Biogrāfija
Harijs Cretefelter ir amerikāņu ārsts, kam pieder pētījumi, kas veikti endokrinoloģijas un reimatoloģijas jomā. Ārsts meklēja medicīniskās metodes, kas palīdzētu pārvarēt alkoholismu un kļuva par novirzes atklājumu, kas izpaužas, pateicoties īpašai hromosomu kombinācijai cilvēka organismā. Ailmentu sauca par Klinfelera sindromu.Bērnība un jaunieši
Harijs ir dzimis 1912. gada 20. martā Baltimora pilsētā, kas atrodas Maryland. Harija vecāki un Elizabeth Clanfelter audzināja vēl trīs bērnus. Nākotnes medicīnas izglītība saņēma augstas kvalitātes izglītību. 1937. gadā viņš kļuva par Jones Hopkinsas universitātes absolventu savā dzimtajā pilsētā.
Medicīnas prakse Klanfelter Jr sākās 1941. gadā kā palīgs pilnīgāks Albright. Pāris gadu laikā jaunietis strādāja Massachusetts klīnikā.
No 1943. līdz 1946. gadam Harijs apkalpoja armijā, un pēc tam atkal atgriezās Baltimorā, kur viņš bija iesaistīts pacientu ārstēšanā pēc profila. Viņš mācīja medicīnas skolā, kā arī veica pētījumus reimatoloģijas un endokrinoloģijas jomā.
Personīgajā dzīvē
Harijs Klinfelteram bija nozīmīga loma, aprakstot neizpētītu ģenētisko slimību, bet maz zināms par biogrāfiju ārsta. Laime personīgajā dzīvē zinātnieks atrada laulībā ar Elaine Klanfelteru. Kāzas notika 1943. gadā Misūri. Elaine bija dzimtene. Sieva deva Hariju trīs bērnus.Karjera
Sākot izpētīt ārkārtas novirzi kopā ar slaveno Endokrinologs Fuller Albright atpakaļ 1941. gadā, Creigfelter organizēja deviņu vīriešu fokusa grupu. Pacientiem veiktās analīzes parādīja vairākas novirzes. Starp tiem, ginekomastija, spermatogenēze un pārmērīgs tilpums folularikli hormona bija.
Ārsts ierosināja, ka slimības cēlonis ir endokrīnais traucējums, bet jau 1959. gadā šis spriedums izrādījās atspēkots. Novirzes cēloņi kopš tā laika tiek uzskatīti par hormonāliem, bet hromosomiem.
Starp simptomiem sindroms, kas pētīts Clanfelter, ir neliels izmērs sēklinieku. 1942. gadā šī un cita Medic slimības pazīmes, kas aprakstītas rakstā "klīniskās endokrinoloģijas žurnālam". No šī brīža, traucējumi sāka saukt par godu pētniekam.
Pēc ārsta domām, sindroms bija iespējams agrīnā stadijā. Pārbaudes laikā, kas notika ar zēniem, viņš atzīmēja savu fizioloģijas iezīmes. Visbiežāk slimība tika konstatēta augstiem jauniem vīriešiem ar tipiskām sekundārām seksuālajām iezīmēm un parasti funkcionējošu seksuālo sistēmu. Pēc tam tika atklāts, ka ginekomastija ne vienmēr izrādās obligāts, kas saistīts ar klanfelera sindromu simptomu.
Pēc 14 gadiem pēc pirmajiem pētījumiem kļuva skaidrs, ka pacientiem ar endokrīno traucējumu bija 47 hromosomas. Viņi atrada papildu X daļiņu vai savienojumu, kurā bija XXY kombinācija. Norma ir viena vai cita veida hromosoma. Tādējādi parādās neliels kariotipu skaits, kas ir ļoti atšķirīgs. Pozitīvais hromatīns attiecas arī uz zīmju skaitu, kas konstatētas Clanfelther sindroma diagnostikā. Pacientiem ar šādu diagnozi cieš no neauglības.
Harijs Cretefelter identificētājs ir iekļauts populāro ģenētikas sarakstā. Patoloģija ietekmē 0,2% vīriešu uz planētas. Turklāt šī endokrīnā slimība tiek uzskatīta par visbiežāk diagnosticētu pēc vairogdziedzera diabēta un hiperfunkcijas.
Sindroma izraisīta mutācija nav mantota, tāpēc, ja ģimenē ir viens bērns ar šādu diagnozi, tas ir maz ticams, ka tiks atklāts. Neuch reti ir acīmredzami simptomi. Lai gan daži pacienti iezīmēja gurniem platumu, nelielu matu daudzumu uz ķermeņa un palielinātu krūtīm. Retos gadījumos parādās problēmas ar mācīšanos vai runu. Lai identificētu slimības klātbūtni zīdaiņiem vai jaundzimušajiem nav iespējama, jo tas izpaužas pubertātes laikā. Bet ir iespēja pārbaudīt prenatāli, līdz bērns parādās gaismā.
Harijs Clinfelter ierosināja noteikt testosterona darbības procesu, kas veicina seksuālo attīstību. Lietojot pubertātes laikā, var panākt līdzsvaru un celt ķermeni normālai attīstībai. Tas nav iespējams izārstēt traucējumus līdz galam, jo ģenētiskie pārkāpumi ir neatgriezeniski. Bet samazināt simptomus un saglabāt vīrieti no iespējamiem kompleksiem. Šādas diagnozes klātbūtnē attiecībā uz koncepciju viņi izmanto mākslīgo mēslošanu.
Nāve
Harijs Klinfeleris nomira 1990. gada 20. februārī. Ārsta nāves cēlonis netiek izpausts, bet viņa, iespējams, bija saistīta ar vīrieša vecumu, kurš nomira 77 gadus. Veicot karjeru pētījumam par vienu no populārākajām ģenētiskajām novirzēm, kas atrodamas 20. gadsimtā, ārsts sniedza ievērojamu ieguldījumu zinātnes attīstībā. Šodien endokrinologa fotoattēls publicē universitātes mācību grāmatās.