ജീവചരിത്രം
എൻഡോക്രോളജി, റൂമറ്റലോളജി എന്നിവയുടെ മേഖലയിൽ നടത്തിയ പഠനങ്ങൾ സ്വന്തമാക്കിയ ഒരു അമേരിക്കൻ ഡോക്ടറാണ് ഹാരി ക്രേറ്റ്ഫെൽട്ടർ. മദ്യപാനത്തെ മറികടക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന മെഡിക്കൽ ടെക്നിക്കുകൾ ഡോക്ടർ തിരയുന്നു, മാത്രമല്ല മനുഷ്യശരീരത്തിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു പ്രത്യേക സംയോജനം കാരണം വ്യതിചലനത്തിന്റെ കണ്ടെത്തലായവരാകുകയും ചെയ്തു. അസുഖത്തെ ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം എന്നാണ് വിളിച്ചിരുന്നത്.കുട്ടിക്കാലവും യുവാക്കളും
1912 മാർച്ച് 20 ന് മേരിലാൻഡിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ബാൽറ്റിമോർ നഗരത്തിൽ ഹാരി ജനിച്ചു. ഹാരിയുടെ മാതാപിതാക്കളും എലിസബത്തും ക്ലൻഫെൽട്ടറും മൂന്ന് കുട്ടികളെ കൂടി വളർത്തി. ഭാവിയിൽ ഉയർന്ന നിലവാരമുള്ള വിദ്യാഭ്യാസം ലഭിച്ചു. 1937 ൽ അദ്ദേഹം തന്റെ ജന്മനാടായ ജോൺസ് ഹോപ്പ്കിൻസ് യൂണിവേഴ്സിറ്റിയായി.
മെഡിക്കൽ പ്രാക്ടീസ് ക്ലാൻഫെൽട്ടർ ജൂനിയർ 1941 ൽ ഒരു അസിസ്റ്റന്റ് ഫുള്ളർ ആലിസമയമായി ആരംഭിച്ചു. കുറച്ച് വർഷങ്ങളിൽ, ഒരു യുവാവ് മസാച്ചുസെറ്റ്സ് ക്ലിനിക്കിൽ ജോലി ചെയ്തു.
1943 മുതൽ 1946 വരെ ഹാരി സേനയിൽ സേവനമനുഷ്ഠിക്കുകയും പിന്നീട് ബാൾട്ടിമോറിലേക്ക് മടങ്ങുകയും ചെയ്തു, അവിടെ പ്രൊഫൈൽ അനുസരിച്ച് രോഗികളുടെ ചികിത്സയിൽ ഏർപ്പെട്ടിരുന്നു. ഒരു മെഡിക്കൽ സ്കൂളിൽ പഠിപ്പിച്ചു, അതുപോലെ തന്നെ റൂമറ്റോളജി, എൻഡോക്രൈനോളജി മേഖലയിലെ ഗവേഷണം നടത്തി.
സ്വകാര്യ ജീവിതം
പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യാത്ത ഒരു ജനിതക രോഗത്തിന്റെ വിവരണത്തിൽ ഹാരി ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിച്ചു, പക്ഷേ ഡോക്ടറുടെ ജീവചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് വളരെക്കുറച്ചേ അറിയൂ. വ്യക്തിപരമായ ജീവിതത്തിലെ സന്തോഷം ശാസ്ത്രജ്ഞൻ ഓൺലൈൻ ക്ലാൻഹലേറുമായി വിവാഹബന്ധം കണ്ടെത്തി. 1943 ൽ മിസോറിയിൽ നടന്നു. ഏലീനി ഭാഗമായ ഭാഗമായിരുന്നു. ഭാര്യ ഹാരിക്ക് മൂന്ന് കുട്ടികൾക്ക് നൽകി.തൊഴില്
പ്രസിദ്ധമായ എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ് ഫുൾബ്രൈറ്റ് ബാക്ക് 1941 ൽ അസാധാരണമായ ഒരു വ്യതിയാനം പഠിക്കാൻ തുടങ്ങി, ക്രീൻസ്റ്റർഫെൽട്ടർ ഒമ്പത് പേരുടെ ഫോക്കസ് ഗ്രൂപ്പ് സംഘടിപ്പിച്ചു. രോഗികളിൽ എടുത്ത വിശകലനങ്ങൾ നിരവധി വ്യതിയാനങ്ങൾ കാണിച്ചു. അവരിൽ, ഹോർമോണിന്റെ ഫോളികുലക്ലാറ്റിറ്റിയുടെ അമിതമായ അളവും അവയിൽ, ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയ, സ്പോർമിറ്റോജെനിറ്റി, അമിതമായ അളവ്.
രോഗത്തിന്റെ കാരണം ഒരു എൻഡോക്രൈൻ ഡിസോർഡർ ആണെന്ന് ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചു, പക്ഷേ ഇതിനകം 1959 ൽ ഈ വിധി നിരസിക്കപ്പെടാൻ മാറി. അതിനുശേഷം വ്യതിചലന കാരണങ്ങൾ ഹോർമോണലില്ല, പക്ഷേ ക്രോമസോമുകൾ.
സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ, കലംഹലേദം പഠിച്ച, വൃഷണങ്ങളുടെ ചെറിയ വലുപ്പമാണ്. 1942 ൽ "ക്ലിനിക്കൽ എൻഡോക്രിനോളജിയുടെ മാഗസിൻ" എന്ന ലേഖനത്തിൽ വിവരിച്ചിരിക്കുന്ന മരുന്നുകളുടെ രോഗത്തിന്റെ ഇതും മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും. ഈ സമയത്ത് നിന്ന്, ഡിസോർഡർ ഗവേഷകനെ ബഹുമാനാർത്ഥം വിളിക്കാൻ തുടങ്ങി.
ആദ്യഘട്ടത്തിൽ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുമായിരുന്നു ഡോക്ടർ പറഞ്ഞു. ആൺകുട്ടികൾ കൈവശമുള്ള പരിശോധനയ്ക്കിടെ, അവരുടെ ഫിസിയോളജിയുടെ സവിശേഷതകളെ അദ്ദേഹം ശ്രദ്ധിച്ചു. മിക്കപ്പോഴും, ഉയർന്ന ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സവിശേഷതകളും സാധാരണയായി പ്രവർത്തിക്കുന്ന ലൈംഗിക സമ്പ്രദായവുമുള്ള ഉയർന്ന ചെറുപ്പക്കാരിൽ രോഗം കണ്ടെത്തി. തുടർന്ന്, ക്ലാൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ലക്ഷണത്തിന്റെ ലക്ഷണത്തിനൊപ്പം ഗൈനെകോമസ്റ്റിയ എല്ലായ്പ്പോഴും നിർബന്ധിതമായി മാറുന്നില്ലെന്ന് പിന്നീട് വെളിപ്പെടുത്തി.
ആദ്യ പഠനത്തിന് 14 വർഷത്തിനുശേഷം, എൻഡോക്രൈൻ ഡിസോർഡുള്ള രോഗികൾ 47 ക്രോമസോമുകളുണ്ടെന്ന് വ്യക്തമായി. അവർ ഒരു അധിക x കണിക അല്ലെങ്കിൽ XXY സംയോജനം ഹാജരാക്കിയ ഒരു സംയുക്തം കണ്ടെത്തി. ഒരു അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു തരത്തിലുള്ള ഒരു ക്രോമസോമുമാണ് മാനദണ്ഡം. അങ്ങനെ, വ്യാപകമായി വ്യത്യാസപ്പെടുന്ന ഒരു ചെറിയ എണ്ണം കരിയയിലകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. പോസിറ്റീവ് ക്രോമാറ്റിൻ, ക്രോൺഫെൽർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം കണ്ടെത്തിയ അടയാളങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. അത്തരമൊരു രോഗനിർണയമുള്ള രോഗികൾ വന്ധ്യത അനുഭവിക്കുന്നു.
ഹാരി ക്രേട്ടേറ്റർ തിരിച്ചറിഞ്ഞ ഡിസോർഡർ ജനകീയ ജനിതകരുടെ പട്ടികയിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഈ ഗ്രഹത്തിലെ 0.2% പുരുഷന്മാരെ പാത്തോളജി ബാധിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഈ എൻഡോക്രൈൻ രോഗം പ്രമേഹവും തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥിയുടെ ഹൈപ്പർഫാങ്പും ചെയ്തതാണ്.
സിൻഡ്രോം പ്രകോപിതനായ പരിവർത്തനത്തിന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടില്ല, അതിനാൽ അത്തരമൊരു രോഗനിർണയത്തോടെ കുടുംബത്തിൽ ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് കണ്ടെത്താൻ സാധ്യതയില്ല. ന്യൂച്ചിന് അപൂർവ്വമായി വ്യക്തമായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. ചില രോഗികൾ ഇടുപ്പിന്റെ വീതി അടയാളപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, ശരീരത്തിലെ ചെറിയ അളവിലും വലുതാക്കിയ നെഞ്ചിലും. അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പഠനത്തിന്റെയോ പ്രസംഗത്തിലോ ഉള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. കുഞ്ഞുങ്ങളിലോ നവജാതശിശുക്കളിലോ രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം തിരിച്ചറിയാൻ, പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ അത് പ്രകടമാകും. എന്നാൽ കുഞ്ഞ് വെളിച്ചത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതുവരെ നിരന്തരം പരീക്ഷിക്കാൻ അവസരമുണ്ട്.
ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ ഏജൻസിന്റെ ചികിത്സയ്ക്കായി നിർദ്ദേശിക്കാൻ പ്രേരിപ്പിച്ചു, ഇത് ലൈംഗിക വികാസത്തിന് കാരണമാകുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ ഉപയോഗിക്കുമ്പോൾ, ഒരു ബാലൻസ് നേടാനും ശരീരം സാധാരണ വികസനത്തിലേക്ക് കൊണ്ടുവരുമോ? ജനിതക ലംഘനങ്ങൾ പരിഹരിക്കാനാകാത്തതിനാൽ അവസാനം വരെ ഡിസോർഡർ ചികിത്സിക്കുന്നത് അസാധ്യമാണ്. എന്നാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുകയും സാധ്യമായ സമുച്ചയങ്ങളിൽ നിന്ന് ഒരാളെ രക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുക. അത്തരമൊരു രോഗനിർണയത്തിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ, ഗർഭധാരണത്തിന്, അവർ കൃത്രിമ ബീജസങ്കലനത്തിലൂടെയാണ്.
മരണം
1990 ഫെബ്രുവരി 20 ന് ഹാരി ക്ലിൻഫെൽട്ടർ മരിച്ചു. ഒരു ഡോക്ടറുടെ മരണത്തിന്റെ കാരണം വെളിപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല, പക്ഷേ 77 വയസ്സിൽ മരിച്ച ഒരു മനുഷ്യന്റെ വാർദ്ധക്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഏറ്റവും പ്രചാരത്തിലുള്ള ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളിലൊന്നായ പഠനത്തിന് ഒരു കരിയർ സമർപ്പിച്ച ശേഷം, ശാസ്ത്രത്തിന്റെ വികസനത്തിന് ഡോക്ടർ ഒരു പ്രധാന സംഭാവന നൽകി. ഇന്ന്, യൂണിവേഴ്സിറ്റി പാഠപുസ്തകങ്ങളിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ് ഫോട്ടോ പ്രസിദ്ധീകരിക്കുന്നു.