Strangustu sjúkdóma: Lögun, Nafn, Mjög sjaldgæfar

Anonim

Þrátt fyrir vísindaleg og tækniframfarir af alls konar leyndardóma sem náttúran er fær um að koma á óvart, verða ekki minna. Og í listanum yfir ótrúlega ímyndunaraflið, leyndarmálin ekki síðasta lína manna líkama. Þemað efnisins er skrýtið sjúkdóma, talað um sérkenni óvenjulegra og sjaldgæfra sjúkdóma og áfram að halda læknum í dauðhreinsun.

Probley.

Maður í gegnum lífið heldur áfram að vaxa og breytast - nýfættin eftir áratugi verður rætur rætur sidins af gamla manni, nema að sjálfsögðu, skyndilega harmleikur gerist ekki. En það gerist svo að fólk geti gert miklu fyrrverandi frest. Við erum að tala um sjúkdóm sem kallast "proteria", sem leiðir til ótímabæra öldrun líkamans með samhliða breytingum á útliti húðarinnar og innri líffæra.

Til að koma fram á framköllun, fyrst lýst á seint XIX öld, leiðir galla í DNA uppbyggingu, þar af leiðandi líkaminn byrjar að hratt klæðast. Þó að, sem dæmi um sjúklinga með þessa greiningu, eru börnin oft gefin af börnum sem, vegna brota í genum á ungum aldri, eru meira eins og lítill gamall gamall maður og lifa sjaldan lengur en 13 ár, er sjúkdómurinn geti sýnt sig í þroskaðum árum.

Þess vegna úthlutar vísindamenn 2 afbrigði af framvindu: Hatchinson-Gilford heilkenni - hjá börnum og Werner heilkenni - hjá fullorðnum. Í fyrsta útfærslunni er sjúkdómurinn ekki erfður, en stafar af handahófi stökkbreytingum í myndun fósturvísa eða við þroska kynfæra frumna. Í annarri útfærslunni er arfleifð autosomal-recessive. Það er til þess að Werner heilkenni sé að sýna sig, er þörf á skemmdum geni frá báðum foreldrum.

Fibrodisplazia.

Húðin er fær um að verða flabby og gráta fyrirfram eins og hjá sjúklingum með hjólastól. Og það gerist að vöðvarnir, sinar og liðböndin hertu saman við beinið, eins og það kemur fram hjá fólki með greiningu á "fíbrodisplasia". Í þessu tilviki, sjaldgæft sjúkdómur af völdum alvarlegra erfðavandamála, það er hægfara beinmyndun á mjúkum vefjum. Að jafnaði er sjúkdómurinn, tilfelli í fyrsta sinn sem skráð var í XVII-XVIII öldum, finnast hjá börnum með stökkbreytt erfðamengi á aldrinum 9-10 ára, eftir það heldur áfram að þróast.

Fibrodisplasis er sporadic - birtist í einangruðum tilvikum. Þó að fordæmi hafi verið skráð, þar sem nokkrar kynslóðir voru ósigur. Byggt á þessum staðreyndum komst vísindamenn að því að sjúkdómurinn geti erft af sjálfstætt ríkjandi meginreglunni, sem sendir foreldra frá því að hafa viðeigandi stökkbreytinga til barna.

Fíbrodisplasis er fyrirhuguð framsækið (FOP) er mismunandi í samfelldri framvindu og leiðir til brot á hreyfanleika beinagrindarinnar og snemma dauðans síðar - flestir sjúklingar deyja á ungum og ungum aldri.

Heilabólga hagkerfi

Árið 1917, taugasérfræðingur frá Austurríki, Konstantin Von Economo, lýsti fyrst sjúkdómnum að henda millistiginu og miðlægum deildum, sem leiðir sjúklinga í kyrrstöðu, þegar maður, útlit er að sofa, er meðvitaður og er meðvitaður um hvað er að gerast. Á sama tíma nær allur líkaminn lömun, og þess vegna er veikur hættir að bregðast við ytri áreiti. Leiðarljósin var kallað til heiðurs uppgötvunarinnar - faraldur efnahagsleg efnahagsleg heilsuvernd. Einnig var hann oft nefndur "syfjaður sjúkdómur" (ekki að vera ruglaður við Afríku tribanosomozoma, flutningsaðila sem er muha tsets).

Heilabólga hagkerfi

Það er athyglisvert að læknar ákvarða orsök econayo heilabólgu svo gat það ekki. Sumir töldu hið óþekkta veira, aðrir - óvenjulegt ónæmissvörun líkamans, sem leiðir til eyðingar heilans. Það leiddi í ljós að sýking á sér stað þegar þú hefur samband við sjúklinginn eða loftdropinn. Ef við bráða áfanga veikinda, einkennist bara af svefnssvæðinu, maður mun ekki deyja, þá eftir smá stund mun batna.

Sérstök meðferð hefur ekki enn verið þróuð. True, eftirliggjandi líf uppgjöfin mun þjást af birtingarum postestípandi parkinsonism, sem er meðhöndluð á sama hátt og Parkinsonsveiki. Bæta við alaunch á listanum "Litstu sjúkdóma" stendur og vegna þess að eftir faraldur, þjóta árið 1915-1926 í heiminum, er slíkt gegnheill sýking í Econoomo heilabólgu ekki lengur fastur.

Keroderma.

Flestir íbúar jarðarinnar eru vanur að því að langtíma niðurstaða í sólinni getur leitt í versta falli að "húðin mun tár." Á sama tíma, gleymdu því að útfjólubláa geislun getur einnig leitt til þess að illkynja krabbameini komi til. Og þá hversu margir geta verið án þess að skaða heilsu undir geislum dagsins, ákvarðað af sérkenni líkamans. En þú ert með sjaldgæft sjúkdómur sem kallast "Keroderma litarefni" vegna aukinnar næmni við útfjólubláa geislun tækifæri til að vera án verndar undir sólinni er alls ekki.

Röskunin er arfgeng og í fyrsta skipti birtist hjá börnum á aldrinum 2-3 ára. Niðurstaðan verður útlitið undir áhrifum UV geislum af ertingu í húðinni, brennur og bólga sem er fær um að leiða til þess að krabbameinssveitir komi fram. Orsök sjúkdómsins - í viðgerðum DNA próteina minnkaðrar virkni ensíma, efnistöku neikvæð áhrif útfjólubláa á frumum í húðinni. Einnig hjá sjúklingum vegna sólarljós þjást og augu þjást.

Hyperrichosis.

Þegar haul-frjáls fulltrúar manna útsýni, vex hárið í lykkjuna eða í handarkröfunum er norm. Þegar andlit mannsins skreytir skegg, yfirvaraskegg eða allt saman, þetta er líka ekki frávik yfirleitt. En ef umfram hárvöxtur, og ekki enn sem samsvarar gólfinu og aldri, sést í hlutum líkamans, sem það er óvenjulegt (til dæmis á andliti, til baka, osfrv.), Þá er það nú þegar um sjúkdóminn heitir "hyperitrihoz".

Hypertrizosis er skipt í meðfæddan og keypt. Í fyrra tilvikinu verður orsökin arfleifð gallaða gena frá foreldri einstaklingnum - vegna þess að einkennin af flutningi er þessi tegund oftast birtast í strákum. Þegar það kemur að því að aflað sjúkdómur kemur það einnig fram í stelpum í flestum tilfellum og strákarnir vegna brots á vinnustöðum innri seytisins, aðallega kynlíf. Hins vegar eru aðrar sjúkdómar, svo sem mænuþrýstingur eða taugalorar, sem og höfuðskemmdir, hungur eða meðfæddar aflögun fær um ástæður.

Trimetýlamínoria.

Óþægileg lykt kemur frá líkamanum eftir verulega líkamlega áreynslu, enginn óvart. Já, og "meðhöndlaðir" slíkar vandræðir með einfaldasta leiðin - það er aðeins nauðsynlegt að taka bað eða þvo undir sturtu. En slíkar möguleikar til að losna við einkennilegu "AMBRE" eru ekki hentugur fyrir sjúklinga með greiningu á trímetýlamínum, einnig þekkt sem "fiskur lykt heilkenni". Þetta heiti er ekki arðbær - einkennandi "áin anda" kemur frá veikindum, stundum með viðbótar "Skýringar" rotnun.

Leiðarljósin stafar af brotum á lifur, þar af leiðandi ensímið hættir að vera framleiddur, kljúfur trímetýlamín N-oxíð, sem þjónar sem slæmur lykt, hættir að vera framleidd. Disorder kemur oftast upp vegna galla á genastiginu. Hins vegar veldur stundum skortur á ensímum áhrifum eyðileggjandi þunglyndislyfja, sum lyf gegn krabbameini, auk nikótíns.

Kalt ofnæmi

Á sama hátt, fólk með Keroderm, sem hefur þegar verið rætt hér að ofan við val á "skrýtnum sjúkdóma heimsins", er húðin ekki hægt að bera fallið af útfjólubláum og þjást af köldu ofnæmi (köldu þvagræðingar), eins skýrt Út úr nafni þolir húðhlífin ekki áhrif á lágt hitastig. Viðbrögðin við kuldanum birtast vegna skyndilegrar losunar histamín útbrot í formi rauðum blettum með samhliða brennslu og kláði. Bólga í "frosnum" útlimum er oft fastur.

Að jafnaði er útbrot af völdum ofnæmisviðbragða á húðinni eftir að hætta er á lághita er ekki lengur tugi og aðrar mínútur. Hins vegar eru tilvik skráð þegar erting fer aðeins eftir 5-7 daga og fylgir með þynnupakkningum eða flögnun. Einnig er sjúkdómurinn fær um að valda astma. Og of bráða viðbrögð samhliða húðútbrotum vekja bólgu í innri líffærum, sem gerir það erfitt að anda.

Kalt ofsakláði er erft af sjálfstætt ríkjandi meginreglu og tengist kynfærum stökkbreytingum - slíkar tegundir veikinda er kallað "fjölskylda". Sjúkdómar í mastocyte himnum (hvítum blóðkornum), sem eru keypt og af völdum áhrifa líkamlegra þátta. Einkenni geta komið fram á hvaða aldri sem er, en oftast þjást af dauða kvenna yfir 30.

Lestu meira