Biografî
Harry Crretefelter bijîjkî Amerîkî ye ku xwedan xwendinên ku di warê endokrinolojî û rheumatolojiyê de hatine meşandin. Doktor li teknîkên bijîjkî digeriya ku ji bo têkbirina alkolîzmê, û bûye lêgerîna devjeniyê ji ber berhevoka taybetî ya kromozomê di laşê mirovan de. Ailment bi navê Sindroma Klinfelter hate gotin.Zarok û ciwanan
Harry di 20ê Adara 1912-an de li bajarê Baltimore, li Maryland hatibû dinê. Dêûbavên Harry û Elizabeth Clanfelter sê zarokên din anîn. Dermanê pêşerojê perwerdehiya bilind-kalîteyê wergirt. Di sala 1937-an de ew bû zanîngeha Zanîngeha Jones Hop Hop Hopkins li bajarê wî.
Pratîka bijîjkî Klanfelter Jr di sala 1941-an de wekî Alîkarê Alîkar Albright dest pê kir. Di nav çend salan de, xortek li klînîka Massachusetts xebitî.
Ji sala 1943 heta 1946, Harry di artêşê de xizmet dikir, û piştre dîsa vegeriya Baltimore, ku ew bi profîla nexweşan ve mijûl bû. Wî li dibistanek bijîjkî, û her weha lêkolîna li qada Rheumatolojî û Endokrînolojî hate kirin.
Jiyana kesane
Harry Klinfelter di danasîna nexweşiyek genetîkî ya nederbasdar de rolek girîng lîst, lê hinekî li ser biyografiya bijîşk tê zanîn. Di jiyana kesane de zanyar di zewacê de bi Elaine Klanfelter re hat dîtin. Zewac di Missouri de di sala 1943 de pêk hat. Elaine rêgezek rêwî bû. Jina bi sê zarokên xwe harry kir.Pêşveçûnî
Dest pêkirina devjêberdana awarte ya xwerû ya ligel endokrojiya navdar a Albright-ê di sala 1941-an de, creignfelter komek fokusê neh mêran rêxistin kir. Analîzên ku di nexweşan de hatine girtin gelek devok nîşan dan. Di nav wan de, gynecomastia, spermatogenesis û mezinahiya zêde ya felqên hormonê bûn.
Doktor pêşniyar kir ku sedema nexweşiyê nexweşiyek endokrîn e, lê jixwe di sala 1959-an de ev darizandin hate red kirin. Sedemên devjê ji hingê ve wekî hormonal, lê kromozom têne hesibandin.
Di nav nîşanên sindromê de, ku qebîla xwendinê xwend, mezinahiya piçûk a testê ye. Di sala 1942-an de, ev û nîşanên din ên nexweşiya dermanê ku di gotarê de ji bo "kovara endokrînolojiya klînîkî" tê vegotin. Ji vê qonaxê ve, bêserûber dest bi rûmetkirina rûmetdariyê kir.
Li gorî bijîşk, gengaz bû ku di qonaxek destpêkê de sindromê nas bikin. Di dema çavdêriyê de, ji hêla kuran ve hat girtin, wî destnîşan kir taybetmendiyên fîzolojiya wan. Bi gelemperî, nexweşî di xortên ciwan de bi taybetmendiyên cinsî yên navîn û bi gelemperî pergala cinsî tevdigerin. Dûv re, hate eşkere kirin ku Gynecomastia her gav ji bo sindroma qebîleyê nîşanek bi mecbûrî dernakeve.
Piştî 14 salan piştî lêkolînên yekem, eşkere bû ku nexweşên bi nexweşiya endokromîn re 47 kromozom bûn. Wan parçeyek x-a ya din dîtin, an kompleksek ku tê de kombînasyona XXY amade bû. Norm yek kromozek yek an celebek din e. Bi vî rengî, hejmareke piçûk a Karyotypes xuya dike, ku bi berfirehî cûda dibe. Chromatin erênî jî di heman demê de hejmara nîşanên ku di tespîtkirina Sindroma Clanfelthe hatine tespît kirin de vedibêje. Nexweşên ku bi vî rengî tespîtkirin ji infertility.
Nexweşiya ku ji hêla Crretefelter Harry ve hatî naskirin di navnîşa genetîkî ya gelêrî de tête navnîş kirin. Patholojî li ser planet 0.2% zilaman bandor dike. Wekî din, ev nexweşiya endokrînan piştî diyabetê û hyperfunction ya glandê tîrêjê tê hesibandin.
Mutasyon ji hêla sindromê ve hatî pejirandin, ji ber vê yekê heke di malbatê de yek zarokek heye ku bi vî rengî tespîtek heye, ne mimkûn e ku were tesbît kirin. Neuch kêm kêm nîşanên eşkere ye. Her çend hin nexweşan bi dirêjahiya hipsê re, porê piçûk li ser laş û zincîrek mezinkirî nîşan dan. Di rewşên rind de, pirsgirêkên bi fêrbûn an axaftinê derdikevin. Ji bo destnîşankirina hebûna nexweşiyê li pitikan an nûbornsan mumkin e, wekî ku di pubertiyê de tê eşkere kirin. Lê derfetek heye ku meriv bi zorê ceribandinê heya ku pitik ronî xuya dike.
Harry Clainfelter pêşniyaz kir ku dermankirina testosterone ya testosterone, ku beşdarî pêşkeftina cinsî dibe. Dema ku di dema pubertiyê de tê bikar anîn, balansek dikare were bidestxistin û laşê pêşkeftina normal bîne. Ne gengaz e ku meriv ji ber ku binpêkirinên genetîkî nerehet be, ji bo ceribandina bêserûberiyê ye. Lê nîşanên kêm bikin û zilamek ji kompleksên gengaz rizgar bikin. Di hebûna tespîtkirina wiha de, ji bo têgîn, ew li ser fêkiyên hunerî radibin.
Mirin
Harry Klinfelter 20ê Sibatê 1990 mir. Sedema mirina bijîjkek nayê eşkere kirin, lê belkî ew bi temenê pîr re zilamek ku di 77 salan de mir mir. Ji bo xwendina xwendina yek ji ya herî populer ya genetîkî ku di sedsala 20-an de tê dîtin, ji bo xwendina yek ji wan a genetîkî ya herî populer hate dîtin, bijîşk ji bo pêşkeftina zanistê tevkariyek girîng kir. , Ro, wêneya endocrinologist di pirtûkên zanîngehê de weşand.