Malgre pwogrè syantifik ak teknik nan tout kalite mistè ki nati se kapab sipriz, mwens pa vin mwens. Ak nan lis la nan imajinasyon etonan, sekrè yo pa liy ki sot pase a okipe yon kò imen. Tèm nan nan materyèl la se maladi yo etranj, pale sou sengularite yo nan maladi etranj ak ra ak sou kontinye mete doktè nan yon dyagnostik mouri-fen.
Prubley
Yon nonm nan tout lavi kontinye ap grandi ak chanjman - tibebe ki fèk fèt la apre deseni yo ap vin sou sidin yo rasin nan vye granmoun gason an, sof si, nan kou, trajedi a toudenkou pa rive. Men, li k ap pase pou ke moun ka fè yon dat limit pi bonè. Nou ap pale de yon maladi ki rele "proteriria", ki mennen nan twò bonè aje nan kò a ak chanjman parallèl nan aparans nan po a ak ògàn entèn yo.Nan Aparisyon nan yon Propulsion, premye dekri nan syèk la XIX an reta, mennen domaj nan estrikti a ADN, kòm yon rezilta nan ki kò a kòmanse rapidman mete deyò. Malgre ke, kòm yon egzanp nan pasyan ki gen sa a dyagnostik, timoun yo pi souvan bay pa timoun ki, akòz vyolasyon nan jèn yo nan yon laj jèn, yo plis tankou yon ti kras fin vye granmoun vye granmoun gason ak raman viv pi lontan pase 13 ane, maladi a se kapab manifeste tèt yo nan ane ki gen matirite.
Se poutèt sa, syantis asiyen 2 varyete pwogrè: Sendwòm Hatchinson-Gilford - nan timoun yo ak Sendwòm Werner - nan granmoun. Nan reyalizasyon nan premye, maladi a se pa sa eritye, men rive kòm yon rezilta nan mitasyon o aza nan fòmasyon an nan yon anbriyon oswa pandan matrité nan selil jenital. Nan dezyèm reyalizasyon an, pòsyon tè a se otosomal-resesif. Sa se, nan lòd pou sendwòm Werner a yo montre tèt li, prezans nan yon jèn ki domaje nan tou de paran yo mande yo.
Fibrodisplazia
Po a se kapab nan vin tounen yon flask ak kriye devan yo nan tan tankou nan pasyan ki gen yon chèz woulant. Epi, se k ap pase ki misk yo, tandon ak ligaman fè tèt di toujou nan eta a nan zo a, kòm ki rive nan moun ki gen yon dyagnostik pou "fibrodisplasia". Nan ka sa a, yon maladi ki ra ki te koze pa maladi grav jenetik, gen yon osifikasyon gradyèl nan tisi mou konjonktif. Kòm yon règ, maladi a, ka yo pou premye fwa ki anrejistre nan vire a nan syèk yo ksvii-XVIII Atik, yo te jwenn nan timoun ki gen yon genomic mitasyon nan laj la nan 9-10 ane, apre yo fin ki li kontinye ap pwogrese.
Fibrodisplasis se detanzantan - manifeste poukont li nan ka izole. Malgre ke presedan yo te anrejistre, nan ki plizyè jenerasyon te bat. Baze sou ki reyalite sa yo, syantis konkli ke maladi a se kapab eritye pa yon prensip otosomal dominan, transmèt paran ki soti nan gen mutaj ki apwopriye a timoun yo.
Fibrodisplasis a se yon pwogresis pwogresis (fop) diferan nan pwogresyon kontinyèl ak mennen nan yon vyolasyon mobilite nan kilè eskèlèt la ak lanmò byen bonè imedyatman - pi fò nan pasyan yo mouri nan laj la jèn ak jèn.
Ekonomi ansefalit
Nan 1917, yon newològ soti nan Otrich, Konstantin von Economo, premye dekri maladi a frape entèmedyè ak mwayen depatman yo nan sèvo, ki mennen pasyan nan yon eta estatik, lè yon moun, sou deyò kap dòmi, rete konsyan ak se okouran de sa k ap pase. An menm tan an, tout kò a kouvri paralizi, ki se poukisa malad yo malad pou reponn a stimuli ekstèn. Te maladi a rele nan onè nan Discoverer li yo - epidemi ekonomik ekonomik ansefalit. Epitou, li te souvan refere yo kòm yon "maladi Sleepy" (pa dwe konfonn ak Tribanosomozoma Afriken an, konpayi asirans lan nan ki se Muha Tsets).
Se enpòtan pou remake ke doktè yo detèmine kòz la nan Econayo ansefalit se konsa pa t 'kapab. Gen kèk konsidere kòm viris la unknown, lòt moun - yon repons iminitè etranj nan kò a, ki mennen ale nan destriksyon nan sèvo a. Li revele ke enfeksyon rive lè kontakte pasyan an oswa lè-jwen. Si pandan faz nan egi nan maladi, jis karakterize pa eta a nan dòmi, yon moun pa pral mouri, lè sa a apre yon ti tan ap geri.
Tretman espesyal pa gen ankò yo te devlope. Vre, lavi sa a ki rete nan rann tèt la ap soufri soti nan manifestasyon yo nan postIentephalitic Parkinsonism, ki se trete menm jan ak maladi Parkinson la. Ajoute yon alaunch nan lis la "maladi yo ekri" vle di ak paske apre epidemi an, bri nan 1915-1926 nan mond lan, tankou yon enfeksyon masiv nan Econoomo ansefalit se pa fiks.
Keroderma
Pifò nan moun ki rete nan planèt la yo abitye lefèt ke alontèm jwenn nan solèy la ka mennen nan ka ki pi mal la nan lefèt ke "po a pral dlo nan je." An menm tan an, bliye ke radyasyon iltravyolèt kapab tou mennen nan Aparisyon nan kansè malfezan. Lè sa a, konbyen moun ki ka san yo pa mal nan sante anba demidwat yo ki nan lajounen an, detèmine pa sengularite yo nan kò li yo. Men, ou gen yon maladi ki ra ki rele "Keroderma pigman" akòz ogmante sansiblite iltravyolèt radyasyon opòtinite pou yo dwe san yo pa pwoteksyon anba solèy la se absan nan tout.Twoub la se éréditèr ak pou premye fwa a manifeste poukont li nan timoun ki gen laj 2-3 ane. Rezilta a vin aparans nan ki anba enfliyans a reyon UV nan iritasyon nan po a, boule ak enflamasyon ki kapab ki mennen ale nan ensidan an nan defèt kansè. Kòz la nan maladi a - nan ADN nan repare nan pwoteyin yo nan aktivite a redwi nan anzim, nivelman enpak negatif nan iltravyolèt sou selil yo nan po la. Epitou nan pasyan paske nan limyè solèy la soufri ak je soufri.
Ipertrichosis
Lè reprezantan yo bwote-gratis nan gade nan imen, cheve a ap grandi nan arèt la oswa nan bra yo se nòmal la. Lè figi yon moun nan dekore yon bab, yon moustach oswa tout ansanm, sa a se tou pa yon devyasyon nan tout. Men, si depase kwasans cheve, epi yo pa ankò ki koresponn a etaj la ak laj, se obsève nan pati pyès sa yo nan kò a, pou ki li se dwòl (pou egzanp, sou figi, tounen, elatriye), Lè sa a, li se deja sou maladi a yo rele "hyperitrihoz".
Se ipèrtrichoz divize an konjenital ak akeri. Nan pwemye ka a, kòz la vin pòsyon tè ki nan jèn ki defektye soti nan moun nan paran - akòz sengularite yo nan transfè a, kalite sa a se pi souvan manifeste nan ti gason. Lè li rive akeri patoloji, li rive tou nan ti fi nan pifò ka yo, ak ti gason yo akòz vyolasyon an nan glann yo travay nan sekresyon an entèn yo, sitou sèks. Sepandan, lòt maladi, tankou Distwofi epinyè oswa nè anorexia, osi byen ke blesi nan tèt, grangou oswa defòmasyon natirèl yo kapab nan rezon.
Trimetylaminoria
Yon sant dezagreyab vini soti nan kò a apre siyifikatif efò fizik, pa gen yon sèl sipriz. Wi, ak "trete" tankou yon pwoblèm ak fason ki pi senp - li se sèlman oblije pran yon beny oswa lave anba douch la. Men, opsyon sa yo pou debarase m de spesifik "Ambre" yo pa apwopriye pou pasyan ki gen yon dyagnostik pou trimethylaminuria, ke yo rele tou "Sendwòm lan Pran sant Pwason". Non sa a se pa pwofitab - karakteristik "Lespri Bondye a larivyè Lefrat" soti nan maladi a, pafwa ak plis "nòt" pouri.Maladi yo rive akòz vyolasyon nan fwa a, kòm yon rezilta nan ki anzim a sispann yo dwe pwodwi, divize trimetilamin n-oksid la, ki sèvi kòm yon sant move, sispann yo dwe pwodwi. Twoub pi souvan rive akòz domaj nan nivo a jèn. Sepandan, pafwa mank nan yon anzim lakòz enpak la nan depresè destriktif, kèk dwòg kont kansè, osi byen ke nikotin.
Frèt alèji
Menm jan an tou, moun ki gen Kerodèm nan, ki moun ki te deja diskite pi wo a nan seleksyon an nan "Maladi yo etranj nan mond lan", po a se pa kapab pote tonbe nan iltravyolèt ak nan soufri nan alèji frèt (urticaries frèt), kòm byen klè Soti nan non an, kouvèti po pa tolere enpak la nan tanperati ki ba. Reyaksyon an nan frèt la parèt akòz emisyon an toudenkou nan histamin gratèl nan fòm lan nan tach wouj ak boule konkou ak gratèl. Enflamasyon nan "jele" manm yo souvan fiks.
Kòm yon règ, se yon gratèl ki te koze pa yon reyaksyon alèjik sou po a apre sispansyon an nan ekspoze ba-tanperati a se pa yon douzèn minit-lòt. Sepandan, ka yo anrejistre lè iritasyon pase sèlman apre yo fin 5-7 jou epi li se te akonpaye pa ensidan an nan ti anpoul oswa penti kap dekale. Epitou, maladi a se kapab lakòz opresyon. Ak reyaksyon twòp egi nan paralèl ak gratèl po sispann meprize anfle nan ògàn entèn yo, ki fè li difisil yo respire.
Se urtikèr la frèt eritye pa yon prensip otosomal dominan ak ki asosye avèk mitasyon jenital - se tankou yon kalite maladi yo rele "Fanmi". Maladi nan manbràn yo Mastosit (globil blan), ki fè yo akeri ak ki te koze pa enpak la nan faktè fizik. Sentòm yo ka manifeste tèt yo nan nenpòt laj, men pi souvan soufri soti nan lanmò fanm sou 30.