, një infeksion i tillë masiv i encefalitit ekonoomo nuk është më i fiksuar.

Keroderma

Shumica e banorëve të planetit janë mësuar me faktin se gjetja afatgjate në diell mund të çojë në rastin më të keq për faktin se "lëkura do të lot". Në të njëjtën kohë, duke harruar se rrezatimi ultravjollcë mund të çojë gjithashtu në shfaqjen e kancereve malinje. Dhe pastaj sa njerëz mund të jenë pa dëm për shëndetin nën rrezet e dritës së diellit, të përcaktuar nga veçoritë e trupit të saj. Por ju keni një sëmundje të rrallë të quajtur "pigment keroderma" për shkak të ndjeshmërisë së rritur ndaj rrezatimit ultravjollcë mundësia për të qenë pa mbrojtje nën diell mungon fare.

Çrregullimi është i trashëguar dhe për herë të parë manifestohet në fëmijët e moshës 2-3 vjeç. Rezultati bëhet paraqitja nën ndikimin e rrezeve UV të acarimit të lëkurës, djegieve dhe inflamacionit të aftë për të çuar në shfaqjen e humbjeve të kancerit. Shkaku i sëmundjes - në ADN-në e riparuar të proteinave të aktivitetit të reduktuar të enzimeve, nivelimi i ndikimit negativ të ultravjollës në qelizat e lëkurës. Gjithashtu në pacientët për shkak të rrezet e diellit vuajnë dhe sytë vuajnë.

Hypertrichosis

Kur përfaqësuesit e lirë të pikëpamjes njerëzore, flokët rriten në ijë ose në sqetull është norma. Kur fytyra e një njeriu dekoron një mjekër, një mustaqe apo të gjithë së bashku, kjo nuk është aspak një devijim në të gjitha. Por nëse rritja e tepërt e flokëve, dhe ende nuk korrespondon me dyshemenë dhe moshën, vërehet në pjesët e trupit, për të cilat është e pazakontë (për shembull, në fytyrë, prapa, etj.), Atëherë është tashmë në lidhje me sëmundjen quajtur "hyperitrihoz".

Hypertrichosis është i ndarë në kongjenitale dhe të fituara. Në rastin e parë, shkaku bëhet trashëgimia e gjeneve të dëmtuara nga individi i prindërve - për shkak të veçorive të transferimit, ky lloj është më shpesh manifestuar tek djemtë. Kur është fjala për patologjinë e fituar, ajo gjithashtu ndodh në vajzat në shumicën e rasteve, dhe djemtë për shkak të shkeljes së gjëndrave të punës të sekretimit të brendshëm, kryesisht seksit. Megjithatë, sëmundje të tjera, të tilla si distrofia kurrizore ose anoreksi nervore, si dhe lëndime në kokë, uria ose deformime të lindura janë të afta për arsye.

Trimetilaminoria

Një erë e pakëndshme që vjen nga trupi pas ushtrimit të rëndësishëm fizik, askush nuk befason. Po, dhe "trajtohen" një problem të tillë me mënyrën më të thjeshtë - kërkohet vetëm për të marrë një banjë ose larë nën dush. Por mundësitë e tilla për të hequr qafe "Ambre" të veçantë nuk janë të përshtatshme për pacientët me një diagnozë të trimethylaminurisë, e njohur edhe si "sindromi i aromës së peshkut". Ky emër nuk është fitimprurës - karakteristika "fryma e lumit" vjen nga sëmundja, nganjëherë me kalbje të tjera "shënime".

Sëmundjet lindin për shkak të shkeljeve të mëlçisë, si rezultat i të cilave enzima pushon të prodhohet, ndarja e oksidit të trimethylamine, e cila shërben si një erë e keqe, pushon të prodhohet. Çrregullimi më shpesh lind për shkak të defekteve në nivelin e gjeneve. Megjithatë, nganjëherë mungesa e një enzimi shkakton ndikimin e ilaqeve kundër depresionit shkatërrues, disa ilaçe kundër kancerit, si dhe nikotina.

Alergji e ftohtë

Në mënyrë të ngjashme, njerëzit me keroderm, të cilët tashmë janë diskutuar më lart në përzgjedhjen e "sëmundjeve më të çuditshme të botës", lëkura nuk është në gjendje të mbajë rënien e ultravjollcëve dhe në vuajtje nga alergjitë e ftohta (urtikorët e ftohtë), sa më qartë Nga emri, mbulesa e lëkurës nuk toleron ndikimin e temperaturave të ulëta. Reagimi ndaj të ftohtit duket për shkak të emetimit të papritur të skuqjeve histamine në formën e pikave të kuqe me djegie dhe kruajtje të njëkohshme. Ënjtja e gjymtyrëve "të ngrira" shpesh është fikse.

Si rregull, një skuqje është shkaktuar nga një reaksion alergjik në lëkurë pas ndërprerjes së ekspozimit të temperaturës së ulët nuk është më një duzinë - minuta të tjera. Megjithatë, rastet regjistrohen kur acarim kalon vetëm pas 5-7 ditësh dhe shoqërohet me shfaqjen e blisters ose lëkurë. Gjithashtu, sëmundja është në gjendje të shkaktojë astmë. Dhe reagimet tepër akute paralelisht me skuqjet e lëkurës provokojnë ënjtje të organeve të brendshme, gjë që e bën të vështirë të marr frymë.

Urtikaria e ftohtë është trashëguar nga një parim mbizotërues autosomal dhe është i lidhur me mutacione gjenitale - një lloj sëmundjeje quhet "familje". Çrregullime në membranat mastocy (qelizat e bardha të gjakut), të cilat janë fituar dhe shkaktuar nga ndikimi i faktorëve fizikë. Simptomat mund të shfaqen në çdo moshë, por më shpesh vuajnë nga vdekja e grave mbi 30 vjeç.

Lexo më shumë