जीवनी
हैरी क्रेतेफेल्टर एक अमेरिकी डॉक्टर है जो एंडोक्राइनोलॉजी और रूमेटोलॉजी के क्षेत्र में किए गए अध्ययन का मालिक है। डॉक्टर चिकित्सा तकनीकों की तलाश में था जो शराब पी को दूर करने में मदद करेंगे, और मानव शरीर में गुणसूत्रों के विशेष संयोजन के कारण विचलन के खोजकर्ता बन गए। बीमारी को क्लिंजर सिंड्रोम कहा जाता था।बचपन और युवा
हैरी का जन्म 20 मार्च, 1 9 12 को मैरीलैंड में स्थित बाल्टीमोर शहर में हुआ था। हैरी के माता-पिता और एलिजाबेथ क्लानफेल्टर ने तीन और बच्चों को लाया। भविष्य की दवा को उच्च गुणवत्ता वाली शिक्षा मिली। 1 9 37 में वह अपने गृह नगर में जोन्स हॉपकिंस विश्वविद्यालय के स्नातक बने।
चिकित्सा अभ्यास क्लानफेल्टर जूनियर 1 9 41 में एक सहायक फुलर अलब्राइट के रूप में शुरू हुआ। कुछ वर्षों के दौरान, एक जवान आदमी ने मैसाचुसेट्स क्लिनिक में काम किया।
1 9 43 से 1 9 46 तक, हैरी सेना में सेवा कर रहे थे, और फिर फिर से बाल्टीमोर लौट आए, जहां वह प्रोफाइल द्वारा रोगियों के इलाज में लगे हुए थे। उन्होंने एक मेडिकल स्कूल में पढ़ाया, साथ ही साथ संधिशोथ और एंडोक्राइनोलॉजी के क्षेत्र में शोध किया।
व्यक्तिगत जीवन
हैरी क्लिनफेल्टर ने एक अस्पष्टीकृत आनुवांशिक बीमारी के विवरण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई, लेकिन डॉक्टर की जीवनी के बारे में थोड़ा ज्ञात। व्यक्तिगत जीवन में खुशी वैज्ञानिक इलेन क्लानफेल्टर के साथ विवाह में पाए गए। शादी 1 9 43 में मिसौरी में हुई थी। इलेन पास के निवासी थे। पत्नी ने हैरी को तीन बच्चे दिए।आजीविका
1 9 41 में प्रसिद्ध एंडोक्राइनोलॉजिस्ट फुलर अलब्राइट के साथ एक असाधारण विचलन का अध्ययन करना शुरू करना, क्रेकिनफेल्टर ने नौ पुरुषों के एक फोकस समूह का आयोजन किया। रोगियों में किए गए विश्लेषणों ने कई विचलन दिखाया। उनमें से, Gynecomastia, spermatogenesis और हार्मोन की folliculation की अत्यधिक मात्रा थी।
डॉक्टर ने सुझाव दिया कि बीमारी का कारण एक अंतःस्रावी विकार है, लेकिन पहले से ही 1 9 5 9 में इस फैसले को अस्वीकार कर दिया गया। तब से विचलन के कारणों को हार्मोनल नहीं माना जाता है, लेकिन गुणसूत्रों।
सिंड्रोम के लक्षणों में से, जो क्लानफेल्टर का अध्ययन करता है, टेस्टिकल्स का छोटा आकार है। 1 9 42 में, "नैदानिक एंडोक्राइनोलॉजी की पत्रिका" के लिए लेख में वर्णित चिकित्सा रोग के यह और अन्य संकेत। इस बिंदु से, शोधकर्ता के सम्मान में विकार को बुलाया जाना शुरू कर दिया।
डॉक्टर के अनुसार, प्रारंभिक चरण में सिंड्रोम की पहचान करना संभव था। लड़कों द्वारा आयोजित निरीक्षण के दौरान, उन्होंने अपने शरीर विज्ञान की विशेषताओं को नोट किया। अक्सर, यह रोग उच्च युवा पुरुषों में विशिष्ट माध्यमिक यौन सुविधाओं और सामान्य रूप से काम करने वाली यौन प्रणाली के साथ पाया गया था। इसके बाद, यह पता चला कि Gynecomastia हमेशा Clanfelter सिंड्रोम के लिए एक अनिवार्य लक्षण के रूप में नहीं निकलता है।
पहले अध्ययनों के 14 साल बाद, यह स्पष्ट हो गया कि अंतःस्रावी विकार वाले मरीजों में 47 गुणसूत्र थे। उन्हें एक अतिरिक्त एक्स कण, या एक यौगिक मिला जिसमें XXY का संयोजन मौजूद था। मानदंड एक या किसी अन्य प्रकार का एक गुणसूत्र है। इस प्रकार, Karyotypes की एक छोटी संख्या दिखाई देती है, जो व्यापक रूप से भिन्न होती है। सकारात्मक क्रोमैटिन क्लानफेलर सिंड्रोम के निदान में पता चला संकेतों की संख्या को भी संदर्भित करता है। इस तरह के निदान वाले रोगी बांझपन से पीड़ित हैं।
हैरी क्रेतेफेल्टर द्वारा पहचाने गए विकार को लोकप्रिय जेनेटिक्स की सूची में शामिल किया गया है। पैथोलॉजी ग्रह पर 0.2% पुरुषों को प्रभावित करती है। इसके अलावा, इस अंतःस्रावी रोग को मधुमेह के बाद अक्सर निदान किया जाता है और थायराइड ग्रंथि के हाइपरफंक्शन के बाद निदान किया जाता है।
सिंड्रोम द्वारा प्रदत्त उत्परिवर्तन विरासत में नहीं लिया जाता है, इसलिए यदि परिवार में ऐसे निदान के साथ एक बच्चा होता है, तो यह पता लगाने की संभावना नहीं है। नीच शायद ही कभी स्पष्ट लक्षण हैं। हालांकि कुछ रोगियों ने कूल्हों की चौड़ाई, शरीर पर एक छोटी मात्रा और एक विस्तृत छाती को चिह्नित किया। दुर्लभ मामलों में, सीखने या भाषण के साथ समस्याएं दिखाई देती हैं। बच्चों या नवजात शिशुओं में बीमारी की उपस्थिति की पहचान करने के लिए असंभव है, क्योंकि यह युवावस्था के दौरान प्रकट होता है। लेकिन जब तक बच्चे को प्रकाश में प्रकट न हो जाए तब तक प्रसवपूर्व परीक्षण करने का मौका है।
हैरी क्लेनफेल्टर ने टेस्टोस्टेरोन की एजेंस के इलाज को निर्धारित करने का प्रस्ताव दिया, जो यौन विकास में योगदान देता है। जब युवावस्था के दौरान उपयोग किया जाता है, तो संतुलन हासिल किया जा सकता है और शरीर को सामान्य विकास में लाया जा सकता है। अंत में विकार को ठीक करना असंभव है, क्योंकि अनुवांशिक उल्लंघन अपरिवर्तनीय हैं। लेकिन लक्षणों को कम करें और एक आदमी को परिसरों से बचाएं। इस तरह के निदान की उपस्थिति में, गर्भधारण के लिए, वे कृत्रिम निषेचन का सहारा लेते हैं।
मौत
हैरी क्लिनफेल्टर की मृत्यु 20 फरवरी, 1 99 0 को हुई थी। एक चिकित्सक की मौत का कारण खुलासा नहीं किया गया है, लेकिन वह शायद 77 साल में मरने वाले व्यक्ति की बुढ़ापे से जुड़ी हुई थी। 20 वीं शताब्दी में पाए गए सबसे लोकप्रिय अनुवांशिक विचलनों में से एक के अध्ययन के लिए एक करियर समर्पित होने के बाद, डॉक्टर ने विज्ञान के विकास में महत्वपूर्ण योगदान दिया। आज, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट की तस्वीर विश्वविद्यालय पाठ्यपुस्तकों में प्रकाशित है।