Biografija
Harry Cretefelter je američki liječnik koji posjeduje studije provedene u području endokrinologije i reumatologije. Liječnik je tražio medicinske tehnike koje će pomoći u prevladavanju alkoholizma i postala je otkrivač odstupanja koji se manifestira zbog posebne kombinacije kromosoma u ljudskom tijelu. Alament je nazvan Klinfelter sindrom.Djetinjstvo i mlade
Harry je rođen 20. ožujka 1912. u gradu Baltimore, koji se nalazi u Marylandu. Harryjevi roditelji i Elizabeth Clanfelter odgojili su još tri djece. Budući liječnik je dobio visoko kvalitetno obrazovanje. Godine 1937. diplomirao je na Sveučilištu Jones Hopkinsa u svom rodnom gradu.
Medicinska praksa Klanfelter Jr. počeo je 1941. kao pomoćnik Fuller Albright. Tijekom nekoliko godina, mladić je radio u klinici Massachusetts.
Od 1943. do 1946. Harry je služio u vojsci, a zatim se ponovno vratio u Baltimore, gdje je bio angažiran u liječenju pacijenata po profilu. Podučavao je u medicinskoj školi, kao i provedeno istraživanje u području reumatologije i endokrinologije.
Osobni život
Harry Klinfeler je odigrao značajnu ulogu u opisu neistražene genetske bolesti, ali malo poznato o biografiji liječnika. Sreća u osobnom životu znanstvenik je pronašao u braku s Elaine Klanfelter. Vjenčanje je održano 1943. u Missouriju. Elaine je bio rodom od prolaza. Žena je dala Harryju troje djece.Karijera
Počinjući proučavati izvanrednu odstupanje zajedno s poznatim endokrinologom Fuller Albright Back 1941. godine, CreignFelter je organizirao fokus skupinu od devet muškaraca. Analize u pacijentima pokazale su brojne odstupanja. Među njima, ginekomastija, spermatogeneza i prekomjerni volumen originalnosti hormona bili su.
Liječnik je predložio da je uzrok bolesti endokrini poremećaj, ali je već 1959. godine ispostavilo se da je opovrgnuta. Uzroci odstupanja od tada se ne smatraju hormonskim, već kromosomima.
Među simptomima sindroma, koji su proučavali klanac, mala je veličina testisa. Godine 1942. ovaj i drugi znakovi bolesti lijekova opisani u članku za "časopis kliničke endokrinologije". Od tog trenutka, poremećaj je počeo biti pozvan u čast istraživača.
Prema liječniku, bilo je moguće identificirati sindrom u ranoj fazi. Tijekom inspekcije, drži dječaci, istaknuo je obilježja njihove fiziologije. Najčešće se bolest pronađena u visokim mladićima s tipičnim sekundarnim seksualnim značajkama i normalno funkcionirajući seksualni sustav. Nakon toga, otkriveno je da se ginekomastija ne ispostavi da je obvezni popratni simptom za Clanfelter sindrom.
Nakon 14 godina nakon prve studije, postalo je jasno da pacijenti s endokrinim poremećajem imaju 47 kromosoma. Pronašli su dodatnu X česticu ili spoj u kojem je prisutna kombinacija XXY. Norma je jedan kromosoman jednog ili drugog tipa. Dakle, pojavljuje se mali broj kariotipova koji se široko variraju. Pozitivni kromatin se također odnosi na broj znakova otkrivenih u dijagnozi klanfelther sindroma. Pacijenti s takvom dijagnozom pate od neplodnosti.
Poremećaj identificiran Harryjem Cretefelter je uključen u popis popularne genetike. Patologija utječe na 0,2% muškaraca na planeti. Osim toga, ova endokrinska bolest se smatra najčešće dijagnosticira nakon dijabetesa i hiperfunkcije štitne žlijezde.
Mutacija koja je izazvala sindromom nije nasljeđen, pa ako postoji jedno dijete u obitelji s takvom dijagnozom, malo je vjerojatno da će biti otkrivena. Neull rijetko ima očite simptome. Iako su neki pacijenti označili širinu kukova, malu količinu kose na tijelu i povećane grudi. U rijetkim slučajevima pojavljuju se problemi s učenjem ili govorom. Identificirati prisutnost bolesti u bebama ili novorođenčadi je nemoguće, kao što se manifestira tijekom puberteta. Ali postoji prilika za testiranje prenatalno dok se beba ne pojavi na svjetlo.
Harry Clainfelter je predložio da se propisuje liječenju testosterona, koji doprinosi seksualnom razvoju. Kada se koristi tijekom puberteta, može se postići ravnoteža i donijeti tijelo na normalan razvoj. Nemoguće je izliječiti poremećaj do kraja, budući da su genetske prekršaje nepopravljive. Ali smanjiti simptome i spasiti čovjeka iz kompleksa. U prisutnosti takve dijagnoze, za koncepciju, pribjegavaju umjetnoj gnojidbi.
Smrt
Harry Klinfelerter je umro 20. veljače 1990. godine. Uzrok smrti liječnika nije otkrivena, ali vjerojatno je bila povezana sa starosti čovjeka koji je umro u 77 godina. Posvetila je karijeru na proučavanje jedne od najpopularnijih genetskih odstupanja pronađenih u 20. stoljeću, liječnik je značajan doprinos razvoju znanosti. Danas fotografija endokrinologa objavljuje u sveučilišnim udžbenicima.