Biografi
Harry Cretefelter është një mjek amerikan i cili zotëron studime të kryera në fushën e endokrinologjisë dhe reumatologjisë. Mjeku po kërkonte teknika mjekësore që do të ndihmonin për të kapërcyer alkoolizmin dhe u bë zbuluesi i devijimit të manifestuar për shkak të një kombinimi të veçantë të kromozomeve në trupin e njeriut. Sulmimi u quajt sindromi i Klinfelter.Fëmijërisë dhe të rinjve
Harry ka lindur më 20 mars 1912 në qytetin e Baltimore, që ndodhet në Maryland. Prindërit e Harry dhe Elizabeth Clanfelter solli tre fëmijë të tjerë. Mjeku i ardhshëm mori arsim cilësor. Në vitin 1937 ai u bë i diplomuar në Universitetin Jones Hopkins në vendlindjen e tij.
Praktika mjekësore Klanfelter Jr filloi në vitin 1941 si një asistent më i plotë Albright. Gjatë disa viteve, një i ri ka punuar në klinikën e Massachusetts.
Nga viti 1943 deri më 1946, Harry po shërbente në ushtri, dhe pastaj u kthye në Baltimore përsëri, ku ai ishte i angazhuar në trajtimin e pacientëve me profil. Ai mësoi në një shkollë mjekësore, si dhe zhvilloi hulumtime në fushën e reumatologjisë dhe endokrinologjisë.
Jeta personale
Harry Klinfelter luajti një rol të rëndësishëm në përshkrimin e një sëmundjeje gjenetike të pashkelur, por pak e njohur për biografinë e mjekut. Lumturia në jetën personale shkencëtari gjendet në martesë me Elaine Klanfelter. Dasma u zhvillua në vitin 1943 në Misuri. Elaine ishte një vendas i pasazheve. Gruaja i dha Harry tre fëmijë.Karrem
Duke filluar për të studiuar një devijim të jashtëzakonshëm së bashku me endokrinologun e famshëm më të plotë Albright në vitin 1941, Cregnfelter organizoi një grup fokusimi prej nëntë burrave. Analizat e marra në pacientë treguan një numër devijimesh. Midis tyre, gynecomastia, spermatogjeneza dhe vëllimi i tepruar i folikulitetit të hormonit ishin.
Mjeku sugjeroi që shkaku i sëmundjes është një çrregullim endokrin, por tashmë në vitin 1959 ky aktgjykim doli të refuzohet. Shkaqet e devijimit që atëherë nuk konsiderohen hormonale, por kromozomet.
Ndër simptomat e sindromës, e cila studioi klanfelter, është madhësia e vogël e testiseve. Në vitin 1942, kjo dhe shenja të tjera të sëmundjes së mjekësisë të përshkruara në artikullin për "revistën e endokrinologjisë klinike". Nga kjo pikë, çrregullimi filloi të thirret në nder të studiuesit.
Sipas mjekut, ishte e mundur të identifikoheshin sindromi në një fazë të hershme. Gjatë inspektimit, të mbajtur nga djemtë, ai vuri në dukje tiparet e fiziologjisë së tyre. Më shpesh, sëmundja u gjet në të rinjtë e lartë me karakteristika të mesme seksuale tipike dhe një sistem seksual normalisht funksional. Më pas, u zbulua se gynecomastia nuk është gjithmonë që të jetë një simptomë e detyrueshme shoqëruese për sindromën Clanfelter.
Pas 14 vjetësh pas studimeve të para, u bë e qartë se pacientët me çrregullim endokrin kishin 47 kromozome. Ata gjetën një grimcë tjetër X, ose një përbërje në të cilën ishte e pranishme një kombinim i XXY. Norma është një kromozom i një ose një lloj tjetër. Kështu, shfaqen një numër i vogël i kariotipeve, të cilat ndryshojnë shumë. Chromatin pozitiv gjithashtu i referohet numrit të shenjave të zbuluara në diagnozën e sindromës Clanfelther. Pacientët me një diagnozë të tillë vuajnë nga infertiliteti.
Çrregullimi i identifikuar nga Harry Creteefelter është përfshirë në listën e gjenetikës popullore. Patologjia prek 0.2% të meshkujve në planet. Përveç kësaj, kjo sëmundje endokrin konsiderohet më e diagnostikuar pas diabetit dhe hiperfunksionit të gjëndrës tiroide.
Mutacioni i provokuar nga sindromi nuk është i trashëguar, kështu që nëse ka një fëmijë në familje me një diagnozë të tillë, nuk ka gjasa të zbulohet. Neuch rrallë ka simptoma të dukshme. Megjithëse disa pacientë shënuan gjerësinë e hips, një sasi të vogël të flokëve në trup dhe një gjoks të zgjeruar. Në raste të rralla, duket probleme me mësimin ose fjalimin. Për të identifikuar praninë e sëmundjes në foshnje apo të porsalindurve është e pamundur, siç manifestohet gjatë pubertetit. Por ka një shans për të testuar prenatally derisa fëmija të duket në dritë.
Harry Clainfelter propozoi të përshkruajë për trajtimin e agredencës së testosteronit, i cili kontribuon në zhvillimin seksual. Kur përdoret gjatë pubertetit, një ekuilibër mund të arrihet dhe të sjellë trupin në zhvillim normal. Është e pamundur të shërohet çrregullimi deri në fund, pasi shkeljet gjenetike janë të pariparueshme. Por zvogëloni simptomat dhe ruani një njeri nga komplekset e mundshme. Në prani të një diagnoze të tillë, për konceptim, ata përdorin fekondim artificial.
Vdekje
Harry Klinfelter vdiq më 20 shkurt 1990. Shkaku i vdekjes së një mjeku nuk është shpalosur, por ajo ndoshta ishte e lidhur me moshën e vjetër të një njeriu që vdiq në 77 vjet. Duke i kushtuar një karrierë studimit të një prej devijimeve gjenetike më të njohura të gjetura në shekullin e 20-të, mjeku dha një kontribut të rëndësishëm në zhvillimin e shkencës. Sot, fotografia e endokrinologut publikon në tekstet e Universitetit.