Életrajz
Harry Cretefelter egy amerikai orvos, aki az endokrinológia és a reumatológia területén végzett tanulmányokat birtokolja. Az orvos olyan orvosi technikákat keres, amelyek segítenek az alkoholizmus leküzdésében, és az eltérés felfedezője lett volna az emberi test kromoszómáinak különleges kombinációja miatt. A betegséget Klinfelter-szindrómanak nevezték.Gyermekkor és ifjúság
Harry 1912. március 20-án született Baltimore városában, Maryland városában. Harry szülei és Elizabeth Clanfelter három több gyermeket hozott. A jövő orvos kapott magas színvonalú oktatást. 1937-ben Jones Hopkins Egyetem parancsnoka lett a szülővárosában.
Orvosi gyakorlat Klanfelter Jr. 1941-ben kezdődött, mint asszisztens, teljesebb Albright. Néhány év alatt egy fiatalember dolgozott a Massachusetts klinikán.
1943 és 1946 között Harry a hadseregben szolgál, majd ismét Baltimore-ba visszatért, ahol a betegek profiljával foglalkozott. Egy orvosi iskolában tanított, valamint kutatást végeztek a reumatológia és az endokrinológia területén.
Magánélet
Harry Klinfelter jelentős szerepet játszott a felderítetlen genetikai betegség leírásában, de egy kicsit ismert az orvos életrajzáról. Boldogság a személyes életben A tudós az Elaine Klanfelter házasságában található. Az esküvő 1943-ban történt Missouriban. Elaine az átjárók őshonos volt. A feleség három gyermeket adott Harrynek.Karrier
Kezdve tanulmányozni egy rendkívüli eltérést a híres endokrinológus teljes egészében 1941-ben, a Creignfelter egy kilenc ember fókuszcsoportot szervezett. A betegeknél vett elemzések számos eltérést mutattak. Ezek közül a gynecomastia, a spermatogenezis és a hormon follicilularitásának túlzott mennyisége volt.
Az orvos azt javasolta, hogy a betegség oka endokrin rendellenesség, de már 1959-ben ez az ítélet kiderült. Az eltérés okai Azóta nem tekinthető hormonális, de kromoszómák.
A szindróma tünetei között, amely a klánfelteret vizsgálta, a herék kis mérete. 1942-ben ez és az orvosi betegség más jelei a "klinikai endokrinológia magazinjának" cikkében leírtak szerint. Ettől a ponttól kezdve a rendellenesség kezdett hívni a kutató tiszteletére.
Az orvos szerint a szindrómát korai szakaszban lehetett azonosítani. A fiúk által tartott ellenőrzés során megjegyezte fiziológiájuk jellemzőit. Leggyakrabban a betegséget a magas fiatal férfiakban találták tipikus másodlagos szexuális jellemzőkkel és normálisan működő szexuális rendszerrel. Ezt követően kiderült, hogy a gynecomastia nem mindig kiderül, hogy kötelező kísérő tünete a klánfelter-szindróma számára.
Az első tanulmányok után 14 év elteltével világossá vált, hogy az endokrin rendellenességben szenvedő betegek 47 kromoszómákkal rendelkeztek. Egy további X részecskét találtak, vagy olyan vegyületet találtak, amelyben XXY kombinációja volt jelen. A norma egy vagy más típusú kromoszóma. Így egy kis számú karyotípus jelenik meg, ami széles körben változik. A pozitív kromatin szintén a klánher-szindróma diagnosztizálásában észlelt jelek számára utal. Az ilyen diagnózisban szenvedő betegek szenvednek a meddőségtől.
A Harry Cretefelter által azonosított rendellenesség a népszerű genetika listájában szerepel. A patológia a férfiak 0,2% -át érinti a bolygón. Ezenkívül ez az endokrin betegség a cukorbetegség és a pajzsmirigy hiperfunkciója után a leggyakrabban diagnosztizált.
A szindróma által kiváltott mutáció nem öröklődik, tehát ha van egy gyermek a családban egy ilyen diagnózissal, akkor valószínűleg nem észlelhető. A Neuch ritkán nyilvánvaló tünetei vannak. Bár egyes betegek jelezték a csípő szélességét, kis mennyiségű hajat a testen és a kibővített mellkason. Ritka esetekben megjelenik a tanulás vagy a beszéd problémái. A betegség jelenlétének azonosítása a csecsemőkön vagy az újszülöttekben lehetetlen, mivel a pubertás során megnyilvánul. De van egy esély, hogy prenatálisan teszteljen, amíg a baba nem tűnik a fénynek.
Harry Clainfelter javasolta, hogy előírja a tesztoszteron agence kezelését, amely hozzájárul a szexuális fejlődéshez. Ha a pubertás során használják, egyensúlyt lehet elérni, és a testet normális fejlődéshez hozza. Lehetetlen a rendellenességet a végéig, mivel a genetikai megsértések helyrehozhatatlanok. De csökkentse a tüneteket, és mentse el az embert a komplexekből. Az ilyen diagnózis jelenlétében a koncepcióhoz mesterséges megtermékenyítésre szolgálnak.
Halál
Harry Klinfelter 1990. február 20-án halt meg. Az orvos halálát nem nyilvánosságra hozták, de valószínűleg 77 éven keresztül meghalt ember öregségéhez kapcsolódott. A 20. században található egyik legnépszerűbb genetikai eltérés tanulmányozásának tanulmányozásához az orvos jelentősen hozzájárult a tudomány fejlődéséhez. Ma az endokrinológus fotója közzéteszi az egyetemi tankönyvekben.