जीवनी
हॅरी क्रेतेफेल्टर हा एक अमेरिकन डॉक्टर आहे जो एंडोक्रिनोलॉजी आणि रूमॅटोलॉजीच्या क्षेत्रात अभ्यास करणार्या अभ्यासांचे मालक आहे. डॉक्टर वैद्यकीय तंत्र शोधत होते जे मद्यपानावर मात करण्यास मदत करतात आणि मानवी शरीरात क्रोमोसोमच्या विशेष संयोजनामुळे विचलन प्रकट झाले. आजार Klinfelter सिंड्रोम म्हणतात.बालपण आणि तरुण
हॅरीचा जन्म 20 मार्च 1 9 12 रोजी मेरीलँडमध्ये स्थित बाल्टिमोर शहरात झाला. हॅरीच्या पालक आणि एलिझाबेथ क्लेफेल्टरने तीन आणखी मुलांना आणले. भविष्यातील औषध उच्च दर्जाचे शिक्षण प्राप्त झाले. 1 9 37 मध्ये ते त्याच्या गावात जोन्स हॉपक युनिव्हर्सिटीचे पदवी बनले.
वैद्यकीय सराव क्लेनफेल्टर जूनियर यांनी 1 9 41 मध्ये सहाय्यक फुलर अलब्राइट म्हणून सुरुवात केली. दोन वर्षांत, एक तरुण माणूस मॅसॅच्युसेट्स क्लिनिकमध्ये काम करतो.
1 9 43 ते 1 9 46 पर्यंत हॅरी सैन्यात सेवा करीत होते आणि नंतर पुन्हा बाल्टिमोर येथे परतले, जेथे तो प्रोफाइलद्वारे रुग्णांच्या उपचारांमध्ये गुंतलेला होता. त्यांनी वैद्यकीय शाळेत शिकवले तसेच र्यूमॅटोलॉजी आणि एंडोक्रिनोलॉजीच्या क्षेत्रात संशोधन केले.
वैयक्तिक जीवन
अनावश्यक अनुवांशिक रोगाच्या वर्णनात हॅरी क्लेफेलरने महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावली, परंतु डॉक्टरांच्या जीवनीबद्दल थोडीशी माहिती दिली. वैयक्तिक जीवनात आनंद इलेन क्लेफेल्टरशी विवाहात सापडला. 1 9 43 मध्ये मिसूरी येथे लग्न झाले. इलेने परिच्छेद एक मूळ होते. पत्नीने हॅरी तीन मुलांना दिले.करियर
प्रसिद्ध एंडोकिनोलॉजिस्ट फुलर अलब्राइटसह असाधारण विचलनाचा अभ्यास करणे सुरू करणे 1 9 41 मध्ये क्रिएग्नफेल्टरने नऊ पुरुषांचे लक्ष केंद्रित केले. रुग्णांमध्ये घेतलेले विश्लेषण अनेक विचलन दर्शविले. त्यापैकी, Gynecomastia, spermatogenesis आणि हार्मोन च्या flainculatic च्या अतिरीक्त प्रमाणात होते.
डॉक्टरांनी असे सुचविले की रोगाचे कारण एंडोक्राइन डिसऑर्डर आहे, परंतु 1 9 5 9 मध्ये हे निर्णय नाकारले जाऊ शकते. नंतर विचलनाचे कारण हार्मोनल मानले जात नाही, परंतु क्रोमोसोम.
सिंड्रोमच्या लक्षणांपैकी, ज्याने क्लॅनफेल्टरचा अभ्यास केला, तो छोटा आकार असतो. 1 9 42 मध्ये "क्लिनिकल एंडोक्रिनिनोलॉजी ऑफ क्लिनिकल एंडोक्रिनिनोलॉजी" साठी लेखात वर्णन केलेल्या औषधांच्या रोगाचे इतर लक्षणे. या बिंदूपासून, संशोधकांच्या सन्मानार्थ विकार बोलू लागला.
डॉक्टरांच्या मते, लवकर स्टेजवर सिंड्रोम ओळखणे शक्य झाले. मुलांनी आयोजित केलेल्या तपासणी दरम्यान, त्यांनी त्यांच्या फिजियोलॉजीच्या वैशिष्ट्यांचा उल्लेख केला. बर्याचदा, हा रोग सामान्य माध्यमिक लैंगिक वैशिष्ट्यांसह आणि सामान्यत: लैंगिक प्रणालीवर कार्यरत होता. त्यानंतर, हे उघड झाले की क्लेफेल्टर सिंड्रोमसाठी गिनकोमास्टिया नेहमीच लक्ष केंद्रित करीत नाही.
पहिल्या अभ्यासाच्या 14 वर्षांनंतर, हे स्पष्ट झाले की एंडोक्राइन डिसऑर्डर असलेल्या रुग्णांना 47 गुणसूत्र होते. त्यांना अतिरिक्त एक्स कण आढळले किंवा एक कंपाऊंड ज्यामध्ये xxy चे मिश्रण उपस्थित होते. मानक एक किंवा दुसर्या प्रकाराचे एक क्रोमोसोम आहे. अशा प्रकारे, किसियोटाइप एक लहान संख्या दिसतात, जे व्यापकरित्या बदलतात. सकारात्मक क्रोमॅटिन देखील clanfeltherther सिंड्रोम निदान मध्ये आढळलेल्या चिन्हे संख्या संदर्भित करते. अशा निदान असलेल्या रुग्णांनी बांधीलपणापासून ग्रस्त होतो.
हॅरी क्रेतेफेल्टरद्वारे ओळखल्या जाणार्या विकार लोकप्रिय जेनेटिक्सच्या यादीत समाविष्ट आहे. पॅथॉलॉजी ग्रहवरील पुरुषांपैकी 0.2% प्रभावित करते. याव्यतिरिक्त, मधुमेह आणि थायरॉईड ग्रंथीचे हायपरफंक्शन नंतर हे अंतःस्रावीचे प्रमाण जास्त मानले जाते.
सिंड्रोम द्वारे उत्तेजित उत्परिवर्तन वारसा नाही, म्हणून अशा निदानासह कुटुंबात एक मूल असेल तर ते शोधण्याची शक्यता नाही. Neuch जवळजवळ स्पष्ट लक्षणे आहेत. जरी काही रुग्णांनी कोंबड्यांची रुंदी, शरीरावर थोडासा केस आणि एक मोठा छाती पाहिली. दुर्मिळ प्रकरणात, शिकण्याच्या किंवा भाषणात समस्या दिसतात. बाळ किंवा नवजात मुलांच्या रोगाची उपस्थिती ओळखणे अशक्य आहे कारण ते युवतीच्या दरम्यान प्रकट होते. पण बाळ प्रकाशात दिसू नये तोपर्यंत प्रामुख्याने परीक्षा घेण्याची संधी आहे.
हॅरी क्लीनफेल्टर टेस्टोस्टेरॉनच्या वयोगटाच्या उपचारांचे पालन करण्यास प्रस्तावित आहे, जे लैंगिक विकासात योगदान देते. जेव्हा युवकांदरम्यान वापरले जाते तेव्हा एक शिल्लक साध्य करता येते आणि शरीराला सामान्य विकासात आणता येते. अनुवांशिक उल्लंघन अपरिहार्य असल्याने शेवटी डिसऑर्डर बरे करणे अशक्य आहे. परंतु लक्षणे कमी करा आणि एक माणूस शक्य आहे. गर्भधारणेसाठी अशा निदानाच्या उपस्थितीत, ते कृत्रिम गर्भधारणेचा अवलंब करतात.
मृत्यू
हॅरी केलीफेल्टर 20 फेब्रुवारी 1 99 0 रोजी मरण पावला. एखाद्या डॉक्टरच्या मृत्यूचे कारण उघड होत नाही, परंतु कदाचित ती 77 वर्षांपासून मरण पावलेल्या व्यक्तीच्या वृद्ध व्यक्तीशी संबंधित होती. 20 व्या शतकात सापडलेल्या सर्वात लोकप्रिय अनुवांशिक विचलनांपैकी एक अभ्यास करण्यासाठी करिअर समर्पित केल्यामुळे डॉक्टरांनी विज्ञान विकासासाठी महत्त्वपूर्ण योगदान दिले. आज, एंडोक्रिनीजचा फोटो विद्यापीठाच्या पाठ्यपुस्तकांमध्ये प्रकाशित करतो.