Կենսագրություն
Harry Cretefeleter- ը ամերիկացի բժիշկ է, ով պատկանում է էնդոկրինոլոգիայի եւ ռեւմատոլոգիայի ոլորտում անցկացված ուսումնասիրություններ: Բժիշկը փնտրում էր բժշկական տեխնիկա, որը կօգնի հաղթահարել ալկոհոլիզմը եւ դարձավ մարդկային մարմնում քրոմոսոմների հատուկ համադրման պատճառով դրսեւորված շեղման բացահայտում: Աիլմը կոչվում էր klinfelter համախտանիշ:Մանկություն եւ երիտասարդություն
Հարրին ծնվել է 1912-ի մարտի 20-ին, Մերիլենդ քաղաքում տեղակայված Բալթիչոր քաղաքում: Հարիի ծնողներն ու Էլիզաբեթ Քլանֆելտերը բերեցին եւս երեք երեխա: Ապագա դեղը ստացել է բարձրորակ կրթություն: 1937-ին նա դարձավ իր հայրենի քաղաքում Jones Հոփկինսի համալսարանի շրջանավարտ:
Բժշկական պրակտիկա klanfelter կրտսերը սկսվեց 1941-ին, որպես Ալբրայդի օգնական: Մի քանի տարի շարունակ մի երիտասարդ աշխատել է Մասաչուսեթսի կլինիկայում:
1943 - 1946 թվականներին Հարրին ծառայում էր բանակում, այնուհետեւ նորից վերադարձավ Բալտիմոր, որտեղ նա զբաղվում էր ըստ պրոֆիլով հիվանդների բուժմամբ: Նա դասավանդում էր բժշկական դպրոցում, ինչպես նաեւ հետազոտություններ կատարեցին ռեւմատոլոգիայի եւ էնդոկրինոլոգիայի ոլորտում:
Անձնական կյանքի
Հարի Քլինֆելտերը նշանակալի դեր խաղաց չբացահայտված գենետիկ հիվանդության նկարագրության մեջ, բայց մի փոքր հայտնի է բժշկի կենսագրության մասին: Երջանկություն անձնական կյանքում, գիտնականը ամուսնությունում գտել է Էլեյն Կլանֆելտերի հետ: Հարսանիքը տեղի է ունեցել 1943-ին Միսուրիում: Էլեյնը բնիկ էր անցումներ: Կինը Հարրին երեք երեխա տվեց:Կարիերա
1941-ին հանրահայտ էնդոկրինոլոգ Ֆուլերի հետ միասին արտառոց շեղումը սկսելը 1941-ին Գյունգելտերը կազմակերպեց ինը տղամարդկանց ֆոկուս խումբ: Հիվանդներում ընդունված վերլուծությունները ցույց տվեցին մի շարք շեղումներ: Նրանց թվում էր Գինեկոմաստիան, սերմնահեղուկը եւ հորմոնի ֆոլիկարության չափազանց մեծ ծավալը:
Բժիշկն առաջարկել է, որ հիվանդության պատճառը էնդոկրին խանգարում է, բայց արդեն 1959-ին այս դատողությունը պարզվեց: Այդ ժամանակվանից շեղվելու պատճառները համարվում են հորմոնալ, բայց քրոմոսոմներ:
Սինդրոմի ախտանիշների շարքում, որոնք ուսումնասիրում էին կլանֆելտերը, ամորձիների փոքր չափն է: 1942-ին, Medic- ի հիվանդության այս եւ այլ նշաններ, որոնք նկարագրվում են «Կլինիկական էնդոկրինոլոգիայի ամսագրի» հոդվածում: Այս պահից ի վեր խանգարումը սկսեց կանչել `ի պատիվ հետազոտողի:
Ըստ բժշկի, հնարավոր եղավ նույնականացնել սինդրոմը վաղ փուլում: Տղաների անցկացրած ստուգման ընթացքում նա նշեց նրանց ֆիզիոլոգիայի առանձնահատկությունները: Ամենից հաճախ հիվանդությունը հայտնաբերվել է բարձր երիտասարդ տղամարդկանց մոտ, բնորոշ երկրորդական սեռական հատկություններով եւ սովորաբար գործող սեռական համակարգով: Այնուհետեւ պարզվեց, որ Գինեկոմաստիան միշտ չէ, որ ստացվում է պարտադիր ուղեկցող ախտանիշ կլանֆելտերի համախտանիշի համար:
Առաջին ուսումնասիրություններից հետո 14 տարի անց պարզ դարձավ, որ էնդոկրին խանգարում ունեցող հիվանդները ունեցել են 47 քրոմոսոմ: Նրանք գտան լրացուցիչ X մասնիկ կամ միացություն, որում ներկա էր XXY- ի համադրություն: Նորմը մեկ կամ մեկ այլ տեսակի մեկ քրոմոսոմ է: Այսպիսով, հայտնվում են մի փոքր քանակությամբ կարարիոտիպեր, որոնք մեծապես տարբերվում են: Դրական քրոմատինը վերաբերում է նաեւ կլանֆտեր համախտանիշի ախտորոշման մեջ հայտնաբերված նշանների քանակին: Նման ախտորոշմամբ հիվանդները տառապում են անպտղությունից:
Harry Cretefeleter- ի կողմից հայտնաբերված խանգարում ներառված է հանրաճանաչ գենետիկայի ցանկում: Պաթոլոգիան ազդում է մոլորակի տղամարդկանց 0.2% -ի վրա: Բացի այդ, այս էնդոկրինային հիվանդությունը համարվում է առավել հաճախ ախտորոշված շաքարախտի հետեւանքով եւ վահանաձեւ գեղձի հիպերֆունկցիան:
Սինդրոմի կողմից հրահրվող մուտացիան չի ժառանգվում, այնպես որ ընտանիքում կա մեկ երեխա, որն ունի այս ախտորոշմամբ, դժվար թե հայտնաբերվի: Նեուչը հազվադեպ է ակնհայտ ախտանիշներ: Չնայած որոշ հիվանդներ նշում էին ազդրի լայնությունը, մարմնի վրա փոքր քանակությամբ մազեր եւ ընդլայնված կրծքավանդակը: Հազվագյուտ դեպքերում հայտնվում են ուսուցման կամ խոսքի հետ կապված խնդիրներ: Նորածինների մոտ հիվանդության ներկայությունը պարզելու համար անհնար է, քանի որ այն դրսեւորվում է սեռական հասունության ժամանակ: Բայց կա նախածննդյան փորձաքննության հնարավորություն, քանի դեռ երեխան չի երեւում լույսը:
Harry Clainfelter- ը առաջարկեց սահմանել տեստոստերոնի տարաձայնության բուժմանը, որը նպաստում է սեռական զարգացմանը: Առանձնահատուկության ժամանակ օգտագործվելիս հավասարակշռությունը հնարավոր է հասնել եւ մարմինը բերել նորմալ զարգացման: Անհնար է ընդմիջումին մինչեւ վերջ բուժելը, քանի որ գենետիկ խախտումները անուղղելի են: Բայց նվազեցրեք ախտանիշները եւ հնարավորինս պահեք տղամարդուն: Նման ախտորոշման առկայության դեպքում, հայեցակարգի համար նրանք դիմում են արհեստական բեղմնավորման:
Մահ
Հարի Քլինֆելտերը մահացավ 1990-ի փետրվարի 20-ին: Բժշկի մահվան պատճառը չի բացահայտվում, բայց նա, հավանաբար, ասոցացվում էր 77 տարվա ընթացքում մահացած մարդու ծերության հետ: Կարեւորելով կարիերա 20-րդ դարում հայտնաբերված ամենատարածված գենետիկ շեղումներից մեկի ուսումնասիրությանը, բժիշկը նշանակալի ներդրում ունեցավ գիտության զարգացման գործում: Այսօր էնդոկրինոլոգի լուսանկարը հրապարակում է համալսարանական դասագրքերում: