Өмірбаян
Гарри Кретефель - эндокринология және ревматология саласында жүргізілген оқитын американдық дәрігер. Дәрігер алкоголизмді жеңуге көмектесетін медициналық әдістерді іздеді және адам ағзасындағы хромосомалардың ерекше үйлесіміне байланысты көрінетін ауытқушылықтың ашылуы болды. Клинфельтер синдромы деп аталды.Балалық және жастық шағы
Гарри 1912 жылы 20 наурызда Мэрененд қаласында орналасқан Балтимор қаласында дүниеге келген. Гарридің ата-аналары мен Элизабет Клэнфелтер тағы үш баланы тәрбиеледі. Болашақ дәрі сапалы білім алды. 1937 жылы ол туған қаласындағы Джонс Хопкинс университетінің түлегі болды.
Медициналық тәжірибе KLanFelter Jr. Екі жыл ішінде жас жігіт Массачусетс клиникасында жұмыс істеді.
1943-1946 жылдар аралығында Гарри армияда қызмет етіп, содан кейін БАРТИМОРҒА ҚАЙТАРЫҢЫЗ, ол қайтадан пациенттерді профиль бойынша емделеді. Ол медициналық училищеде сабақ берді, сондай-ақ ревматология және эндокринология саласындағы зерттеулер жүргізді.
Жеке өмір
Гарри Клинфельтер зерттелмеген генетикалық аурудың сипаттамасында маңызды рөл атқарды, бірақ дәрігердің өмірбаяны туралы аздап белгілі. Жеке өмірдегі бақыт ғалым Элейн Кланфельтермен үйленген. Үйлену тойы 1943 жылы Миссуриде өтті. Элейн өтетін балалар болды. Әйелі Гарри үш баласын берді.Мансап
Танымал эндокринолог Толығырақ 1941 жылы ерекше ауытқуды зерттей бастайды, 1941 жылы, Қазақстан тоғыз ер адамның фокус-тобын ұйымдастырды. Пациенттерде қабылданған талдау бірнеше ауытқуды көрсетті. Олардың ішінде гинекомастия, сперматогенез және гормонның фолликулярлық көлемі болды.
Дәрігер аурудың себебі эндокринді бұзылу екенін, бірақ қазірдің өзінде 1959 жылы бұл сот шешім қабылдағанын айтты. Содан бері ауытқу себептері гормоналды емес, бірақ хромосомалар болып саналады.
Кландырғышты зерттеген синдромның симптомдарының арасында, бесінштің аз мөлшері болып табылады. 1942 жылы «Клиникалық эндокринология» журналында осы және дәрі-дәрмек ауруының басқа белгілері сипатталған. Осы кезден бастап, тәртіпсіздік зерттеушінің құрметіне шақырыла бастады.
Дәрігердің айтуынша, синдромды ерте сатысында анықтауға болатын еді. Ол балалар өткізген тексеру барысында физиологияның ерекшеліктерін атап өтті. Көбінесе ауру тәттілендірілген жыныстық ерекшеліктері бар және әдетте жұмыс істейтін жыныстық жүйесі бар жоғары жастардан табылған. Кейіннен гинекомастия әрқашан клеткамен синдром үшін міндетті түрде ілеспе симптом бола бермейді.
Алғашқы зерттеулерден 14 жылдан кейін, эндокриндік аурулары бар науқастардың 47 хромосома болғаны белгілі болды. Олар қосымша X бөлшекін немесе XXY комбинациясы болған қосылыс тапты. Норм - бұл бір немесе басқа типтегі хромосома. Осылайша, Кариотиптердің аз саны пайда болады, бұл әр түрлі болады. Позитивті хроматин сонымен қатар кленфельтер синдромының диагностикасында анықталған белгілер санын білдіреді. Мұндай диагнозы бар науқастар бедеуліктен зардап шегеді.
Гарри Кретефельмен анықтаған тәртіпсіздік танымал генетикалар тізіміне енгізілген. Патология планетадағы адамдардың 0,2% -ы әсер етеді. Сонымен қатар, бұл эндокриндік ауру қалқанша безінің диабеті және гиперфункциядан кейін жиі диагноз қойылады деп саналады.
Синдроммен туындаған мутация мұра етпейді, сондықтан егер мұндай диагнозбен отбасында бір бала болса, оны анықтау екіталай. Neuch сирек кездеседі. Кейбір науқастар жамбас енін, денеде аз мөлшерде шашты және ұлғайтылған кеудені белгіледі. Сирек жағдайларда оқу немесе сөйлеу проблемалары пайда болады. Нәрестелерде немесе нәрестелерде аурудың болуын анықтау мүмкін емес, өйткені ол жыныстық жетілу кезінде көрінеді. Бірақ нәресте жарықтан пайда болғанша пренатальды түрде сынап көру мүмкіндігі бар.
Гарри Клэнфелтер жыныстық дамуға ықпал ететін тестостеронның агені туралы емдеуге тағайындауды ұсынды. Жыныстық жетілу кезінде қолданған кезде, балансты қол жеткізуге және денені қалыпты дамуға әкелуі мүмкін. Кедергілерді жою мүмкін емес, өйткені генетикалық бұзушылықтар қалпына келтірілмейді. Бірақ симптомдарды азайтыңыз және адамды кешендерден сақтаңыз. Мұндай диагноз қойылған кезде, тұжырымдамасы үшін олар жасанды ұрықтандыруға жүгінеді.
Өлім
Гарри Клинфельтер 1990 жылдың 20 ақпанында қайтыс болды. Дәрігердің қайтыс болу себебі жария етілмейді, бірақ ол 77 жылдан кейін қайтыс болған ер адамның қартайғанымен байланысты болған шығар. Мансапты ХХ ғасырда табылған ең танымал генетикалық ауытқулардың бірін зерттеуге арнағандар, дәрігер ғылымның дамуына айтарлықтай үлес қосты. Бүгінгі таңда эндокринологтың суреті университеттің оқулықтарында жарияланады.