सबसे अजीब बीमारियां: विशेषताएं, नाम, दुर्लभ

Anonim

सभी प्रकार के रहस्यों की वैज्ञानिक और तकनीकी प्रगति के बावजूद कि प्रकृति आश्चर्यचकित हो सकती है, कम कम नहीं बनती है। और अद्भुत कल्पना की सूची में, रहस्य नहीं अंतिम रेखा मानव शरीर पर कब्जा नहीं करती है। सामग्री का विषय अजीब बीमारियां है, असामान्य और दुर्लभ बीमारियों की विशिष्टताओं के बारे में बात करते हैं और चिकित्सकों को मृत अंत निदान में रखने के लिए जारी है।

बेकार

पूरे जीवन में एक आदमी बढ़ता जा रहा है और बदलता रहता है - दशकों के बाद नवजात शिशु पुराने आदमी के जड़ वाले सिडिन बन जाएंगे, बेशक, अचानक त्रासदी नहीं होती है। लेकिन ऐसा होता है ताकि लोग बहुत पहले की समयसीमा बना सकें। हम "प्रोटेरिया" नामक एक बीमारी के बारे में बात कर रहे हैं, जो त्वचा और आंतरिक अंगों की उपस्थिति में संगत परिवर्तनों के साथ शरीर की समय-समय पर उम्र बढ़ने की ओर जाता है।

एक प्रणोदन के उद्भव के लिए, पहली बार XIX शताब्दी में वर्णित, डीएनए संरचना में दोषों की ओर जाता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर तेजी से पहनना शुरू कर देता है। हालांकि, इस निदान के रोगियों के एक उदाहरण के रूप में, बच्चों द्वारा अक्सर बच्चों द्वारा दिया जाता है, जो एक छोटी उम्र में जीन में उल्लंघन के कारण, छोटे पुराने बूढ़े व्यक्ति की तरह होते हैं और शायद ही कभी 13 साल से अधिक समय तक रहते हैं, रोग है परिपक्व वर्षों में खुद को प्रकट करने में सक्षम।

इसलिए, वैज्ञानिकों ने प्रगति की 2 किस्मों को आवंटित किया: हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम - बच्चों और वर्नर सिंड्रोम में - वयस्कों में। पहले अवतार में, बीमारी विरासत में नहीं जाती है, लेकिन भ्रूण के गठन में या जननांग कोशिकाओं के पकने के दौरान यादृच्छिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती है। दूसरे अवतार में, विरासत ऑटोसोमल-रिकेसिव है। यही है, वर्नेर सिंड्रोम के लिए खुद को दिखाने के लिए, माता-पिता दोनों से क्षतिग्रस्त जीन की उपस्थिति की आवश्यकता है।

फाइब्रोडिसप्लाज़िया

त्वचा एक फ्लैबी बनने में सक्षम है और व्हीलचेयर वाले मरीजों में समय से पहले रोता है। और ऐसा होता है कि मांसपेशियों, टेंडन और स्नायुबंधन हड्डी की स्थिति में कठोर होते हैं, क्योंकि "फाइब्रोडिसप्लासिया" के निदान वाले लोगों में होने वाले लोगों में होने वाली। इस मामले में, गंभीर अनुवांशिक विकारों के कारण एक दुर्लभ बीमारी, नरम संयोजी ऊतकों का एक क्रमिक ओसिफिकेशन होता है। एक नियम के रूप में, बीमारी, पहली बार XVII-XVIII शताब्दियों के अंत में पंजीकृत मामलों, 9-10 साल की उम्र में एक उत्परिवर्तित जीनोम वाले बच्चों में पाया जाता है, जिसके बाद यह प्रगति जारी है।

Fibrodisplasis स्पोराडिक है - अलग-अलग मामलों में खुद को प्रकट करता है। हालांकि उदाहरण दर्ज किए गए थे, जिसमें कई पीढ़ियों को पराजित किया गया था। इन तथ्यों के आधार पर, वैज्ञानिकों ने निष्कर्ष निकाला कि यह रोग एक ऑटोसोमल प्रभावशाली सिद्धांत द्वारा विरासत में सक्षम है, माता-पिता को बच्चों को उचित उत्परिवर्तन करने से प्रेषित किया जा सकता है।

फाइब्रोडिस्प्लासिस एक पूर्ववर्ती प्रगतिशील (एफओपी) निरंतर प्रगति में भिन्न होता है और बाद में कंकाल की गतिशीलता और प्रारंभिक मौत की गतिशीलता के उल्लंघन की ओर जाता है - अधिकांश रोगी युवा और युवा आयु में मर जाते हैं।

एन्सेफलाइटिस अर्थव्यवस्था

1 9 17 में, ऑस्ट्रिया के न्यूरोलॉजिस्ट, कॉन्स्टेंटिन वॉन इकोनॉमो ने पहली बार मध्यवर्ती और मध्य मस्तिष्क विभागों को मारने वाली बीमारी का वर्णन किया, जो रोगियों को एक स्थिर स्थिति में ले जाता है, जब एक व्यक्ति, बाहरी रूप से सोने की तलाश में, सचेत रहता है और यह जानता है कि क्या हो रहा है। साथ ही, पूरे शरीर में पक्षाघात शामिल है, यही कारण है कि बीमार बाहरी उत्तेजनाओं का जवाब देना बंद कर देता है। बीमारी को अपने खोजकर्ता के सम्मान में बुलाया गया था - महामारी आर्थिक आर्थिक आर्थिक एन्सेफलाइटिस। इसके अलावा, उन्हें अक्सर "नींद की बीमारी" के रूप में जाना जाता था (अफ्रीकी ट्राइबनोसोमोज़ोमा के साथ भ्रमित न होने के लिए, जिसमें मुनाड टीएसईटीएस है)।

एन्सेफलाइटिस अर्थव्यवस्था

यह उल्लेखनीय है कि डॉक्टर Econayo एन्सेफलाइटिस का कारण निर्धारित नहीं कर सका। कुछ ने अज्ञात वायरस माना, अन्य - शरीर की असामान्य प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया, जिससे मस्तिष्क के विनाश की ओर अग्रसर होता है। यह पता चला कि रोगी या वायु-बूंद से संपर्क करते समय संक्रमण होता है। यदि बीमारी के तीव्र चरण के दौरान, बस नींद की स्थिति की विशेषता है, तो एक व्यक्ति मर नहीं जाएगा, फिर थोड़ी देर के बाद ठीक हो जाएगा।

विशेष उपचार अभी तक विकसित नहीं हुआ है। सच है, समर्पण का शेष जीवन postientefalitic parkinsonism के अभिव्यक्तियों से पीड़ित होगा, जिसका इलाज पार्किंसंस रोग के समान माना जाता है। "द वर्ड बीमारियों" की सूची का एक अलांच जोड़ें और क्योंकि महामारी के बाद, दुनिया में 1 915-19 26 में घूमने के बाद, इकोमो एन्सेफलाइटिस के बड़े पैमाने पर संक्रमण अब तय नहीं है।

केरोडर्मा

ग्रह के अधिकांश निवासियों को इस तथ्य के आदी हैं कि सूर्य में दीर्घकालिक खोज सबसे खराब मामले में इस तथ्य के लिए नेतृत्व कर सकती है कि "त्वचा आँसू आ जाएगी।" साथ ही, उस पराबैंगनी विकिरण को भूलना भी घातक कैंसर के उद्भव का कारण बन सकता है। और फिर अपने शरीर की विशिष्टताओं द्वारा निर्धारित डेलाइट की किरणों के तहत स्वास्थ्य को नुकसान के बिना कितने लोग हो सकते हैं। लेकिन आपके पास "केरोडर्मा वर्णक" नामक एक दुर्लभ बीमारी है जो पराबैंगनी विकिरण की संवेदनशीलता के कारण सूर्य के नीचे सुरक्षा के बिना होने का अवसर अनुपस्थित है।

विकार वंशानुगत है और पहली बार 2-3 साल की उम्र के बच्चों में प्रकट होता है। परिणाम त्वचा की जलन की यूवी किरणों के प्रभाव के तहत उपस्थिति बन जाता है, जला और सूजन कैंसर की हार की घटना के कारण होने वाली सूजन हो जाती है। रोग का कारण - एंजाइमों की कम गतिविधि के प्रोटीन की मरम्मत डीएनए में, त्वचा की कोशिकाओं पर पराबैंगनी के नकारात्मक प्रभाव को स्तरित करना। सूरज की रोशनी के कारण रोगियों में भी पीड़ित होता है और आंखें पीड़ित होती हैं।

हाइपरट्रिचोसिस

जब मानव दृश्य के ढेर मुक्त प्रतिनिधि, बाल कमर में बढ़ते हैं या बगल में मानक है। जब एक आदमी का चेहरा दाढ़ी, एक मूंछ या सभी एक साथ सजाता है, यह भी एक विचलन नहीं है। लेकिन अगर अतिरिक्त बाल विकास, और अभी तक फर्श और उम्र के अनुरूप नहीं है, तो शरीर के कुछ हिस्सों में मनाया जाता है, जिसके लिए यह असामान्य है (उदाहरण के लिए, चेहरे, पीछे, आदि पर), तो यह पहले से ही बीमारी के बारे में है जिसे "हाइपरिट्रीहोज" कहा जाता है।

हाइपरट्रिचोसिस को जन्मजात और अधिग्रहित में बांटा गया है। पहले मामले में, कारण पैरेंट व्यक्ति से दोषपूर्ण जीन की विरासत बन जाता है - हस्तांतरण की विशिष्टताओं के कारण, इस प्रकार को अक्सर लड़कों में प्रकट होता है। जब अधिग्रहित पैथोलॉजी की बात आती है, तो यह ज्यादातर मामलों में लड़कियों में भी होता है, और लड़कों को आंतरिक स्राव के कार्य ग्रंथियों के उल्लंघन के कारण मुख्य रूप से सेक्स होता है। हालांकि, अन्य बीमारियों, जैसे कि रीढ़ की हड्डी या तंत्रिका एनोरेक्सिया, साथ ही सिर की चोटें, भूख या जन्मजात विकृतियां कारणों से सक्षम हैं।

ट्रिमेटाइलेमिनोरिया

महत्वपूर्ण शारीरिक परिश्रम के बाद शरीर से एक अप्रिय गंध आ रही है, कोई भी आश्चर्य नहीं करता है। हां, और "इलाज" इस तरह की एक परेशानी सबसे सरल तरीके से - केवल स्नान करने या स्नान के नीचे धोने की आवश्यकता है। लेकिन असाधारण "एम्बर" से छुटकारा पाने के लिए ऐसे विकल्प ट्राइमेथिलामेरिया के निदान वाले रोगियों के लिए उपयुक्त नहीं हैं, जिन्हें "मछली गंध सिंड्रोम" भी कहा जाता है। यह नाम लाभदायक नहीं है - विशेषता "नदी भावना" बीमारी से आती है, कभी-कभी अतिरिक्त "नोट्स" सड़ांध के साथ।

यकृत के उल्लंघन के कारण बीमारियां उत्पन्न होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप एंजाइम उत्पादन के लिए समाप्त हो जाता है, ट्राइमेथिलामाइन एन-ऑक्साइड को विभाजित करता है, जो एक खराब गंध के रूप में कार्य करता है, उत्पादन करने के लिए बंद हो जाता है। जीन स्तर पर दोषों के कारण विकार अक्सर उत्पन्न होता है। हालांकि, कभी-कभी एंजाइम की कमी विनाशकारी एंटीड्रिप्रेसेंट्स, कैंसर के खिलाफ कुछ दवाओं के साथ-साथ निकोटीन के प्रभाव का कारण बनती है।

ठंडी एलर्जी

इसी प्रकार, केरोडर्म वाले लोग, जो "दुनिया की सबसे अजीब बीमारियों" के चयन में पहले से ही चर्चा कर चुके हैं, त्वचा पराबैंगनी के गिरने और ठंड एलर्जी (ठंड urticaries) से पीड़ित होने में सक्षम नहीं है, स्पष्ट रूप से नाम से, त्वचा कवर कम तापमान के प्रभाव को बर्दाश्त नहीं करता है। ठंड की प्रतिक्रिया संयोगजनक जलने और खुजली के साथ लाल धब्बे के रूप में हिस्टामाइन चकत्ते के अचानक उत्सर्जन के कारण प्रकट होती है। "जमे हुए" अंगों की सूजन अक्सर तय की जाती है।

एक नियम के रूप में, कम तापमान एक्सपोजर की समाप्ति के बाद त्वचा पर एलर्जी प्रतिक्रिया के कारण एक दर्जन अब दर्जन-अन्य मिनट नहीं होता है। हालांकि, मामलों को दर्ज किया जाता है जब जलन केवल 5-7 दिनों के बाद गुजरती है और इसमें फफोले या छीलने की घटना के साथ होती है। इसके अलावा, रोग अस्थमा का कारण बन सकता है। और त्वचा के चकत्ते के साथ समानांतर में अत्यधिक तीव्र प्रतिक्रियाएं आंतरिक अंगों की सूजन को उत्तेजित करती हैं, जिससे सांस लेना मुश्किल हो जाता है।

ठंडा urticaria एक ऑटोसोमल प्रभावशाली सिद्धांत द्वारा विरासत में मिला है और जननांग उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है - इस तरह की बीमारी को "परिवार" कहा जाता है। मास्टोसाइट झिल्ली (सफेद रक्त कोशिकाओं) में विकार, जो भौतिक कारकों के प्रभाव के कारण अधिग्रहित और कारण हैं। लक्षण किसी भी उम्र में खुद को प्रकट कर सकते हैं, लेकिन अक्सर 30 से अधिक महिलाओं की मौत से पीड़ित होते हैं।

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