Биографија
Хари Крефелтер е американски лекар кој поседува студии спроведени во областа на ендокринологијата и ревматологијата. Докторот бараше медицински техники кои ќе помогнат да се надмине алкохолизмот и стана откривач на отстапување што се манифестира поради посебна комбинација на хромозоми во човечкото тело. Заболувањето беше наречено Klinfelter синдром.Детството и младоста
Хари е роден на 20 март 1912 година во градот Балтимор, кој се наоѓа во Мериленд. Родителите на Хари и Елизабет Кланфелтер израснаа уште три деца. Идниот лекар доби висококвалитетно образование. Во 1937 година стана дипломиран универзитет Џонс Хопкинс во неговиот роден град.
Медицинска пракса KLANFelter Jr. започна во 1941 година како асистент Фулер Олбрајт. Во текот на неколку години, еден млад човек работел во Клиниката Масачусетс.
Од 1943 до 1946 година, Хари служел во армијата, а потоа повторно се вратил во Балтимор, каде што бил ангажиран во третманот на пациенти со профил. Тој предавал во медицинско училиште, како и спроведено истражување во областа на ревматологијата и ендокринологијата.
Личен живот
Хари Клинфелтер одигра значајна улога во описот на неистражена генетска болест, но малку позната за биографијата на лекарот. Среќа во личниот живот Научниците се наоѓаат во брак со Елејн Кланфелтер. Свадбата се одржа во 1943 година во Мисури. Елејн беше роден на пасуси. Жената му даде на Хари три деца.Кариера
Почнувајќи да учат извонредно отстапување заедно со познатиот ендокринолог Фулер Олбрајт во 1941 година, Резервникот организираше фокус група од девет мажи. Анализите земени кај пациенти покажаа голем број отстапувања. Меѓу нив, гинекомастија, сперматогенезата и прекумерниот обем на фоликуларноста на хормонот беа.
Лекарот сугерираше дека причината за болеста е ендокрино нарушување, но веќе во 1959 година оваа пресуда се испостави дека е побиена. Причините за отстапување оттогаш се сметаат за хормонални, но хромозоми.
Меѓу симптомите на синдромот, кој го проучувал кланфелтерот, е мала големина на тестисите. Во 1942 година, овие и други знаци на болест на Медиката опишани во статијата за "списанието за клиничка ендокринологија". Од оваа точка, нарушувањето почнало да се нарекува во чест на истражувачот.
Според лекарот, можно е да се идентификува синдромот во рана фаза. За време на инспекцијата, што ги држи момчињата, тој ги истакна карактеристиките на нивната физиологија. Најчесто, болеста била пронајдена кај високи млади мажи со типични секундарни сексуални карактеристики и нормално функционален сексуален систем. Последователно, беше откриено дека гинекомастијата не секогаш е секогаш да биде задолжителен придружен симптом за Clanfelter синдром.
По 14 години по првите студии, стана јасно дека пациентите со ендокрини нарушувања имале 47 хромозоми. Тие најдоа дополнителна X честичка или соединение во кое беше присутна комбинација од XXY. Норма е еден хромозом на еден или друг вид. Така, се појавуваат мал број на кариотипи, кои се разликуваат многу. Позитивниот хроматин, исто така, се однесува на бројот на знаци откриени во дијагнозата на Clanfelther синдром. Пациентите со таква дијагноза страдаат од неплодност.
Нарушувањето идентификувано од Хари Крефелтер е вклучено во листата на популарна генетика. Патологијата влијае на 0,2% од мажите на планетата. Покрај тоа, оваа ендокрина болест се смета за најчесто дијагностицирана по дијабетес и хиперфункција на тироидната жлезда.
Мутацијата предизвикана од страна на синдромот не е наследена, па ако има едно дете во семејството со таква дијагноза, веројатно нема да се открие. Неуч ретко има очигледни симптоми. Иако некои пациенти ја означиле ширината на колковите, мала количина на коса на телото и зголемени градите. Во ретки случаи, се појавуваат проблеми со учење или говор. За да се идентификува присуството на болеста кај бебињата или новороденчињата е невозможно, бидејќи се манифестира за време на пубертетот. Но, постои шанса да се тестира пренатално додека бебето не се појави на светлината.
Хари Кларфелтер предложи да се пропише на третман на агенс на тестостерон, што придонесува за сексуален развој. Кога се користи за време на пубертетот, може да се постигне рамнотежа и да го доведе телото во нормален развој. Невозможно е да се излечи нарушување до крајот, бидејќи генетските повреди се непоправливи. Но, намалување на симптомите и спаси човек од комплекси е можно. Во присуство на таква дијагноза, за зачнување, тие прибегнуваат кон вештачко оплодување.
Смрт
Хари Клинфелтер почина на 20 февруари 1990 година. Причината за смртта на лекарот не е откриена, но веројатно била поврзана со староста на еден човек кој починал на 77 години. По посвети кариера на проучување на една од најпопуларните генетски отстапувања пронајдени во 20 век, лекарот направи значителен придонес во развојот на науката. Денес, фотографијата на ендокринологот објавува во универзитетски учебници.