Penyakit sing paling aneh: Fitur, Jeneng, Langka

Anonim

Sanajan kemajuan ilmiah lan teknis saka kabeh misteri sing bisa kaget, kurang ora dadi kurang. Lan ing dhaptar imajinasi sing apik banget, rahasia dudu baris terakhir sing ana ing awak manungsa. Tema materi yaiku penyakit sing paling aneh, ngobrol babagan penyakit sing ora biasa lan langka lan terus-terusan kanggo nyelehake dokter ing diagnosis sing mati.

Probley

Wong ing saindenging urip terus tuwuh lan ganti - sing anyar sawise pirang-pirang dekade bakal dadi Sidin sing bosok ing wong tuwa, kajaba, mesthi, tragedi dadakan ora kelakon. Nanging kedadeyan supaya wong bisa nggawe wektu sing luwih awal. Kita ngomong babagan penyakit sing diarani "printere", sing ndadékaké umur tuwa ing awak kanthi owah-owahan salaras ing tampilan kulit lan organ internal.

Kanggo munculna propulsion, mula diterangake ing pungkasan abad XIX, timbal cacat ing struktur DNA, minangka asil saka awak wiwit cepet. Sanajan, minangka conto pasien sing duwe diagnosis iki, bocah luwih asring diwenehake anak-anake, amarga pelanggaran ing gen nalika umur tuwa lan arang banget urip luwih saka 13 taun, penyakit kasebut bisa nuduhake awake ing taun diwasa.

Mula, ilmuwan nyedhiyakake 2 jinis kemajuan: sindrom Hatchinson-Gilford - ing bocah-bocah lan sindrom Werner - ing wong diwasa. Ing perwujudan pertama, penyakit kasebut ora diwarisake, nanging muncul minangka akibat saka mutasi acak ing pembentukan embrio utawa sajrone masak sel kelamin. Ing perwujudan kapindho, pusaka kasebut resesif autosomal. Yaiku, supaya sindrom Werner kanggo nuduhake dhewe, anané gen sing rusak saka wong tuwa dibutuhake.

Fibrodisplazia

Kulit bisa dadi flabby lan nangis ing ngarepe pasien kaya ing rodha rodha. Lan kedadeyan otot, tendon lan ligamen keras karo negara balung, kaya sing kedadeyan ing wong sing duwe diagnosis "fibrodisplasia". Ing kasus iki, penyakit sing langka sing disebabake dening kelainan genetik serius, ana ossifikasi jaringan konvensional alus. Minangka aturan, penyakit kasebut, kasus sing pertama didaftar ing abad-abad XVIII-XVIII, ditemokake ing bocah-bocah kanthi genome kanthi umur 9-10 taun, sawise terus maju.

Fibrodisplasis yaiku sporadis - muncul dhewe ing kasus terisolasi. Sanajan precocentent kacathet, sing sawetara generasi dikalahake. Adhedhasar kasunyatan kasebut, ilmuwan kasebut nyimpulake manawa penyakit kasebut bisa diwarisake dening prinsip dominan autosomal, ngirim wong tuwa saka mutidak sing cocog kanggo bocah.

Fibrodisplasis minangka progresif sing maju (FOP) sing bisa ditindakake kanthi terus-terusan lan ndadékaké mobilitas balung lan sabar kaping pindho - umume pasien mati ing jaman enom lan enom.

Ekephalitis Ekonomi

Ing taun 1917, ahli neurologi saka Econom, luwih dhisik nggambarake penyakit sing ditetepake ing penengah lan negesake wong-wong sing turu, yen ana wong sing turu, tetep ngerti lan ngerti apa sing kedadeyan. Ing wektu sing padha, kabeh awak nutupi lumpuh, sebabe wong lara mandheg nanggapi rangsangan eksternal. Ailment kasebut diarani kanggo ngurmati penemu - encephalitis ekonomi ekonomi ekonomi epidemic. Kajaba iku, dheweke asring diarani "penyakit ngantuk" (ora bakal bingung karo tribanosomooma Afrika, operator yaiku Muha Tsets).

Ekephalitis Ekonomi

Mesthine yen para dokter nemtokake penyebab EcoNayo Encephalitis supaya ora bisa. Sawetara dianggep virus sing ora dingerteni, liyane - respon imun sing ora biasa saka awak, sing ndadékaké karusakan otak. Iku nyritakake infeksi kasebut nalika ngubungi pasien utawa udhara. Yen sajrone fase penyakit akut, mung ditondoi dening kahanan turu, wong ora bakal mati, mula sawise bakal pulih.

Perawatan khusus durung dikembangake. Bener, isih sisa nyerah bakal ngalami saka manifestasi saka parkinsonisme, sing dianggep padha karo penyakit Parkinson. Tambahake alas dhaptar "Penyakit Tembung" sing ana lan amarga sawise tanggal 1915-1926 ing jagad iki, infeksi ekonomi sing kaya ngono ora tetep maneh.

Keroderma

Umume para penduduk ing planet iki wis biasa karo kasunyatan manawa jangka panjang nemokake ing srengenge bisa nyebabake kasus sing paling ala kanggo awake dhewe "kulit bakal nangis." Kulit bakal nangis. " Ing wektu sing padha, lali yen radiasi ultraviolet uga bisa nyebabake munculna kanker ganas. Lan banjur kepiye wong sing bisa mbebayani kanggo kesehatan ing sangisore sinar awan, sing ditemtokake dening keanehan awak. Nanging sampeyan duwe penyakit langka sing diarani "Pigmen Keroderma" Amarga tambah sensitivitas kanggo sinar radiasi ultraviolet kesempatan tanpa pangayoman ing sangisore srengenge ora ana.

Kelainan kasebut dadi turun temurun lan kanggo pisanan muncul ing bocah sing umur 2-3 taun. Asil kasebut dadi penampilan ing pangaruh sinar ajaran UV saka kulit, ngobong lan inflamasi bisa nyebabake kedadeyan kecepatan kanker. Penyebab penyakit - ing DNA sing didandani protein kegiatan enzim, leveling pengaruh negatif saka ultraviolet ing sel kulit. Uga ing pasien amarga srengenge srengenge nandhang lan mripate nandhang sangsara.

Hypertrichosis

Nalika wakil-waktu gratis haul, rambute tuwuh menyang groin utawa ing armpits minangka pakewuh. Nalika pasuryane wong dihiasi jenggot, kumis utawa kabeh, iki uga ora dadi panyimpangan. Nanging yen berlebihan wutah, lan durung cocog karo lantai lan umur, diamati ing bagean awak, sing ora biasa (umpamane, lan sapiturute), mula wis ana babagan penyakit kasebut Disebut "HyperPerInehoz".

Hipertrichosis dipérang dadi kongenital lan dipikolehi. Ing kasus sing sepisanan, panyebabe dadi pusaka gen sing cacat saka individu wong tuwa - amarga keanehan transfer kasebut, jinis iki luwih asring diwujudake ing bocah lanang. Nalika entuk patologi, uga ana ing bocah-bocah wadon umume, lan bocah-bocah kasebut amarga nglanggar kelenjar makarya sekresi internal, utamane jinis. Nanging, penyakit liyane, kayata dystrofi spinal utawa anorexia syaraf, uga ciloko sirah, keluwen utawa cacat utawa cacat sing bisa ditindakake.

Trimetylaminoria

Mambu sing ora nyenengake teka saka awak sawise ekspresi fisik sing signifikan, ora ana sing kaget. Ya, lan "diobati" kaya ngono kanthi cara sing paling gampang - mung kudu adus utawa adus ing ngisor pancuran. Nanging pilihan kasebut kanggo nyingkirake aneh "ambre" ora cocog kanggo pasien sing duwe diagnosis trimethylaminuria, uga dikenal minangka "iwak sindrom mambu". Jeneng iki ora duwe bathi - karakteristik "ciri" asale saka penyakit, kadhangkala kanthi rot "cathetan".

Pendhaftaran muncul amarga pelanggaran ati, minangka asil enzim mandheg diprodhuksi, pisah trimethyllamine n-oxide, sing dadi ambune ora bisa diprodhuksi. Kelainan luwih asring muncul amarga cacat ing level gen. Nanging, kadang kekurangan enzim nyebabake pengaruh antidepresan sing ngrusak, sawetara obat-obatan saka kanker, uga nikotin.

Alergi kadhemen

Kajaba iku, wong sing duwe keroderm, sing wis dibahas ing ndhuwur milih "penyakit sing aneh ing jagad", kulit ora bisa nggawa ultraviolet sing adhem lan kena penyakit kadhemen), kanthi jelas Saka jeneng, tutup kulit ora ngidinke pengaruh suhu sithik. Reaksi kanggo kadhemen katon amarga polusi histamine rashes kanthi bentuk bintik-bintik abang kanthi kobong lan gatal. Bengkak saka "beku" sikil asring tetep diatasi.

Minangka aturan, ruam disebabake reaksi alergen ing kulit sawise nyingkirake cahya suhu rendah ora suwe maneh. Nanging, kasus direkam nalika iritasi mung sawise 5-7 dina lan diiringi kedadeyan blister utawa peeling. Kajaba iku, penyakit kasebut bisa nyebabake asma. Lan reaksi akut sing gedhe banget ing sajajar karo kulit ruam sing ngganggu organ internal, sing angel ambegan.

Urtikaria kadhemen diwarisake dening prinsip dominan autosomal lan digandhengake karo mutasi kelamin - kaya penyakit sing diarani "Kulawarga". Kelainan ing membran mastocyte (sel getih putih), sing dipikolehi lan disebabake pengaruh faktor fisik. Gejala bisa diwujudake ing umur apa wae, nanging sing paling asring nandhang seda wanita luwih saka 30 taun.

Nyeem ntxiv