Ilya Kokarev gimė 2021 m. Sausio 4 d. Ir tapo pagrindiniais Naujųjų metų stebuklu Vyacheslavui ir Catherine. Tėvas pastatytas ilgai laukto sūnaus ilgai prieš gimimą ir Grezilą, kaip berniukas žaidžia savo gimtojoje "Krasnodar". Tyla, toks planas taip pat nukrito į dušą: kūdikis nuo pirmųjų dienų parodė šį gyvenimą "nykščio", šypsosi plačiai šypsosi su artėjančiomis pergalėmis ir kojomis ant kelio.
Padėti Ilya gauti gyvenimo injekcijąSMA buvo diagnozuota Ilya tėvais nuo jo kojų. Gydytojai iš bejėgiškumo skleidžia savo rankas: prognozės yra labai nepalankios, vaistas yra pats brangiausias pasaulyje. Taigi Ekaterina ir Vyacheslav Kokareva išmoko, kiek žmogaus gyvenimo gali kainuoti: "Kryžminė sąžinė" kainuos daugiau nei 2,3 mln . Ir jie turi ne daugiau kaip 600 dienų ieškoti šios vietos sumos.
"Šiame paveiksle viskas yra paslėpta - baimė, neviltis, nesusipratimas, kaip ir kur rasti šią didžiulę sumą už mūsų vienintelį Ilyushka! Bet taip pat šioje sumoje buvo svarbiausias dalykas - gyvenimas! " (Catherine Koireva).
SMA: tipai ir ženklai
SMA (dekodavimas - stuburo raumenų atrofija) yra reta genetinė liga. Dėl nervų stuburo ląstelių funkcijų pažeidimo atsiranda raumenų atrofija, asmens imobilizavimas. Pirma, raumenys ir kojų raumenys yra atrofija, tada raumenys, atsakingi už rijimą ir kvėpavimą. Šiuo atveju pacientas palaiko žvalgybos, ir jis mato paskutinį kvėpavimą prieš kūną miršta.
Padėti Ilya gauti gyvenimo injekcijąStuburo raumenų atrofijos tipai:
- Smy I tipo - Sunkiausia forma, tai buvo tiesiog, kad Ilya diagnozuota. Pirmasis tipas turi medicininę antraštinę dalį - Verdnig-hoffman liga, ji pasireiškia vaikams iki 6 mėnesių. Motinų diagnozė vaikui tokia forma reiškia ryškiausius progresavimo simptomus ir greitį. Vaikai negali išlaikyti savo galvos ir sėdėti, jie turi sunkumų kvėpuoti ir rijuoti. Be gydymo jie miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo iki dviejų metų amžiaus;
- SMI II tipas arba Dubovits liga, pasireiškia vaikais nuo 7 mėnesių iki 1,5 metų. Simptomai yra panašūs į pirmojo tipo, tačiau kvėpavimo paramos ir savalaikės pagalbos, vaikai gali valgyti ir sėdėti, bet negali vaikščioti savarankiškai. Antrojo tipo gyvenimo trukmės gyvenimo trukmė dažnai priklauso nuo to, kaip sugriebia kvėpavimo raumenis. Tinkamai terapija, pacientai gali gyventi daugiau nei 20 metų;
- SMI III tipo tipas (arba jaunatviškas stuburo raumenų atrofija) - mažiausiai pavojingų ligų rūšis vaikams, pasireiškia vyresniais nei pusantrų metų pacientams. Vaikai, turintys tokią diagnozę, patiria didelį silpnumą, nepalankią prognozę - neįgalumą ir sugebėjimų praradimą;
- SMI IV tipas - suaugusiųjų forma, kuri pasireiškia po 35 metų. Šio tipo pasižymi paciento negalia, kuri nesukelia reikšmingo gyvenimo trukmės sumažėjimo.
Pavyzdžiui, Rusijos atstovo atstovas EUROVISION-2018 Julija Samoilova, Rusijos programuotojas Valerijus Spiridonovas, Lenkijos politikas ir "Marek Plūgas" ir "British TV" pranešėjas Kim Churkezia, gyvena.
"Skaldytas genas": atsitiktinės priežastys
Stuburo raumenų atrofija atsiranda dėl "Smn1 geno" lūžimo ". Jis yra atsakingas už baltymo kodavimą, reikalingą gyvybiškai svarbiam variklio neuronų aktyvumui. Paprasti žodžiai, šie neuronai "bendrauja" vienas su kitu ir priversti raumenis susitraukti tiek sąmoningų procesų metu ir be sąmonės metu (pavyzdžiui, kvėpavimas). Ne gauti impulsų, raumenys miršta.Smn1 geno mutacija atsiranda dėl DNR statybos metu, kai vienas ar abu tėvai pasirodė esantys sveiki vežėjai. Liga yra retai, bet ji yra arčiau, nei atrodo: kas 40-asis žemės gyventojas yra sveikas "sulaužyto geno" vežėjas. Kūdikių vežėjo gimimo tikimybė dviejuose vežėjuose yra 50%, "Emotion" - 25%.
Padėti Ilya gauti gyvenimo injekcijąRusijoje nėra tikslios ligos statistikos. Pasak "SM šeima" (pagrindinė labdaros organizacija, kuri padeda vaikams su tokia diagnoze), yra 5-7 tūkst. Pacientų, sergančių SMN1 genų mutacija. Kiekvienais metais "šypsenos" skaičius auga apie 300 žmonių.
Stuburo raumenų atrofijos gydymas Rusijoje
Iki 2016 m. Vaikai su SMA buvo pasmerkta skausmingam mirtimi. Pacientai buvo paskirti tik paliatyvios priežiūros: "Emocijos" pirmojo tipo 85% atvejų negyvena iki 2 metų. 2021 m. Mes jau turime keletą vaistų nuo šios ligos gydymo, pagrindinis vaikams - "Spinraraz" ir "Zolgennsma".
Pirmasis medicina pasaulyje dėl stuburo raumenų atrofijos gydymui pasirodė dėka amerikiečių kompanijos biogen - "Spinraraz". Šis vaistas parodė didelį efektyvumą, vienas iš jo trūkumų yra kaina. "Spinraz" kainuoja 8 mln. Rublių Ampule, pirmaisiais gydymo metais, reikia šešių injekcijų, toliau - trys per metus gyvenimui.
Padėti Ilya gauti gyvenimo injekcijąTai lengva apskaičiuoti, kad per pirmuosius 5 metus reikia gydyti 168 mln. Rublių. Po 10 metų jis bus vertinamas daugiau nei 300 mln. Rublių. ir tt Vaistas yra registruotas Rusijoje, jis yra įtrauktas į gyvybiškai svarbių sąrašą ir turi būti įsigytas regioninio biudžeto sąskaita. Tačiau praktikoje būtina pasiekti gydymą, draudžiančių laivų, prokurorų, valdytojų ribas. Deja, kai kurie vaikai negyvena iki pirmosios injekcijos.
2019 m. Vaikai su MIS laukė tikro proveržio: JAV (Zolgensma) vyko klinikinis tyrimas, galintis "remontuoti" SMN1 geną į vieną įvadą į kūną. Anksčiau vartojamas vaistas, tuo daugiau vaikų turi galimybių gauti visapusišką variklio plėtrą: "Emotions" pradeda išlaikyti savo galvas, sėdėti, stovėti ir vaikščioti. "Zolgensma" rodoma tik vaikams iki 2 metų. Vaisto gydymas kainuos maždaug 170 milijonų rublių. Tačiau jis nėra registruotas Rusijoje. Tai reiškia, kad Ilya tėvai net negali pasikliauti vaiduokliškos valstybės pagalbos pirkimu.
Padėti Ilya gauti gyvenimo injekcijąTaip pat yra preparatų "Robdiplam", "BarnaPlam", "reljectve" ir kiti, turintys skirtingą liudijimą.
Farmacinės kainos pašto dėžutė paaiškina ekonominėmis priežastimis: plėtra ir tyrimas, reikalingas daugiau nei 10 metų ir milijardus dolerių privačių pinigų, vaistas negali kainuoti mažiau. Kaina skirta vyriausybėms, kurios suteiks jų piliečiams vaistus, bet ne vidutines šeimas.
"Žibintuvėlis Ilyushka"
Catherine ir Vyacheslav pradėjo kampaniją "žibintuvėlis už Ilyuska" tinkle surinkti lėšas sūnaus gydymui vaisto "Zolgensma". Norėdami dalyvauti tiesiog: būtina paaukoti visus kriauklės fondus (net 50 rublių) ir perkelti "Luchiką šviesos" nuo Ilya savo draugui. Svarbu ne tiek donorystės suma kaip aktyvių dalyvių skaičius. Norėdami padėti, beje, jūs galite ne tik finansiškai: išplėsti surinkimo informaciją socialiniuose tinkluose.Kodėl taip svarbu dalyvauti šioje kolekcijoje? Krasnodaro teritorija, kurioje gimė Ilya, - trečdalis žmonių su Rusijos SMA regionu (prastesnė tik Maskva ir MO). Kitaip tariant, vienas iš sunkiausių. 2021 m. Kovo mėn. Stebima 61 vaikai su šia diagnoze, iš kurių 25 yra su SM tipo tipu. Tačiau ne visi jie gauna reikiamą gydymą: pandemijos fone, visą gyvenimą trunkančią narkotikų "Spinraz" gavo vienetus ir potencialiai perspektyvi "Zolgensma" ir yra prieinama visiems privačioms lėšoms.
Padėti Ilya gauti gyvenimo injekcijąPadėtis Ilya tėvynėje aprašė Fondo vadovą, kad padėtų padėti šeimoms Aleksandro Kurdyshkin pokalbyje su BBC. Taigi, dėl pandemijos fone, Covid-19 žmonės pradėjo jiems atsisakyti pagal medicinos komisijų ir gydymo įstatymą. "Smileys" tėvai turi nugalėti vaistus per teismus ir piketus, perdaryti viešą rezonansą Maskvoje. Tačiau šiuo atveju ne visi gauna pagalbą.
"Regiono viduje [demonstracijose - apytiksl. Ed.] Visi nerūpi ", - sakė Aleksandras Kurdyshkin.Vietos valdžios institucijos pripažįsta problemą. Taigi, po proceso, prokuroras Sergejus Tabelsky pareiškė, kad kai kurie vaikai nepirko vaistų dėl "už pirkimo iš biudžeto" ir "nepakankamo finansavimo". Ir labdaros organizacijose dažnai galima išgirsti nuosprendį: "Negalima vartoti vaikų su dideliais vaikais." Keletas lėšų jau atsisakė ILYA, atsižvelgiant į daugelio apeliacinių skundų ir eilės. Šie nedideli lėšų, kurių imamasi "šypsenosi", tiesiog fiziškai negali mokėti už visų palatų gydymą. Kovo 19 d. Ilya gavo pirmąją narkotikų injekciją "Spinraraz", tačiau gydymas buvo sumokėtas tik pirmaisiais metais.
Akivaizdu, kad šia diagnozė negali laukti, kai baigsis pandemija. Nėra laiko jiems ir palaukite, kol suaugusieji išsiaiškins savo "pluoštu" ir kitus "sunkinančius".
Mažai pagalbos neįvyksta. Kiekviena rublis padidina Ilya Kocareva tikimybę gyventi ilgą gyvenimą, tapti vertingu žmogumi ir eiti į lauką "Krasnodaro forma. Redakcinė biuro 24cmi tiki šiuolaikinėmis medicina ir interneto gebėjimu, todėl siunčiame autoriaus mokestį už šio straipsnio ILYA ir perteiksime "Luchik apie šviesą". Išsami informacija, padedanti Ilyos - šiame puslapyje.
Kaip galiu padėti Ilya?
1. Tapkite savanoriu. Dabar nėra pakankamai laisvos rankos dirbti su pinigų rinkimu. Savanoris gali būti kas nors, turintis 10-15 minučių laisvo laiko per dieną. Jei turite galimybę, įveskite pokalbių savanorius.
2. Paskirkite informaciją. Jei turite "Instagram", "Vkontakte", "Facebook" arba "Odnoklassniki" paskyrą, galite pasidalinti Ilyushi istoriją su draugais ir pažįstamais. Jei bent vienas asmuo iš jūsų apylinkės verčia bet kokią sumą į injekciją, tai yra naudinga. Jei nežinote, kaip platinti informaciją apie socialinius tinklus, įveskite pokalbių savanorius, ten jums bus padedama suprasti.
3. Atramiai. Net 100 rublių požiūris į brangią injekciją. Jei 1,7 mln. Žmonių verčia tik 100 rublių 100 rublių, tai suma bus surinkta greitai. Šiandien 100 rublių nėra net puodelis kavos, bet Ilya ši suma bus išgelbėti gyvenimą. Išsami informacija apie pagalbą galima rasti nuorodoje.
Gydytojų išvada
