अनोळखी रोग: वैशिष्ट्ये, नाव, दुर्मिळ

Anonim

सर्व प्रकारच्या गूढांच्या वैज्ञानिक आणि तांत्रिक प्रगती असूनही निसर्ग आश्चर्यचकित होऊ शकतो, कमी कमी होत नाही. आणि आश्चर्यकारक कल्पनारम्यतेच्या यादीमध्ये, शेवटची रेषा नसलेली रहस्ये मानवी शरीर व्यापतात. सामग्रीची थीम ही असामान्य रोग आहे, असामान्य आजार, असामान्य आणि दुर्मिळ रोगांच्या वैशिष्ट्यांबद्दल आणि मृत-अंत निगडीत चिकित्सकांना ठेवण्यासाठी बोलतात.

Prybly.

संपूर्ण आयुष्यभर एक माणूस वाढत आहे आणि बदलत आहे - दशके नंतर नवजात लोक वृद्ध व्यक्तीचे मूळ सिडिन बनतील, जोपर्यंत अचानक अचानक त्रास होत नाही. पण असे होते जेणेकरून लोक खूप पूर्वीची मुदत देऊ शकतील. आम्ही "प्रोटिरिया" नावाच्या एका रोगाबद्दल बोलत आहोत, ज्यामुळे त्वचेच्या आणि अंतर्गत अवयवांच्या स्वरुपात बदल घडवून आणल्याबरोबर शरीराचे अकाली वृद्धत्व होते.

प्रलोभनाच्या उदयापर्यंत, प्रथम XIX शतकात वर्णन केल्यामुळे डीएनएच्या संरचनेत दोषी ठरतात, परिणामी शरीर वेगाने बाहेर पडते. या निदान असलेल्या रुग्णांचे उदाहरण म्हणून, मुलांनी बर्याचदा मुलांद्वारे दिले जाते जे तरुण वयातील जीन्समधील उल्लंघनामुळे थोडे जुने वृद्ध व्यक्तीसारखे होते आणि क्वचितच 13 वर्षांपेक्षा जास्त काळ जगतात, हा रोग आहे. प्रौढ वर्षांमध्ये स्वत: ला प्रकट करण्यास सक्षम.

म्हणून, शास्त्रज्ञांनी 2 वाण प्रगतीची जाहिरात केली: हॅचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम - मुले आणि वर्नर सिंड्रोम - प्रौढांमध्ये. पहिल्या अवतारात, रोग वारसा नाही, परंतु गर्भाच्या निर्मितीमध्ये किंवा जननांग पेशींच्या पिकाच्या दरम्यान यादृच्छिक उत्परिवर्तन झाल्यामुळे उद्भवतो. दुसर्या अवतारात, वारसा स्वयंपूर्ण-पुनरुत्थान आहे. ते वर्नेरच्या सिंड्रोमला स्वतः दर्शविण्यासाठी, दोन्ही पालकांकडून खराब झालेल्या जीनची उपस्थिती आवश्यक आहे.

फायब्रोडिस्प्लेझिया

त्वचा एक flabby बनण्यास आणि व्हीलचेअर असलेल्या रूग्णांप्रमाणे वेळ पुढे रडण्यास सक्षम आहे. आणि असे घडते की स्नायू, टेंडन्स आणि अस्थिबंधांनी हाडांच्या स्थितीकडे कठोर केले आहे, जसे की "फायब्रोडिस्प्लेसिया" च्या निदान असलेल्या लोकांमध्ये होत आहे. या प्रकरणात, गंभीर अनुवांशिक विकारांमुळे होणारे दुर्मिळ रोग, मऊ संयोजी ऊतींचे हळूहळू ओसिफिकेशन आहे. एक नियम म्हणून, XVII-XVIIII च्या शतकांपासून नोंदणी केलेल्या पहिल्या वेळेस हा रोग 9 -10 वर्षांच्या वयात उत्परिवर्तित जीनोम असलेल्या मुलांमध्ये आढळतो, त्यानंतर ते प्रगती करत आहे.

फायब्रोडिस्प्लिसस स्पोरॅडिक आहे - स्वत: ला वेगळ्या प्रकरणात प्रकट होते. उदाहरणे रेकॉर्ड केल्या गेल्या, ज्यामध्ये अनेक पिढ्या पराभूत झाले. या तथ्यांवर आधारित शास्त्रज्ञांनी असा निष्कर्ष काढला की रोगास उचित मूलभूत तत्त्वाद्वारे वारसा मिळविण्यास सक्षम आहे आणि पालकांना मुलांना उचित रुपांतरित करण्यास प्रवृत्त केले जाते.

फिब्रोडिस्प्लिसिस हा एक उत्तीर्ण प्रगतीशील (एफओपी) सतत प्रगतीशील आहे आणि कंकाल आणि लवकर मृत्यूच्या हालचालीचा उल्लंघन करतो आणि त्यानंतर बहुतेक रुग्ण तरुण आणि लहान वयात मरतात.

एन्सेफलायटीस इकॉनॉमी

1 9 17 मध्ये, ऑस्ट्रियातील न्यूरोलॉजिस्ट, कॉन्स्टेंटिन वॉन Incemo, प्रथम मध्यवर्ती आणि मध्यम मेंदू विभागांना मारणे, ज्यामुळे रुग्णांना स्थिर स्थितीत नेते, जेव्हा एखाद्या व्यक्तीस बाहेर झोपायला लागतो तेव्हा जागरूक राहते आणि काय घडत आहे याची जाणीव असते. त्याच वेळी, संपूर्ण शरीरात पक्षाघात आहे, म्हणूनच आजारपण बाह्य उत्तेजना प्रतिसाद देत आहे. आजारपणाच्या सन्मानार्थ आजार - महामारी आर्थिक आर्थिक आर्थिक एन्सेफलायटीस. तसेच, त्याला बर्याचदा "झोपडपट्टी रोग" (आफ्रिकन ट्रिबोनोसोमोजोमोमा, ज्या वाहकाने मुहा गेट्स आहे) म्हणून ओळखले जात असे.

एन्सेफलायटीस इकॉनॉमी

हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की डॉक्टर इकोनॉय एन्सेफलायटीसचे कारण ठरवतात त्यामुळे शक्य नाही. काहींना अज्ञात विषाणू मानले जाते, इतर - शरीराचे असामान्य प्रतिकारशक्ती प्रतिसाद म्हणून, मेंदूचा नाश होऊ शकतो. असे दिसून आले की रुग्ण किंवा एअर-ड्रॉपलेटशी संपर्क साधताना संसर्ग होतो. जर आजारपणाच्या तीव्र अवस्थेदरम्यान, फक्त झोपण्याच्या स्थितीद्वारे ओळखले गेले तर एक व्यक्ती मरणार नाही, नंतर काही काळानंतर बरे होईल.

विशेष उपचार अद्याप विकसित केले गेले नाही. हे खरे आहे की, सरेंडरचे उर्वरित जीवन पोस्टिएन्टॅलिटिक पार्किन्सोनिझमच्या प्रकट होते, ज्याला पार्किन्सन रोगासारखाच मानले जाते. "शब्दलेखन रोग" स्टँडमध्ये एक अलाव आणि महामारी नंतर, 1 915-19 26 मध्ये जगात, इकोन्यूओ एन्सेफलायटीस यापुढे एक प्रचंड संक्रमण यापुढे निश्चित नाही.

Eroderma.

पृथ्वीवरील बहुतेक रहिवाशांना खरं आहे की सूर्यप्रकाशात दीर्घकालीन शोधणे सर्वात वाईट प्रकरणात "त्वचा अश्रू" करेल. त्याच वेळी, अल्ट्राव्हायलेट विकिरण देखील विसरून जाऊ शकते की घातक कर्करोग उदय होऊ शकते. आणि मग किती लोक त्याच्या शरीराच्या विशिष्टतेनुसार निर्धारित दिवसाच्या किरणांद्वारे आरोग्याशिवाय हानी पोहोचवू शकतात. परंतु अल्ट्राव्हायलेट किरणोत्सर्गातील संवेदनशीलतेमुळे "केरोडेल्मा रंगद्रव्य" नावाचे दुर्मिळ रोग आहे. सूर्यप्रकाशात संरक्षण न करता संधी नसते.

विकृती आनुवांशिक आहे आणि पहिल्यांदा 2-3 वर्षांच्या मुलांमध्ये स्वतःला प्रकट करते. कर्करोगाच्या पराभवाच्या घटना घडवून आणण्यास सक्षम त्वचा, जळजळ आणि जळजळ होण्याची शक्यता यूव्ही किरणांच्या प्रभावाखाली होते. रोगाचे कारण - एंजाइमच्या कमी क्रियाकलापांच्या प्रथिनेच्या दुरुस्ती केलेल्या डीएनए, त्वचेच्या पेशींवर अल्ट्राव्हायलेटचे नकारात्मक प्रभाव वाढविते. सूर्यप्रकाशामुळे रुग्णांना देखील त्रास सहन करावा लागतो.

हायपरट्रिकोसिस

जेव्हा मानवी दृष्टिकोनातील हॉल-मुक्त प्रतिनिधी, केस ग्रोइनमध्ये वाढतात किंवा बाटपेटमध्ये वाढतात. जेव्हा एखाद्या माणसाचा चेहरा दाढी, मूंछ किंवा सर्व एकत्र सजावतो तेव्हा हे देखील विचलन देखील नाही. परंतु जास्त केस वाढल्यास आणि मजल्यावरील आणि युगाशी संबंधित नसल्यास, शरीराच्या काही भागांमध्ये निरीक्षण केले जाते, ज्यासाठी ते असामान्य आहे (उदाहरणार्थ, चेहरा, परत इत्यादी), नंतर ते आधीच रोगाबद्दल आहे "Hyperitrihoz" म्हणतात.

हायपरट्रायचोसिस जन्मजात आणि अधिग्रहित आहे. पहिल्या प्रकरणात, पालक पालकांकडून दोषपूर्ण जीन्सचे वारसा बनते - हस्तांतरणाच्या विशिष्टतेमुळे, या प्रकारचे बहुधा मुलांमध्ये प्रकट होते. जेव्हा ते अधिग्रहित पॅथॉलॉजी येते तेव्हा बर्याच प्रकरणांमध्ये मुलींमध्ये देखील असे घडते आणि अंतर्गत स्रावच्या कामाच्या ग्रंथींचे उल्लंघन केल्यामुळे, मुख्यतः लिंग. तथापि, स्पाइनल डिस्ट्रॉफी किंवा तंत्रिका अनोरेक्सिया, तसेच डोके दुखणे, भुकेले किंवा मूळ विकृती कारणे उपयुक्त आहेत.

ट्रिमेटिलिनिया

महत्त्वपूर्ण शारीरिक परिश्रमानंतर शरीरातून येणारा एक अप्रिय गंध, कोणीही आश्चर्य नाही. होय, आणि "सोप्या पद्धतीने अशा समस्येचा" उपचार "- फक्त स्नान करणे किंवा शॉवर अंतर्गत धुणे आवश्यक आहे. परंतु "अंब्रे" मुक्त होण्यासाठी अशा प्रकारच्या गोष्टी ट्रायमेथाइलिन्युरुरिया निदान असलेल्या रुग्णांसाठी योग्य नाहीत, ज्याला "फिश गंध सिंड्रोम" म्हणून ओळखले जाते. हे नाव लाभदायक नाही - काही वैशिष्ट्यपूर्ण "नदी भावना" आजारांपासून येते, कधीकधी अतिरिक्त "नोट्स" रॉट असतात.

यकृताच्या उल्लंघनामुळे आजार उद्भवतात, ज्यामुळे एंजाइम तयार करणे बंद होते, ज्यामुळे एंजाइम तयार करणे बंद होते, ट्रायमाइटिलामाइन एन-ऑक्साईड विभाजित करते, जे खराब वास म्हणून कार्य करते, तयार करणे बंद होते. जीन पातळीवरील दोषांमुळे जास्त वेळा उद्भवली. तथापि, कधीकधी एंजाइमच्या अभावामुळे विनाशकारी अँटिडप्रेसंट्सचा प्रभाव होतो, कर्करोगाच्या विरूद्ध काही औषधे तसेच निकोटीन.

थंड ऍलर्जी

त्याचप्रमाणे, केरोदर्मसह लोक आधीपासूनच "जगातील अनोळखी रोग" या निवडणुकीत आधीपासूनच चर्चा केली गेली आहे, त्वचा अल्ट्राव्हायलेटचे पडणे आणि स्पष्टपणे थंड एलर्जी (थंड allicies) पासून ग्रस्त नाही. नावाच्या बाहेर, त्वचेच्या कव्हर कमी तापमानाचा प्रभाव सहन करीत नाही. संमेलन बर्निंग आणि खोकला असलेल्या लाल ठिपकेच्या स्वरूपात हिस्टामाइनच्या अचानक उत्सर्जनामुळे थंड दिसून येते. "गोठलेले" अंगाचे सूज नेहमीच निश्चित केले जाते.

नियम म्हणून, कमी तापमानाच्या एक्सपोजरच्या समाप्तीनंतर त्वचेवर ऍलर्जी प्रतिक्रिया झाल्यामुळे एक फॅश होतो. तथापि, 5-7 दिवसांनंतर जळजळ झाल्यानंतर केस रेकॉर्ड केले जातात आणि फोड किंवा छिद्रांच्या घटना घडल्या जातात. तसेच, रोग दमा होऊ शकतो. आणि त्वचेच्या तुकड्यांसह समांतर असलेल्या अत्यंत तीव्र प्रतिक्रियांनी आंतरिक अवयवांच्या सूज येणे, ज्यामुळे श्वास घेणे कठीण होते.

थंड Urticaria एक स्वयंशात्मक प्रभावशाली तत्त्वाद्वारे वारशाने वारसा आहे आणि जननांग म्यूटेशनशी संबंधित आहे - अशा प्रकारची आजार "कुटुंब" म्हटले जाते. मास्टॉईज झिल्ली (पांढर्या रक्त पेशी) मध्ये विकार, जे प्रत्यक्षात भौतिक घटकांच्या प्रभावामुळे झाले आहेत. लक्षणे स्वत: ला कोणत्याही वयात प्रकट करू शकतात, परंतु बर्याचदा महिलांच्या मृत्यूमुळे 30 वर्षांपेक्षा जास्त त्रास होतो.

पुढे वाचा