As doenças mais estranhas: características, nome, raro

Anonim

Apesar do progresso científico e técnico de todos os tipos de mistérios que a natureza é capaz de surpreender, menos não se torna menos. E na lista de incrível imaginação, os segredos não a última linha ocupa um corpo humano. O tema do material é as doenças mais estranhas, fale sobre as peculiaridades de doenças incomuns e raras e continuando a colocar médicos em um diagnóstico sem saída.

Probley.

Um homem ao longo da vida continua a crescer e mudar - o recém-nascido depois de décadas se tornará as sidins enraizadas do velho, a menos que, é claro, a tragédia repentina não aconteça. Mas isso acontece para que as pessoas possam fazer um prazo muito anterior. Estamos falando de uma doença chamada "Proteria", que leva ao envelhecimento prematuro do corpo com mudanças concomitantes na aparência da pele e dos órgãos internos.

Para o surgimento de uma propulsão, descrito pela primeira vez no século XIX tardio, leva defeitos na estrutura do DNA, como resultado do qual o corpo começa a se desgastar rapidamente. Embora, como exemplo de pacientes com este diagnóstico, as crianças são mais frequentemente dadas por crianças que, devido a violações nos genes em uma idade jovem, são mais como um velho velho e raramente vivem mais de 13 anos, a doença é capaz de se manifestar em anos maduros.

Portanto, os cientistas alocam 2 variedades de progresso: Síndrome de Hatchinson-Gilford - em crianças e síndrome de Werner - em adultos. Na primeira forma de realização, a doença não é herdada, mas surge como resultado de mutações aleatórias na formação de um embrião ou durante o amadurecimento das células genitais. Na segunda forma de realização, a herança é autossômica-recessiva. Ou seja, para que a síndrome de Werner se mostrasse, a presença de um gene danificado de ambos os pais é necessária.

Fibrodisplazia.

A pele é capaz de se tornar um flácido e chorar antes do tempo como em pacientes com uma cadeira de rodas. E acontece que os músculos, tendões e ligamentos endureceram o estado do osso, como ocorrendo em pessoas com um diagnóstico de "fibrodisplasia". Neste caso, uma doença rara causada por distúrbios genéticos graves, há uma ossificação gradual de tecidos conjuntivos suaves. Por via de regra, a doença, os casos pela primeira vez registrados na virada dos séculos XVII-XVIII, é encontrado em crianças com um genoma mutante aos 9-10 anos, após o que continua a progredir.

A fibrodisplasia é esporádica - se manifesta em casos isolados. Embora os precedentes fossem registrados, nos quais várias gerações foram derrotadas. Com base nesses fatos, os cientistas concluíram que a doença é capaz de herdar por um princípio autossômico dominante, transmitindo os pais de terem mutues apropriadas às crianças.

A fibrodisplasia é um progressivo de precisão (FOP) difere na progressão contínua e leva a uma violação da mobilidade do esqueleto e da morte precoce posteriormente - a maioria dos pacientes morre nos jovens e no jovem.

Economia da encefalite

Em 1917, um neurologista da Áustria, Konstantin von Economo, descreveu pela primeira vez a doença que atingiu os departamentos de cérebro intermediário e médio, que lidera os pacientes a um estado estático, quando uma pessoa, olhando para fora dormindo, permanece consciente e está ciente do que está acontecendo. Ao mesmo tempo, todo o corpo cobre paralisia, e é por isso que os doentes deixam de responder a estímulos externos. A doença foi chamada em homenagem ao seu descobridor - a encefalite econômica econômica epidêmica. Além disso, ele era muitas vezes referido como uma "doença sonolenta" (não deve ser confundida com o tribanossomozooma africano, cuja transportadora é muha tsets).

Economia da encefalite

Vale ressaltar que os médicos determinam a causa da encefalite Econayo, por isso não podia. Alguns consideraram o vírus desconhecido, outros - uma resposta imunológica do corpo, levando à destruição do cérebro. Revelou que a infecção ocorre ao entrar em contato com o paciente ou a gotícula de ar. Se durante a fase aguda da doença, apenas caracterizada pelo estado de sono, uma pessoa não morrerá, depois de um tempo se recuperará.

O tratamento especial ainda não foi desenvolvido. É verdade que a vida restante da rendição sofrerá com as manifestações do parkinsonismo pós-iniolado, que é tratada de forma semelhante à doença de Parkinson. Adicione um allaunch da lista "As doenças redigidas" e, após a epidemia, apressando-se em 1915-1926 no mundo, uma infecção tão massiva da encefalite ECONOOOOOO não é mais fixa.

Keroderma.

A maioria dos habitantes do planeta está acostumada ao fato de que a descoberta de longo prazo no sol pode levar no pior caso ao fato de que "a pele vai lágrimas". Ao mesmo tempo, esquecendo que a radiação ultravioleta também pode levar ao surgimento de cânceres malignos. E então quantas pessoas podem ser sem danos à saúde sob os raios da luz do dia, determinadas pelas peculiaridades de seu corpo. Mas você tem uma doença rara chamada "pigmento de quererma" devido ao aumento da sensibilidade à radiação ultravioleta a oportunidade de estar sem proteção sob o sol está ausente.

O distúrbio é hereditário e pela primeira vez se manifesta em crianças de 2 a 3 anos. O resultado torna-se a aparência sob a influência de raios UV de irritação da pele, queimaduras e inflamação capaz de levar à ocorrência de derrotas de câncer. A causa da doença - no DNA reparado das proteínas da atividade reduzida de enzimas, nivelando o impacto negativo do ultravioleta nas células da pele. Também em pacientes por causa da luz do sol sofrem e os olhos sofrem.

Hipertricose.

Quando os representantes livres de transporte da visão humana, o cabelo cresce na virilha ou nas axilas é a norma. Quando o rosto de um homem decora uma barba, um bigode ou todos juntos, isso também não é um desvio. Mas se o excesso de crescimento do cabelo, e ainda não correspondente ao chão e idade, é observado nas partes do corpo, para o qual é incomum (por exemplo, no rosto, costas, etc.), então já é sobre a doença chamado "hyperitrihoz".

A hipertricose é dividida em congênita e adquirida. No primeiro caso, a causa se torna a herança de genes defeituosos do indivíduo pai - devido às peculiaridades da transferência, esse tipo é mais frequentemente manifestado em meninos. Quando se trata de patologia adquirida, também ocorre em meninas na maioria dos casos, e os garotos devido à violação das glândulas de trabalho da secreção interna, principalmente sexo. No entanto, outras doenças, como a distrofia da coluna vertebral ou anorexia nervosa, bem como ferimentos na cabeça, fome ou deformidades inatas são capazes de razões.

Trimetilaminoria

Um cheiro desagradável proveniente do corpo após esforço físico significativo, ninguém surpresa. Sim, e "tratado" tal dificuldade com a maneira mais simples - só é necessária para tomar banho ou lavar sob o chuveiro. Mas tais opções para se livrar do peculiar "Ambre" não são adequadas para pacientes com diagnóstico de trimetilaminúria, também conhecida como a "síndrome do cheiro de peixe". Este nome não é rentável - o característico "espírito do rio" vem da doença, às vezes com podridão adicional "notas".

As doenças surgem devido a violações do fígado, como resultado da qual a enzima deixa de ser produzida, dividindo o trimetilamina n-óxido, que serve como um mau cheiro, deixa de ser produzido. Desordem mais frequentemente surge devido a defeitos no nível do gene. No entanto, às vezes a falta de uma enzima causa o impacto dos antidepressivos destrutivos, algumas drogas contra o câncer, bem como a nicotina.

Alergia a frio

Da mesma forma, as pessoas com o Keroderm, que já foram discutidas acima na seleção de "as doenças mais estranhas do mundo", a pele não é capaz de levar a queda de ultravioleta e no sofrimento de alergias frios (urticários frios), tão claramente Fora do nome, a cobertura da pele não tolera o impacto de baixas temperaturas. A reação ao frio aparece devido à súbita emissão de erupções cutâneas da histamina na forma de manchas vermelhas com queima e coceira concomitantes. O inchaço dos membros "congelados" é frequentemente corrigido.

Por via de regra, uma erupção é causada por uma reação alérgica na pele após a cessação da exposição à temperatura de baixa temperatura, não é mais uma dúzia de outros minutos. No entanto, os casos são registrados quando a irritação passa somente após 5-7 dias e é acompanhada pela ocorrência de bolhas ou descascamento. Além disso, a doença é capaz de causar asma. E reações excessivamente agudas em paralelo com erupções cutâneas provocam inchaço dos órgãos internos, o que dificulta a respiração.

A urticária fria é herdada por um princípio autossômico dominante e está associada a mutações genitais - tal tipo de doença é chamada de "família". Distúrbios nas membranas mastocícitas (glóbulos brancos), que são adquiridos e causados ​​pelo impacto dos fatores físicos. Os sintomas podem se manifestar em qualquer idade, mas muitas vezes sofrem de morte das mulheres ao longo de 30.

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