വിചിത്രരോഗങ്ങൾ: സവിശേഷതകൾ, പേര്, അപൂർവ്വം

Anonim

പ്രകൃതിയെ അത്ഭുതപ്പെടുത്താൻ കഴിവുള്ള എല്ലാ രഹസ്യങ്ങളുടെയും ശാസ്ത്രവും സാങ്കേതികവുമായ പുരോഗതി ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, കുറവ് കുറവായിരിക്കില്ല. അതിശയകരമായ ഭാവനയുടെ പട്ടികയിൽ, രഹസ്യങ്ങൾ അവസാന വരിയല്ല ഒരു മനുഷ്യശരീരം വഹിക്കുന്നു. വിചിത്രമായ രോഗങ്ങളാണ് മെറ്റീരിയലിന്റെ പ്രമേയം, അസാധാരണവും അപൂർവവുമായ രോഗങ്ങളുടെ പ്രത്യേകതകളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുകയും മദ്യന്മാരെ മരിച്ച ഒരു നിർദേശപ്രകാരം ഇടപെടുകയും ചെയ്യുക.

മാതൃക

ജീവിതത്തിലുടനീളം ജീവിതത്തിലുടനീളം ഒരു മനുഷ്യൻ വളരുകയും മാറുകയും ചെയ്യുന്നു - പതിറ്റാണ്ടുകൾക്ക് ശേഷം, പെട്ടെന്നുള്ള ദുരന്തം സംഭവിച്ചില്ലെങ്കിൽ നവജാതശിശുക്കൾ വൃദ്ധന്റെ വേരൂന്നിയ സിഡിൻ ആയി മാറും. എന്നാൽ ആളുകൾക്ക് മുമ്പത്തെ മുമ്പത്തെ സമയപരിധി നടത്താൻ കഴിയുമെന്ന്. "പ്രൊഡറിയ" എന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത്, ഇത് ചർമ്മത്തിന്റെയും ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെയും രൂപത്തിൽ സ്ഥിരീകരിച്ച മാറ്റങ്ങൾക്കൊപ്പം ശരീരത്തിന്റെ അകാല വാർദ്ധക്യത്തെ നയിക്കുന്നു.

വൈകി സിക്സ് നൂറ്റാണ്ടിൽ വിവരിച്ചിരിക്കുന്ന ഒരു പ്രൊപ്പഡിന്റെ ആവിർഭാവത്തിലേക്ക്, ഡിഎൻഎ ഘടനയിലെ നോട്ടീസ് നേതൃത്വം നൽകുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി ശരീരം അതിവേഗം തീർന്നുപോകും. ഈ രോഗനിർണയത്തിലൂടെ രോഗികളുടെ ഉദാഹരണമായി, ചെറുപ്പത്തിൽ ചെറുപ്പക്കാരായ ലംഘനങ്ങൾ കാരണം, ഒരു ചെറിയ പഴയ വൃദ്ധൻ പോലെയാണ്, അപൂർവ്വമായി 13 വർഷത്തിൽ കൂടുതൽ ജീവിക്കുന്നു, രോഗം പക്വതയുള്ള വർഷങ്ങളിൽ സ്വയം പ്രകടമാകാൻ കഴിവുള്ള.

അതിനാൽ, ശാസ്ത്രജ്ഞർ 2 ഇനം പുരോഗതി: കിൽക്കൺസ്-ഗിൽഫോർഡ് സിൻഡ്രോം - കുട്ടികളിൽ, വെർണർ സിൻഡ്രോം - മുതിർന്നവരിൽ. ആദ്യ രൂപത്തിൽ, രോഗത്തിന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടില്ല, പക്ഷേ ഒരു ഭ്രൂണത്തിന്റെ രൂപവത്കരണത്തിലോ ജനനേന്ദ്രിയ സെല്ലുകൾ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിലോ ക്രമരഹിതമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമായി ഉയർന്നുവരുന്നു. രണ്ടാമത്തെ അവയവത്തിൽ, അവകാശം ഓട്ടോസോമയൽ മാന്യമാണ്. അതായത്, വെർണറിന്റെ സിൻഡ്രോം സ്വയം കാണിക്കാൻ വേണ്ടി, മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നുള്ള കേടായ ജീനിന്റെ സാന്നിധ്യം ആവശ്യമാണ്.

ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ

വീൽചെയർ രോഗികളിലെന്നപോലെ ഒരു പ്രകാശപൂരിതമാകാനും മുന്നേറിയാനും ചർമ്മത്തിന് പ്രാപ്തമാണ്. "ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ" രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന ആളുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നതുപോലെ പേശികൾ, ടെൻഡോണുകൾ, അസ്ഥിബന്ധങ്ങൾ എന്നിവ അസ്ഥിയുടെ അവസ്ഥയിലേക്ക് കഠിനമാക്കുന്നതായി അത് സംഭവിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഗുരുതരമായ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അപൂർവമായ രോഗം, മൃദുവായ ബന്ധിത ടിഷ്യുകളുടെ ക്രമേണ ഒരു ക്രമേണ ഉണ്ട്. ഒരു നിയമമെന്ന നിലയിൽ, രോഗം ആദ്യമായി മുതലായവരാണ്, 18-10 വയസ് പ്രായമുള്ളപ്പോൾ കുട്ടികളിലാണ് കേസുകൾ, അതിനുശേഷം അത് പുരോഗമിക്കുന്നു.

ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിസ് വിരസനാണ് - ഒറ്റപ്പെട്ട കേസുകളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. മുൻഗണനകൾ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, അതിൽ നിരവധി തലമുറകളെ പരാജയപ്പെടുത്തി. ഈ വസ്തുതകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, കുട്ടികൾക്ക് ഉചിതമായ മൃഗങ്ങളെ പരിവർത്തനം ചെയ്യുന്നതിൽ നിന്ന് മാർഗനിർദേശത്തെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതാണെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ നിഗമനം ചെയ്തു.

തുടർച്ചയായ പുരോഗതിയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഒരു പുരോഗമന പുരോഗമിക്കുന്ന (FOP) ഒരു പ്രിബ്രോഡിസ്പ്ലാസിസ്, തുടർച്ചന്റെയും മരണത്തിന്റെയും ചലനാത്മകതയുടെ ലംഘനത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. മിക്ക രോഗികളും ചെറുപ്പത്തിലും ചെറുപ്പക്കാരുമായും മരിക്കുന്നു.

എൻസെഫലൈറ്റിസ് സമ്പദ്വ്യാണ്യ

1917 ൽ ഓസ്ട്രിയ, കൊൺസ്റ്റാന്റിൻ വോൺ ഇക്കോണോ എക്സോളജിസ്റ്റ്, ഇത് ഇന്റർമീഡിയറ്റ്, മിഡിൽ മസ്തിഷ്ക വകുപ്പുകൾ അടിച്ച രോഗം ഒരു സ്റ്റാറ്റിക് അവസ്ഥയിലേക്ക് നയിച്ചു, അത്, ബാഹ്യമായി ഉറങ്ങാൻ, എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് അവബോധം അറിയുന്നു. അതേസമയം, ശരീരം മുഴുവൻ പക്ഷാഘാതം മൂടുന്നു, അതിനാലാണ് വിദേശ ഉത്തേജനങ്ങളോട് പ്രതികരിക്കുന്നത് രോഗികൾ അവസാനിക്കുന്നത്. അസുഖത്തെ കണ്ടെത്തിയവയെ ബഹുമാനിച്ചു - പകർച്ചവ്യാധി സാമ്പത്തിക സാമ്പത്തിക സാമ്പത്തിക എൻസ്ഫാലൈറ്റിസ്. അദ്ദേഹത്തെ പലപ്പോഴും ഒരു "ഉറക്ക രോഗം" എന്ന് വിളിക്കാറുണ്ട് (ആഫ്രിക്കൻ ത്രിബനോസോസോമയുമായി തെറ്റിദ്ധരിക്കേണ്ടതില്ല, അതായത് മുഹ ടെൻസെറ്റുകളാണ്).

എൻസെഫലൈറ്റിസ് സമ്പദ്വ്യാണ്യ

ഇക്കോനയോ എൻസെഫലൈറ്റിസിന്റെ കാരണം ഡോക്ടർമാർ നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ശ്രദ്ധേയമാണ്. ചിലർ അജ്ഞാത വൈറസ്, മറ്റുള്ളവ - ശരീരത്തിന്റെ അസാധാരണമായ രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി, തലച്ചോറിന്റെ നാശത്തിലേക്ക് നയിച്ചു. രോഗിയോ വായു-ഡ്രോപ്പുകളുമായി ബന്ധപ്പെടുമ്പോൾ അണുബാധ സംഭവിച്ചുവെന്ന് വെളിപ്പെടുത്തി. അസുഖത്തിന്റെ നിശിത ഘട്ടത്തിൽ, ഉറക്കത്തിന്റെ അവസ്ഥയുടെ സ്വഭാവം, ഒരു വ്യക്തി മരിക്കുകയില്ല, അതിനുശേഷം വീണ്ടെടുക്കും.

പ്രത്യേക ചികിത്സ ഇതുവരെ വികസിച്ചിട്ടില്ല. ബാക്കിയുള്ളവരുടെ ബാക്കിയുള്ള ജീവിതം കബളിപ്പിന്റെ ബാക്കി ജീവിതം പ്രശസ്തഫാലിറ്റിക് പാർക്കിൻസോണിസത്തിന്റെ പ്രകടനങ്ങളിൽ നിന്ന് കഷ്ടപ്പെടും, ഇത് പാർക്കിൻസൺസിന്റെ രോഗത്തിന് സമാനമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. "വേഡ് ചെയ്ത രോഗങ്ങൾ" എന്ന പട്ടികയുടെ ഒരു ആലയം ചേർക്കുക, കാരണം പകർച്ചവ്യാധിക്ക് ശേഷം, ലോകത്ത് 1915-1926 ൽ ഓടുന്നു, ഇക്കോനോമോ എൻസെഫാലൈറ്റിസിന്റെ അത്തരമൊരു വലിയ അണുബാധ ഇപ്പോൾ പരിഹരിക്കപ്പെടുന്നില്ല.

കെറോഡെർമ

ഗ്രഹത്തിലെ മിക്ക നിവാസികളും പരിചിതരാണ്, സൂര്യനിൽ ദീർഘകാല കണ്ടെത്തൽ ഏറ്റവും മോശം കാര്യങ്ങളിൽ "ചർമ്മം കണ്ണുനീർക്കും" എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് പരിചിതമാണ്. അതേസമയം, അൾട്രാവിയോലറ്റ് വികിരണം മാരകമായ ക്യാൻസറിന്റെ ആവിർഭാവത്തിനും കാരണമാകും. പകൽ വെളിച്ചത്തിന്റെ കിരണ്യവസ്ഥയ്ക്ക് കീഴിൽ എത്രപേർക്ക് ആരോഗ്യത്തിന് ദോഷം ചെയ്യാം, അതിന്റെ ശരീരത്തിന്റെ പ്രത്യേകതകളാൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. അൾട്രാവയലറ്റ് വികിരണത്തിനുള്ള സംവേദനക്ഷമത കാരണം നിങ്ങൾക്ക് "കെറോഡെർമ പിഗ്മെന്റ്" എന്ന അപൂർവ രോഗമുണ്ട്, സൂര്യനു കീഴിൽ സംരക്ഷണമില്ലാതെ സംരക്ഷിക്കുകയെന്ന അവസരം ഒട്ടും ഇല്ല.

ക്രമക്കേട് പാരമ്പര്യമാണ്, 2-3 വർഷം പ്രായമുള്ള കുട്ടികളിൽ ആദ്യമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ചർമ്മത്തിന്റെ പ്രകോപിപ്പിക്കാനുള്ള അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികൾ, കത്തുകൾ, വീക്കം എന്നിവ കാൻസർ നിരാശയുടെ സംഭവത്തിലേക്ക് നയിക്കാൻ പ്രാപ്തരാക്കാൻ പ്രാപ്തമാണ്. രോഗത്തിന്റെ കാരണം - എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ പ്രവർത്തനരഹിതമായ ഡിഎൻഎയിൽ, ചർമ്മത്തിന്റെ കോശങ്ങളിൽ അൾട്രാവയലറ്റിന്റെ നെഗറ്റീവ് സ്വാധീനം നിരപ്പാക്കുന്നു. സൂര്യപ്രകാശവും കണ്ണുകളും കാരണം രോഗികളിലും.

ഹൈപ്പർട്രിക്കോസിസ്

മനുഷ്യന്റെ വീക്ഷണത്തിന്റെ വ്യോൗൾ രഹിത പ്രതിനിധികൾ ആയിരിക്കുമ്പോൾ, മുടി കരയിലേക്കോ കക്ഷങ്ങളിൽ വളരുന്നതോ ആണ്. ഒരു മനുഷ്യന്റെ മുഖം താടിയെ അലങ്കരിക്കുമ്പോൾ, ഒരു മീശ അല്ലെങ്കിൽ എല്ലാം ഒരുമിച്ച്, ഇതും വ്യതിയാനമല്ല. എന്നാൽ അമിത മുടിയുടെ വളർച്ച, ഇതുവരെ തറയോട് യോജിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഇത് തറയോട് യോജിക്കുന്നില്ല, അത് ശരീരത്തിന്റെ ഭാഗങ്ങളിൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു (ഉദാഹരണത്തിന്, പിന്നിൽ, ബാക്ക്, മുതലായവ), അത് ഇതിനകം രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ് "ഹൈപ്പർറിഹോസ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഹൈപ്പർട്രിക്കോസിസ് അപായമായും സ്വന്തമാക്കിയതും തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ആദ്യ കേസിൽ, രക്ഷാകർതൃ വ്യക്തിയിൽ നിന്നുള്ള വികലമായ ജീനുകളുടെ അവകാശമായി കാരണം, ഈ തരം പലപ്പോഴും ആൺകുട്ടികളിൽ പ്രകടമാകുന്നു. പാത്തോളജി സ്വന്തമാക്കുന്നപ്പോൾ, പെൺകുട്ടികളിലും മിക്ക കേസുകളിലും ആൺകുട്ടികൾ ആഭ്യന്തര ഗ്രന്ഥങ്ങളുടെ ലംഘനം, പ്രധാനമായും ലൈംഗികത. എന്നിരുന്നാലും, സുഷുമ്നാ ഡിസ്ട്രോഫി അല്ലെങ്കിൽ നാഡി അനോറെക്സിയ പോലുള്ള മറ്റ് രോഗങ്ങൾ, അതുപോലെ തലയ്ക്ക് പരിക്കേറ്റവർ, വിശപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ സ്വതസിദ്ധമായ വൈകല്യങ്ങൾ കാരണങ്ങളാൽ കഴിവുണ്ട്.

ട്രൈറ്റിറ്റിലിനോറിയ

ഗണ്യമായ ശാരീരിക അധ്വാനത്തിന് ശേഷം ശരീരത്തിൽ നിന്ന് വരുന്ന അസുഖകരമായ മണം, ആരും ആശ്ചര്യപ്പെടുന്നില്ല. അതെ, "ലളിതമായ രീതിയിൽ അത്തരമൊരു കുഴപ്പം - ഷവറിനടിയിൽ കുളിക്കാനോ കഴുകാനോ മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ. എന്നാൽ വിചിത്രമായ "ആംബ്രെ" ഒഴിവാക്കാനുള്ള അത്തരം ഓപ്ഷനുകൾ "ഫിഷ് ഗന്ധന സിൻഡ്രോം" എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ട്രൈമെതലിനൂറിയ രോഗനിർണയത്തോടെ രോഗികൾക്ക് അനുയോജ്യമല്ല. ഈ പേര് ലാഭകരമല്ല - സ്വഭാവം "നദി ആത്മാവ്" അസുഖത്തിൽ നിന്നാണ് വരുന്നത്, ചിലപ്പോൾ അധിക "കുറിപ്പുകൾ" ചെംചീയൽ.

കരളിന്റെ ലംഘനങ്ങൾ കാരണം അസുഖങ്ങൾ ഉയർന്നുവരുന്നു, ഇതിന്റെ ഫലമായി എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത്, ട്രിമെത്താലിൻ നഖങ്ങൾ വിഭജിക്കുന്നത്, അത് ഒരു മോശം മണം ആയി കണക്കാക്കുന്നു, ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് അവസാനിപ്പിക്കുന്നു. വ്യാപകമായ അളവിലുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം ഈ ക്രമക്കേട് കൂടുതൽ ഉയർന്നുവരുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഒരു എൻസൈമിന്റെ അഭാവം വിനാശകരമായ ആന്റീഡിപ്രസന്റുകളുടെ സ്വാധീനവും കാൻസറിനെതിരായ ചില മരുന്നുകളും നിക്കോട്ടിനും കാരണമാകുന്നു.

തണുത്ത അലർജി

അതുപോലെ, "ലോകത്തിലെ വിചിത്രമായ രോഗങ്ങൾ" എന്ന പേരിൽ ഇതിനകം ചർച്ച ചെയ്യപ്പെട്ട ആളുകൾ, അൾട്രാവയലറ്റിന്റെ വീഴ്ചയും തണുത്ത അലർജികളും (തണുത്ത അർഹികങ്ങൾ), നന്നായി ഈ പേരിൽ നിന്ന്, ചർമ്മത്തിന്റെ മൂടുപടം കുറഞ്ഞ താപനിലയുടെ സ്വാധീനം സഹിക്കില്ല. തണുത്ത കഷായങ്ങളുടെ പെട്ടെന്നുള്ള മൂലകത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന തണുത്ത അവശിഷ്ടങ്ങൾ കാരണം തണുത്ത തികഞ്ഞതായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. "ശീതീകരിച്ച" കൈകാലുകൾ നീർവീക്കം പലപ്പോഴും പരിഹരിച്ചു.

ഒരു ചട്ടം പോലെ, കുറഞ്ഞ താപനില എക്സ്പോഷർ അവസാനിച്ചതിന് ശേഷം ചർമ്മത്തിൽ ഒരു അലർജി പ്രതിപ്രവർത്തനം മൂലമാണ് ഒരു ചുണങ്ങു കാരണം. എന്നിരുന്നാലും, 5-7 ദിവസത്തിനുശേഷം മാത്രമേ പ്രകോപനം കടന്നുപോകുമ്പോൾ കേസുകൾ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ളൂ, കൂടാതെ ബ്ലിസ്റ്ററുകളുടെയോ പുറംതൊലി എന്നിവയ്ക്കൊപ്പം സംഭവിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ആസ്ത്മ ഉണ്ടാക്കാൻ രോഗത്തിന് കഴിയും. ത്വക്ക് തിണർപ്പ് ഉള്ള സമാന്തരമായി അമിതമായ നിഷ്ക്രിയ പ്രതികരണങ്ങൾ ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ വീക്കം പ്രകോപിപ്പിക്കുന്നു, അത് ശ്വസിക്കാൻ പ്രയാസകരമാക്കുന്നു.

തണുത്ത ഉർട്ടികാരിയ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ തത്വത്താൽ അവകാശമായി ലഭിക്കുകയും ജനനേന്ദ്രിയ മ്യൂട്ടറുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു - അത്തരമൊരുതരം അസുഖം "കുടുംബം" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഭൗതിക ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിന്റെ സ്വാധീനം മൂലം നേടിയതും ഉണ്ടാകുന്നതുമായ മാസ്റ്റോസൈറ്റ് മെംബ്രേൻ (വൈറ്റ് രക്താണുക്കൾ) വൈകല്യങ്ങൾ. ഏത് പ്രായത്തിലും രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പ്രകടമാകും, എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും സ്ത്രീകളുടെ മരണത്തിൽ നിന്ന് 30 വയസ്സിനു മുകളിലാണ്.

കൂടുതല് വായിക്കുക