Penyakit yang paling aneh: ciri, nama, jarang berlaku

Anonim

Walaupun kemajuan saintifik dan teknikal pelbagai misteri yang alami dapat mengejutkan, kurang tidak menjadi kurang. Dan dalam senarai imaginasi yang luar biasa, rahsia bukan garis terakhir menduduki tubuh manusia. Tema bahan adalah penyakit paling aneh, bercakap tentang keunikan penyakit yang luar biasa dan jarang berlaku dan terus meletakkan doktor dalam diagnosis dead-end.

Probly.

Seorang lelaki sepanjang hidup terus berkembang dan berubah - yang baru lahir selepas dekad akan menjadi sidins yang berakar dari lelaki tua itu, kecuali, tentu saja, tragedi tiba-tiba tidak berlaku. Tetapi ia berlaku supaya orang boleh membuat tarikh akhir yang lebih awal. Kami bercakap tentang penyakit yang disebut "Proteria", yang membawa kepada penuaan pramatang badan dengan perubahan yang bersamaan dalam penampilan kulit dan organ dalaman.

Untuk kemunculan pendorong, yang pertama kali diterangkan dalam abad XIX lewat, membawa kecacatan dalam struktur DNA, akibatnya badan mula haus dengan cepat. Walaupun, sebagai contoh pesakit dengan diagnosis ini, kanak-kanak lebih sering diberikan oleh kanak-kanak yang, kerana pelanggaran dalam gen pada usia muda, lebih seperti seorang lelaki tua yang lama dan jarang hidup lebih lama daripada 13 tahun, penyakit itu mampu menampakkan diri dalam tahun-tahun matang.

Oleh itu, saintis memperuntukkan 2 jenis kemajuan: Hatchinson-Gilford Syndrome - Pada kanak-kanak dan Werner Syndrome - pada orang dewasa. Dalam perwujudan pertama, penyakit ini tidak diwarisi, tetapi timbul akibat mutasi rawak dalam pembentukan embrio atau semasa pematangan sel-sel genital. Dalam penjelmaan kedua, warisan adalah autosomal-resesif. Iaitu, agar sindrom Werner menunjukkan dirinya, kehadiran gen yang rosak dari kedua-dua ibu bapa diperlukan.

Fibrodisplazia.

Kulit mampu menjadi flabby dan menangis di hadapan masa seperti pesakit dengan kerusi roda. Dan ia berlaku bahawa otot, tendon dan ligamen mengeras ke keadaan tulang, seperti yang berlaku pada orang yang mempunyai diagnosis "fibrodisplasia". Dalam kes ini, penyakit jarang yang disebabkan oleh gangguan genetik yang serius, terdapat ossifikasi secara beransur-ansur tisu penghubung lembut. Sebagai peraturan, penyakit ini, kes-kes buat kali pertama didaftarkan pada pergantian abad XVII-XVIII, didapati pada kanak-kanak dengan genom bermutasi pada usia 9-10 tahun, selepas itu ia terus berkembang.

Fibrodisplasis adalah sporadis - manifestasi sendiri dalam kes terpencil. Walaupun preseden direkodkan, di mana beberapa generasi dikalahkan. Berdasarkan fakta-fakta ini, para saintis menyimpulkan bahawa penyakit itu dapat diwarisi oleh prinsip dominan autosomal, menghantar ibu bapa daripada mempunyai mutasi yang sesuai untuk kanak-kanak.

Fibrodisplasis adalah progresif yang tepat (FOP) berbeza dalam perkembangan berterusan dan membawa kepada pelanggaran pergerakan rangka dan kematian awal kemudian - kebanyakan pesakit mati pada usia muda dan muda.

Ecephalitis Economy.

Pada tahun 1917, seorang ahli neurologi dari Austria, Konstantin Von Economo, mula-mula menyifatkan penyakit itu memukul jabatan-jabatan otak pertengahan dan pertengahan, yang membawa pesakit ke dalam keadaan statik, apabila seseorang, orang yang sedang mencari tidur, tetap sedar dan menyedari apa yang sedang berlaku. Pada masa yang sama, seluruh tubuh meliputi lumpuh, itulah sebabnya orang sakit terhenti untuk bertindak balas terhadap rangsangan luar. Penyakit itu dipanggil untuk menghormati penemuannya - Ecidemic Ekonomi Ekonomi Encephalitis. Juga, dia sering dirujuk sebagai "penyakit mengantuk" (tidak boleh dikelirukan dengan Tribanosomozooma Afrika, pembawa yang mana adalah Muha Tsets).

Ecephalitis Economy.

Perlu diperhatikan bahawa para doktor menentukan punca econayo ensefalitis supaya tidak dapat. Ada yang menganggap virus yang tidak diketahui, yang lain - tindak balas imun yang luar biasa terhadap tubuh, yang membawa kepada pemusnahan otak. Ia mendedahkan bahawa jangkitan berlaku apabila menghubungi pesakit atau droplet udara. Jika semasa fasa penyakit akut, hanya dicirikan oleh keadaan tidur, seseorang tidak akan mati, kemudian selepas seketika akan pulih.

Rawatan khas belum dibangunkan. Benar, kehidupan yang tersisa penyerahan akan menderita dari manifestasi Parkinsonisme Poskienthalitic, yang dianggap sama dengan penyakit Parkinson. Tambah alaun dari senarai "Penyakit perkataan" berdiri dan kerana selepas wabak, bergegas pada tahun 1915-1926 di dunia, seperti jangkitan besar-besaran econoomo ensefalitis tidak lagi diperbaiki.

Keroderma.

Kebanyakan penduduk planet ini terbiasa dengan fakta bahawa penemuan jangka panjang di bawah matahari boleh menyebabkan kes terburuk kepada fakta bahawa "kulit akan menangis." Pada masa yang sama, lupa bahawa radiasi ultraviolet juga boleh menyebabkan kemunculan kanser malignan. Dan kemudian berapa ramai orang yang boleh membahayakan kesihatan di bawah sinar siang, ditentukan oleh keunikan tubuhnya. Tetapi anda mempunyai penyakit yang jarang dipanggil "Keroderma Pigment" kerana peningkatan sensitiviti terhadap radiasi ultraviolet peluang untuk tanpa perlindungan di bawah matahari tidak hadir sama sekali.

Gangguan itu adalah keturunan dan buat kali pertama menunjukkan dirinya pada kanak-kanak berumur 2-3 tahun. Hasilnya menjadi penampilan di bawah pengaruh sinar UV kerengsaan kulit, luka bakar dan keradangan yang mampu menyebabkan berlakunya kekalahan kanser. Penyebab penyakit - dalam DNA yang dibaiki dari protein aktiviti yang dikurangkan enzim, meratakan kesan negatif ultraviolet pada sel-sel kulit. Juga pada pesakit kerana penderitaan cahaya matahari dan mata menderita.

Hipertrichosis

Apabila wakil-wakil bebas dari paparan manusia, rambut tumbuh ke pangkal paha atau di ketiak adalah norma. Apabila wajah lelaki menghiasi janggut, kumis atau bersama-sama, ini juga bukan penyimpangan sama sekali. Tetapi jika pertumbuhan rambut yang berlebihan, dan belum sepadan dengan lantai dan umur, diperhatikan di bahagian-bahagian badan, yang mana ia adalah luar biasa (contohnya, di muka, belakang, dan lain-lain), maka sudah ada mengenai penyakit ini dipanggil "hyperitrihoz".

Hypertrichosis dibahagikan kepada kongenital dan diperolehi. Dalam kes pertama, penyebabnya menjadi warisan gen yang cacat dari individu induk - kerana keunikan pemindahan, jenis ini lebih sering diwujudkan pada kanak-kanak lelaki. Apabila datang kepada patologi yang diperoleh, ia juga berlaku pada kanak-kanak perempuan dalam kebanyakan kes, dan kanak-kanak lelaki akibat pelanggaran terhadap kelenjar kerja rembesan dalaman, terutamanya seks. Walau bagaimanapun, penyakit lain, seperti dystrophy spinal atau anoreksia saraf, serta kecederaan kepala, kecacatan kelaparan atau semula jadi mampu sebab.

Trimetylaminoria.

Bau yang tidak menyenangkan yang datang dari badan selepas usaha fizikal yang ketara, tiada siapa yang mengejutkan. Ya, dan "dirawat" masalah seperti dengan cara yang paling mudah - hanya diperlukan untuk mandi atau basuh di bawah pancuran. Tetapi pilihan seperti untuk menghilangkan "ambre" yang luar biasa tidak sesuai untuk pesakit yang mempunyai diagnosis trimethylaminuria, yang juga dikenali sebagai "Sindrom Bau Ikan". Nama ini tidak menguntungkan - ciri "semangat sungai" berasal dari penyakit, kadang-kadang dengan "nota" tambahan reput.

Penyakit timbul akibat pelanggaran hati, sebagai akibat dari mana enzim itu terhenti dihasilkan, memisahkan trimethylamine n-oksida, yang berfungsi sebagai bau yang tidak baik, terhenti dihasilkan. Gangguan lebih sering timbul akibat kecacatan pada tahap gen. Walau bagaimanapun, kadang-kadang kekurangan enzim menyebabkan kesan antidepresan yang merosakkan, beberapa ubat terhadap kanser, serta nikotin.

Alergi sejuk

Begitu juga, orang dengan keroderm, yang telah dibincangkan di atas dalam pemilihan "penyakit paling aneh di dunia", kulit tidak dapat membawa jatuh ultraviolet dan mengalami alahan sejuk (urticaries sejuk), dengan jelas Daripada nama, penutup kulit tidak bertolak ansur dengan kesan suhu rendah. Reaksi terhadap sejuk muncul kerana pelepasan secara tiba-tiba ruam histamin dalam bentuk bintik-bintik merah dengan pembakaran dan gatal-gatal yang bersamaan. Bengkak anggota "beku" sering ditetapkan.

Sebagai peraturan, ruam disebabkan oleh tindak balas alergi pada kulit selepas pemberhentian pendedahan suhu rendah tidak lagi sedozen-minit lain. Walau bagaimanapun, kes dicatatkan apabila kerengsaan berlalu hanya selepas 5-7 hari dan diiringi oleh kejadian lepuh atau mengelupas. Juga, penyakit ini dapat menyebabkan asma. Dan tindak balas yang sangat akut selari dengan ruam kulit menimbulkan pembengkakan organ dalaman, yang menjadikannya sukar untuk bernafas.

Urtikaria sejuk diwarisi oleh prinsip dominan autosomal dan dikaitkan dengan mutasi genital - seperti jenis penyakit yang dipanggil "keluarga". Gangguan dalam membran mastocyte (sel darah putih), yang diperoleh dan disebabkan oleh kesan faktor fizikal. Gejala boleh menunjukkan diri mereka pada usia apa-apa, tetapi yang paling sering mengalami kematian wanita lebih dari 30 tahun.

Baca lebih lanjut