Biografia
Harry Cretefelter é um médico americano que possui estudos realizados no campo da endocrinologia e reumatologia. O médico estava procurando técnicas médicas que ajudassem a superar o alcoolismo, e se tornou o descobridor do desvio manifestado devido a uma combinação especial de cromossomos no corpo humano. A doença foi chamada Síndrome de Klinfelter.Infância e juventude
Harry nasceu em 20 de março de 1912 na cidade de Baltimore, localizada em Maryland. Os pais de Harry e Elizabeth Clanfelter trouxeram mais três filhos. Futuro médico recebeu educação de alta qualidade. Em 1937, ele se tornou um graduado da Universidade de Jones Hopkins em sua cidade natal.
Prática médica Klanfelter Jr. começou em 1941 como um assistente mais cheio da Albright. Durante alguns anos, um jovem trabalhou na clínica de Massachusetts.
De 1943 a 1946, Harry estava servindo no exército e depois voltou a Baltimore, onde estava envolvido no tratamento de pacientes por perfil. Ele ensinou em uma escola de medicina, bem como realizou pesquisa no campo da reumatologia e endocrinologia.
Vida pessoal
Harry Klinfelter desempenhou um papel significativo na descrição de uma doença genética inexplorada, mas um pouco conhecida sobre a biografia do médico. Felicidade na vida pessoal O cientista encontrado no casamento com Elaine Klanfelter. O casamento aconteceu em 1943 no Missouri. Elaine era um nativo de passagens. A esposa deu a Harry três filhos.Carreira
Começando a estudar um desvio extraordinário junto com o famoso endocrinologista Fuller Albright de volta em 1941, Creignfelter organizou um grupo focal de nove homens. As análises tomadas em pacientes mostraram uma série de desvios. Entre eles, a ginecomastia, a espermatogênese e o volume excessivo da folicularidade do hormônio eram.
O médico sugeriu que a causa da doença é um distúrbio endócrino, mas já em 1959 esse julgamento acabou por ser refutado. Causas do desvio desde então são consideradas não hormonais, mas os cromossomos.
Entre os sintomas da síndrome, que estudaram o clanfelter, é o pequeno tamanho dos testículos. Em 1942, este e outros sinais da doença do Medic descritos no artigo para a "revista de endocrinologia clínica". A partir deste ponto, o distúrbio começou a ser chamado em homenagem ao pesquisador.
De acordo com o médico, foi possível identificar a síndrome em um estágio inicial. Durante a inspeção, realizada pelos meninos, ele observou as características de sua fisiologia. Na maioria das vezes, a doença foi encontrada em grandes homens jovens com características sexuais secundárias típicas e um sistema sexual normalmente funcionando. Posteriormente, foi revelado que a ginecomastia nem sempre se torna um sintoma de acompanhamento obrigatório para a síndrome de Clanfelter.
Após 14 anos após os primeiros estudos, ficou claro que os pacientes com transtorno endócrino tinham 47 cromossomos. Eles encontraram uma partícula X adicional, ou um composto em que uma combinação de xxy estava presente. A norma é um cromossomo de um ou outro tipo. Assim, aparecem um pequeno número de cariótipos, que variam amplamente. A cromatina positiva também se refere ao número de sinais detectados no diagnóstico da síndrome de clanfelher. Pacientes com esse diagnóstico sofrem de infertilidade.
O distúrbio identificado por Harry Cretefelter está incluído na lista de genética popular. A patologia afeta 0,2% dos homens no planeta. Além disso, esta doença endócrina é considerada a mais frequentemente diagnosticada após diabetes e hiperfunção da glândula tireóide.
A mutação provocada pela síndrome não é herdada, por isso, se houver uma criança na família com tal diagnóstico, é improvável que seja detectado. Neuch raramente tem sintomas óbvios. Embora alguns pacientes marcaram a largura dos quadris, uma pequena quantidade de cabelo no corpo e um peito aumentado. Em casos raros, problemas com aprendizagem ou fala aparecem. Para identificar a presença da doença em bebês ou recém-nascidos é impossível, como se manifesta durante a puberdade. Mas há uma chance de testar pré-naticamente até que o bebê apareça à luz.
Harry Claindfelter propôs prescrever o tratamento da agência da testosterona, que contribui para o desenvolvimento sexual. Quando usado durante a puberdade, um equilíbrio pode ser alcançado e trazer o corpo para o desenvolvimento normal. É impossível curar desordem até o fim, uma vez que as violações genéticas são irreparáveis. Mas reduza os sintomas e salve um homem de complexos possíveis. Na presença de tal diagnóstico, para a concepção, eles recorrem à fertilização artificial.
Morte
Harry Klinfelter morreu em 20 de fevereiro de 1990. A causa da morte de um médico não é divulgada, mas provavelmente estava associada à velhice de um homem que morreu em 77 anos. Tendo dedicado uma carreira ao estudo de um dos mais populares desvios genéticos encontrados no século XX, o médico fez uma contribuição significativa para o desenvolvimento da ciência. Hoje, a foto do endocrinologista publica em livros de livros universitários.