Ævisaga
Harry Cretefelter er bandarískur læknir sem á að stunda nám á sviði innkirtla og gigtunar. Læknirinn var að leita að læknisfræðilegum aðferðum sem myndi hjálpa til við að sigrast á alkóhólisma og varð að uppgötva frávikið sem birtist vegna sérstakrar samsetningar litninga í mannslíkamanum. Ailment var kallað Klinfelter heilkenni.Æsku og ungmenni
Harry fæddist 20. mars 1912 í borginni Baltimore, sem staðsett er í Maryland. Foreldrar Harry og Elizabeth Clanfelter tóku upp þrjú börn. Framundan sem fékk hágæða menntun. Árið 1937 varð hann útskrifast af Jones Hopkins University í heimabæ sínum.
Læknisfræði Klanfelter Jr. hófst árið 1941 sem aðstoðarmaður fullari albright. Á nokkrum árum starfaði ungur maður í Massachusetts Clinic.
Frá 1943 til 1946 var Harry að þjóna í hernum og fór síðan aftur til Baltimore aftur, þar sem hann var ráðinn til meðferðar hjá sjúklingum eftir prófíl. Hann kenndi í læknisskóla, svo og framkvæmt rannsóknir á sviði gigtarolíu og innkirtla.
Einkalíf
Harry Klinfelter spilaði verulegt hlutverk í lýsingu á unexplored erfðasjúkdómum, en lítið vitað um ævisögu læknisins. Hamingja í persónulegu lífi Vísindamaðurinn fannst í hjónabandi við Elaine Klanfelter. Brúðkaupið átti sér stað árið 1943 í Missouri. Elaine var innfæddur af leiðum. Konan gaf Harry þrjú börn.Career.
Byrjaðu að rannsaka óvenjulegt frávik ásamt fræga endocrinologist fyllir Albright Back árið 1941, skipulagði Crigfelter áhersluhópur níu karla. Greiningar sem teknar voru hjá sjúklingum sýndu fjölda frávika. Meðal þeirra, gynecomastia, spermatogenesis og of mikið magn af eggbúnum voru hormónið.
Læknirinn lagði til að orsök sjúkdómsins sé innkirtla, en þegar árið 1959 virtist þessi dómur að hafnað. Orsakir fráviks síðan þá eru talin ekki hormón, en litningar.
Meðal einkenna heilkenni, sem rannsakað clanfelter, er lítill stærð eistanna. Árið 1942, þetta og önnur merki um lækningasjúkdóm sem lýst er í greininni fyrir "tímaritið af klínískum endocrinology". Frá þessum tímapunkti varð röskunin að vera kallaður til heiðurs rannsóknaraðila.
Samkvæmt lækni var hægt að bera kennsl á heilkenni á frumstigi. Í skoðuninni, sem haldin er af strákunum, benti hann á eiginleika lífeðlisfræði þeirra. Oftast fannst sjúkdómurinn í miklum ungum körlum með dæmigerðum efri kynferðislegum eiginleikum og venjulega að virka kynferðislegt kerfi. Í kjölfarið kom í ljós að Gynecomastia reynist ekki alltaf að vera lögboðin meðfylgjandi einkenni fyrir Clanfelter heilkenni.
Eftir 14 ár eftir fyrstu rannsóknirnar varð ljóst að sjúklingar með innkirtla röskun höfðu 47 litninga. Þeir fundu viðbótar x agna, eða efnasamband þar sem sambland af XXY var til staðar. Norm er ein litning á einum eða öðrum tegundum. Þannig birtast lítill fjöldi karyotypes, sem er mjög mismunandi. Jákvæð chromatin vísar einnig til fjölda einkenna sem finnast í greiningu Clanfelther heilkenni. Sjúklingar með slíka greiningu þjást af ófrjósemi.
Röskunin sem Harry Cretefelter, sem tilgreind er af Harry Cretefelter, er innifalinn í listanum yfir vinsælar erfðafræði. Pathology hefur áhrif á 0,2% karla á jörðinni. Að auki er þessi innkirtla sjúkdómur talinn oftast greindur eftir sykursýki og blóðþrýstingslækkandi skjaldkirtilinn.
The stökkbreytingin vakti af heilkenni er ekki arfleifð, þannig að ef það er eitt barn í fjölskyldunni með slíkri greiningu er ólíklegt að það sé greind. Neuch hefur sjaldan augljós einkenni. Þrátt fyrir að sumir sjúklingar hafi merkt breidd mjaðmanna, lítið magn af hár á líkamanum og stækkað brjósti. Í mjög sjaldgæfum tilfellum birtast vandamál með nám eða mál. Til að bera kennsl á nærveru sjúkdómsins í börnum eða nýburum er ómögulegt, eins og það er augljóst á kynþroska. En það er tækifæri til að prófa fæðingu þar til barnið virðist ljósið.
Harry Clainfelter lagði til að ávísa meðferð testósteróns, sem stuðlar að kynferðislegri þróun. Þegar það er notað á kynþroska er hægt að ná jafnvægi og koma líkamanum í eðlilega þróun. Það er ómögulegt að lækna röskun til enda, þar sem erfðafræðileg brot eru óbætanlegt. En draga úr einkennunum og bjarga manni frá flóknum mögulegum. Í viðurvist slíkrar greiningar, fyrir getnað, grípa þau til tilbúinnar frjóvgun.
Dauða
Harry Klinfelter lést 20. febrúar 1990. Orsök dauða læknis er ekki birtur, en hún var líklega tengd við elli mannsins sem lést á 77 árum. Að hafa hollur feril við rannsóknina á einum vinsælustu erfðaefnum sem finnast á 20. öldinni, gerði læknirinn verulega framlag til þróunar vísinda. Í dag birtist myndin af endocrinologist í háskólakennslubókum.