Il-Mard Strangest: Karatteristiċi, Isem, Rari

Anonim

Minkejja l-progress xjentifiku u tekniku ta 'kull xorta ta' misteri li n-natura tista 'sorpriża, inqas ma ssirx inqas. U fil-lista ta 'immaġinazzjoni aqwa, is-sigrieti mhux l-aħħar linja tokkupa korp uman. It-tema tal-materjal hija l-iktar mard strangest, tkellem dwar il-partikolaritajiet ta 'mard mhux tas-soltu u rari u fuq tkompli tpoġġi tobba fi dijanjosi mejta.

Probley.

Raġel matul il-ħajja ikompli jikber u jibdel - it-twelid wara d-deċennji jsiru l-għeruq tas-sidini tal-anzjan, sakemm, ovvjament, it-traġedja f'daqqa ma sseħħx. Iżda dan jiġri sabiex in-nies jistgħu jagħmlu skadenza ħafna preċedenti. Aħna qed nitkellmu dwar marda msejħa "proteria", li twassal għal tixjiħ prematur tal-ġisem b'bidliet konkomitanti fid-dehra tal-ġilda u l-organi interni.

Għall-ħolqien ta 'propulsjoni, l-ewwel deskritt fis-seklu XIX tard, iwassal difetti fl-istruttura tad-DNA, bħala riżultat ta' liema l-ġisem jibda malajr jilbes. Għalkemm, bħala eżempju ta 'pazjenti b'din id-dijanjosi, it-tfal huma aktar ta' spiss mogħtija minn tfal li, minħabba vjolazzjonijiet fil-ġeni f'età żgħira, huma aktar bħal raġel qodma qodma u rarament jgħixu itwal minn 13-il sena, il-marda hija kapaċi jimmanifestaw ruħhom fis-snin maturi.

Għalhekk, ix-xjentisti jallokaw 2 varjetajiet ta 'progress: Sindromu ta' Hatchinson-Gilford - fi tfal u sindromu ta 'Werner - fl-adulti. Fl-ewwel inkarnazzjoni, il-marda ma tintiret, iżda tqum bħala riżultat ta 'mutazzjonijiet każwali fil-formazzjoni ta' embrijun jew matul il-maturazzjoni ta 'ċelluli ġenitali. Fit-tieni inkarnazzjoni, il-wirt huwa awtosomali-reċessiv. Dan huwa, sabiex is-sindromu ta 'Werner juri ruħu, il-preżenza ta' ġene bil-ħsara miż-żewġ ġenituri hija meħtieġa.

Fibrodisplazia.

Il-ġilda hija kapaċi ssir flabby u biki qabel iż-żmien bħal f'pazjenti b'siġġu tar-roti. U jiġri li l-muskoli, l-għeruq u l-ligamenti mwebbsa lejn l-istat ta 'l-għadam, li jseħħu f'persuni b'dijanjosi ta' "fibrodisplażja". F'dan il-każ, marda rari kkawżata minn disturbi ġenetiċi serji, hemm ossifikazzjoni gradwali tat-tessuti konnettivi rotob. Bħala regola, il-marda, il-każijiet għall-ewwel darba rreġistrati fil-bidu tas-sekli XVII-XVIII, jinstab fi tfal b'ġenoma mutata fl-età ta '9-10 snin, wara li tkompli timxi' l quddiem.

Fibrodisplasis huwa sporadiku - manifesti nnifsu f'każijiet iżolati. Għalkemm ġew irreġistrati preċedenti, li fiha bosta ġenerazzjonijiet ġew imfixkla. Abbażi ta 'dawn il-fatti, ix-xjentisti kkonkludew li l-marda hija kapaċi li tintiret minn prinċipju dominanti awtosomali, li jittrasmetti ġenituri milli jkollhom mutages xierqa għat-tfal.

Il-fibrodisplasis huwa progressiv preċiż (FOP) ivarja fi progressjoni kontinwa u twassal għal ksur tal-mobilità tal-iskeletru u l-mewt bikrija sussegwentement - ħafna mill-pazjenti jmutu fiż-żgħażagħ u ż-żgħażagħ.

Ekonomija ta 'l-Enċefalite

Fl-1917, newrologu mill-Awstrija, Konstantin von Economo, l-ewwel iddeskriva l-marda li tolqot id-dipartimenti intermedji u tan-nofs tal-moħħ, li jwassal lill-pazjenti fi stat statiku, meta persuna, li tħares lejn l-irqad, tibqa 'konxja u hija konxja minn dak li qed jiġri. Fl-istess ħin, il-ġisem kollu jkopri paraliżi, u għalhekk il-morda tieqaf tirrispondi għal stimuli esterni. L-marda kienet imsejħa fl-unur tal-iskoperta tagħha - Epidemija Ekonomika Ekonomika Ekonomika Ekonomika. Ukoll, ħafna drabi kien jissejjaħ "marda bi ngħas" (biex ma tiġix imħawwda mat-tribanosomozoma Afrikana, li t-trasportatur tiegħu huwa Muha Tsets).

Ekonomija ta 'l-Enċefalite

Ta 'min jinnota li t-tobba jiddeterminaw il-kawża ta' l-econayo enċefalite hekk ma setgħux. Xi kkunsidrati l-virus mhux magħruf, oħrajn - rispons immuni mhux tas-soltu tal-ġisem, li jwassal għall-qerda tal-moħħ. Żvelat li l-infezzjoni sseħħ meta tikkuntattja l-pazjent jew l-arja. Jekk matul il-fażi akuta ta 'mard, biss ikkaratterizzat mill-istat ta' rqad, persuna mhux se jmutu, imbagħad wara ftit se tirkupra.

Trattament speċjali għadu ma ġiex żviluppat. Veru, il-ħajja li jifdal tal-konsenja se jsofru mill-manifestazzjonijiet ta 'Parkinsonism Postinitiku, li huwa trattat bl-istess mod għall-marda ta' Parkinson. Żid afaunch tal-lista "Il-Mard tal-kliem" u għax wara l-epidemija, rushing fl-1915-1926 fid-dinja, infezzjoni massiva ta 'Econoomo Enċefalite m'għadux fissa.

Keroderma.

Ħafna mill-abitanti tal-pjaneta huma mdorrijin għall-fatt li s-sejba fit-tul fix-xemx tista 'twassal fl-agħar każ għall-fatt li "l-ġilda se tiċrit." Fl-istess ħin, tinsa li r-radjazzjoni ultravjola tista 'twassal ukoll għall-emerġenza ta' kanċer malinn. U allura kemm in-nies jistgħu jkunu mingħajr ħsara għas-saħħa taħt ir-raġġi tad-dawl tax-xemx, iddeterminati mill-karatteristiċi tal-ġisem tagħha. Imma għandek marda rari msejħa "Pigment Keroderma" minħabba sensittività akbar għar-radjazzjoni ultravjola l-opportunità li tkun mingħajr protezzjoni taħt ix-xemx hija nieqsa fil-livelli kollha.

Id-disturb huwa ereditarju u għall-ewwel darba juri ruħu fit-tfal ta '2-3 snin. Ir-riżultat isir l-apparenza taħt l-influwenza ta 'raġġi UV ta' irritazzjoni tal-ġilda, ħruq u infjammazzjoni kapaċi li jwassal għall-okkorrenza ta 'defeats kanċer. Il-kawża tal-marda - fid-DNA msewwija tal-proteini ta 'l-attività mnaqqsa ta' l-enzimi, twittija l-impatt negattiv ta 'ultravjola fuq iċ-ċelloli tal-ġilda. Ukoll f'pazjenti minħabba tbatija dawl tax-xemx u l-għajnejn ibatu.

Ipertrikożi

Meta r-rappreżentanti ħielsa mill-ġdid tal-fehma tal-bniedem, ix-xagħar jikber fil-groin jew fil-armpits huwa n-norma. Meta l-wiċċ raġel jiddekoraw daqna, mustache jew kollha flimkien, din mhix ukoll devjazzjoni. Iżda jekk it-tkabbir żejjed tax-xagħar, u li għadhom ma jikkorrispondux għall-art u l-età, huwa osservat fil-partijiet tal-ġisem, li għalih huwa mhux tas-soltu (per eżempju, fuq wiċċ, lura, eċċ.), Allura huwa diġà dwar il-marda Imsejħa "Hyperitrihoz".

Ipertrichosis huwa maqsum konġenitali u akkwistat. Fl-ewwel każ, il-kawża ssir il-wirt ta 'ġeni difettużi mill-individwu ġenitur - minħabba l-partikolaritajiet tat-trasferiment, dan it-tip huwa aktar spiss manifestat fis-subien. Meta niġu għall-patoloġija akkwistata, isseħħ ukoll fil-bniet f'ħafna każijiet, u s-subien minħabba l-ksur tal-glandoli tax-xogħol tas-sekrezzjoni interna, prinċipalment sess. Madankollu, mard ieħor, bħal distofija spinali jew anoreksja tan-nervituri, kif ukoll korrimenti fir-ras, ġuħ jew deformitajiet intrinsiċi huma kapaċi għal raġunijiet.

Trimetylaminoria.

Riħa spjaċevoli li ġejja mill-ġisem wara sforz fiżiku sinifikanti, l-ebda sorpriża. Iva, u "trattat" tali inkwiet bl-aktar mod sempliċi - huwa meħtieġ biss li tieħu banju jew aħsel taħt id-doċċa. Iżda għażliet bħal dawn biex jwarrbu "ambre" partikolari mhumiex adattati għal pazjenti b'dijanjosi ta 'trimethylaminuria, magħrufa wkoll bħala s- "sindromu ta' riħa tal-ħut". Dan l-isem mhuwiex profittabbli - il-karatteristika "Xmara Spirtu" ġej mill-marda, xi kultant ma addizzjonali "noti" taħsir.

Il-mard jirriżulta minħabba ksur tal-fwied, bħala riżultat ta 'liema l-enzima ma tibqax prodotta, taqsam it-trimethylamine n-oxide, li jservi bħala riħa ħażina, ma tibqax prodotta. Disturb aktar spiss tqum minħabba difetti fil-livell tal-ġene. Madankollu, xi kultant in-nuqqas ta 'enżima jikkawża l-impatt ta' antidipressanti distruttivi, xi mediċini kontra l-kanċer, kif ukoll in-nikotina.

Allerġija kiesħa

Bl-istess mod, in-nies bil-Keroderm, li diġà ġew diskussi hawn fuq fl-għażla ta '"Il-Mard Stranest tad-Dinja", il-ġilda mhix kapaċi twettaq l-waqgħa ta' ultravjola u fit-tbatija minn allerġiji kesħin (urtikari kiesħa), bħala b'mod ċar Barra mill-isem, il-kopertura tal-ġilda ma jittollerax l-impatt ta 'temperaturi baxxi. Ir-reazzjoni għall-kesħa tidher minħabba l-emissjoni f'daqqa ta 'rasmina ta' l-istamina fil-forma ta 'tikek ħomor b'ħarien u ħakk fl-istess ħin. In-nefħa tar-riġlejn "iffriżati" ta 'spiss iffissata.

Bħala regola, raxx huwa kkawżat minn reazzjoni allerġika fuq il-ġilda wara li l-waqfien ta 'espożizzjoni ta' temperatura baxxa m'għadux tużżana-minuti oħra. Madankollu, il-każijiet huma rreġistrati meta l-irritazzjoni tgħaddi biss wara 5-7 ijiem u tkun akkumpanjata mill-okkorrenza ta 'folji jew tqaxxir. Ukoll, il-marda tista 'tikkawża l-ażma. U reazzjonijiet eċċessivament akuti b'mod parallel ma 'raxx tal-ġilda jipprovoka nefħa ta' organi interni, li jagħmilha diffiċli biex tieħu n-nifs.

L-urtikarja kiesħa tintiret minn prinċipju dominanti awtosomali u huwa assoċjat ma 'mutazzjonijiet ġenitali - tali tip ta' mard huwa msejjaħ "familja". Disturbi fil-membrani mastocyte (ċelluli bojod tad-demm), li huma akkwistati u kkawżati mill-impatt tal-fatturi fiżiċi. Is-sintomi jistgħu juru lilhom infushom fi kwalunkwe età, iżda ħafna drabi jbatu mill-mewt tan-nisa fuq 30.

Aqra iktar