ბიოგრაფია
ჰარი კრეტეფელტერი არის ამერიკელი ექიმი, რომელიც ფლობს ენდოკრინოლოგიისა და რევმატოლოგიის სფეროში ჩატარებულ კვლევებს. ექიმი ეძებდა სამედიცინო ტექნიკას, რომელიც დაეხმარებოდა ალკოჰოლიზმის გადალახვას და გახდა ადამიანის სხეულის ქრომოსომების სპეციალური კომბინაციის გამო, გამოვლინდა გადახრა. დაავადება იყო Klinfelter სინდრომი.ბავშვობა და ახალგაზრდობა
ჰარი დაიბადა 1912 წლის 20 მარტს, რომელიც მდებარეობს მერილენდის ქალაქ ბალტიმორში. ჰარი მშობლებმა და ელიზაბეტ კლანფელმა კიდევ სამი შვილი აიღეს. მომავალი მედიკამმა მიიღო მაღალი ხარისხის განათლება. 1937 წელს იგი ჯონსის ჰოპკინსის უნივერსიტეტის სამაგისტრო გახდა მისი მშობლიურ ქალაქში.
სამედიცინო პრაქტიკა Klanfelter Jr. დაიწყო 1941 წელს, როგორც თანაშემწე Fuller Albright. რამდენიმე წლის განმავლობაში ახალგაზრდა მამაკაცი მუშაობდა მასაჩუსეტსის კლინიკაში.
1943 წლიდან 1946 წლამდე ჰარი ემსახურებოდა ჯარში და შემდეგ კვლავ ბალტიმორში დაბრუნდა, სადაც ის პროფილის მკურნალობის დროს იყო ჩართული. ის ასწავლიდა სამედიცინო სკოლაში, ასევე რევმატოლოგიისა და ენდოკრინოლოგიის სფეროში ჩატარებულ კვლევას.
პირადი ცხოვრება
ჰარი კლინფელმა მნიშვნელოვან როლს ასრულებდა გაუთვალისწინებელ გენეტიკურ დაავადების აღწერაში, მაგრამ ნაკლებად ცნობილია ექიმის ბიოგრაფიის შესახებ. ბედნიერება პირად ცხოვრებაში, მეცნიერმა ქორწინებაში ქორწინება მოიპოვა. ქორწინება მოხდა 1943 წელს მისურისში. Elaine იყო მშობლიური passages. მეუღლემ ჰარი სამი შვილი მისცა.კარიერა
1941 წელს ცნობილი ენდოკრინოლოგის სრული ოლერბრიანთან ერთად, რიგგარეშე გადახრის შესასწავლად დაწყებული, CrietFelter- მა ცხრა კაცის ფოკუსირებული ჯგუფი ჩაატარა. პაციენტებში მიღებული ანალიზი აჩვენა რიგი გადახრები. მათ შორის, გინეკომასტია, სპერმატოგენეზისა და ჰორმონის ფოლიკულურობის გადაჭარბებული მოცულობა.
ექიმმა განაცხადა, რომ დაავადების მიზეზი არის ენდოკრინული აშლილობა, მაგრამ უკვე 1959 წელს ეს განაჩენი უარყო. მას შემდეგ, რაც მას შემდეგ არ ჰორმონალური, მაგრამ ქრომოსომა.
სინდრომის სიმპტომებს შორის, რომლებიც სწავლობდნენ კლანფელტერს, არის ტესტების მცირე ზომის. 1942 წელს, ეს და სხვა მედიის დაავადების სხვა ნიშნები, რომლებიც აღწერილია სტატიაში "კლინიკური ენდოკრინოლოგიის" სტატიაში. ამ ეტაპზე, არეულობას მკვლევარის პატივსაცემად დაიწყო.
ექიმის აზრით, ადრეული ეტაპზე სინდრომის იდენტიფიცირება შესაძლებელი იყო. ბიჭების მიერ ჩატარებული ინსპექციის დროს მან აღნიშნა მათი ფიზიოლოგიის თვისებები. ყველაზე ხშირად, დაავადება იპოვეს მაღალი ახალგაზრდა მამაკაცებში ტიპიური საშუალო სექსუალური თვისებებით და ჩვეულებრივ ფუნქციონირებს სექსუალური სისტემით. მოგვიანებით, გამოვლინდა, რომ გინეკომასტია ყოველთვის არ აღმოჩნდება კლანფელტერის სინდრომის სავალდებულო სიმპტომი.
პირველი კვლევების 14 წლის შემდეგ, ნათელი გახდა, რომ ენდოკრინული აშლილობის მქონე პაციენტებმა 47 ქრომოსომა ჰყავდათ. მათ აღმოაჩინეს დამატებითი X ნაწილაკი, ან ნაერთი, რომელშიც XXY- ის კომბინაცია იყო. ნორმა არის ერთი ან სხვა ტიპის ერთი ქრომოსომა. ამდენად, მცირე რაოდენობის Karyotypes გამოჩნდება, რომელიც განსხვავდება ფართოდ. დადებითი ქრომატიანი ასევე გულისხმობს კლანფელტერტერის სინდრომის დიაგნოზში აღმოჩენილი ნიშნების რაოდენობას. პაციენტები ასეთ დიაგნოზს განიცდიან უნაყოფობას.
ჰარი კრეტეფელერის მიერ გამოვლენილი არეულობა პოპულარული გენეტიკის სიაში შედის. პათოლოგიის გავლენას ახდენს პლანეტაზე მამაკაცების 0.2%. გარდა ამისა, ეს ენდოკრინული დაავადება ითვლება ყველაზე ხშირად დიაგნოზი დიაბეტის შემდეგ და ფარისებრი ჯირკვლის ჰიპერფუნქციით.
სინდრომის მიერ პროვოცირებული მუტაცია არ არის მემკვიდრეობით, ასე რომ, თუ ოჯახში ერთი შვილია ასეთი დიაგნოზით, ნაკლებად სავარაუდოა გამოვლინდეს. Neuch იშვიათად აქვს აშკარა სიმპტომები. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთი პაციენტი აღინიშნება სიგანე Hips, მცირე რაოდენობით თმის სხეულზე და გაფართოებული მკერდზე. იშვიათ შემთხვევებში, სწავლის ან სიტყვის პრობლემები გამოჩნდება. ჩვილი ან ახალშობილებში დაავადების არსებობის იდენტიფიცირება შეუძლებელია, რადგან ეს გამოიხატება puberty. მაგრამ არსებობს შანსი, რომ შეამოწმოთ პრენატალურად, სანამ ბავშვი სინათლეზე ჩანს.
ჰარი Clainfelter- მა შესთავაზა ტესტოსტერონის ასპექტების მკურნალობისთვის, რომელიც ხელს უწყობს სექსუალურ განვითარებას. როდესაც გამოიყენება puberty, ბალანსი შეიძლება მიღწეული და მოუტანს სხეულის ნორმალური განვითარების. ბოლომდე არეულობის განკურნება შეუძლებელია, რადგან გენეტიკური დარღვევები გამოუსწორებელია. მაგრამ შეამციროთ სიმპტომები და გადარჩენა ადამიანი კომპლექსებისგან. ასეთი დიაგნოზის თანდასწრებით, კონცეფციისთვის ისინი ხელოვნური განაყოფიერებისკენ მიმართავენ.
სიკვდილი
ჰარი კლინფელტერი 1990 წლის 20 თებერვალს გარდაიცვალა. ექიმის გარდაცვალების მიზეზი არ არის გამჟღავნებული, მაგრამ ის, ალბათ, 77 წლის განმავლობაში გარდაიცვალა ადამიანი. მე -20 საუკუნეში აღმოჩენილი ერთ-ერთი ყველაზე პოპულარული გენეტიკური გადახრის კარიერის შესწავლა, ექიმმა მნიშვნელოვანი წვლილი შეიტანა მეცნიერების განვითარებაში. დღეს, ენდოკრინოლოგის ფოტო გამოქვეყნდა უნივერსიტეტის სახელმძღვანელოებში.