De vreemdste ziekten: kenmerken, naam, zeldzaam

Anonim

Ondanks de wetenschappelijke en technische vooruitgang van allerlei mysteries die de natuur in staat is om te verrassen, wordt minder niet minder. En in de lijst met verbazingwekkende verbeelding, de geheimen niet de laatste regel bezet een menselijk lichaam. Het thema van het materiaal is de vreemdste ziekten, praten over de eigenaardigheden van ongebruikelijke en zeldzame ziekten en bij het blijven artsen in een doodlopende diagnose zetten.

Steile

Een man in het hele leven blijft groeien en veranderen - de pasgeborene na decennia zal de gewortelde sidins van de oude man worden, tenzij, natuurlijk, de plotselinge tragedie niet gebeurt. Maar het gebeurt, zodat mensen een veel eerdere deadline kunnen maken. We hebben het over een ziekte die "Proterië" wordt genoemd, wat leidt tot vroegtijdige veroudering van het lichaam met gelijktijdige veranderingen in het uiterlijk van de huid en interne organen.

Tot de opkomst van een voortstuwing, eerst beschreven in de late XIX-eeuw, leidt defecten in de DNA-structuur, waardoor het lichaam begint te slijten. Hoewel, als een voorbeeld van patiënten met deze diagnose, kinderen vaker worden gegeven door kinderen die, vanwege schendingen in de genen op jonge leeftijd, meer een beetje oude oude man zijn en zelden langer leven dan 13 jaar, is de ziekte in staat om zichzelf te manifesteren in volwassen jaren.

Daarom wijzen wetenschappers 2 variëteiten van de voortgang toe: Hatchinson-Gilford-syndroom - bij kinderen en het Werner-syndroom - bij volwassenen. In de eerste uitvoeringsvorm wordt de ziekte niet geërfd, maar ontstaat als gevolg van willekeurige mutaties in de vorming van een embryo of tijdens het rijpen van geslachtsdelen. In de tweede uitvoeringsvorm is de erfenis autosomaal recessief. Dat wil zeggen, om het Werner's syndroom zelf te laten zien, is de aanwezigheid van een beschadigd gen uit beide ouders vereist.

Fibrodisplazia

De huid is in staat om een ​​slap te raken en te schreeuwen als bij patiënten met een rolstoel. En het gebeurt dat de spieren, pezen en ligamenten gehard zijn aan de staat van het bot, zoals voorkomen in mensen met een diagnose van "fibrodisplasia". In dit geval is er een zeldzame ziekte veroorzaakt door ernstige genetische aandoeningen, er is een geleidelijke ossificatie van zachte bindweefsels. In de regel wordt de ziekte, de gevallen voor de eerste keer geregistreerd bij de eeuwwisseling van de XVII-XVIII eeuwen, te vinden bij kinderen met een gemuteerd genoom op 9-10 jaar, waarna het blijft doorgaan.

Fibrodisplasis is sporadisch - manifesteert zich in geïsoleerde gevallen. Hoewel er precedenten werden vastgelegd, waarbij verschillende generaties verslagen waren. Op basis van deze feiten concludeerden wetenschappers dat de ziekte in staat is om te worden geërfd door een autosomaal dominant principe, het verzenden van ouders van passende mutaties voor kinderen.

De fibrodisplasis is een precisiterende progressieve (FOP) verschillen in continue progressie en leidt tot een overtreding van de mobiliteit van het skelet en de vroege dood daarna - de meeste patiënten sterven in de jonge en jonge leeftijd.

Encefalitis-economie

In 1917, een neuroloog uit Oostenrijk, beschreef Konstantin Von Economo, eerst de ziekte die de afdelingen tussen de tussenproduct en het midden hersenen raakt, wat patiënten naar een statische toestand leidt, wanneer een persoon, uiterlijk uitziet slapen, bewust blijft en zich bewust is van wat er gebeurt. Tegelijkertijd dekt het hele lichaam verlamming, daarom is de zieke opdagen om te reageren op externe stimuli. De aandoening werd genoemd ter ere van zijn ontdekkers - epidemische economische economische encefalitis. Ook werd hij vaak aangeduid als een "slaperige ziekte" (niet te verwarren met het Afrikaanse TribanosomoDooma, waarvan de drager Muha Tsets is).

Encefalitis-economie

Het is opmerkelijk dat de artsen de oorzaak van ECONAYO encefalitis bepalen, dus dat kan niet. Sommigen beschouwden het onbekende virus, anderen - een ongebruikelijke immuunrespons van het lichaam, wat leidt tot de vernietiging van de hersenen. Het bleek dat infectie optreedt bij het contacteren van de patiënt of luchtdruppel. Als tijdens de acute ziektefase, gewoon gekenmerkt door de staat van slaap, zal een persoon niet sterven, dan na een tijdje zal herstellen.

Speciale behandeling is nog niet ontwikkeld. Het is waar, de resterende levensduur van de overgave zal lijden aan de manifestaties van postbandefalitische parkinsonisme, die op dezelfde manier wordt behandeld aan de ziekte van Parkinson. Voeg een alautaire van de lijst toe "De geformuleerde ziekten" staat en omdat na de epidemie, haastte zich in 1915-1926 in de wereld, zo'n enorme infectie van Econoomo encefalitis niet langer.

Keroderma

De meeste inwoners van de planeet zijn gewend aan het feit dat langdurige bevinding in de zon in het ergste geval kan leiden tot het feit dat "de huid tranen." Tegelijkertijd vergeten dat ultraviolette straling ook kan leiden tot de opkomst van kwaadaardige kankers. En dan hoeveel mensen kunnen zijn zonder schade aan de gezondheid onder de stralen van het daglicht, bepaald door de eigenaardigheden van zijn lichaam. Maar je hebt een zeldzame ziekte genaamd "Keroderma Pigment" vanwege de toegenomen gevoeligheid voor ultraviolette straling De mogelijkheid om zonder bescherming onder de zon te zijn, is helemaal afwezig.

De stoornis is erfelijk en manifesteert zich voor het eerst in kinderen van 2-3 jaar. Het resultaat wordt het uiterlijk onder de invloed van UV-stralen van irritatie van de huid, brandwonden en ontsteking die kan leiden tot het optreden van kankerdefats. De oorzaak van de ziekte - in het gerepareerde DNA van de eiwitten van de verminderde activiteit van enzymen, het nivelleren van de negatieve impact van ultraviolet op de cellen van de huid. Ook bij patiënten vanwege zonlicht lijden en lijden.

Hypertrichosis

Wanneer de transportvrije vertegenwoordigers van het menselijk beeld, groeit het haar in de lies of in de oksels is de norm. Wanneer het gezicht van een man een baard, een snor of allemaal samen versiert, is dit ook geen afwijking. Maar als de overtollige haargroei, en nog niet overeenkomt met de vloer en de leeftijd, wordt waargenomen in de delen van het lichaam, waarvoor het ongebruikelijk is (bijvoorbeeld op gezicht, rug, enz.), Dan is het al over de ziekte genaamd "Hyperitrihoz".

Hypertrichosis is verdeeld in aangeboren en verworven. In het eerste geval wordt de oorzaak de erfenis van defecte genen van het ouder-persoon - als gevolg van de eigenaardigheden van de overdracht, wordt dit type vaker gemanifesteerd bij jongens. Als het gaat om verworven pathologie, komt het ook voor bij meisjes in de meeste gevallen, en de jongens als gevolg van de schending van de werkklieren van de interne secretie, voornamelijk seks. Andere ziekten, zoals spinale dystrofie of zenuw anorexia, evenals hoofdletsel, honger of aangeboren misvormingen zijn in staat om redenen.

Trimetylaminoria

Een onaangename geur die uit het lichaam komt na een aanzienlijke fysieke inspanning, geen enkele verrassing. Ja, en "behandeld", zoals een probleem met de eenvoudigste manier - het is alleen nodig om een ​​bad te nemen of onder de douche te wassen. Maar dergelijke opties voor het verwijderen van eigenaardige "Ambre" zijn niet geschikt voor patiënten met een diagnose van trimethylaminurie, ook wel bekend als het "visgeursyndroom". Deze naam is niet winstgevend - de karakteristieke "riviergeest" komt van de ziekte, soms met extra "noten" rot.

De kwalen ontstaan ​​door schendingen van de lever, waardoor het enzym ophoudt te worden geproduceerd, het splitsen van het trimethylamine N-oxide, dat dient als een slechte geur, ophoudt te worden geproduceerd. Stoornis komt vaker voor als gevolg van gebreken op geniveau. Soms veroorzaakt het ontbreken van een enzym echter de impact van destructieve antidepressiva, sommige drugs tegen kanker, evenals nicotine.

Koude allergie

Evenzo is mensen met de kerodeerm, die al zijn besproken in de selectie van "de vreemdste ziekten van de wereld", de huid niet in staat om het vallen van ultraviolet en in het lijden van koudeallergieën (koude urticiaries), zo duidelijk te dragen Uit de naam verdraagt ​​huidafdekking de impact van lage temperaturen niet. De reactie op de kou verschijnt als gevolg van de plotselinge emissie van histamine huiduitslag in de vorm van rode vlekken met gelijktijdig verbranden en jeuk. De zwelling van de "bevroren" ledematen is vaak vast.

In de regel wordt een uitslag veroorzaakt door een allergische reactie op de huid nadat het beëindigen van blootstelling aan lage temperatuur niet langer een dozijn andere minuten meer is. Gevallen worden echter geregistreerd wanneer irritatie pas na 5-7 dagen loopt en gepaard gaat met het optreden van blaren of peeling. Ook kan de ziekte astma veroorzaken. En buitengewoon acute reacties parallel met huiduitslag die zwelling van interne organen provoceren, waardoor het moeilijk is om te ademen.

De koude urticaria wordt geërfd door een autosomaal dominant principe en is geassocieerd met genitale mutaties - zo'n soort ziekte wordt "familie" genoemd. Stoornissen in de mastocytenmembranen (witte bloedcellen), die worden verworven en veroorzaakt door de impact van fysieke factoren. Symptomen kunnen zich op elke leeftijd manifesteren, maar het vaakst lijden aan de dood van vrouwen van meer dan 30.

Lees verder