Životopis
Harry Cretefelter je americký lekár, ktorý vlastní štúdie vykonávané v oblasti endokrinológie a reumatológie. Lekár hľadal lekárske techniky, ktoré by pomohli prekonať alkoholizmus, a stal sa objavovaním odchýlky, ktorá sa prejavovala z dôvodu špeciálnej kombinácie chromozómov v ľudskom tele. Ochorenie sa nazýval Klinfelterový syndróm.Detstvo a mládež
Harry sa narodil 20. marca 1912 v meste Baltimore, ktorý sa nachádza v Marylande. Harryho rodičia a Elizabeth Clanfelter priniesli tri ďalšie deti. Budúci lekár dostal vysoko kvalitné vzdelávanie. V roku 1937 sa stal absolventom Univerzity Jones Hopkins v jeho rodnom meste.
Lekárska prax Klanfelter Jr. začal v roku 1941 ako asistent Fuller Albright. Počas niekoľkých rokov pracoval mladý muž v klinike Massachusetts.
Od roku 1943 do roku 1946 slúžil Harry v armáde a potom sa opäť vrátil do Baltimore, kde sa zaoberal liečbou pacientov podľa profilu. Vyučoval v lekárskej škole, ako aj uskutočnil výskum v oblasti reumatológie a endokrinológie.
Osobný život
Harry Klinfelter zohral významnú úlohu v opise nepreskúmaného genetického ochorenia, ale trochu známeho o biografii lekára. Šťastie v osobnom živote Vedec, ktorý sa nachádza v manželstve s Elaine Klanfelterom. Svadba sa uskutočnila v roku 1943 v Missouri. Elaine bol rodeným priechodom. Manželka dala Harrymu tri deti.Kariéra
Začíname študovať mimoriadnu odchýlku spolu so slávnym endokrinológom Fuller Albright späť v roku 1941, Creignfelter zorganizoval zameranie skupiny deviatich mužov. Analýzy u pacientov ukázali niekoľko odchýlok. Medzi nimi, gynekomastia, spermatogenéza a nadmerný objem folikularitu hormónu.
Lekár navrhol, že príčinou ochorenia je endokrinná porucha, ale už v roku 1959 sa tento rozsudok ukázal, aby bol vyhodnotený. Príčiny odchýlky Odvtedy sa považujú za hormonálne, ale chromozómy.
Medzi príznaky syndrómu, ktoré študovali Clanfelter, je malá veľkosť semenníkov. V roku 1942, toto a iné príznaky choroby Medicu opísané v článku pre "časopis klinickej endokrinológie". Z tohto bodu sa porucha začala na počesť výskumníka.
Podľa lekára bolo možné identifikovať syndróm v počiatočnom štádiu. Počas inšpekcie, v držbe chlapcov, poznamenal vlastnosti ich fyziológie. Najčastejšie sa choroba našla u vysokých mladých mužov s typickými sekundárnymi sexuálnymi vlastnosťami a normálne fungujúci sexuálny systém. Následne sa zistilo, že gynekomastia sa vždy ukáže, že je povinným sprievodným príznakom pre Clanfelterový syndróm.
Po 14 rokoch po prvých štúdiách sa ukázalo, že pacienti s endokrinnou poruchou mali 47 chromozómov. Našli ďalšiu x časticu alebo zlúčeninu, v ktorej bola prítomná kombinácia XXY. Norma je jeden chromozóm jedného alebo iného typu. Zdá sa teda malý počet karyotypov, ktoré sa značne líšia. Pozitívny chromatín tiež odkazuje na počet zistených zistených v diagnóze klanfeltherovho syndrómu. Pacienti s takou diagnózou trpia neplodnosťou.
Porucha identifikovaná Harry Cretefelterom je zahrnutá do zoznamu populárnej genetiky. Patológia postihuje 0,2% mužov na planéte. Okrem toho sa táto endokrinná choroba považuje za najčastejšie diagnostikovanú po diabete a hyperfunkcii štítnej žľazy.
Mutácia vyvolaná syndrómom nie je zdedená, takže ak existuje jedno dieťa v rodine s takou diagnózou, je nepravdepodobné, že by sa zistilo. Neuch málokedy má zjavné príznaky. Hoci niektorí pacienti označili šírku bokov, malé množstvo vlasov na tele a zväčšenej hrudníku. V zriedkavých prípadoch sa objavia problémy s učením alebo rečou. Na identifikáciu prítomnosti ochorenia v detí alebo novorodenci je nemožné, pretože sa prejavuje počas puberty. Existuje však možnosť prenatálneho testovania, kým sa dieťa nezobrazí svetlo.
Harry Clainfelter navrhol predpísať liečbu agence testosterónu, čo prispieva k sexuálnemu rozvoju. Pri použití počas puberty sa môže dosiahnuť zostatok a priniesť telo do normálneho vývoja. Nie je možné liečiť poruchu na koniec, pretože genetické porušenia sú nenapraviteľné. Ale znížiť príznaky a ušetriť muža z komplexov. V prítomnosti takejto diagnózy, pre koncepciu, sa uchýli k umelému hnojeniu.
Smrť
Harry Klinfelter zomrel 20. februára 1990. Príčina smrti lekára nie je zverejnená, ale pravdepodobne bola spojená so starým vekom muža, ktorý zomrel 77 rokov. Po venovaní kariéry štúdiu jednej z najobľúbenejších genetických odchýlok zistených v 20. storočí, lekár významne prispel k rozvoju vedy. Dnes, fotografia endokrinológu publikovať na univerzitných učebniciach.