Biyografi
Harry CrepeFelter se yon doktè Ameriken ki posede syans ki fèt nan jaden an nan andokrinoloji ak rimatoloji. Doktè a te kap chèche teknik medikal ki ta ka ede simonte alkòl, e li te devni dekouvèt la nan devyasyon an manifeste akòz yon konbinezon espesyal nan kwomozòm nan kò imen an. Yo te rele maladi a Klinfelter Sendwòm.Childhood ak jèn
Harry te fèt sou 20 mas, 1912 nan vil la nan Baltimore, ki chita nan Maryland. Paran Harry a ak Elizabeth Clansfelter pote moute twa plis timoun. Future Medic resevwa edikasyon-wo kalite. Nan 1937 li te vin yon gradye nan Jones Hopkins University nan peyi l '.
Medikal Pratik Klanfelter Jr. te kòmanse nan 1941 kòm yon asistan lesivyèr albright. Pandan yon koup nan ane, yon jenn gason te travay nan Klinik la Massachusetts.
Soti nan 1943 1946, Harry te sèvi nan lame a, ak Lè sa a tounen tounen yo Baltimore ankò, kote li te angaje nan tretman an nan pasyan pa pwofil yo. Li te anseye nan yon lekòl medikal, osi byen ke fè rechèch nan jaden an nan rimatoloji ak andokrinoloji.
Lavi pèsonèl
Harry Klinfelter te jwe yon wòl enpòtan nan deskripsyon an nan yon maladi jenetik enkonu, men yon ti kras li te ye sou biyografi a nan doktè a. Bonè nan lavi pèsonèl syantis la yo te jwenn nan maryaj ak Elaine Klanfelter. Maryaj la te pran plas nan 1943 nan Missouri. Elaine te yon natif natal pasaj. Madanm lan te bay Harry twa timoun.Karyè
Kòmanse yo etidye yon devyasyon ekstraòdinè ansanm ak pi popilè endocrinologist Fuller Albright la tounen nan 1941, Creignfelter òganize yon gwoup konsantre nan nèf moun. Analiz pran nan pasyan yo te montre yon kantite devyasyon. Pami yo, gynecomastia, spermatogenesis ak volim twòp nan follicularity nan òmòn la te.
Doktè a sijere ke kòz la nan maladi a se yon maladi andokrin, men deja nan 1959 jijman sa a te tounen soti yo dwe demanti. Kòz devyasyon depi lè sa a yo konsidere kòm pa ormon, men kwomozòm.
Pami sentòm yo nan sendwòm lan, ki etidye clansfelter a, se gwosè a ti nan tèstikul yo. Nan 1942, sa a ak lòt siy maladi Medic la dekri nan atik la pou "magazin nan nan andokrinoloji nan klinik". Soti nan pwen sa a sou, maladi a te kòmanse yo dwe rele nan onè nan chèchè a.
Dapre doktè a, li te posib yo idantifye sendwòm lan nan yon etap bonè. Pandan enspeksyon an, ki te fèt nan ti gason yo, li te note karakteristik yo ki nan fizyoloji yo. Pi souvan, yo te maladi a yo te jwenn nan segondè jenn gason ak karakteristik tipik segondè seksyèl ak yon nòmalman fonksyone sistèm seksyèl. Imedyatman, li te revele ke gynecomastia pa toujou vire soti nan gen yon obligatwa sentòm akonpaye pou sendwòm Clanfelter.
Apre 14 ane apre etid yo an premye, li te vin klè ke pasyan ki gen maladi andokrinyen te gen 47 kwomozòm. Yo te jwenn yon lòt x patikil, oswa yon konpoze nan ki yon konbinezon de XXY te prezan. Nòmal la se youn kwomozòm nan youn oswa yon lòt kalite. Kidonk, yon ti kantite Karyotip parèt, ki varye anpil. Kwomatin pozitif tou refere a ki kantite siy detekte nan dyagnostik la nan sendwòm klanfelther. Pasyan ki gen yon dyagnostik tankou soufri de lakòz.
Se maladi a idantifye pa Harry CrepeFelter enkli nan lis la nan jenetik popilè. Patoloji afekte 0.2% nan moun sou planèt la. Anplis de sa, se maladi sa a andokrin konsidere kòm dyagnostike ki pi souvan apre dyabèt ak hyperfunction nan glann tiwoyid la.
Mitasyon an pwovoke pa sendwòm lan se pa sa eritye, kidonk si gen yon timoun nan fanmi an ak tankou yon dyagnostik, li se fasil yo dwe detekte. Neuch raman gen sentòm evidan. Malgre ke kèk pasyan make lajè a nan ranch yo, yon ti kantite lajan nan cheve sou kò a ak yon pwatrin elaji. Nan ka ki ra, pwoblèm ki genyen ak aprantisaj oswa diskou parèt. Pou idantifye prezans nan maladi a nan ti bebe oswa tibebe ki fenk fèt se enposib, kòm li se manifeste pandan fòme. Men, gen yon chans teste prenatally jouk ti bebe a parèt nan limyè a.
Harry Clainfelter pwopoze nan preskri nan tretman an ajans testostewòn a, ki kontribye nan devlopman seksyèl. Lè yo itilize pandan fòme, ka yon balans kapab reyalize epi pote kò a nan devlopman nòmal. Li enposib geri twoub nan fen a, depi vyolasyon jenetik yo irevèrsibl. Men, diminye sentòm yo, epi sove yon moun ki soti nan konplèks posib. Nan prezans nan tankou yon dyagnostik, pou KONSEPSYON, yo resort nan fètilizasyon atifisyèl.
Lanmò
Harry Klinfelter te mouri sou 20 fevriye 1990. Kòz la nan lanmò a nan yon doktè pa divilge, men li pwobableman te asosye ak laj la fin vye granmoun nan yon nonm ki te mouri nan 77 ane sa yo. Èske w gen dedye yon karyè nan etid la nan youn nan devyasyon yo ki pi popilè jenetik yo te jwenn nan 20yèm syèk la, doktè a te fè yon kontribisyon enpòtan nan devlopman nan syans. Jodi a, foto a nan endocrinologist a pibliye nan liv inivèsite.