Биография
Гарри Критофелтер - Эндокринология жана Ревматология жаатында жүргүзүлгөн изилдөөлөргө ээ болгон америкалык дарыгер. Дарыгер алкоголизмди жеңүүгө жардам бере турган медициналык ыкмаларды издеп, адам денесиндеги хромосомалардын айкалышына байланыштуу көрсөтүлүүчү четтөөнү ачып берүүчү болуп калды. Дейпек клинфельтер синдрому деп аталган.Балалык жана жаштар
Гарри 1912-жылы 20-мартта Мэриленд шаарында жайгашкан Балтимор шаарында туулган. Гарри ата-энеси менен Элизабет КЛАНФЕЛТЕРИ дагы үч баланы алып келген. Келечектеги дары-дармектер жогорку сапаттагы билим алган. 1937-жылы өзүнүн туулуп өскөн жеринде Джонс Хопкинс университетинин бүтүрүүчүсү болгон.
Медициналык практика KlanFelter JR. 1941-жылы, Фуллер Олбрайттын жардамчысы катары башталган. Бир-эки жылдан бери Массачусетс клиникасында иштеген бир жигит иштеген.
1943-1946-жылдары Гарри аскерге кызмат кылып, андан соң Балтиморго кайтып келип, кайрадан пациенттерди дарылоо менен алектенип келген. Ал медициналык окуу жайда окуткан, ошондой эле ревматология жана эндокринология жаатында изилдөө жүргүзгөн.
Жеке жашоо
Гарри Кллинфелтер иликтенбеген генетикалык оорунун сыпаттоосунда чоң роль ойногон, бирок доктурдун өмүр баяны жөнүндө бир аз белгилүү болгон. Элейн Кланфельтер менен үйлөнгөн илимпоздун жекече жашоосу. Той 1943-жылы Миссурияда болуп өттү. Элейн үзүндүлөрдүн тургуну. Аялы Гарри үч балага берди.Карьера
1941-жылы белгилүү эндокринололог Фуллер менен бирге укмуштай четтөөнү изилдей баштай баштаганда, Creiglter тогуз кишинин фокус тобун уюштурду. Оорулууларда алынган анализдер бир катар четтөөлөрдү көрсөттү. Алардын арасында гинекомастия, сперматогендик жана гормондун эң сонун көлөмү болгон.
Дарыгер бул оорунун себеби - бул эндокриноканын бузулушу, бирок 1959-жылы бул чечим жокко чыгарылды деп айткан. Андан кийин четтөөнүн себептери гормоналдык эмес деп эсептелет, бирок хромосомалар.
Синдромдун симптомдорунун катарына кошулган, бул конфликттердин кичинекей көлөмү. 1942-жылы "клиникалык эндокринология" журналында баяндалган башка дары-дармектердин башка белгилери. Ушул жерден баштап, баш аламандык изилдөөчүнүн урматына үндөө баштады.
Дарыгерге ылайык, синдромду алгачкы баскычта аныктоого болот. Текшерүү учурунда балдар кармалып, ал физиологиясынын өзгөчөлүктөрүн белгиледи. Көбүнчө, оорунун кадимки сексуалдык өзгөчөлүктөрү жана кадимки жыныстык мамилелер менен ооруган жогорку жаштарда оору табылган. Кийинчерээк, гинекомастия ар дайым эле боло турган синдром үчүн ар дайым милдеттүү түрдө коштомо берүүчү симптом болуп тургандыгы аныкталды.
Биринчи изилдөөнүн 14 жылдан кийин 14 жыл өткөндөн кийин, эндокриноканын бузулушу бар бейтаптар 47 хромосома болгонун айкын болду. Алар кошумча X бөлүкчөсүн же xxy айкалышы бар кошулманы табышты. Норма - бир же бир түрдөгү хромосома. Ошентип, кариотиптердин аз саны пайда болот, ал ар кандай өзгөрөт. Позитивдүү Хроматин ошондой эле кландык синдромдун диагнозунун диагнозунда аныкталган белгилердин санын билдирет. Мындай диагноз менен ооруган бейтаптар тукумсуздуктан жапа чегишет.
Гарри Критофелтер тарабынан аныкталган баш аламандык популярдуу генетиканын тизмесине киргизилген. Патология планетада эркектерге 0,2% таасирин тийгизет. Мындан тышкары, бул эндокриндик оору диабет жана калкан безинин гиперфункциясынан кийин эң көп диагноз коюлган деп эсептелет.
Синдром тарабынан козголгон мутация мураска калган жок, андыктан үй-бүлөдө бир балада бир балалуу болсо, анда ал аныкталышы мүмкүн эмес. Neuch сейрек кездешүүчү белгилер бар. Айрым бейтаптар белдин туурасын, денеге кичинекей чачтарды жана чоңойгон көкүрөккө аз гана чачын белгилешет. Сейрек учурларда, окуу же сүйлөөдө көйгөйлөр пайда болот. Балагат учурунда көрүнүп тургандай, ымыркайлардын же ымыркайлар менен ооруган оорунун бар экендигин аныктоо үчүн. Бирок наристе жарыкка чыкмайынча, тестин сыноого мүмкүнчүлүк бар.
Гарри-Кларинфелтер Тестостерондун мажбурлыгын дарылоого катышууну сунуш кылды, бул жыныстык өнүгүүгө өбөлгө түзөт. Жыныстык жетилүү мезгилинде колдонулуп жатканда, балансты жетишүүгө жана денени кадимки өнүгүүгө алып келсе болот. Оорунун аягына чейин айыктыруу мүмкүн эмес, анткени генетикалык бузуулар орду толгус. Бирок симптомдорду азайтып, адамды мүмкүн болушунча татаалдаштырыңыз. Мындай диагноздун бар болсо, түшүнүк үчүн алар жасалма уруктандырууга кайрылышат.
Өлүм
Гарри Кллинфельтер 1990-жылы 20-февралда көз жумган. Дарыгердин өлүмүнүн себеби ачыкка чыгарылбайт, бирок ал 77 жашта көз жумган кишинин карылыгы менен байланыштуу болгон окшойт. 20-кылымда табылган эң популярдуу генетикалык четтөөлөрдүн бирин изилдөөгө арналган мансапка арналган, дарыгер илимдин өнүгүшүнө чоң салым кошкон. Бүгүнкү күндө Эндокринологдун сүрөтү университеттик окуу китептеринде жарыяланат.