Չնայած բոլոր տեսակի առեղծվածների գիտական եւ տեխնիկական առաջընթացին, որ բնությունը ի վիճակի է զարմացնել, ավելի քիչ պակաս չի դառնում: Եվ զարմանալի երեւակայության ցանկում, վերջին գծի գաղտնիքները գրավում են մարդու մարմինը: Նյութի թեման տարօրինակ հիվանդություններն են, խոսեք անսովոր եւ հազվագյուտ հիվանդությունների առանձնահատկությունների մասին եւ շարունակեք բժիշկներին փակ ախտորոշում դնել:
Անպտուղ
Ամբողջ կյանքի ընթացքում մի մարդ շարունակում է աճել եւ փոխվել. Նորածինն այն բանից հետո, երբ տասնամյակներ անց կդառնան ծերուկի արմատավորված սիսեռը, եթե, իհարկե, հանկարծակի ողբերգությունը չի պատահում: Բայց դա տեղի է ունենում, որպեսզի մարդիկ կարողանան շատ ավելի վաղ ժամկետներ դարձնել: Մենք խոսում ենք «Proteria» կոչվող հիվանդության մասին, ինչը հանգեցնում է մարմնի վաղաժամ ծերացմանը `մաշկի եւ ներքին օրգանների տեսքի առաջացման հետաձգված փոփոխություններով:XIX դարի վերջին նկարագրված առաջատարի հայտնվելու համար, որը տանում է թերություններ ԴՆԹ-ի կառուցվածքում, որի արդյունքում մարմինը արագորեն մաշվում է: Չնայած, որպես այս ախտորոշմամբ հիվանդների օրինակ, երեխաները ավելի հաճախ են տրվում այն երեխաների կողմից, ովքեր փոքր տարիքում գեների խախտումների պատճառով ավելի շատ նման են, քան 13 տարի ավելի երկար, հիվանդությունն է ի վիճակի է դրսեւորվել հասուն տարիներին:
Հետեւաբար, գիտնականները հատկացնում են առաջընթացի 2 տեսակ. Հատկոնսոն-Գիլֆորդի համախտանիշ `երեխաների եւ Վերերի համախտանիշում` մեծահասակների մոտ: Առաջին մարմնավորման մեջ հիվանդությունը չի ժառանգվում, բայց ծագում է պատահական մուտացիաների հետեւանքով սաղմի ձեւավորման կամ սեռական բջիջների հասունացման ժամանակ: Երկրորդ մարմնավորման մեջ ժառանգությունը աուտոզոմալ-ռեցեսիվ է: Այսինքն, Werners- ի սինդրոմը իրեն ցույց տալու համար անհրաժեշտ է երկու ծնողներից վնասված գենի առկայությունը:
Fibrodisplazia
Մաշկը ունակ է դառնալ անթափանցիկ եւ ժամանակից շուտ լաց լինել, ինչպես անվասայլակով հիվանդների մոտ: Եվ պատահում է, որ մկանները, ջիլերը եւ կապանները կարծրացան ոսկրերի վիճակի վրա, քանի որ տեղի են ունենում «Fibrodisplasia» ախտորոշմամբ մարդկանց մեջ: Այս դեպքում լուրջ գենետիկական խանգարումների հետեւանքով առաջացած հազվագյուտ հիվանդություն կա փափուկ կապի հյուսվածքների աստիճանական օսացիա: Որպես կանոն, հիվանդությունը, XVII-XVIII դարերի հերթին գրանցված առաջին դեպքերը, հայտնաբերվում են 9-10 տարեկան տարիքում գտնվող մուտատված գենոմով երեխաների մոտ, որից հետո այն շարունակում է առաջընթաց ունենալ:
Fibrodisplasis- ը Sporadic է - դրսեւորվում է մեկուսացված դեպքերում: Չնայած արձանագրվել են նախադեպեր, որոնցում մի քանի սերունդ պարտվեց: Այս փաստերի հիման վրա գիտնականները եզրակացրել են, որ հիվանդությունը ի վիճակի է ժառանգել աուտոզոմային գերիշխող սկզբունքով, ծնողներին փոխանցելով երեխաների համար համապատասխան մուտքեր:
Fibrodisplasis- ը ճշգրտող առաջադիմական (FOP) տարբերվում է շարունակական առաջընթացով եւ հանգեցնում է հետագայում կմախքի եւ վաղաժամ մահվան շարժունակության ոտնահարմանը: Հիվանդների մեծ մասը մահանում է երիտասարդ եւ երիտասարդ տարիքում:
Էնցֆալիտի տնտեսություն
1917-ին Ավստրիայից նյարդաբան, Կոնստանտին ֆոն Էկոնոմոերեն, առաջին անգամ նկարագրեց միջանկյալ եւ միջին ուղեղի բաժանմունքները, որոնք հիվանդներին տանում են ստատիկ պետություն, երբ անձը, արտաքուստ նայող, տեղյակ է: Միեւնույն ժամանակ, ամբողջ մարմինը ծածկում է կաթվածը, այդ իսկ պատճառով հիվանդը դադարում է պատասխանել արտաքին խթաններին: Առիլումը կոչվել է ի պատիվ իր Discoverer - Համաճարակ տնտեսական տնտեսական տնտեսական տնտեսական էնցեֆալիտի: Նաեւ նրան անվանում էին «քնկոտ հիվանդություն» (չխոսվել աֆրիկյան տրիբանոսոմոզայի հետ, որի փոխադրողը Muha Tsets է):
Հատկանշական է, որ բժիշկները որոշում են Էկոնայո Էնցեֆալիտի պատճառը, այնպես որ չէին կարող: Ոմանք համարեցին անհայտ վիրուսը, մյուսները `մարմնի անսովոր իմունային պատասխանը, հանգեցնելով ուղեղի ոչնչացման: Այն բացահայտեց, որ վարակը տեղի է ունենում հիվանդի կամ օդային կաթիլների հետ կապվելիս: Եթե հիվանդության սուր փուլի ընթացքում, պարզապես բնութագրվում է քնի վիճակը, մարդը չի մահանա, ապա որոշ ժամանակ անց կվերականգնվի:
Հատուկ բուժումը դեռ մշակված չէ: True իշտ է, հանձնման մնացած կյանքը կտուժի հետմետեֆալիտիկ Պարկինսոնիզմի դրսեւորումներից, որոնք նման են նաեւ Պարկինսոնի հիվանդությանը: «Ձկնորսական հիվանդություններ» ցուցակի մի քանի բան ավելացրեք, եւ քանի որ համաճարակի հետեւից, աշխարհում 1915-1926 թվականներին շտապելով, Էկոնոմո Էնցեֆալիտի նման զանգվածային վարակը այլեւս ամրագրված չէ:
Քերոդերմա
Մոլորակի բնակիչների մեծ մասը սովոր է այն փաստին, որ արեւի երկարաժամկետ գտածոները կարող են ամենավատ դեպքը հանգեցնել այն փաստի, որ «մաշկը կզղջա»: Միեւնույն ժամանակ, մոռանալով, որ ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումը կարող է հանգեցնել նաեւ չարորակ քաղցկեղի առաջացմանը: Եվ այդ դեպքում քանի մարդ կարող է առանց վնաս պատճառել առողջությանը ցերեկային լույսի ճառագայթներով, որոնք որոշվում են մարմնի առանձնահատկություններով: Բայց դուք ունեք հազվագյուտ հիվանդություն, որը կոչվում է «Keroderma Pigment», ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման նկատմամբ զգայունության բարձրացման պատճառով, որպեսզի ամենեւին բացակայում է առանց պաշտպանվելու:Անկարգությունը ժառանգական է, եւ առաջին անգամ դրսեւորվում է 2-3 տարեկան երեխաների մոտ: Արդյունքը դառնում է արտաքին տեսքը `ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների ազդեցության տակ մաշկի, այրվածքների եւ բորբոքումների, որոնք ունակ են հանգեցնել քաղցկեղի պարտությունների առաջացմանը: Հիվանդության պատճառը `ֆերմենտների կրճատված գործունեության սպիտակուցների վերանորոգված ԴՆԹ-ում, հավասարեցնելով ուլտրամանուշակագույն ազդեցությունը մաշկի բջիջների վրա: Նաեւ հիվանդների մոտ արեւի լույսի պատճառով տառապում է, եւ աչքերը տառապում են:
Հյուներտիչոզ
Երբ մարդկային տեսքի ազատ ներկայացուցիչները, մազերը աճում են աճուկի կամ բազկաթոռների մեջ, նորմ է: Երբ տղամարդու դեմքը զարդարում է մորուքը, բեղը կամ բոլորը միասին, սա նույնպես շեղում չէ: Բայց եթե մազերի ավելորդ աճը եւ դեռեւս համապատասխան չէ հատակին եւ տարիքին, նկատվում է մարմնի մասերում, որի համար այն անսովոր է (օրինակ, դեմքի, մեջքի եւ այլն), ապա այն արդեն հիվանդության մասին է կոչվում է «Հիպերիտրիա»:
Հիպերտրիչոզը բաժանված է բնածին եւ ձեռք բերված: Առաջին դեպքում պատճառը դառնում է ծնողի անհատի թերի գեների ժառանգությունը `փոխանցման առանձնահատկությունների պատճառով այս տեսակը ավելի հաճախ դրսեւորվում է տղաների մեջ: Երբ խոսքը վերաբերում է ձեռք բերված պաթոլոգիայի, դա տեղի է ունենում նաեւ շատ դեպքերում գտնվող աղջիկների մոտ, իսկ տղաները `ներքին սեկրեցիայի աշխատանքային խցուկների խախտման պատճառով, հիմնականում սեռը: Այնուամենայնիվ, այլ հիվանդություններ, ինչպիսիք են ողնաշարի դիստրոֆիան կամ նյարդային անորեքսիան, ինչպես նաեւ գլխամասային վնասվածքները, քաղցը կամ բնածին դեֆորմացիաները, ի վիճակի են պատճառաբանություններ:
Trimetylaminoria
Զգալի ֆիզիկական ջանքերից հետո մարմնից եկող տհաճ հոտ է գալիս, ոչ ոք անակնկալ չէ: Այո, եւ «վերաբերվում է» նման դժվարությանը `ամենապարզ ձեւով. Միայն պահանջվում է լոգանք ընդունել կամ լվանալ ցնցուղի տակ: Բայց յուրահատուկ «Ambre» ազատվելու նման տարբերակները հարմար չեն Trimethylaminuria ախտորոշմամբ հիվանդների համար, որը հայտնի է նաեւ որպես «Ձկների հոտը սինդրոմ»: Այս անունը ձեռնտու չէ. Բնութագրական «Գետի ոգին» գալիս է հիվանդությունից, երբեմն լրացուցիչ «նշումներ» փտում:Այգիները ծագում են լյարդի խախտումների պատճառով, որոնց արդյունքում ֆերմենտը դադարում է արտադրվել, բաժանելով տամթիլամին N- օքսիդը, որը ծառայում է որպես վատ հոտ, դադարում է արտադրվել: Անվտանգությունը ավելի հաճախ ծագում է գենի մակարդակի թերությունների պատճառով: Այնուամենայնիվ, երբեմն ֆերմենտի պակասը առաջացնում է կործանարար հակադեպրեսանտների ազդեցությունը, քաղցկեղի դեմ որոշ դեղեր, ինչպես նաեւ նիկոտին:
Ցուրտ ալերգիա
Նմանապես, Քերոդերմով մարդիկ, ովքեր արդեն իսկ քննարկվել են վերեւում, «աշխարհի տարօրինակ հիվանդություններ» ընտրության հարցում, մաշկը ի վիճակի չէ իրականացնել ցուրտ ալերգիաների (սառը ուրթիկների) ընկնում Անունից դուրս, մաշկի ծածկը չի հանդուրժում ցածր ջերմաստիճանի ազդեցությունը: Food րտին արձագանքը հայտնվում է Histamine Rashes- ի հանկարծակի արտանետման շնորհիվ `կարմիր բծերի տեսքով` միաժամանակյա այրվածքով եւ քոր առաջացնողով: «Սառեցված» վերջույթների այտուցը հաճախ ամրագրված է:
Որպես կանոն, ցան է առաջանում մաշկի վրա ալերգիկ ռեակցիայի հետեւանքով ցածր ջերմաստիճանի ազդեցության դադարեցումից հետո այլեւս տասնյակ այլ րոպեներ չէ: Այնուամենայնիվ, դեպքերը գրանցվում են, երբ գրգռումը անցնում է միայն 5-7 օր հետո եւ ուղեկցվում է բշտիկների կամ կլեպի առաջացման միջոցով: Նաեւ հիվանդությունը ի վիճակի է առաջացնել ասթմա: Եվ մաշկի ցանման հետ զուգահեռ չափազանց սուր արձագանքները հրահրում են ներքին օրգանների այտուցվածություն, ինչը դժվարացնում է շնչելը:
Սառը ուրտիկարը ժառանգվում է աուտոզոմալ գերիշխող սկզբունքով եւ կապված է սեռական միամիտան մուտացիաների հետ `նման մի տեսակ հիվանդություն կոչվում է« ընտանիք »: Անհանգստություններ Mastocyte թաղանթներում (սպիտակ արյան բջիջներ), որոնք ձեռք են բերվում եւ առաջացել են ֆիզիկական գործոնների ազդեցությամբ: Ախտանիշները կարող են դրսեւորվել ցանկացած տարիքում, բայց ամենից հաճախ տառապում են կանանց մահից 30-ից բարձր: