De merkeligste sykdommene: Funksjoner, navn, sjeldne

Anonim

Til tross for den vitenskapelige og tekniske utviklingen av alle slags mysterier som naturen er i stand til å overraske, blir mindre ikke mindre. Og i listen over fantastisk fantasi, har hemmelighetene ikke den siste linjen en menneskekropp. Temaet for materialet er de merkeligste sykdommene, snakker om særegenheter av uvanlige og sjeldne sykdommer og fortsetter å sette leger i en dødsdiagnose.

Probley.

En mann gjennom livet fortsetter å vokse og forandre - den nyfødte etter flere tiår vil bli de gamle manns rotte sidiner, med mindre den plutselige tragedien selvfølgelig ikke skjer. Men det skjer slik at folk kan gjøre en mye tidligere tidsfrist. Vi snakker om en sykdom som kalles "Protrier", som fører til for tidlig aldring av kroppen med samtidige endringer i utseendet på huden og indre organer.

Til fremveksten av en fremdrift, først beskrevet i slutten av XIX århundre, fører defekter i DNA-strukturen, som et resultat av det kroppen begynner å raskt slites ut. Selv om det som et eksempel på pasienter med denne diagnosen, blir barn oftere gitt av barn som, på grunn av brudd i gener i ung alder, er mer som en liten gammel gammel mann og sjelden lever lenger enn 13 år, er sykdommen sjelden kunne manifestere seg i modne år.

Derfor tildeler forskerne 2 varianter av fremdrift: Hatchinson-Gilford Syndrome - hos barn og Werner Syndrome - hos voksne. I den første utførelsen er sykdommen ikke arvet, men oppstår som følge av tilfeldige mutasjoner i dannelsen av et embryo eller under modningen av kjønnsceller. I den andre utførelsen er arven autosomal-recessiv. Det vil si, for at Werners syndrom for å vise seg, er tilstedeværelsen av et skadet gen fra begge foreldrene nødvendig.

Fibrodisplazia.

Huden er i stand til å bli en flabby og rope på forhånd som hos pasienter med rullestol. Og det skjer at musklene, senene og leddene herdes til tilstanden til beinet, som forekommer hos mennesker med en diagnose av "fibrodisplasi". I dette tilfellet er en sjelden sykdom forårsaket av alvorlige genetiske lidelser, en gradvis illustrasjon av myke bindevev. Som regel er sykdommen, sakene for første gang registrert ved Turn of the XVII-XVIII århundrer, funnet hos barn med et mutert genom i en alder av 9-10 år, hvoretter den fortsetter å utvikle seg.

Fibrodisplasis er sporadisk - manifesterer seg i isolerte tilfeller. Selv om precedenter ble registrert, hvor flere generasjoner ble beseiret. Basert på disse fakta konkluderte forskerne at sykdommen er i stand til å arvet av et autosomalt dominerende prinsipp, som overfører foreldre fra å ha passende mutagasiner til barn.

Fibrodisplasen er at et premantisk progressivt progressivt (FOP) varierer i kontinuerlig progresjon og fører til et brudd på skjelettet og tidlig dødsfall etterpå - de fleste pasientene dør i den unge og unge.

Encefalitt økonomi

I 1917 beskrev en nevrolog fra Østerrike, Konstantin Von Economo, først at sykdommen rammet de mellomliggende og midtre hjerneavdelingene, noe som fører pasientene til en statisk tilstand, når en person, utadvendt å sove, forblir bevisst og er klar over hva som skjer. Samtidig dekker hele kroppen lammelse, og derfor slutter de syke å reagere på eksterne stimuli. Ailmentet ble kalt til ære for sin oppdager - epidemi økonomisk økonomisk økonomisk encefalitt. Også, han ble ofte referert til som en "søvnig sykdom" (ikke å være forvirret med den afrikanske tribanosomozooma, hvorav bæreren er Muha Tsets).

Encefalitt økonomi

Det er bemerkelsesverdig at legene bestemmer årsaken til Econayo encefalitt, så det kunne ikke. Noen betraktet det ukjente viruset, andre - en uvanlig immunrespons av kroppen, som fører til ødeleggelsen av hjernen. Det avslørte at infeksjon oppstår når man kontakter pasienten eller luftdråpen. Hvis under den akutte sykdomsfasen, bare preget av søvnstatusen, vil en person ikke dø, så etter en stund vil det komme seg.

Spesiell behandling er ennå ikke utviklet. Det er sant, det gjenværende livet til overgivelsen vil lide av manifestasjonene av postantphalitisk parkinsonisme, som er behandlet på samme måte som Parkinsons sykdom. Legg til en alaunch av listen "de formulerte sykdommene" står, og fordi etter epidemien, rushing i 1915-1926 i verden, er en så massiv infeksjon av Econoomo encefalitt ikke lenger løst.

Keroderma.

De fleste av innbyggerne i planeten er vant til at langsiktig funn i solen kan føre i verste fall til det faktum at "huden vil trivre." Samtidig kan glemme at ultrafiolett stråling også kan føre til fremveksten av ondartede kreftformer. Og så hvor mange mennesker kan være uten skade på helsen under dagslysstrålene, bestemt av de særegenheter i kroppen. Men du har en sjelden sykdom kalt "Keroderma Pigment" på grunn av økt følsomhet for ultrafiolett stråling, muligheten til å være uten beskyttelse under solen er fraværende i det hele tatt.

Forstyrrelsen er arvelig og for første gang manifesterer seg i barn i alderen 2-3 år. Resultatet blir utseendet under påvirkning av UV-stråler med irritasjon av huden, forbrenning og betennelse som er i stand til å føre til forekomsten av kreftferimer. Årsaken til sykdommen - i det reparerte DNA av proteinene av den reduserte aktiviteten av enzymer, og nivellerer den negative virkningen av ultrafiolett på hudens celler. Også hos pasienter på grunn av sollys lider og øynene lider.

Hypertrichose

Når hårfrie representanter for det menneskelige syn, vokser håret inn i lysken eller i armhulen er normen. Når en manns ansikt dekorerer et skjegg, en bart eller alt sammen, er dette heller ikke en avvik i det hele tatt. Men hvis overflødig hårvekst, og ikke likevel tilsvarende i gulv og alder, observeres i kroppens deler, som det er uvanlig (for eksempel på ansikt, rygg, etc.), så er det allerede om sykdommen kalt "hyperitrihoz".

Hypertrichose er delt inn i medfødt og ervervet. I det første tilfellet blir årsaken arv av defekte gener fra foreldrenes individuelle - på grunn av de særegenhetene i overføringen, er denne typen som er oftere manifestert i gutter. Når det gjelder kjøpt patologi, forekommer det også i jenter i de fleste tilfeller, og guttene på grunn av brudd på arbeidskjertelen i den interne sekresjonen, hovedsakelig sex. Imidlertid er andre sykdommer, som spinaldystrofi eller nerveanoreksi, samt hodeskader, sult eller medfødte deformiteter i stand til grunner.

Trimetylaminoria.

En ubehagelig lukt som kommer fra kroppen etter betydelig fysisk anstrengelse, ingen overraskelse. Ja, og "behandlet" en så problemer med den enkleste måten - det er bare nødvendig å ta et bad eller vaske under dusjen. Men slike muligheter for å bli kvitt særegne "ambre" er ikke egnet for pasienter med diagnose av trimetylaminuri, også kjent som "fiskens luktssyndrom". Dette navnet er ikke lønnsomt - den karakteristiske "River Spirit" kommer fra sykdommen, noen ganger med ytterligere "notater" rot.

Ailments oppstår på grunn av leveren av leveren, som et resultat av hvilket enzymet slutter å bli produsert, splitting av trimetylamin N-oksydet, som tjener som en dårlig lukt, opphører å bli produsert. Forstyrrelser oppstår oftere på grunn av feil på gennivået. Imidlertid forårsaker noen ganger mangelen på et enzym virkningen av destruktive antidepressiva, noen rusmidler mot kreft, samt nikotin.

Kaldallergi

På samme måte, folk med keroderm, som allerede har blitt diskutert ovenfor i valget av "de merkeligste sykdommene i verden", er huden ikke i stand til å bære fallende av ultrafiolett og i lidelse av kalde allergier (kalde urticaries), så klart Ut av navnet tolererer ikke huddekselet effekten av lave temperaturer. Reaksjonen på kulde fremgår av den plutselige utslipp av histaminutslett i form av røde flekker med samtidig brenning og kløe. Hevelsen av de "frosne" lemmer er ofte løst.

Som regel er et utslett forårsaket av en allergisk reaksjon på huden etter at opphør av lavtemperatureksponering ikke lenger er et dusin-andre minutter. Imidlertid registreres tilfeller når irritasjon passerer bare etter 5-7 dager og er ledsaget av forekomsten av blærer eller peeling. Dessuten er sykdommen også i stand til å forårsake astma. Og overdreven akutte reaksjoner i parallell med hudutslett provoserer hevelse av indre organer, noe som gjør det vanskelig å puste.

Den kalde urtikaria er arvet av et autosomalt dominerende prinsipp og er forbundet med kjønnsmutninger - en slik sykdom kalles "familie". Forstyrrelser i mastocytmembranene (hvite blodlegemer), som er anskaffet og forårsaket av virkningen av fysiske faktorer. Symptomene kan manifestere seg i alle aldre, men lider oftest av kvinners død over 30 år.

Les mer