Biografi
Harry Cretefelter adalah seorang dokter Amerika yang memiliki studi yang dilakukan di bidang endokrinologi dan reumatologi. Dokter sedang mencari teknik medis yang akan membantu mengatasi alkoholisme, dan menjadi penemu penyimpangan yang dimanifestasikan karena kombinasi khusus kromosom dalam tubuh manusia. Penyakit disebut Sindrom Klinfelter.Masa kanak-kanak dan remaja
Harry lahir pada 20 Maret 1912 di kota Baltimore, yang terletak di Maryland. Orang tua Harry dan Elizabeth Clanfelter membawa tiga anak lagi. Medic masa depan menerima pendidikan berkualitas tinggi. Pada tahun 1937 ia menjadi lulusan Universitas Jones Hopkins di kota asalnya.
Praktik medis Klanfelter Jr. dimulai pada tahun 1941 sebagai asisten albright yang lebih penuh. Selama beberapa tahun, seorang pemuda bekerja di Klinik Massachusetts.
Dari tahun 1943 hingga 1946, Harry bertugas di Angkatan Darat, dan kemudian kembali ke Baltimore lagi, di mana ia terlibat dalam pengobatan pasien dengan profil. Dia mengajar di sekolah kedokteran, serta penelitian yang dilakukan di bidang reumatologi dan endokrinologi.
Kehidupan pribadi
Harry Klinfelter memainkan peran penting dalam deskripsi penyakit genetik yang belum dijelajahi, tetapi sedikit diketahui tentang biografi dokter. Kebahagiaan dalam kehidupan pribadi para ilmuwan yang ditemukan dalam pernikahan dengan Elaine Klanfelter. Pernikahan berlangsung pada tahun 1943 di Missouri. Elaine adalah penduduk asli. Sang istri memberi Harry tiga anak.Karier
Mulai mempelajari penyimpangan yang luar biasa bersama dengan ahli endokrin yang terkenal, Fuller Albright pada tahun 1941, Creignfelter mengorganisir kelompok fokus sembilan pria. Analisis yang diambil pada pasien menunjukkan sejumlah penyimpangan. Di antara mereka, ginekomastia, spermatogenesis dan volume berlebihan dari follicularity hormon.
Dokter menyarankan bahwa penyebab penyakit ini adalah kelainan endokrin, tetapi sudah pada tahun 1959 penilaian ini ternyata dibantah. Penyebab penyimpangan sejak itu dianggap bukan hormonal, tetapi kromosom.
Di antara gejala sindrom, yang mempelajari klanfelter, adalah ukuran kecil testis. Pada tahun 1942, ini dan tanda-tanda penyakit medis lainnya dijelaskan dalam artikel untuk "majalah endokrinologi klinis". Dari saat ini, gangguan ini mulai dipanggil untuk menghormati peneliti.
Menurut dokter, dimungkinkan untuk mengidentifikasi sindrom pada tahap awal. Selama inspeksi, dipegang oleh anak-anak lelaki, ia mencatat fitur fisiologi mereka. Paling sering, penyakit ini ditemukan pada pria muda yang tinggi dengan fitur seksual sekunder yang khas dan sistem seksual yang berfungsi secara normal. Selanjutnya, terungkap bahwa ginekomastia tidak selalu berubah menjadi gejala wajib yang menyertai sindrom klanfelter.
Setelah 14 tahun setelah studi pertama, menjadi jelas bahwa pasien dengan gangguan endokrin memiliki 47 kromosom. Mereka menemukan partikel X tambahan, atau senyawa di mana kombinasi XXY hadir. Norma adalah satu kromosom dari satu atau jenis lainnya. Dengan demikian, sejumlah kecil karyotip muncul, yang sangat bervariasi. Kromatin positif juga mengacu pada jumlah tanda yang terdeteksi dalam diagnosis sindrom klanfelther. Pasien dengan diagnosis seperti itu menderita infertilitas.
Gangguan yang diidentifikasi oleh Harry Cretefelter termasuk dalam daftar genetika populer. Patologi mempengaruhi 0,2% pria di planet ini. Selain itu, penyakit endokrin ini dianggap paling sering didiagnosis setelah diabetes dan hyperfunction kelenjar tiroid.
Mutasi yang dipicu oleh sindrom tidak diwarisi, jadi jika ada satu anak dalam keluarga dengan diagnosis seperti itu, tidak mungkin dideteksi. Neuch jarang memiliki gejala yang jelas. Meskipun beberapa pasien menandai lebar pinggul, sejumlah kecil rambut di tubuh dan dada yang membesar. Dalam kasus yang jarang terjadi, masalah dengan pembelajaran atau ucapan muncul. Untuk mengidentifikasi keberadaan penyakit pada bayi atau bayi baru lahir tidak mungkin, karena dimanifestasikan selama masa pubertas. Tetapi ada kesempatan untuk menguji pranatal sampai bayi muncul pada cahaya.
Harry Clainfelter mengusulkan untuk meresepkan pengobatan agensi testosteron, yang berkontribusi terhadap perkembangan seksual. Saat digunakan selama pubertas, saldo dapat dicapai dan membawa tubuh ke perkembangan normal. Tidak mungkin menyembuhkan gangguan pada akhirnya, karena pelanggaran genetik tidak dapat diperbaiki. Tetapi mengurangi gejala dan menyelamatkan seorang pria dari kompleks. Di hadapan diagnosis seperti itu, untuk konsepsi, mereka menggunakan pemupukan buatan.
Kematian
Harry Klinfelter meninggal pada 20 Februari 1990. Penyebab kematian seorang dokter tidak diungkapkan, tetapi dia mungkin dikaitkan dengan usia tua seorang pria yang meninggal pada 77 tahun. Setelah mendedikasikan karier untuk studi tentang salah satu penyimpangan genetik paling populer yang ditemukan pada abad ke-20, dokter memberikan kontribusi yang signifikan terhadap pengembangan ilmu pengetahuan. Saat ini, foto endokrinologist terbitkan di buku teks universitas.