Penyakit teraneh: fitur, nama, jarang

Anonim

Terlepas dari kemajuan ilmiah dan teknis dari segala macam misteri yang dapat mengejutkan, lebih sedikit tidak menjadi kurang. Dan dalam daftar imajinasi yang luar biasa, rahasia bukan garis terakhir menempati tubuh manusia. Tema materi adalah penyakit teraneh, berbicara tentang kekhasan penyakit yang tidak biasa dan langka dan terus meletakkan dokter dalam diagnosis buntu.

Probleyy.

Seorang pria sepanjang hidup terus tumbuh dan berubah - bayi baru lahir setelah beberapa dekade akan menjadi sidin yang berakar pada orang tua itu, kecuali, tentu saja, tragedi yang tiba-tiba tidak terjadi. Tetapi itu terjadi sehingga orang dapat membuat batas waktu yang jauh lebih awal. Kita berbicara tentang penyakit yang disebut "proteria", yang mengarah pada penuaan dini tubuh dengan perubahan bersamaan dalam penampilan kulit dan organ internal.

Dengan munculnya propulsi, pertama-tama dijelaskan pada akhir abad Xix, menyebabkan cacat dalam struktur DNA, sebagai akibat dari mana tubuh mulai dengan cepat aus. Meskipun, sebagai contoh pasien dengan diagnosis ini, anak-anak lebih sering diberikan oleh anak-anak yang, karena pelanggaran pada gen pada usia muda, lebih seperti seorang lelaki tua tua dan jarang hidup lebih dari 13 tahun, penyakit ini mampu memanifestasikan diri dalam tahun-tahun matang.

Oleh karena itu, para ilmuwan mengalokasikan 2 varietas kemajuan: Sindrom Hatchinson-Gilford - pada anak-anak dan sindrom Werner - pada orang dewasa. Dalam perwujudan pertama, penyakit ini tidak diwarisi, tetapi timbul sebagai hasil dari mutasi acak dalam pembentukan embrio atau selama pematangan sel genital. Dalam perwujudan kedua, warisan adalah autosom-resesif. Artinya, agar Sindrom Werner menunjukkan dirinya sendiri, keberadaan gen yang rusak dari kedua orang tua diperlukan.

Fibrodisplazia.

Kulit mampu menjadi lembek dan menangis sebelumnya seperti pada pasien dengan kursi roda. Dan itu terjadi bahwa otot-otot, tendon, dan ligamen mengeras pada keadaan tulang, seperti yang terjadi pada orang dengan diagnosis "fibrodisplasia". Dalam hal ini, penyakit langka yang disebabkan oleh gangguan genetik yang serius, ada osifikasi bertahap dari jaringan ikat lunak. Sebagai aturan, penyakit ini, kasus untuk pertama kalinya terdaftar pada pergantian abad XVII-XVIII, ditemukan pada anak-anak dengan genom bermutasi pada usia 9-10 tahun, setelah itu ia terus maju.

Fibrodisplasis adalah sporadis - memanifestasikan dirinya dalam kasus-kasus terisolasi. Meskipun preseden direkam, di mana beberapa generasi dikalahkan. Berdasarkan fakta-fakta ini, para ilmuwan menyimpulkan bahwa penyakit ini mampu diwarisi oleh prinsip dominan autosom, mentransmisikan orang tua dari memiliki mutages yang sesuai dengan anak-anak.

Fibrodisplasisis adalah progresif (fop) yang memadai dalam perkembangan berkelanjutan dan mengarah pada pelanggaran mobilitas kerangka dan kematian dini selanjutnya - sebagian besar pasien meninggal di usia muda dan muda.

Ekonomi ensefalitis

Pada tahun 1917, seorang ahli saraf dari Austria, Konstantin von Economo, pertama-tama menggambarkan penyakit ini mengenai departemen menengah dan otak tengah, yang mengarahkan pasien ke negara statis, ketika seseorang, tampak seperti tidur, tetap sadar dan menyadari apa yang terjadi. Pada saat yang sama, seluruh tubuh menutupi kelumpuhan, itulah sebabnya orang sakit berhenti merespons rangsangan eksternal. Penyakit dipanggil untuk menghormati penemuannya - epidemi ekonomi ekonomi ekonomi ekonomi. Juga, ia sering disebut sebagai "penyakit mengantuk" (jangan bingung dengan Tribanosomozooma Afrika, pembawa yang adalah Tset Muha).

Ekonomi ensefalitis

Perlu dicatat bahwa para dokter menentukan penyebab ensefalitis Econayo sehingga tidak bisa. Beberapa menganggap virus yang tidak diketahui, yang lain - respons imun yang tidak biasa terhadap tubuh, yang mengarah pada kehancuran otak. Itu mengungkapkan bahwa infeksi terjadi ketika menghubungi pasien atau tetesan udara. Jika selama fase penyakit akut, hanya ditandai dengan keadaan tidur, seseorang tidak akan mati, maka setelah beberapa saat akan pulih.

Perlakuan khusus belum dikembangkan. Benar, sisa masa pakai penyerahan akan menderita dari manifestasi parkinsonisme postientephalitic, yang diperlakukan sama dengan penyakit Parkinson. Tambahkan alamunch daftar "penyakit kata" berdiri dan karena setelah epidemi, bergegas pada tahun 1915-1926 di dunia, infeksi besar-besaran terhadap econoomo ensefalitis tidak lagi diperbaiki.

Keroderma.

Sebagian besar penghuni planet ini terbiasa dengan fakta bahwa temuan jangka panjang di bawah sinar matahari dapat menyebabkan kasus terburuk dengan fakta bahwa "kulit akan menangis." Pada saat yang sama, lupa bahwa radiasi ultraviolet juga dapat menyebabkan munculnya kanker ganas. Dan kemudian berapa banyak orang yang bisa tanpa membahayakan kesehatan di bawah sinar siang, ditentukan oleh kekhasan tubuhnya. Tetapi Anda memiliki penyakit langka yang disebut "keroderma pigmen" karena peningkatan sensitivitas terhadap radiasi ultraviolet kesempatan untuk tanpa perlindungan di bawah sinar matahari tidak ada.

Gangguan turun temurun dan untuk pertama kalinya memanifestasikan dirinya pada anak usia 2-3 tahun. Hasilnya menjadi penampilan di bawah pengaruh sinar UV iritasi kulit, luka bakar dan peradangan yang mampu mengarah pada terjadinya kanker kanker. Penyebab penyakit - dalam DNA yang diperbaiki dari protein berkurangnya aktivitas enzim, meratakan dampak negatif ultraviolet pada sel-sel kulit. Juga pada pasien karena sinar matahari menderita dan mata menderita.

Hypertrichosis

Ketika perwakilan bebas haul dari pandangan manusia, rambut tumbuh menjadi pangkal paha atau di ketiak adalah norma. Ketika wajah seorang pria menghiasi janggut, kumis atau bersama-sama, ini juga bukan penyimpangan sama sekali. Tetapi jika kelebihan pertumbuhan rambut, dan belum sesuai dengan lantai dan usia, diamati di bagian-bagian tubuh, yang tidak biasa (misalnya, pada wajah, belakang, dll), maka sudah tentang penyakit disebut "hyperitrihoz".

Hipertrichosis dibagi menjadi bawaan dan diperoleh. Dalam kasus pertama, penyebabnya menjadi warisan gen yang rusak dari individu induk - karena kekhasan transfer, jenis ini lebih sering dimanifestasikan pada anak laki-laki. Ketika datang untuk memperoleh patologi, itu juga terjadi pada anak perempuan dalam banyak kasus, dan anak-anak karena pelanggaran kelenjar kerja sekresi internal, terutama seks. Namun, penyakit lain, seperti distrofi tulang belakang atau anoreksia saraf, serta cedera kepala, kelaparan atau deformitas bawaan yang mampu alasan.

Trimetylaminia

Bau yang tidak menyenangkan datang dari tubuh setelah aktivitas fisik yang signifikan, tidak ada yang mengejutkan. Ya, dan "dirawat" masalah dengan cara paling sederhana - hanya diperlukan untuk mandi atau mencuci di bawah kamar mandi. Tetapi opsi-opsi seperti itu untuk menyingkirkan "Ambre" yang aneh tidak cocok untuk pasien dengan diagnosis trimethylaminuria, juga dikenal sebagai "sindrom aroma ikan". Nama ini tidak menguntungkan - karakteristik "River Spirit" berasal dari penyakit, kadang-kadang dengan "catatan" tambahan.

Penyakit muncul karena pelanggaran hati, sebagai akibat dari mana enzim berhenti diproduksi, membagi trimethylamine n-oxide, yang berfungsi sebagai bau busuk, berhenti diproduksi. Gangguan lebih sering muncul karena cacat pada tingkat gen. Namun, kadang-kadang kurangnya enzim menyebabkan dampak antidepresan destruktif, beberapa obat melawan kanker, serta nikotin.

Alergi dingin

Demikian pula, orang-orang dengan keroderm, yang telah dibahas di atas dalam pemilihan "Penyakit Teraneh Dunia", kulit tidak mampu membawa jatuh ultraviolet dan dalam penderitaan alergi dingin (urtisari dingin), sejelas Dari nama, penutup kulit tidak mentolerir dampak suhu rendah. Reaksi terhadap dingin muncul karena emisi ruam histamin yang tiba-tiba dalam bentuk bintik-bintik merah dengan pembakaran dan gatal yang bersamaan. Pembengkakan tungkai "beku" sering diperbaiki.

Sebagai aturan, ruam disebabkan oleh reaksi alergi pada kulit setelah penghentian paparan suhu rendah tidak lagi selusin menit lainnya. Namun, kasus dicatat ketika iritasi berlalu hanya setelah 5-7 hari dan disertai dengan terjadinya lecet atau mengupas. Juga, penyakit ini mampu menyebabkan asma. Dan reaksi akut secara berlebihan secara paralel dengan ruam kulit memancing pembengkakan organ internal, yang membuatnya sulit untuk bernapas.

Urtikaria dingin diwarisi oleh prinsip dominan autosom dan dikaitkan dengan mutasi genital - semacam penyakit seperti itu disebut "keluarga". Gangguan di membran mastocyte (sel darah putih), yang diperoleh dan disebabkan oleh dampak faktor fisik. Gejala dapat memanifestasikan diri pada usia berapa pun, tetapi paling sering menderita kematian perempuan lebih dari 30.

Baca lebih banyak