Biografie
Harry Cretefelter is een Amerikaanse arts die studies bezit die worden uitgevoerd op het gebied van endocrinologie en reumatologie. De dokter was op zoek naar medische technieken die zouden helpen om alcoholisme te overwinnen, en werd de ontdekkering van de afwijking gemanifesteerd vanwege een speciale combinatie van chromosomen in het menselijk lichaam. De aandoening heette Klinfelter-syndroom.Jeugd en jeugd
Harry werd geboren op 20 maart 1912 in de stad Baltimore, gelegen in Maryland. Harry's ouders en Elizabeth Clanfelter brachten drie kinderen op. Toekomstige Medic ontving educatie van hoge kwaliteit. In 1937 werd hij afgestudeerd aan Jones Hopkins University in zijn geboortestad.
Medische praktijk Klanfelter Jr. begon in 1941 als assistent fuller albright. Tijdens een paar jaar werkte een jonge man in de Massachusetts-kliniek.
Van 1943 tot 1946 diende Harry in het leger en keerde toen weer terug naar Baltimore, waar hij zich bezighoudt met de behandeling van patiënten op profiel. Hij leerde in een medische school, evenals uitgevoerd onderzoek op het gebied van reumatologie en endocrinologie.
Priveleven
Harry Klinfelter speelde een belangrijke rol in de beschrijving van een onontgonnen genetische ziekte, maar een beetje bekend over de biografie van de dokter. Geluk in het persoonlijke leven De wetenschapper gevonden in het huwelijk met Elaine Klanfelter. De bruiloft vond plaats in 1943 in Missouri. Elaine was een inwoner van passages. De vrouw gaf Harry drie kinderen.Carrière
Beginnend om een buitengewone afwijking te bestuderen, samen met de beroemde endocrinoloog Fuller Albright in 1941, organiseerde Creignfelter een focusgroep van negen mannen. Analyses die bij patiënten zijn genomen, toonden een aantal afwijkingen. Onder hen waren gynaecomastie, spermatogenese en buitensporig volume van de folliculariteit van het hormoon.
De dokter suggereerde dat de oorzaak van de ziekte een endocriene stoornis is, maar al in 1959 bleek dit vonnis te worden weerlegd. Oorzaken van afwijking sindsdien worden beschouwd als niet hormonaal, maar chromosomen.
Onder de symptomen van het syndroom, die de clanfelter bestudeerde, is de kleine omvang van de testikels. In 1942, deze en andere tekenen van de ziekte van Medic beschreven in het artikel voor het "magazine van klinische endocrinologie". Vanaf dit punt begon de stoornis in de eer van de onderzoeker te worden geroepen.
Volgens de dokter was het mogelijk om het syndroom in een vroeg stadium te identificeren. Tijdens de inspectie, gehouden door de jongens, merkte hij op de kenmerken van hun fysiologie. Meestal werd de ziekte gevonden in hoge jonge mannen met typische secundaire seksuele kenmerken en een normaal functionerend seksueel systeem. Vervolgens werd onthuld dat Gynaecomastie niet altijd een verplicht begeleidend symptoom voor Clanfelter-syndroom blijkt te zijn.
Na 14 jaar na de eerste studies werd duidelijk dat patiënten met endocriene stoornis 47 chromosomen hadden. Ze vonden een extra x -deeltje, of een verbinding waarin een combinatie van XXY aanwezig was. De norm is één chromosoom van een of een ander type. Zo verschijnen er een klein aantal karyotypes, dat sterk varieert. Positief chromatine verwijst ook naar het aantal tekens dat wordt gedetecteerd in de diagnose van het Clanfelther-syndroom. Patiënten met een dergelijke diagnose lijden aan onvruchtbaarheid.
De aandoening geïdentificeerd door Harry Cretefelter is opgenomen in de lijst met populaire genetica. Pathologie treft 0,2% van de mannen op de planeet. Bovendien wordt deze endocriene ziekte beschouwd als de meest diagnose na diabetes en hyperfunctie van de schildklier.
De mutatie geprovoceerd door het syndroom wordt niet geërfd, dus als er één kind in het gezin is met een dergelijke diagnose, is het onwaarschijnlijk dat het wordt gedetecteerd. Neuch heeft zelden voor de hand liggende symptomen. Hoewel sommige patiënten de breedte van de heupen betekenden, een kleine hoeveelheid haar op het lichaam en een vergrote kist. In zeldzame gevallen verschijnen problemen met leren of spraak. Om de aanwezigheid van de ziekte in baby's of pasgeborenen te identificeren, is onmogelijk, omdat het tijdens de puberteit wordt gemanifesteerd. Maar er is een kans om prenataal te testen totdat de baby in het licht lijkt.
Harry Clainfelter stelde voor om voor te schrijven aan de behandeling van de Agence van Testosteron, die bijdraagt aan seksuele ontwikkeling. Bij gebruik tijdens de puberteit kan een evenwicht worden bereikt en brengt het lichaam tot normale ontwikkeling. Het is onmogelijk om wanorde tot het einde te genezen, omdat genetische schendingen onherstelbaar zijn. Maar verminder de symptomen en red een man uit complexen mogelijk. In de aanwezigheid van een dergelijke diagnose, voor de conceptie, nemen ze hun toevlucht tot kunstmatige bemesting.
Dood
Harry Klinfelter stierf op 20 februari 1990. De oorzaak van de dood van een arts is niet bekendgemaakt, maar ze was waarschijnlijk geassocieerd met de ouderdom van een man die om 77 jaar stierf. Na een carrière te hebben gewijd aan de studie van een van de meest populaire genetische afwijkingen in de 20e eeuw, heeft de arts een belangrijke bijdrage geleverd aan de ontwikkeling van de wetenschap. Vandaag publiceert de foto van de endocrinoloog in universitaire studieboeken.