Biografija
Harry Cretefelter je ameriški zdravnik, ki ima v lasti študije, ki se izvajajo na področju endokrinologije in revmatologije. Zdravnik je iskal medicinske tehnike, ki bi pomagala premagati alkoholizem, in postala odkritja odstopanja, ki se kaže zaradi posebne kombinacije kromosomov v človeškem telesu. Možnost je imenovala Klinfelterjev sindrom.Otroštvo in mladino
Harry se je rodil 20. marca 1912 v mestu Baltimore, ki se nahaja v Marylandu. Harryjevi starši in Elizabeth Clanfelter je vzgajal še tri otroke. Prihodnji zdravnik je prejel visokokakovostno izobraževanje. Leta 1937 je postal diplomant Jones Hopkins univerze v svojem domačem kraju.
Medicinska praksa Klanfelter Jr. se je začela leta 1941 kot pomočnik Fuller Albright. V nekaj letih je mladenič delal v kliniki Massachusetts.
Od leta 1943 do 1946 je Harry služil v vojski, nato pa se je spet vrnil v Baltimore, kjer se je ukvarjal z zdravljenjem bolnikov po profilu. Učil se je v medicinski šoli, kot tudi izvedene raziskave na področju revmatologije in endokrinologije.
Osebno življenje
Harry Klinfelter je igral pomembno vlogo pri opisu neraziskane genske bolezni, a malo znana o biografiji zdravnika. Sreča v osebnem življenju Znanstvenik je našla v zakonu z Elaine Klanfelterjem. Poroka je potekala leta 1943 v Missouriju. Elaine je bila rodična prehoda. Žena je dala Harry tri otroke.Kariera
Začetek preučevati izjemno odstopanje skupaj z znamenitim endokrinologom Fuller Albright nazaj leta 1941, Crointfelter je organiziral fokusno skupino devetih moških. Analize, sprejete pri bolnikih, so pokazale številna odstopanja. Med njimi je bila ginekomastija, spermatogeneza in prekomerna količina folikularnosti hormona.
Zdravnik je predlagal, da je vzrok bolezni endokrinska motnja, vendar se je taka sodba izkazala, da se zavrnila. Vzroki odstopanja od takrat se štejejo za hormonske, vendar kromosomi.
Med simptomi sindroma, ki je študiral Clanfelter, je majhna velikost moda. Leta 1942, to in drugi znaki zdravilne bolezni, opisane v članku za "revijo klinične endokrinologije". Iz te točke je motnje začelo imenovati v čast raziskovalca.
Po mnenju zdravnika, je bilo mogoče identificirati sindrom v zgodnji fazi. Med inšpekcijskim pregledom, ki ga imajo fantje, je opazil značilnosti njihove fiziologije. Najpogosteje je bila bolezen v visokih mladih moških s tipičnimi sekundarnimi spolnimi funkcijami in normalno delujočim spolnim sistemom. Kasneje je bilo razkrito, da se ginekomastija ne izkaže za obvezen spremljevalni simptom Clanfelterja sindroma.
Po 14 letih po prvih študijah je postalo jasno, da imajo bolniki z endokrino motnjo 47 kromosomov. Našli so dodatni del X ali spojino, v kateri je bila prisotna kombinacija XXY. Norma je en kromosom enega ali drugega tipa. Tako se pojavi majhno število kariotipov, ki se zelo razlikujejo. Pozitivni kromatin se nanaša tudi na število zaznanih v diagnozi Clanfelther sindroma. Bolniki s takšno diagnozo trpijo zaradi neplodnosti.
Nered, ki jo je identificiral Harry Cretefelter, je vključen na seznam priljubljenih genetik. Patologija vpliva na 0,2% moških na planetu. Poleg tega se ta endokrinska bolezen šteje najpogosteje diagnosticirana po sladkorni bolezni in hiperfunkciji ščitnice.
Mutacija, ki jo je izzval sindrom, ni podedovan, zato, če obstaja en otrok v družini s takšno diagnozo, je malo verjetno, da bi se odkrili. Neuch redko ima očitne simptome. Čeprav so nekateri bolniki označili širino bokov, majhno količino las na telesu in povečanih prsih. V redkih primerih se pojavijo težave z učenjem ali govorom. Za identifikacijo prisotnosti bolezni v dojenčkih ali novorojenčkih je nemogoče, saj se manifestira med puberteto. Vendar pa obstaja možnost, da se preizkusimo predpostavljeno, dokler se ne zdi, da se otrok pojavi svetloba.
Harry Clainfelter je predlagal predpisovanje zdravljenja testosterona, ki prispeva k spolnemu razvoju. Ko se uporablja med puberteto, je mogoče doseči ravnovesje in prinese telo na normalen razvoj. Nemogoče je ozdraviti motnje do konca, saj so genetske kršitve nepopravljive. Toda zmanjšajo simptome in shranite človeka iz možnih kompleksov. V prisotnosti takšne diagnoze, za zasnovo, se zatekajo k umetne gnojenje.
Smrt
Harry Klinfelter je umrl 20. februarja 1990. Vzrok smrti zdravnika ni razkrit, vendar je verjetno povezana s starostjo človeka, ki je umrl na 77 letih. Po posvetovanju kariere za študijo enega izmed najbolj priljubljenih genetskih odstopanj, ki jih najdemo v 20. stoletju, je zdravnik pomembno prispeval k razvoju znanosti. Danes fotografija endokrinologa objavlja v univerzitetnih učbenikih.