Illya Kokarev è nato il 4 gennaio 2021 e divenne il principale miracolo del nuovo anno per Vyacheslav e Catherine. Padre costruito progetti per il figlio tanto atteso molto prima della sua nascita e Grezil, come gioca il ragazzo per il suo nativo "Krasnodar". Illya, un tale piano cadde anche nella doccia: il bambino dei primi giorni ha mostrato questa vita "pollice in su", sorridendo ampiamente sorridendo alle prossime vittorie e gambe sulle ginocchia ...
Aiuta il laya a ottenere l'iniezione della vitaSMA è stata diagnosticata con i suoi genitori di Iya da sotto i suoi piedi. I medici dall'impotenza diffondono le mani: le previsioni sono estremamente sfavorevoli, la medicina è più costosa nel mondo. Quindi Ekaterina e Vyacheslav Kokareva hanno imparato quanta vita umana potrebbe costare: "Cross-Coscienza" costerà più di $ 2,3 milioni. . E non hanno più di 600 giorni per cercare questa quantità di spazio.
"In questa figura, tutto è nascosto - paura, disperazione, fraintendere, come e dove trovare questo importo enorme per la nostra unica ilyushka! Ma anche in questa quantità ha gettato la cosa più importante - la vita! " (Catherine Koireva).
SMA: tipi e segni
SMA (decodifica - atrofia muscolare spinale) è una malattia genetica rara. A causa della violazione delle funzioni delle cellule del midollo spinale nervoso, si verifica un'atrofia muscolare, immobilizzazione di una persona. Innanzitutto, i muscoli e i muscoli delle gambe sono atrofia, allora i muscoli sono responsabili della deglutizione e della respirazione. In questo caso, il paziente mantiene l'intelligenza e vede l'ultimo respiro prima che il corpo muore.
Aiuta il laya a ottenere l'iniezione della vitaTipi di atrofia muscolare spinale:
- Smy I Dype. - La forma più difficile, era solo che ilya diagnosticata. Il primo tipo ha un titolo medico - malattia Verdnig-Hoffman, si manifesta nei bambini sotto i 6 mesi. La diagnosi di madri in un bambino in una forma del genere significa i sintomi e la velocità più pronunciati e la velocità della progressione. I bambini non sono in grado di mantenere la testa e sedersi, hanno difficoltà a respirare e deglutire. Senza trattamento, muoiono da insufficienza respiratoria di età inferiore ai due anni;
- Tipo Smi II. , o la malattia di Dubovits, si manifesta nei bambini da 7 mesi a 1,5 anni. I sintomi sono simili al primo tipo, tuttavia, in supporto respiratorio e assistenza tempestiva, i bambini possono mangiare e sedersi, ma non in grado di camminare da soli. La durata della vita di un'aspettativa di vita di un secondo tipo dipende spesso da come ha colpito i muscoli respiratori. Con una terapia adeguata, i pazienti possono vivere più di 20 anni;
- Tipo Smi III. (o atrofia muscolare spinale giovanile) - il tipo meno pericoloso di malattia nei bambini, si manifesta nei pazienti più anziani di un anno e mezzo. I bambini con una tale diagnosi sperimentano una forte debolezza, previsioni sfavorevoli - disabilità e perdita di capacità di supporto;
- Tipo IV SMI. - Forma per adulti, che si manifesta dopo 35 anni. Questo tipo è caratterizzato dalla disabilità di un paziente che non porta a una significativa riduzione dell'aspettativa di vita.
Ad esempio, un rappresentante del rappresentante della Russia in Eurovision-2018 Yulia Samolova, programmatore russo Valery Spiridonov, politico polacco e attivisti di Marek Aratro e Presenter TV britannico Kim Churkezia, dal vivo.
"Gen Broken": cause casuali
L'atrofia muscolare spinale sorge a causa della "rottura" del gene SMN1. È responsabile della codifica della proteina richiesta per l'attività vitale dei neuroni dei motori. Sempliche parole, questi neuroni "comunicano" l'uno con l'altro e costringono i muscoli a ridursi entrambi durante i processi coscienti e durante l'inconscio (ad esempio, respirazione). Non ricevendo impulsi, i muscoli muoiono via.La mutazione nel gene SMN1 è dovuta all'errore durante la costruzione del DNA, quando uno o entrambi i genitori si sono rivelati portatori sani. La malattia è pertinente, ma è più vicina di quanto non sembri: ogni 40 ° residente della Terra è una carriera sana del "gene rotto". La probabilità della nascita del baby carrier in due vettori è del 50%, "Emoticon" - 25%.
Aiuta il laya a ottenere l'iniezione della vitaNon ci sono statistiche accurate della malattia in Russia. Secondo la "famiglia SM" (la principale organizzazione caritatevole che aiuta i bambini con una tale diagnosi), ci sono 5-7 mila pazienti con la mutazione del gene SMN1. Ogni anno, il numero di "emoticon" sta crescendo circa 300 persone.
Trattamento dell'atrofia muscolare spinale in Russia
Fino al 2016, i bambini con SMA erano destinati alla morte dolorosa. I pazienti sono stati nominati solo cure palliative: "Emoticon" del primo tipo nell'85% dei casi non vivevano fino a 2 anni. Nel 2021, abbiamo già diversi farmaci per il trattamento di questa malattia, il principale per i bambini - "Spinraz" e "Zolgennsma".
La prima medicina del mondo per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale è apparsa grazie alla compagnia americana Biogen - "Spinraz". Questo farmaco ha mostrato un'elevata efficienza, uno dei suoi inconvenienti è il prezzo. "Spinraz" costa circa 8 milioni di rubli Per un'ampolla, nel primo anno di trattamento, sono necessarie sei iniezioni, in prosieguo, in prosieguota - tre all'anno per la vita.
Aiuta il laya a ottenere l'iniezione della vitaÈ facile calcolare che nei primi 5 anni sarà richiesto 168 milioni di rubli per la terapia., Dopo 10 anni, sarà valutato in oltre 300 milioni di rubli. eccetera. Il farmaco è registrato in Russia, è incluso nell'elenco di vitali e deve essere acquistato a scapito del bilancio regionale. Ma in pratica, è necessario raggiungere il trattamento, le soglie accigliandanti di navi, pubblici ministeri, governatori. Ahimè, alcuni bambini non vivono alla loro prima iniezione.
Nel 2019, i bambini con MIS stavano aspettando una vera svolta: uno studio clinico si è tenuto negli Stati Uniti (Zolgensma), capace di "riparare" il gene SMN1 in un'unica introduzione nel corpo. I precedenti vengono utilizzati la medicina, più figli hanno possibilità di ottenere uno sviluppo del motore a pieno titolo: "Emoticons" cominciano a tenere le loro teste, sedersi, stare a piedi. "Zolgensma" è mostrato solo ai bambini sotto i 2 anni. Il trattamento da parte del farmaco costerà circa 170 milioni di rubli. Ma non è registrato in Russia. Ciò significa che i genitori di Ilya non possono nemmeno contare sull'aiuto spettrale dello stato nel suo acquisto.
Aiuta il laya a ottenere l'iniezione della vitaCi sono anche preparativi "Robdiplam", "Barnaplam", "Reldestive" e altri che hanno diverse testimonianze.
La posta in arrivo del prezzo farmaceutico è spiegata da motivi economici: lo sviluppo e la ricerca richiesti per più di 10 anni e miliardi di dollari di denaro privato, la medicina non può costare di meno. Il prezzo è progettato per i governi che forniranno i loro cittadini con la medicina, ma non nelle famiglie medie.
"Torcia elettrica per ilyushka"
Catherine e Vyacheslav hanno lanciato una campagna "torcia per ilyuska" sulla rete per raccogliere fondi per il trattamento del figlio dal farmaco "Zolgensma". Per partecipare semplicemente: è necessario sacrificare qualsiasi fondi del lavandino (anche 50 rubli) e trasferire il "luchik della luce" da ilya al suo amico. Non è importante non tanto la quantità di donazione come il numero di partecipanti attivi. Per aiutare, a proposito, non è possibile solo finanziariamente: estendere le informazioni sulla raccolta nei social network.Perché è così importante prendere parte a questa collezione? Territorio di Krasnodar, dove è nato illya, - il terzo del numero di persone con regione SMA della Russia (inferiore solo a Mosca e Mo). In altre parole, una delle più difficili. Nel marzo del 2021, 61 bambini sono osservati con questa diagnosi, di cui 25 con tipo SM tipo. Ma non tutti ottengono il trattamento necessario: sullo sfondo della pandemia, la droga per tutta la vita "Spinraz" ha ricevuto unità e un "Zolgensma" potenzialmente più promettenti ed è disponibile affatto per i fondi privati.
Aiuta il laya a ottenere l'iniezione della vitaLa situazione nella patria di Ilya ha descritto il capo della Fondazione per aiutare a aiutare le famiglie di Alexander Kurdyshkin in una conversazione con BBC. Quindi, sullo sfondo di una pandemia, Covid-19 persone hanno iniziato a rifiutarli sotto la legge delle commissioni mediche e del trattamento. I genitori di "smiley" devono battere medicinali attraverso campi e picchetti, overclocking risonanza pubblica a Mosca. Ma in questo caso, non tutti ricevono aiuto.
"Dentro la regione [sulle dimostrazioni - ca. Ed.] Tutti non importa, "disse Alexander Kurdyshkin.Le autorità locali riconoscono il problema. Quindi, dopo il procedimento, il procuratore Sergei Tabelsky ha dichiarato che alcuni bambini non hanno comprato medicinali a causa del "Vologo per gli appalti dal bilancio" e "Finanziamento insufficiente". E nelle organizzazioni di beneficenza, è spesso possibile ascoltare il verdetto: "Non prendere figli con grandi figli". Diversi fondi hanno già negato il laya in aiuto con riferimento a un gran numero di ricorsi e coda. Quei pochi fondi presi per "emoticon" semplicemente fisicamente non possono pagare per il trattamento di tutti i reparti. Il 19 marzo, ilya ha ricevuto la prima iniezione del farmaco "Spinraz", ma il trattamento è stato pagato solo per il primo anno.
Ovviamente, i bambini con questa diagnosi non possono aspettare quando la pandemia è finita. Non c'è tempo per loro e aspetta che gli adulti lo capiranno con la loro "fibra" e altri "aggravanti".
Piccolo aiuto non succede. Ogni rublo aumenta la possibilità di ilya kocareva di vivere una lunga vita, diventare un uomo degno e andare sul campo sotto forma di "krasnodar". L'ufficio editoriale 24CMI ritiene nella medicina moderna e nella capacità di Internet, quindi inviamo la tassa dell'autore di questo articolo ilya e trasmettiamo il "Luchik della luce" a voi. Dettagli per aiutare iyos - in questa pagina.
Come posso aiutare ilya?
1. Diventa un volontario. Ora non c'è abbastanza mano libera per lavorare sulla raccolta di denaro. Un volontario può essere chiunque abbia 10-15 minuti di tempo libero al giorno. Se hai l'opportunità, quindi inserisci i volontari della chat.
2. Distribuire le informazioni. Se hai un account in "Instagram", "Vkontakte", Facebook o Odnoklassniki, allora puoi condividere la storia di ilyushi con i tuoi amici e conoscenti. Se almeno una persona dai tuoi dintorni traduce qualsiasi importo iniezione, allora questo è utile. Se non sai come distribuire informazioni sui social network, entra in volontari della chat, lì sarai aiutato a capire.
3. materialmente. Anche 100 rubli si avvicinano al laya per l'amato iniezione. Se 1,7 milioni di persone si traducono con solo 100 rubli per 100 rubli, la quantità verrà raccolta rapidamente. Al giorno d'oggi, 100 rubli non è nemmeno una tazza di caffè, ma ilya questa quantità salverà la vita. I dettagli per Guida possono essere trovati sul collegamento.
Conclusione dei medici
